Klinefelter syndrome: paglalarawan
Ang Klinefelter syndrome ay isang genetic na sakit na nakakaapekto lamang sa mga lalaki. Mayroon silang hindi bababa sa isang tinatawag na sex chromosome na masyadong marami sa kanilang mga cell. Ang terminong XXY syndrome ay karaniwan din.
Klinefelter syndrome: insidente
Ang mga pasyente ng Klinefelter ay palaging lalaki. Ayon sa istatistika, humigit-kumulang isang batang lalaki sa 500 hanggang 1000 na live birth ang apektado ng Klinefelter syndrome. Iminumungkahi ng mga kalkulasyon ng istatistika na humigit-kumulang 80,000 lalaki ang apektado ng Klinefelter syndrome sa buong Germany. Sa halos 5000 lamang na nakumpirma na mga kaso, ang isang mataas na bilang ng mga hindi naiulat na mga kaso ay pinaghihinalaang.
Klinefelter syndrome: sintomas
Ang Klinefelter syndrome ay lubhang nag-iiba sa kalubhaan mula sa tao hanggang sa tao at maaaring makaapekto sa maraming iba't ibang organ system. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagkabata ng mga apektado ay hindi kapansin-pansin. Sa panahong ito, maaaring lumitaw ang mga sintomas tulad ng:
- naantalang linguistic at motor development
- Mga paghihirap sa pag-aaral na may kadalasang normal na katalinuhan
- matangkad na may mahabang binti
- Ang paglaki ng balbas at pangalawang buhok ay wala o kalat-kalat.
- Walang pagbabago sa boses: napapanatili ng mga pasyente ang mataas na boses.
- Nababawasan ang sex drive (libido).
- Ang dami ng testicular (laki ng testicular) ay nananatiling mababa
- Ang mga lalaki ay hindi fertile
- Ang pamamahagi ng taba sa katawan ay mas pambabae
Bilang karagdagan, maaaring may iba pang mga problema:
- Anemia (anemia)
- Osteoporosis (pagkawala ng buto)
- Kalamnan ng kalamnan
- Diabetes mellitus (diabetes)
- Thrombosis (pagbara ng mga daluyan ng dugo)
- Pagkapagod, kawalang-sigla
Klinefelter syndrome: Mga sanhi at panganib na kadahilanan
Upang mas maunawaan ang Klinefelter syndrome, narito ang ilang mga kahulugan. Ang Klinefelter syndrome ay sanhi ng isang chromosomal aberration. Naiintindihan ito ng mga doktor na ang bilang o istraktura ng mga chromosome ay nabalisa.
Sa Klinefelter syndrome, higit sa 46 chromosome ang naroroon.
Klinefelter syndrome: Iba't ibang mga karyotype
Ang iba't ibang mga karyotype ay maaaring humantong sa Klinefelter syndrome:
- 47, XXY: Sa humigit-kumulang 80 porsiyento ng mga pateints isang karagdagang X chromosome ay naroroon sa lahat ng mga selula ng katawan.
- 46, XY/47, XXY: Ang ilang mga pasyente ay may mga cell na may normal at may binagong chromosome na set sa kanilang katawan. Ito ay tinatawag na mosaicism.
Paano nagkakaroon ng Klinefelter syndrome?
Ang sanhi ng Klinefelter syndrome ay nakasalalay sa pagkahinog ng mga selula ng tamud ng ama o ang pagkahinog ng mga selula ng itlog ng ina.
Sa tinatawag na meiosis, ang mga pares ng chromosome (XX sa egg cell, XY sa sperm cell) ay pinaghihiwalay. Kung hindi ito mangyayari, ganap na naipapasa ang isang pares ng chromosome at bubuo ang Klinefelter syndrome.
Bilang karagdagan, ang natitirang X chromosome ay bahagyang pinigilan. Ang mekanismong ito ay nag-iiba sa kalubhaan mula sa pasyente patungo sa pasyente at nagreresulta sa iba't ibang antas ng pagpapahayag ng sintomas.
Klinefelter syndrome: pagsusuri at pagsusuri
Dahil sa banayad na mga sintomas sa pagkabata, ang Klinefelter syndrome ay madalas na hindi nasuri hanggang sa pagdadalaga at kung minsan ay hindi hanggang sa hindi gustong walang anak sa pagtanda.
Depende sa edad, ang paggamot ay isinasagawa ng isang pedyatrisyan, endocrinologist o andrologist - kung minsan ng ilang mga espesyalista na magkasama.
Klinefelter syndrome: Mga diagnostic
Upang magawa ang diagnosis ng Klinefelter syndrome, ang doktor ay unang nagtanong sa pasyente nang detalyado tungkol sa kanyang medikal na kasaysayan (anamnesis). Sa iba pang mga bagay, malamang na itatanong niya ang mga sumusunod na katanungan:
- Nagkakaproblema ka ba sa pag-iingat sa paaralan?
- Madalas ka bang mawalan ng gana?
- Kailan nagsimula ang iyong pagdadalaga?
Klinefelter syndrome: Pisikal na pagsusuri
Pagkatapos ay pisikal na susuriin ng doktor ang pasyente. Una niyang binibigyang pansin ang panlabas na anyo, lalo na ang mga sukat ng katawan. Matangkad ba ang pasyente? Mayroon ba siyang mas mahaba kaysa sa karaniwang mga binti? Bilang karagdagan, sinusuri ng doktor ang buhok sa katawan at ang mammary gland.
Sinusukat din ang laki ng mga testicle. Ito ay karaniwang makabuluhang nabawasan sa mga pasyente ng Klinefelter.
Klinefelter syndrome: pagsusuri ng dugo
Bilang karagdagan, ang mga selula ng dugo na kinuha ay maaaring matingnan sa ilalim ng isang mikroskopyo at ang bilang pati na rin ang istraktura ng mga chromosome ay maaaring masuri. Kaya, ang XXY syndrome ay madaling matukoy dahil sa halip na dalawang sex chromosome, mayroong (hindi bababa sa) tatlo.
Klinefelter syndrome: mga pagsusuri sa prenatal
Kasama sa prenatal diagnostics ang mga invasive na pagsusuri gaya ng amniocentesis: Ang doktor ay kumukuha ng maliit na sample ng amniotic fluid mula sa buntis. Naglalaman ito ng mga fetal cell na ang genetic material (DNA) ay maaaring masuri para sa iba't ibang chromosomal na pagbabago (anomalya) tulad ng Klinefelter syndrome. Ang disadvantage ng invasive prenatal examinations tulad ng amniocentesis ay maaari silang maging sanhi ng miscarriage.
Kung ang isang Klinefelter syndrome ay aktwal na nakita sa hindi pa isinisilang na bata sa pamamagitan ng prenatal diagnostics, hindi ito dahilan upang wakasan ang pagbubuntis! Ang mga sintomas ng mga apektado ay karaniwang banayad at hindi nagbabanta sa buhay.
Klinefelter syndrome: Paggamot
Ang Klinefelter syndrome ay hindi magagamot dahil ito ay sanhi ng isang chromosomal aberration. Hindi ito maimpluwensyahan.
Kung gumamit ng gel, patch o syringe ay depende rin sa mga kagustuhan ng pasyente. Ang mga gel ay may kalamangan na hindi masakit. Gayunpaman, dapat silang ilapat araw-araw. Dapat palitan ang mga patch tuwing dalawang araw. Ang mga syringe ay nasa anyo ng mga depot injection na kailangan lamang ibigay tuwing apat na linggo hanggang tatlong buwan.
Klinefelter's syndrome: kontrol sa therapy
Ang pagiging epektibo ng paggamot sa testosterone ay dapat na regular na subaybayan sa pamamagitan ng sampling ng dugo. Para sa layuning ito, ang mga halaga para sa testosterone at iba pang mga hormone tulad ng LH, FSH at estradiol ay sinusubaybayan.
Ang matagumpay na therapy ng testosterone ay makikita sa mas mataas na pagganap at nabawasan ang pagkapagod, gayundin sa pag-iwas sa osteoporosis, diabetes mellitus at kahinaan ng kalamnan.
Klinefelter syndrome: kurso ng sakit at pagbabala
Ang Klinefelter syndrome ay karaniwang may banayad na sintomas. Sa pamamagitan ng pare-parehong testosterone therapy at naka-target na suporta sa paaralan, ang mga pasyente ay namumuno sa isang balanse at self-determinadong buhay.
Ang mga pasyente na may Klinefelter syndrome ay may average na katalinuhan. Gayunpaman, madalas silang nangangailangan ng mas maraming oras upang matuto ng mga bagong bagay. Dapat maagang hikayatin ang pagsasalita at pag-unlad ng motor sa pamamagitan ng speech therapy at occupational therapy.
Klinefelter syndrome: pagnanais para sa mga bata
Upang paganahin ang mga pasyente ng Klinefelter syndrome na maging ama ng mga anak, ang mga sperm cell ay maaaring alisin sa mga testicle sa maagang pagbibinata.
Ang mga magulang ng isang bata na may Klinefelter syndrome ay walang mas mataas na panganib na ang isa pang bata ay magkakaroon din ng sakit.
