Ang Brugada syndrome ay isang katutubo, autosomal-dominant na minana cardiomyopathy. ang kalagayan ay isa sa mga sakit sa ion channel at mga resulta mula sa isang pagbago. Kasama sa paggamot ang pagtatanim ng isang awtomatiko Defibrillator.
Ano ang Brugada syndrome?
Ang puso sapatos na pangbabae dugo sa mga indibidwal na tisyu ng katawan. Ang dugo tumutugma ang supply sa isang oksiheno, nutrient at messenger supply nang sabay. Ang bawat uri ng pangangailangan ng tisyu ng katawan oksiheno at mga sustansya upang manatiling buhay. Kaya, ang mga pagpapaandar ng puso ay mahalaga. Ang mga ito ay kinokontrol ng autonomic nervous system. Mga karamdaman ng puso maaaring maging sanhi ng mga kondisyon na nagbabanta sa buhay. Ang mga sakit sa puso ay maaaring nahahati sa iba't ibang mga pangkat. Isa sa mga pangkat na ito ay cardiomyopathy. Ang magkakaibang grupo ng mga sakit na ito ay may kasamang iba't ibang mga sakit ng kalamnan sa puso na sanhi ng mekanikal o de-koryenteng pagkasira. Kadalasan ay nagiging sanhi sila ng pampalapot (hypertrophy) o pagluwang ng mga silid ng puso. Ang mga cardiomyopathies ay maaaring mangyari sa nakuha na form, ngunit maaari ding maging katutubo. Ang Brugada syndrome ay tumutugma sa isang katutubo cardiomyopathy, na kung saan ay isa sa mga sakit sa ion channel. Ang mga karamdaman na ito ay nauugnay sa mga kaguluhan sa pagpapadaloy ng kalamnan at nagiging sanhi ng mga arrhythmia. Ang Brugada syndrome ay inuri bilang isang natatanging karamdaman noong 1990s at unang inilarawan ng mga cardiologist mula sa Pagua. Ang insidente ng sakit ay iniulat na lima hanggang 66 bawat 10,000 katao. Ang sakit ay mas karaniwan sa Timog-silangang Asya kaysa sa Europa o Hilagang Amerika. Ang sindrom ay nakakaapekto sa mga kalalakihan ng walong beses na mas madalas kaysa sa mga kababaihan.
Sanhi
Ang Brugada syndrome ay kasama na ngayon sa mga sakit sa puso sa genetiko, kasama ang iba pang, mas bihirang mga sakit sa puso. Alinsunod dito, ang sanhi ng sakit ay nakasalalay sa mga genes. Ang isang pagbago ng genetiko ay sanhi ng mga kaguluhan ng ion channel at sa gayon ay paggulo ng puso. Sa lahat ng mga sakit sa ion channel, nakakaapekto ang proteksyon ng genetiko sa protina molecule kontrolin ang pagdadala ng mga ions sa buong lamad ng cell ng kalamnan ng puso. Dahil sa mga pagbabago sa kontrol na ito molecule, higit pa (gain-of-function) o mas kaunti (loss-of-function) sosa at potasa ang mga ions ay dinadala sa pamamagitan ng mga lamad sa mga sakit sa ion channel. Ang mga proseso na ito ay nagbabago ng mga de-koryenteng katangian ng puso sa Brugada syndrome. Pansamantala, ang responsableng depekto sa genetiko ay nakilala sa isang maliit na proporsyon ng mga pasyente ng Brugada syndrome. Hanggang sa 25 porsyento ng mga naapektuhan, isang pagbago sa SCN5A gene naisalokal sa chromosome three sa gene locus 3p21 ay lilitaw na responsable para sa excitation disorder. Ito gene kinukuha ang pag-coding para sa kontrol proteins ng ion channel sa DNA. Dahil sa pagbabago ng protina na nauugnay sa mutation, ang molecule matutupad lamang ang kanilang mga gawain sa isang limitadong sukat.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Brugada syndrome ay nagdurusa mula sa isang repolarization disorder ng mga cell ng kalamnan ng puso. Gayunpaman, ang repolarization disorder na ito ay hindi kinakailangang maging sanhi ng mga sintomas. Ang isang tiyak na proporsyon ng mga pasyente ay hindi nagpapakita ng mga sintomas, o hindi bababa sa hindi sinasadyang walang kamalayan sa karamdaman sa kalamnan. Sa ibang mga kaso, kapansin-pansin ang mga sintomas tulad ng biglaang pag-atake ng kawalan ng malay (syncope). Tumigil ang puso maaari ring maging napipintong sa ilalim ng ilang mga pangyayari. Gayunpaman, lahat ng mga sintomas ng cardiomyopathy ay nangyayari pagkatapos ng pagsisimula ng puso arrhythmias. Ang pinakakaraniwan puso arrhythmias sa konteksto ng Brugada syndrome ay polymorphic ventricular tachycardia at ventricular fibrillation. Ang mga karamdaman sa puso na ito ay dahil sa binago na mga katangian ng repolarization ng myocardium. Ang repolarization ay tumutukoy sa tagal ng oras na kinakailangan upang makabawi ang kalamnan ng puso pagkatapos ng isang paggulo at kaugnay na pag-urong. Sa pamamagitan lamang ng muling pagpapabago ay maaaring maganap muli ang pag-ikli. Sa mga indibidwal na kaso, ang mga unang sintomas ng Brugada syndrome ay lumitaw na sa mga bagong silang na sanggol. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, hindi sila magiging maliwanag hanggang sa pangatlo o ikaapat na dekada ng buhay.
Diagnosis at kurso
Ang tanging mga palatandaan ng diagnostic ng Brugada syndrome na mayroon ng mga tipikal na pagbabago ng ECG. Ang mga pagbabagong ito ay tumutugma sa isang tamang bundle branch na tulad ng klinikal na larawan na may mga abnormalidad ng segment ng ST sa humahantong V1 hanggang V3. Ang mga pagbabago sa ECG ay maliwanag lamang na maliwanag. Ang pangangasiwa of ajmaline or procainamide maaaring mapahusay ang mga sintomas. Kaya, ang ECG sa ilalim ng pangangasiwa ng mga ito gamot ay madalas na ang tanging paraan upang makagawa ng isang target na oriented diagnosis. Para sa pinong diagnosis, ang mga pagbabago sa ECG ay nahahati sa tatlong magkakaibang klase. Ang mga klase ay may iba't ibang pagtitiyak para sa sindrom. Sa magkakaiba, ang Burgada syndrome ay dapat makilala mula sa mga sakit tulad ng arrhythmogenic right ventricular dysplasia. Ang pagbabala ng mga pasyente ay pangunahing nakasalalay sa oras ng diagnosis at ang edad ng pagpapakita.
Komplikasyon
Dahil walang lunas na sanhi para sa Brugada syndrome, dapat gawin ang interbensyon sa operasyon upang mapanatiling buhay ang pasyente. Karaniwan, a Defibrillator ay naka-install din sa katawan ng pasyente para sa hangaring ito. Sa karamihan ng mga kaso, ang Brugada syndrome ay hindi kapansin-pansin sa pasyente, na maaaring gawing mahirap ang diagnosis. Sa pamamagitan lamang ng mga yugto ng kawalan ng malay na lumitaw ang mga komplikasyon. Sa pinakapangit na kaso, tumigil ang puso maaari ring mangyari sa panahon ng kawalan ng malay, na nagreresulta sa pagkamatay. Ang mga karamdaman na ito ay nabubuo kapag nagkakaroon ng mga maling anyo at karamdaman ng puso. Ang apektadong tao sa gayon ay nasa isang nagbabanta sa buhay kalagayan at naghihirap mula sa tinatawag na ventricular fibrillation. Ang Brugada syndrome ay madalas na napapansin kahit sa mga sanggol at maliliit na bata, kung saan mabilis at, higit sa lahat, posible ang maagang paggamot. Upang mabayaran ang mga problema sa puso, kinakailangang mag-install ng isang awtomatiko Defibrillator, na pumipigil tumigil ang puso. Sa kasong ito, karaniwang walang mga karagdagang komplikasyon, bagaman ang pasyente ay nakasalalay sa pag-inom ng gamot. Dahil sa cardiac arrhythmia, ang apektadong tao ay hindi rin makagawa ng anumang partikular na mabibigat na gawain o palakasan at sa gayon ay pinaghihigpitan sa kanyang pang-araw-araw na buhay. Kung ang paggamot ay maaaring ganap na malutas ang mga sintomas ng puso ng Brugada syndrome, ang isang nabawasan na pag-asa sa buhay ay hindi inaasahan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung pinaghihinalaan ang Brugada syndrome, dapat na kumunsulta kaagad sa isang doktor. Halimbawa, kung may biglaang pagkawala ng kamalayan na hindi maiugnay sa anumang panlabas na sanhi, nagsasaad ito ng isang seryoso kalagayan dapat mabilis na masuri iyon. Kung maraming mga kaso ng sakit sa puso o atake sa puso sa pamilya, maagang pagsusuri ng puso kalusugan ipinapayo Totoo ito lalo na kung mayroong isang kasaysayan ng mga arrhythmia sa puso o atake sa puso. Ang iba pang mga palatandaan ng babala na dapat mag-aghat ng agarang medikal na atensyon ay may kasamang biglaang mga seizure, pagkahilo at iba pang mga problema sa paggalaw. Sa kaso ng kawalan ng malay, ang emergency na manggagamot ay dapat na alertuhan kaagad. Ang agarang pagsisimula ng pag-aresto sa paghinga ay nagpapahiwatig ng biglaang pagkamatay ng puso, na maaaring makaligtas lamang sa agarang resuscitation at defibrillation. Dapat tumagal ang mga unang tagatugon pangunang lunas mga panukala at magsagawa ng presyon ng puso masahe kung ang mga tipikal na sintomas (pinalawak na mga mag-aaral, balat ang pagkawalan ng kulay sa mga kuko at mauhog lamad, bukod sa iba pa) ay naroroon. Kung positibo ang kurso, kinakailangan ang isang matagal na pananatili sa ospital.
Paggamot at therapy
Mga dahilan terapewtika ay hindi magagamit para sa mga pasyente na may Brugada syndrome. Ang layunin ng paggamot na nagpapakilala ay maiwasan ang pagkamatay ng puso. Kaugnay nito, ang pinakamahalagang hakbang ay ang pagtatanim ng isang awtomatikong defibrillator. Ang hakbang sa paggamot na ito ay ipinahiwatig para sa lahat ng mga pasyente na may dokumentadong malubha puso arrhythmias. Ang mga konserbatibong gamot na gamot na may beta-blocker ay karaniwang kontraindikado sa mga pasyente na may Brugada syndrome. May peligro ng ventricular fibrillation, lalo na sa mababang rate ng puso, na nadagdagan ng pangangasiwa ng mga ito gamot. Ang mga pasyente na may paulit-ulit na fibrillation ng ventricular minsan ay tumatanggap ng sympatomimetic na gamot, na pansamantalang pinipigilan ang mga sintomas. Dahil ang mga ahente tulad ng quinidine pahabain ang potensyal na pagkilos ng paggalaw ng paggulo, ang pangangasiwa ng mga ahente na ito ay maaaring, sa mga nakahiwalay na kaso, ay nagpapakita ng pagbaba ng mga pagbabago sa ECG. Marahil, ang panganib ng ventricular fibrillation ay nabawasan din ng gamot na ito. Ang mga indibidwal na lugar na nag-uudyok ay maaari ding mapukaw sa electrophysiologically (ablasyon). Ang pamamaraang ito ay ipinakita noong nakaraan upang maalis ang mga arrhythmia sa ilang mga pasyente na may Brugada syndrome.
Outlook at pagbabala
Ang Brugada syndrome ay karaniwang hindi magagamot nang causally. Samakatuwid, ang mga tagasakit ay nakasalalay sa pulos nagpapakilala na paggamot, kung saan ang pangunahing layunin ay maiwasan ang pagkamatay ng puso. Kung walang paggamot na ibinigay sa Brugada syndrome, ang pasyente ay mamamatay sa pagkamatay ng puso. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ay nagsasangkot ng paggamit ng isang defibrillator, na awtomatikong gumagana at maaaring itama ang mga malfunction ng puso. Gayunpaman, sa kabila ng paggamot, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay maaaring mabawasan nang malaki. Ang pangangasiwa ng gamot ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, maaaring mapagaan ng defibrillator ang mga sintomas sa sukat na walang partikular na paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Dapat pigilin ng pasyente ang mabibigat at pisikal na mga gawain upang hindi mapilitan ang puso nang hindi kinakailangan. Sa mga bihirang kaso, sa kabila ng paggamit ng defibrillator, maaaring maganap ang pagguho ng sirkulasyon o ventricular fibrillation, na nangangailangan ng emerhensiyang paggamot na medikal. Kaya, ang karagdagang kurso ng Brugada syndrome ay nakasalalay din sa pamumuhay ng pasyente at hindi mahuhulaan sa pangkalahatan.
Pagpigil
Sa ngayon, ang Brugada syndrome ay mapipigilan lamang ng pagpapayo ng genetic habang nasa yugto ng pagpaplano ng pamilya. Ang genetic disorder ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Ang mga mag-asawa na may mas mataas na peligro ng pagmamana ng kundisyon ay maaaring magpasya laban sa pagkakaroon ng kanilang sariling mga anak at isaalang-alang na lamang ang pag-aampon.
Pag-asikaso
Ang pangangalaga sa follow-up ay hindi karaniwang posible o kinakailangan para sa Brugada syndrome. Ang paggamot ay hindi magagamot nang causally dahil sa minanang pagbago, kaya't ang apektadong tao ay dapat na umasa sa isang awtomatikong defibrillator. Karaniwan, ang defibrillator na ito ay naipapasok sa operasyon kapag na-diagnose ang sindrom, kaya't ang pokus ay nasa maagang pagsusuri upang maiwasan ang biglaang pagkamatay ng puso. Katulad nito, ang pasyente ay nakasalalay sa pagkuha ng mga beta blocker upang i-minimize ang mga sintomas ng puso. Dapat ding iwasan ang apektadong tao diin at hindi kinakailangang pag-igting upang hindi mai-pilit ang puso nang hindi kinakailangan. Ang regular na pagsusuri ng isang cardiologist ay kapaki-pakinabang din upang maiwasan ang mga komplikasyon. Bukod dito, isang malusog na pamumuhay na may malusog diyeta maaaring magkaroon ng positibong epekto sa sakit at madagdagan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Mula noon Brucellosis Ang Brugada Syndrome ay isang namamana na sakit, ang pasyente ay dapat sumailalim pagpapayo ng genetic upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom. Sa kaganapan ng ventricular fibrillation, pangunang lunas mga panukala dapat kunin, at dapat agad na masabihan ang emergency na manggagamot. Ang karagdagang paggamot ay ibinigay pagkatapos ng emergency na manggagamot o sa ospital.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Brugada syndrome ay isang namamana na sakit. Ang mga naapektuhan ay hindi maaaring tumulong sa sarili mga panukala upang gamutin ang sakit na sanhi. Gayunpaman, sila at ang kanilang mga pamilya ay maaaring makatulong na maiwasan ang pinakamasamang kinahinatnan ng karamdaman, biglaang pagkamatay ng puso. Ang mga indibidwal na ang mga pamilya ay nasuri na ng Brugada syndrome ay dapat sanayin ang kanilang mga sarili sa mga sintomas at pag-unlad ng sakit upang kumunsulta sa isang manggagamot sa isang napapanahong paraan. Sa kabila ng pangangailangan ng pag-iingat, gayunpaman, walang dahilan upang maging labis na mag-alala. Karamihan sa mga tao na dumaranas ng Brugada syndrome ay hindi nakakaranas ng anumang mga sintomas sa buong buhay nila. Gayunpaman, dapat seryosohin ng mga tao ang ilang mga sintomas at suriin sila kaagad, lalo na kung ang sindrom ay tumakbo na sa pamilya. Sa maraming mga pasyente, ang pag-aresto sa puso ay hindi agad nagaganap; sa karamihan ng mga kaso, ang iba pang mga palatandaan ay maaaring obserbahan muna. Kasama rito, lalo na, pagkahilo, mga seizure at pagkawala ng malay na walang maliwanag na dahilan. Sa mga kasong ito, ang isang espesyalista sa puso ay dapat na kumunsulta kaagad upang ang kalagayan ay makita at malunasan bago maganap ang nagbabanta sa buhay na mga arrhythmia ng puso. Sa kaganapan ng isang matinding pagguho ng sirkulasyon dahil sa ventricular fibrillation, ang kaligtasan ng apektadong tao ay nakasalalay sa isang malaking lawak sa sapat pangunang lunas sinusukat kaagad. Kung ang Brugada syndrome ay na-diagnose at ang pasyente ay nagpapakita ng paunang mga sintomas, ipinapayo para sa kapaligirang panlipunan na sumailalim sa nauugnay na pagsasanay sa first aid. Ang employer ay dapat ding ipagbigay alam sa gayon, sa kaganapan ng pagbagsak, ang tamang reaksyon ay kinuha din sa lugar ng trabaho.
