Sakit sa Creutzfeldt-Jakob: Pagsubok at Diagnosis

Mga 1st parameter ng laboratoryo ng order - sapilitan na mga pagsubok sa laboratoryo.

  • Ang cerebrospinal fluid (CSF) puncture (koleksyon ng cerebrospinal fluid sa pamamagitan ng pagbutas sa spinal canal) para sa diagnosis ng CSF - ay maaaring matukoy ng pagtuklas ng
    • Protina: 14-3-3, tau, NSE, o S100b.
    • Ang RT-QuIC ["real-time quaking-induced conversion"] upang makita ang tumaas na hilig ng pagsasama-sama ng PrP [prion protein]) [ligtas na diagnosis ng klinikal ayon sa kasalukuyang kaalaman].

    suportahan ang pansamantalang pagsusuri *

  • Pagtuklas ng Prion sa olpaktoryo epithelium ng ilong (tissue sampling gamit ang isang endoscope; direkta sa lugar ng pagpasok ng olfactory nerve) [bilang paghahanda].
  • Pagsukat ng mga neurofilamentong tiyak sa utak

Pangalawang order parameter ng laboratoryo - depende sa mga resulta ng kasaysayan, eksaminasyong pisikal at sapilitan na mga parameter ng laboratoryo - para sa paglilinaw ng pagkakaiba-iba ng diagnostic.

  • Mga mutasyon sa protina ng prion gene (PRNP) - upang makita ang isang genetikal na anyo ng sakit.
  • Codon 129 genotype ng prion protein gene - para sa pagsusuri ng mga karagdagang pagsusuri sa diagnostic at para sa pagtatalaga ng molekular subtype ng CJD.

* Naiulat sa diwa ng Batas sa Proteksyon ng Impeksyon: ang direkta o hindi direktang pagtuklas ng spongiform encephalopathy, maliban sa mga pamana ng namamana (iulat ayon sa pangalan!).