Ang congenital amaurosis ni Leber ay isang namamana na karamdaman ng pagpapaandar ng retina ng mata. Pangunahin, isang tiyak na pigment epithelium na matatagpuan sa retina ay apektado ng kapansanan. Ang termino ng sakit ay nagmula sa salitang Griyego na 'amauros', na nangangahulugang bulag o madilim. Ang congenital amaurosis ni Leber ay katutubo at nagsasama rin ng iba't ibang mga degenerative na kondisyon na nabuo sa choroid ng mata.
Ano ang congenital amaurosis ni Leber?
Talaga, ang congenital amaurosis ni Leber ay isang minanang karamdaman. Ang karamdaman ay unang inilarawan noong 1869 ng manggagamot na Theodor von Leber. Nabanggit din niya na ang sakit ay naipon sa malapit na magkakaugnay na mga indibidwal at sa ganitong paraan natuklasan ang sangkap ng genetika ng Leben's congenital amaurosis. Ang isang tampok na katangian ng sakit ay ang mga pasyente na ipinanganak na may mga kapansanan sa paningin. Sa ilang mga kaso, sila ay ganap na bulag mula nang ipanganak. Sa magkakapatid, ang congenital amaurosis ni Leber ay nangyayari din na may posibilidad na humigit-kumulang 25 porsyento. Sa prinsipyo, humigit-kumulang 10 porsyento ng lahat ng mga kaso ng kabulagan ay sanhi ng congenital amaurosis ni Leber. Dapat mag-ingat na hindi malito ang nasasakupang amaurosis ni Leber sa namamana ni Leber pagkasayang ng optic. Ito ay isang sakit na genetiko na karaniwang nakakaapekto sa optic nerve. Sa prinsipyo, ang salitang Leben congenital amaurosis ay nagbubuod ng iba't ibang mga tinatawag na retinal-choroidal dystrophies. Nangyayari ito dahil ang mga apektadong pasyente ay may karamdaman sa pigment epithelium sa retina. Bilang isang resulta, mawawala ang pagpapaandar ng retina. Bilang karagdagan, ang choroid ng mata ay lumala. Ang bilang ng mga apektadong indibidwal sa Alemanya ay tinatayang halos 2,000.
Sanhi
Ang mga sanhi ng Leber congenital amaurosis ay higit na nauunawaan sa modernong panahon. Ang sakit ay genetiko at, sa karamihan ng mga kaso, ipinapasa sa mga supling sa isang autosomal recessive na paraan. Hindi gaanong madalas, ang congenital amaurosis ni Leber ay minana sa isang autosomal-dominant na pamamaraan. Ayon sa kasalukuyang estado ng kaalaman sa medikal na pagsasaliksik, ang eksaktong mga sanhi ng sakit ay nakasalalay sa magkakaibang uri ng mutation. Labinlimang mga subcategory ng mutation at mga depekto sa genetiko ang nakilala. Madalas, ang mga homozygote ng ilang mga gen ay naroroon mamuno sa pagpapahayag ng congenital amaurosis ni Leber. Halimbawa, ang isang potensyal na sanhi ay isang depekto sa RPE65 gene. Bilang kinahinatnan, binago ang isang espesyal na enzyme, na kung saan ay napakahalaga para sa muling pagtatayo ng sangkap na rhodopsin. Bilang karagdagan, ang congenital amaurosis ni Leber ay ipinapakita na madalas na nangyayari sa mga bata mula sa kasal sa pagitan ng mga kamag-anak.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang congenital amaurosis ni Leber ay karaniwang nauugnay sa maraming mga sintomas. Una, ang visual acuity ng mga apektadong pasyente ay kadalasang mabawasan at ang larangan ng visual ay malaki ang limitado. Sa karamihan ng mga kaso, humantong ito sa pagkumpleto kabulagan. Bilang karagdagan, ang mga apektado ay madalas na nagdurusa Nystagmus kasabay ng tinatawag na strabismus. Mayroon ding isang mababang pagiging sensitibo sa glare at hyperopia. Sa susunod na kurso ng congenital amaurosis ni Leber, maaaring magkaroon ng isang clouding ng lens at isang keratoglobus. Sa maraming mga kaso, ang mga natuklasan sa retina ay hindi masyadong kapansin-pansin sa simula ng sakit. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon, ang mga pinsala sa pigment epithelium mas maging halata. Sa kurso nito, nangyayari rin ang depigmentation, na kahawig ng asin o paminta sa imaging. Ang optic nerve maaaring maapektuhan ng pagkasayang.
Diagnosis at kurso ng sakit
Kung ang mga karaniwang sintomas ng Leber congenital amaurosis ay nakikita, ang isang naaangkop na dalubhasa ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling panahon. Lalo na sa mga apektadong bata, mahalagang huwag maghintay upang ipakita sa manggagamot. Ito ay dahil ang mas maaga terapewtika ay nagsimula sa mga batang pasyente, mas kanais-nais ang kurso ng sakit na karaniwang nagiging. Ang unang hakbang ay kumuha ng pasyente medikal na kasaysayan, na ginagawa ng dumadating na manggagamot kasama ang apektadong pasyente. Ang mga indibidwal na reklamo, ang tao medikal na kasaysayan at mga koneksyon ng pamilya ang pokus ng pagsusuri. Sa ganitong paraan, nakakakuha na ang manggagamot ng isang hanay ng mahahalagang impormasyon na makakatulong sa kanya na makagawa ng diagnosis. Ang tipikal na klinikal na hitsura ay sa wakas ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng congenital amaurosis ni Leber. Ang sakit ay maaaring masuri na may katiyakan sa tulong ng electroretinography. Kung ang isang tao ay naghihirap mula sa congenital amaurosis ni Leber, ang pagsusuri na ito ay nagpapakita ng medyo maagang wala na mga stimulus. Pinapayagan din nitong maiiba ang sakit mula sa iba pang namamana na pagkasira ng optic nerbiyos.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang congenital amaurosis ni Leber ay nagmamana at samakatuwid ay karaniwang nasuri kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kung kinakailangan pa ng karagdagang pagbisita sa doktor ay depende sa uri at kalubhaan ng kalagayan. Kung ang bata ay naghihirap mula sa mga visual complaint, an opthalmologist dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Kung ang mga sintomas ay malubha, ang medikal na payo ay dapat na agad na hinahangad, dahil kung hindi ginagamot, ang pasyente ay maaaring ganap na mabulag. Ang mga taong dumaranas ng congenital amaurosis ni Leber mismo ay dapat magkaroon ng isang pagsusuri sa genetiko kung ang mga supling ay nakabinbin. Maagang pagsusuri, mas mabuti habang ang bata ay nasa sinapupunan pa rin, pinapayagan ang paggamot na simulan nang mabilis. Ito ay makabuluhang nagpapabuti ng mga pagkakataong makabawi para sa bata. Kung ang mga karagdagang kaguluhan sa paningin o iba pang mga reklamo sa lugar ng retina at mga mag-aaral ay nagaganap sa panahon ng paggamot, kinakailangan ng payo medikal. Ang karagdagang mga contact ay ang opthalmologist, isang internist at isang dalubhasang klinika para sa mga namamana na sakit. Ang mga bata ay dapat ding masubaybayan ng mabuti ng isang pedyatrisyan. Sa kaso ng mga komplikasyon, naaangkop mga panukala maaari nang makuha nang mabilis.
Paggamot at therapy
Sa loob ng mahabang panahon, naniniwala ang pamayanang medikal na ang Leber congenital amaurosis ay hindi magagamot. Kamakailan lamang, gayunpaman, ang mga pag-aaral ay nagsiwalat ng bagong katibayan ng mga paraan upang matagumpay na gamutin ang sakit. Nagsasangkot ito ng pag-injection ng mga adenovirus sa retina upang mapalitan ang mga mahihinang gen.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng sakit ay nakasalalay sa lawak ng mga karamdaman na naroroon. Natukoy ng mga mananaliksik na ang sanhi ng Leber congenital amaurosis ay dahil sa isang depekto sa genetiko. Ang hamon, samakatuwid, ay ang paghahanap ng isang naaangkop na pamamaraan ng paggamot. Dahil sa mga ligal na kinakailangan, hindi pinapayagan ang mga manggagamot na baguhin ang tao genetika. Gayunpaman, naging maliwanag sa mga nagdaang taon na mayroong isang pag-asam ng pagpapagaan ng mga sintomas para sa ilang mga pasyente sa ilalim ng ilang mga kundisyon. Ayon sa paunang pag-aaral, ang mga adenovirus ay matagumpay na na-injected sa retina ng mga pasyente na may sakit. Ang paningin ay naibalik. Mapapabuti nito ang kalidad ng buhay ng pasyente. Sa ilang mga kaso, nai-dokumento na ang isang kumpletong pagbabagong-buhay ng paningin ay naganap at maihahalintulad sa isang malusog na tao. Gayunpaman, ang pamamaraang ito ay hindi ginagamit sa bawat pasyente o hindi sa pangkalahatan mamuno sa isang matagumpay terapewtika. Ang karagdagang mga pag-aaral ay kinakailangan at sa wakas ang pagsusuri ng ligal na kakayahang magamit ay kailangang gawin. Dapat isaalang-alang na sa kaso ng isang hindi matagumpay terapewtika ang mga panganib para sa pangalawang karamdaman ay nadagdagan dahil sa emosyonal diin. Sa kaso ng isang hindi kanais-nais na kurso ng sakit, bubuo ang isang sikolohikal na karamdaman. Bukod pa rito binabawasan ang kalidad ng buhay ng pasyente at may malaking impluwensya sa karagdagang kurso ng sakit.
Pagpigil
Ang Leber congenital amaurosis ay kumakatawan sa isang namamana na sakit na mayroon nang pagsilang. Para sa kadahilanang ito, walang paraan upang maiwasan ang sakit. Samakatuwid, ang naaangkop na therapy ay partikular na mahalaga.
Aftercare
Sa sakit na ito, may iilan mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa pasyente sa karamihan ng mga kaso, dahil ang sakit ay hindi maaaring ganap na gumaling at karaniwang humahantong sa pagkumpleto kabulagan ng pasyente. Samakatuwid, ang karamihan sa mga taong apektado ng sakit na ito ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao at kanilang sariling pamilya upang makaya pa rin ang pang-araw-araw na buhay. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, inirerekumenda para sa mga apektado na sumailalim muna sa pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais nilang magkaroon ng mga anak, upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit. Ang mas maagang kumunsulta sa isang doktor, mas mabuti ang karagdagang kurso ng ang sakit na ito ay karaniwang. Kung ang pagkabulag ay naganap na sa mga bata, umaasa sila sa masinsinang suporta sa kanilang buhay upang makapagpatuloy silang makabuo ng normal. Sa kontekstong ito, ang mapagmahal na pag-uusap kasama ang mga magulang ay mayroon ding positibong epekto sa karagdagang kurso at maiiwasan ang mga sikolohikal na reklamo o kahit na depresyon. Bukod dito, walang espesyal mga panukala ng isang pag-aalaga pagkatapos ay kinakailangan o posible. Bilang panuntunan, ang sakit na ito ay hindi rin nagbabawas ng pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may katutubo na amaurosis ni Leber ay may kalayaan at kalidad ng buhay na pinahina ng sakit. Ang tipikal na mga limitasyon sa visual function mamuno sa iba`t ibang mga problema sa pang-araw-araw na buhay at kung minsan ay nagreresulta sa karagdagang pagdurusa sa pisikal at sikolohikal. Dahil sa nabawasan na visual function, halimbawa, ang ilang mga pasyente ay maaaring magpabaya sa mga aktibidad sa palakasan at ng kanilang kaangkupan naghihirap alinsunod dito. Hinggil sa mga sikolohikal na reklamo, pagkabalisa disorder or depresyon napunta sa tanong, dahil ang banta ng pagkabulag ay kumakatawan sa isang napakalaking pasanin para sa maraming mga tao. Mahalagang bisitahin ang opthalmologist regular upang makita niya ang may kaugnayang mga pagbabago sa kalagayan ng visual function sa isang maagang yugto. Kung ang pagkabulag ng pasyente ay talagang lilitaw na malapit na, muling idisenyo niya ang kanyang tahanan upang mapaunlakan ang Sira sa mata. Ang layunin ng bagong pasilidad ay upang gawing mas madali para sa bulag na makahanap ng daan at bawasan din ang panganib ng mga aksidente. Nagsasanay ang mga bulag na pasyente ng paggamit ng mahabang baston sa isang paaralan para sa mga bulag at, kung kinakailangan, alamin ang Braille. Karamihan sa mga apektado ay nakikinabang din mula sa mga pakikipag-ugnay sa lipunan kung saan nakakaranas sila ng suporta sa kabila ng sakit. Ang mga bulag na tao ay pinag-uusapan din dito. Ito ay sapagkat ang mga pasyente ay madalas na nakakaranas ng isang pagtaas sa kalidad ng buhay sa pamamagitan ng pakikipag-ugnay sa ibang mga taong may kapansanan sa paningin.
