Trisomy 13: Paglalarawan
Ang Trisomy 13, na kilala rin bilang (Bartholin) Pätau syndrome, ay unang inilarawan ni Erasmus Bartholin noong 1657. Noong 1960, natuklasan ni Klaus Pätau ang sanhi ng trisomy 13 sa pamamagitan ng pagpapakilala ng mga bagong teknikal na pamamaraan: sa trisomy 13, ang chromosome 13 ay nangyayari nang tatlong beses sa halip sa normal na dalawa. Ang sobrang chromosome ay nagdudulot ng mga malformations at isang matinding developmental disorder sa hindi pa isinisilang na bata sa napakaagang yugto ng pagbubuntis.
Ano ang mga chromosome?
Ang genome ng tao ay binubuo ng mga chromosome, na kung saan ay binubuo ng DNA at mga protina at nakapaloob sa nuclei ng halos lahat ng mga selula ng katawan. Ang mga Chromosome ay ang mga carrier ng mga gene at sa gayon ay tinutukoy ang blueprint ng isang buhay na organismo.
Ang isang malusog na tao ay may 46 na chromosome, 44 sa mga ito ay mga pares ng magkaparehong chromosome (autosomal chromosomes) at dalawang iba pa ang tumutukoy sa genetic sex (gonosomal chromosomes). Ang dalawang ito ay tinutukoy bilang alinman sa X o Y chromosome.
Sa lahat ng trisomies, ang bilang ng mga chromosome ay 47 sa halip na 46.
Anong mga uri ng trisomy 13 ang mayroon?
Mayroong iba't ibang mga variant ng trisomy 13:
- Libreng trisomy 13: Sa 75 porsiyento ng mga kaso, ito ay tinatawag na libreng trisomy. Nangangahulugan ito na mayroong hindi nakatali na karagdagang chromosome 13 sa lahat ng mga selula ng katawan.
- Mosaic trisomy 13: Sa ganitong anyo ng trisomy 13, ang karagdagang chromosome ay naroroon lamang sa isang tiyak na proporsyon ng mga selula. Ang iba pang mga cell ay nilagyan ng isang normal na hanay ng mga chromosome. Depende sa uri at bilang ng mga cell na apektado, ang mga sintomas ng mosaic trisomy 13 ay maaaring maging mas banayad.
- Bahagyang trisomy 13: Sa ganitong anyo ng trisomy 13, isang seksyon lamang ng chromosome 13 ang nasa triplicate. Depende sa triple section, mas marami o mas kaunting mga sintomas.
- Translocation trisomy 13: Sa mahigpit na pagsasalita, hindi ito isang tunay na trisomy, ngunit sa halip ay ang muling pagsasaayos ng isang seksyon ng chromosome. Isang piraso lamang ng chromosome 13 ang nakakabit sa isa pang chromosome (eg 14 o 21). Sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang naturang pagsasalin ay hindi humahantong sa anumang mga sintomas. Pagkatapos ay tinutukoy ito bilang isang balanseng pagsasalin.
Pangyayari
Trisomy 13: Mga Sintomas
Mahaba ang listahan ng mga posibleng sintomas ng trisomy 13. Ang mga sintomas na nararanasan ng mga apektadong bata ay depende sa indibidwal na kaso. Ang uri at kalubhaan ng mga sintomas ng trisomy 13 ay maaaring mag-iba depende sa anyo ng sakit. Kung mas maraming mga cell ang apektado, mas malala ang mga kahihinatnan. Sa kaso ng mga mosaic at translocation trisomies, ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring napakababa na halos hindi kapansin-pansin ang anumang kapansanan.
Ang isang libreng trisomy 13, sa kabilang banda, ay nauugnay sa malubhang malformations at mga karamdaman.
Ang klasikong kumplikadong sintomas ay ang sabay-sabay na paglitaw ng mga sumusunod na palatandaan:
- Maliit na ulo (microcephaly) at maliliit na mata (micropthalmia)
- Sira ang labi at panlasa
- Mga sobrang daliri o paa (polydactyly)
Ang mga malformation na ito ay tipikal para sa trisomy 13, ngunit hindi palaging kailangang naroroon. Marami pang ibang organ system ang maaari ding maapektuhan.
Mukha at ulo
Bilang karagdagan sa microphthalmia, ang mga mata ay maaaring napakalapit (hypotelorism) at natatakpan ng mga tupi ng balat. Ang dalawang mata ay maaaring pinagsama sa isa (cyclopia), na kadalasang sinasamahan ng mga malformations ng ilong (maaaring isang nawawalang ilong). Ang ilong ay maaari ding lumitaw na napaka-flat at malapad na may trisomy 13.
Bilang karagdagan, ang mga tainga ay madalas na kitang-kita ang hugis dahil sa kanilang medyo mababang posisyon, tulad ng baba.
Central nervous system
Ang maliit na ulo at ang kakulangan ng paghihiwalay ng cerebral hemispheres ay maaari ding humantong sa hydrocephalus. Bilang karagdagan, ang mga limitasyon sa neurological ay kadalasang nagiging sanhi ng mga apektadong bata na magkaroon ng partikular na malalambot na kalamnan (hypotonia). Ang lahat ng ito ay nagpapahirap sa pakikipag-ugnayan sa bata.
Lamang loob
Ang mga panloob na organo sa dibdib at lukab ng tiyan ay apektado din ng trisomy 13. Ang ilang iba't ibang mga malformations (hal. pinaikot na pag-aayos ng mga organo sa lukab ng tiyan) ay maaaring humantong sa malaking paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay.
puso
80 porsiyento ng mga pasyente na may trisomy 13 ay may mga depekto sa puso. Ang mga ito ay pangunahing mga depekto sa mga dingding na naghihiwalay sa apat na silid ng puso (septal defects). Ang tinatawag na persistent ductus arteriosus ay karaniwan din. Ito ay isang uri ng short circuit sa pagitan ng daluyan (pulmonary artery) na humahantong mula sa puso papunta sa mga baga at ng pangunahing arterya (aorta).
Ang maikling circuit na ito ay may katuturan sa fetus, dahil ang hindi pa isinisilang na bata ay hindi humihinga sa pamamagitan ng mga baga, ngunit tumatanggap ng oxygen-rich na dugo mula sa ina. Pagkatapos ng kapanganakan, gayunpaman, ang ductus arteriosus ay karaniwang nagsasara sa mga unang ilang paghinga. Kung hindi ito mangyayari, maaari itong mapanganib na makagambala sa sirkulasyon ng dugo ng bagong panganak.
Bato at daanan ng ihi
Mga organ ng genital
Sa isang lalaking bagong panganak, ang mga testicle ay maaaring mabigong natural na bumaba mula sa tiyan patungo sa scrotum. Ito ay karaniwang nangyayari bilang bahagi ng natural na pag-unlad sa sinapupunan ng ina. Kung hindi ginagamot, maaari itong magresulta sa mga karamdaman sa pag-unlad ng tamud o kahit na pagkabaog. Ang scrotum ay maaari ding abnormal na mabago. Ang mga babaeng bagong panganak ay maaaring may kulang sa pag-unlad ng mga ovary (ovaries) at isang malformed uterus (bicornuate uterus).
Mga luslos
Ang hernia ay ang pag-aalis ng tisyu ng tiyan sa pamamagitan ng natural o artipisyal na puwang sa dingding ng tiyan. Sa kaso ng trisomy 13, ang mga hernia ay pangunahing nangyayari sa paligid ng pusod, sa singit at sa base ng pusod (omphalocele).
Balangkas
Ang skeleton ay hindi rin exempt sa mga kahihinatnan ng trisomy 13. Maraming malformations ng buto ang posible. Bilang karagdagan sa isang karagdagang pang-anim na daliri (o daliri ng paa), ang mga kamay at kuko ay madalas na malubhang deformed. Ito minsan ay humahantong sa mga panlabas na daliri na tumuturo patungo sa gitna at nakahiga sa ibabaw ng mga panloob na daliri, wika nga. Ang paa ay maaari ding maging malformed sa anyo ng isang clubfoot.
Mga daluyan ng dugo
Trisomy 13: mga sanhi at panganib na kadahilanan
Ang karamihan sa mga kaso ng trisomy 13 ay resulta ng isang pagkakamali sa pagbuo ng mga gametes, ibig sabihin, ang sperm at egg cells. Ang dalawang uri ng cell na ito ay karaniwang mayroon lamang isang (kalahating) set ng mga chromosome na may 23 chromosome. Sa panahon ng fertilization, ang isang sperm cell ay nagsasama sa isang egg cell upang ang resultang cell ay naglalaman ng double set ng 46 chromosome.
Upang matiyak na ang mga gametes ay mayroon lamang isang set ng chromosome bago ang fertilization, ang kanilang precursor cell ay dapat na hatiin sa dalawang gametes, na naghihiwalay sa bawat pares ng chromosome. Maaaring mangyari ang mga error sa panahon ng masalimuot na prosesong ito, halimbawa, ang isang pares ng chromosome ay maaaring hindi maghiwalay (non-disjunction) o bahagi ng isang chromosome ay maaaring ilipat sa isa pa (translocation).
Pagkatapos ng isang di-disjunction, ang isa sa mga resultang gametes ay naglalaman ng dalawang chromosome ng isang tiyak na numero, sa kasong ito bilang 13. Sa kabilang cell ay walang chromosome 13 sa lahat. Alinsunod dito, ang isa ay nagdadala ng 24 na chromosome at ang isa ay 22 lamang.
Sa kaso ng mosaic trisomy 13, ang error ay hindi nangyayari sa panahon ng paghahati ng mga selula ng sex precursor, ngunit sa ilang mga punto sa panahon ng karagdagang pag-unlad ng embryo. Maraming iba't ibang mga cell ang umiiral na, ang isa ay biglang nabigo na hatiin nang tama. Tanging ang cell na ito at ang mga anak na selula nito ay may maling bilang ng mga chromosome, ang iba pang mga cell ay malusog.
Walang malinaw na sagot kung bakit ang ilang mga cell ay hindi nahahati nang maayos. Ang mga kadahilanan sa peligro ay kinabibilangan ng mas matandang edad ng ina sa panahon ng fertilization o pagbubuntis at ilang mga sangkap na maaaring makagambala sa cell division (aneugens).
Namamana ba ang trisomy 13?
Bagama't ang isang libreng trisomy 13 ay theoretically hereditary, ang mga apektado ay karaniwang namamatay bago umabot sa sekswal na kapanahunan. Ang translocation trisomy 13, sa kabilang banda, ay maaaring asymptomatic. Ang isang carrier ng naturang balanseng pagsasalin ay walang kamalayan sa genetic na depekto, ngunit malamang na ipasa ito sa kanilang mga supling. Mayroong mas mataas na panganib ng isang binibigkas na trisomy 13. Ang isang espesyal na genetic na pagsusuri ay maaaring isagawa upang matukoy kung mayroong translocation trisomy 13.
Trisomy 13: mga pagsusuri at diagnosis
Ang mga espesyalista para sa trisomy 13 ay mga dalubhasang pediatrician, gynecologist at human geneticist. Ang trisomy 13 ay madalas na na-diagnose sa panahon ng pagbubuntis bilang bahagi ng preventive examinations. Sa oras ng kapanganakan sa pinakabago, ang mga panlabas na pagbabago at malfunctions ng cardiovascular system ay karaniwang kapansin-pansin. Gayunpaman, ang mosaic trisomy 13 ay maaari ding medyo hindi mahalata.
Mga pagsusuri sa prenatal
Sa maraming mga kaso, ang trisomy 13 ay pinaghihinalaan na sa panahon ng mga pagsusuri sa prenatal. Ang kapal ng fetal nuchal fold ay regular na sinusukat sa panahon ng pagsusuri sa ultrasound ng mga buntis na kababaihan. Kung ito ay mas makapal kaysa karaniwan, ito ay nagpapahiwatig na ng isang sakit. Ang iba't ibang mga halaga ng dugo ay maaaring magbigay ng karagdagang impormasyon at sa wakas ang ilang mga pathological na pagbabago sa organ ay nagpapatunay ng hinala ng trisomy 13.
Mga pagsusuri sa genetika
Kung may mga indikasyon ng trisomy 13, inirerekomenda ang prenatal genetic counseling kasama ang prenatal testing. Kabilang dito ang paggamit ng mga espesyal na pamamaraan para kumuha ng mga cell mula sa amniotic fluid (amniocentesis) o inunan (chorionic villus sampling) at isasailalim ang mga ito sa pagsusuri ng DNA. Ang ganitong mga invasive na pagsusuri sa prenatal ay nagbibigay ng maaasahang mga resulta, ngunit maaaring mag-trigger ng pagkakuha.
Ang mga halimbawa ng naturang pagsusuri sa dugo ay ang Harmony test, Praena test at Panorama test. Kung may makatwirang hinala ng trisomy 13 at pagkatapos ng isang medikal na konsultasyon, ang mga gastos na natamo para sa naturang prenatal test ay maaaring saklawin ng statutory health insurance.
Mga pagsusuri sa postnatal
Pagkatapos ng kapanganakan, mahalagang matukoy ang mga malformasyon na nagbabanta sa buhay at mga karamdaman sa pag-unlad na nangangailangan ng agarang paggamot. Para sa kadahilanang ito, ang isang masusing pagsusuri sa mga organ system ng bagong panganak ay isinasagawa. Ang mga pagsusuri sa prenatal ay tumutulong din upang masuri ang kalubhaan ng trisomy 13. Pagkatapos ng kapanganakan, ang apektadong bata ay karaniwang nangangailangan ng masinsinang medikal na pagsubaybay at paggamot.
Kung ang trisomy 13 ay hindi pa natukoy sa panahon ng prenatal check-up, ang genetic test ay isinasagawa pagkatapos ng kapanganakan. Ang isang sample ng dugo mula sa bagong panganak ay sapat para dito, na maaaring makuha mula sa isang pusod na ugat, halimbawa.
puso
Ang puso ay dapat suriin nang detalyado sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan. Maaaring gamitin ang cardiac ultrasound (echocardiography) upang masuri ang mga malformations ng puso. Sa partikular, ang mga partisyon sa puso ay dapat suriing mabuti. Ang malubhang sakit sa puso ay madalas na nagpapakita ng sarili sa mga mapanganib na sakit sa sirkulasyon na nangangailangan ng masinsinang medikal na paggamot.
Gastrointestinal tract
Sistema ng nerbiyos
Dapat ding suriin ang nervous system gamit ang magnetic resonance imaging (MRI) o computer tomography (CT). Ang abnormal na istraktura ng utak, tulad ng naroroon sa holoprosencephaly, ay kadalasang makikita.
Kalansay na sistema
Ang mga malformations ng skeleton ay kadalasang sinusuri lamang nang mas detalyado sa huling yugto, dahil sa karamihan ng mga kaso ay hindi sila nagdudulot ng matinding banta sa buhay. Ang mga buto ay madaling makita sa x-ray.
Trisomy 13: Paggamot
Kasalukuyang walang curative na paggamot para sa trisomy 13. Ang layunin ng lahat ng pagsisikap ay makamit ang pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay para sa apektadong sanggol. Ang anumang paggamot para sa trisomy 13 ay dapat isagawa ng isang may karanasan, multidisciplinary na pangkat. Kasama sa pangkat na ito ang mga gynecologist, pediatrician, surgeon at neurologist. Ang mga palliative care physician ay maaari ding gumawa ng napakahalagang kontribusyon sa kapakanan at kaginhawahan ng bata.
Habang ang mga malformations ng mga organ sa dibdib at tiyan ay kadalasang ginagamot at nagagamit, ang mga malformations ng central nervous system (lalo na sa utak) ay nagdudulot ng malaking hamon. Karaniwang hindi sila magagamot.
Dahil ang dami ng namamatay sa sakit ay napakataas, ang mga limitasyon sa paggamot ay madalas na sumang-ayon sa mga magulang. Sa isip, gayunpaman, dapat itong gawin nang sunud-sunod. Halimbawa, tinatalakay kung at aling operasyon (hal. sa puso) ang kasalukuyang dapat isagawa para sa paggamot o kung alin ang dapat iwasan para sa interes ng bata.
Suporta para sa mga magulang
Napakahalaga din na suportahan ang mga magulang. Dapat silang bigyan ng tulong at suporta sa isang responsable at tapat na paraan, halimbawa ng mga social worker o sa anyo ng suportang sikolohikal. Kung ang mga magulang sa una ay nakakaramdam ng labis at kawalan ng kakayahan, ang serbisyo ng interbensyon sa krisis ay maaaring magbigay ng pag-asa at patnubay.
Trisomy 13: kurso ng sakit at pagbabala
Ang Pätau syndrome ay hindi magagamot. Marami sa mga prenatally diagnosed na kaso ng trisomy 13 ay namamatay bago ipanganak, marami pa sa unang buwan ng buhay. Limang porsyento lamang ng mga sanggol ang nabubuhay nang lampas sa edad na 6 na buwan. Mahigit sa 90 porsiyento ng mga apektado ay namamatay sa unang taon ng buhay. Gayunpaman, halos imposibleng mahulaan kung gaano katagal mabubuhay ang isang trisomy 13 na sanggol.
Posible ang mas mahabang kaligtasan, lalo na kung walang mga pangunahing malformations sa utak. Gayunpaman, kahit na ang trisomy 13 na mga bata na nakaligtas sa unang taon ng buhay ay madalas na nagpapakita ng isang malaking kakulangan sa intelektwal, ibig sabihin ay kadalasang hindi nila kayang mamuhay ng malayang buhay.
Kahit na wala pa ring lunas, ang isang malaking bilang ng mga pag-aaral ay isinasagawa upang magsaliksik ng mga posibleng lunas na may layuning isang araw na makahanap ng isang therapy para sa trisomy 13.
