Ano ang normal na hanay ng mga chromosome sa mga tao?
Ang mga cell ng tao ay mayroong 22 pares na chromosome na walang kasarian (autosome) at dalawang kasarian chromosomes (gonosomes), kaya't isang kabuuang 46 chromosome ang bumubuo sa isang hanay ng mga chromosome. Karaniwang naroroon ang mga autosome nang pares. Ang chromosomes ng isang pares ay magkatulad sa hugis at pagkakasunud-sunod ng mga genes at samakatuwid ay tinatawag na homologous.
Ang dalawang X chromosomes ng mga kababaihan ay homologous din, samantalang ang mga kalalakihan ay mayroong isang X at isang Y chromosome. Ang mga ito ay naiiba sa hugis at bilang ng mga gen na naroroon sa isang paraan na ang isang tao ay hindi na makapagsalita tungkol sa homology. Dahil sa meyosis, mga cell ng mikrobyo, ie
itlog at tamud Ang mga cell, mayroon lamang kalahati ng hanay ng mga chromosome, ibig sabihin, 22 indibidwal na autosome at bawat gonosome bawat isa. Dahil ang mga cell ng mikrobyo ay fuse sa panahon ng pagpapabunga at kung minsan ay nagpapalitan ng buong mga segment (crossover), isang bagong kumbinasyon ng mga chromosome ay nilikha (recombination). Ang lahat ng mga chromosome na magkakasama ay tinatawag na karyotype, na may kaunting mga pagbubukod (tingnan ang mga chromosome aberrations) ay magkapareho sa lahat ng mga indibidwal ng isang kasarian. Dito mo malalaman ang lahat tungkol sa paksa: Mitosis - simpleng ipinaliwanag!
Bakit laging may mga pares ng chromosome?
Karaniwan, ang katanungang ito ay maaaring sagutin sa isang pangungusap: Sapagkat napatunayan nitong kapaki-pakinabang. Ang pagkakaroon ng mga pares ng chromosome at ang prinsipyo ng muling pagsasama ay mahalaga para sa pagmamana sa kahulugan ng pagpaparami ng sekswal. Sa ganitong paraan, ang genetikong materyal ng dalawang indibidwal ay maaaring random na pagsamahin upang makabuo ng isang ganap na bagong indibidwal.
Ang sistemang ito ay labis na nagdaragdag ng pagkakaiba-iba ng mga ugali sa loob ng isang species at tinitiyak na maaari itong umangkop sa pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran nang mas mabilis at may kakayahang umangkop kaysa sa posible sa pamamagitan ng pag-mutate at pagpili nang mag-isa. Ang dobleng hanay ng mga chromosome ay mayroon ding proteksiyon na epekto: Kung ang isang pag-mutate ng isang gene ay hahantong sa pagkawala ng pag-andar, mayroon pa ring isang uri ng "kopya ng kaligtasan" sa pangalawang chromosome. Bagaman hindi ito palaging sapat para sa organismo na magbayad para sa disfungsi, lalo na kung nangingibabaw ang mutated allele, pinapataas nito ang pagkakataon na mangyari ito. Bukod dito, sa ganitong paraan ang mutasyon ay hindi awtomatikong naipapasa sa lahat ng mga supling, na sa gayon ay pinoprotektahan ang mga species mula sa sobrang radikal na mga mutasyon.
Ano ang mutation ng chromosome?
Ang mga depekto ng genetika ay maaaring sanhi ng radiation ng pag-ion (hal. X-ray), mga kemikal na sangkap (hal. Benzopyrene sa usok ng sigarilyo), tiyak virus (hal. HP virus) o, na may isang maliit na posibilidad, pulos nagkataon.
Kadalasan maraming mga kadahilanan ang kasangkot sa pag-unlad. Sa prinsipyo, ang mga naturang pagbabago ay maaaring mangyari sa lahat ng mga tisyu ng katawan, ngunit para sa mga praktikal na kadahilanan ang pagsusuri ay karaniwang limitado sa mga lymphocytes (isang espesyal na uri ng mga immune cell), fibroblasts (uugnay tissue cells) at utak ng buto mga cell Ang isang chromosomal mutation ay isang malaking pagbabago sa istruktura sa mga indibidwal na chromosome.
Ang kawalan o pagdaragdag ng buong mga chromosome, sa kabilang banda, ay magiging isang genome o ploidy mutation, habang ang term na mutation ng gen ay tumutukoy sa medyo maliit na mga pagbabago sa loob ng isang gene. Ang term na chromosomal aberration (lat. Aberrare = to deviate) ay medyo mas malawak at kasama ang lahat ng mga pagbabago na maaaring napansin ng light microscope.
Ang mga mutasyon ay maaaring may magkakaibang epekto: Ang pinakakilala sa iba't ibang anyo ng mga chromosomal aberrations ay marahil ang mga numerong aberrations, kung saan ang mga indibidwal na chromosome ay naroroon lamang minsan (monosomy) o tatlong beses (trisomy). Kung nalalapat lamang ito sa isang solong chromosome, nagsasalita ng aneuploidy, ang buong hanay ng mga chromosome ay apektado ng polyploidy (tri- at tetraploidy). Sa karamihan ng mga kaso, ang maling pamamahagi na ito ay nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng germ cell dahil sa hindi paghihiwalay (nondisjunction) ng mga chromosome sa panahon ng cell division (meyosis).
Ito ay humahantong sa isang hindi pantay na pamamahagi ng mga chromosome sa mga cell ng anak na babae at sa gayon sa numerong pagkaligalig sa umuunlad na bata. Ang mga monosome ng non-gender chromosome (= autosomes) ay hindi tugma sa buhay at samakatuwid ay hindi nangyayari sa mga nabubuhay na bata. Gayundin ang mga autosomal trisomies, bukod sa trisomy 13, 18 at 21, halos palaging humantong sa isang kusang kabiguan.
Sa anumang kaso, sa kaibahan sa mga aberrations ng sex chromosome, na kung saan ay maaari ding maging hindi kapansin-pansin, palaging may malubhang mga klinikal na sintomas at kadalasan ay higit pa o mas mababa binibigkas panlabas na abnormalities (dysmorphies). Gayunpaman, ang nasabing isang maling pamamahagi ay maaari ding mangyari sa paglaon ng buhay na may mitotic cell division (lahat ng mga cell maliban sa mga cell ng mikrobyo). Dahil dito, bilang karagdagan sa mga apektadong cell, mayroon ding mga hindi nabago na mga cell, ito ay tinatawag na isang somatic mosaic.
Ang Somatic (gr. Soma = body) ay tumutukoy sa lahat ng mga cell na hindi germ cells. Dahil maliit na bahagi lamang ng mga cell ng katawan ang apektado, ang mga sintomas ay karaniwang mas banayad.
Samakatuwid ang mga uri ng mosaic ay madalas na mananatiling hindi nakita sa loob ng mahabang panahon. Dito mo malalaman ang lahat tungkol sa paksa: mutation ng Chromosome
- Ang mga tahimik na mutasyon, ibig sabihin, ang mga mutasyon kung saan ang pagbabago ay walang epekto sa indibidwal o kanilang supling, ay hindi tipikal para sa mga pag-aberate ng chromosomal at mas madalas na matatagpuan sa lugar ng pagbago ng gene o point. - Nagsasalita ang isa tungkol sa isang pagkawala-ng-pag-andar na mutasyon kapag ang pag-mutate ay nagreresulta sa isang maling pagkakalagay at sa gayon ay walang function o walang protina. - Ang tinaguriang mga mutation na gain-of-function ay binabago ang uri ng epekto o ang halaga ng proteins ginawa sa isang paraan na ang ganap na mga bagong epekto ay nilikha. Sa isang banda, ito ay isang mapagpasyang mekanismo para sa ebolusyon at sa gayon para sa kaligtasan ng buhay ng isang species o paglitaw ng mga bagong species, ngunit sa kabilang banda maaari din ito, tulad ng sa kaso ng chromosome ng Philadelphia, magbigay ng tiyak na pag-unlad sa pag-unlad. ng kanser mga cell.
