Sakit na Creutzfeldt-Jakob: Mga Sintomas

Maikling pangkalahatang-ideya

Mga Sintomas: Mga sintomas sa isip tulad ng depression, kawalang-interes, mabilis na pag-unlad ng demensya, hindi magkakaugnay na paggalaw at pagkibot ng kalamnan, may kapansanan sa sensasyon, balanse at paningin, paninigas ng mga kalamnan
Mga Sanhi: Kalat-kalat na anyo (para sa walang maliwanag na dahilan), genetic na sanhi, paghahatid sa pamamagitan ng mga medikal na interbensyon (iatrogenic form), sa pamamagitan ng pagkonsumo ng infected na pagkain o pagsasalin ng dugo (bagong anyo ng vCJD), na na-trigger ng mga misfolded proteins (prion), na pangunahing idineposito sa nerve cells, ang utak ay lumuluwag na parang espongha
Pag-iwas: Iwasan ang mga produktong karne ng baka na gawa sa tissue ng nerbiyos, tulad ng utak ng baka, kasalukuyang walang pagbabakuna laban sa sakit, mga bagong regulasyon sa kalinisan, tulad ng sa pagproseso ng karne, sa panahon ng mga medikal na pamamaraan at pagsasalin ng dugo, mabawasan ang panganib ng paghahatid.
Mga Pagsusuri: Pagsusuri ng koordinasyon at reflexes, pagsusuri ng cerebrospinal fluid (CSF) at dugo, pagsukat ng brain waves (EEG), imaging procedures (MRI), maaasahang kumpirmasyon pagkatapos ng kamatayan sa pamamagitan ng autopsy
Paggamot: Kasalukuyang walang magagamit na paggamot, ang mga anticonvulsant (tulad ng clonazepam o valproic acid) ay tumutulong laban sa pagkibot ng kalamnan, mga antidepressant para sa depression, neuroleptics para sa mga guni-guni at pagkabalisa.

Ano ang sakit na Creutzfeldt-Jakob?

Ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay unang inilarawan noong 1920 ng mga neurologist na sina Creutzfeld at Jakob. Ito ay isa sa mga tinatawag na naililipat, spongiform na mga sakit sa utak (transmissible spongiform encephalopathies, TSEs). Sa mga sakit na ito, ang tisyu ng utak ay lumuluwag na parang espongha at ang utak ay unti-unting nawawalan ng paggana.

Ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay nangyayari sa iba't ibang anyo. Kabilang dito ang

Sporadic CJD: kusang nabubuo nang walang maliwanag na dahilan, pinakakaraniwan sa 80 hanggang 90 porsiyento ng mga kaso, kadalasang nakakaapekto sa mga taong mahigit 59 taong gulang
Familial CJD: Genetically determined, kadalasang nagiging maliwanag sa edad na 50
Iatrogenic CJD: Paghahatid sa pamamagitan ng may sakit na tissue sa panahon ng mga medikal na pamamaraan, hindi direkta mula sa tao patungo sa tao
Variant CJD (vCJD): Transmission sa pamamagitan ng pagkonsumo ng infected na pagkain (gaya ng karne mula sa kontaminadong baka o tupa) o sa pamamagitan ng blood transfusion, average na edad na wala pang 30 taon

Ang mga naililipat na spongiform encephalopathies ay hindi lamang kilala sa mga tao, kundi pati na rin sa kaharian ng hayop. Ang pagkakapareho nila ay madali silang tumawid sa mga hangganan ng mga species, halimbawa mula sa tupa patungo sa baka o mula sa mga baka patungo sa mga tao. Ang TSE "scrapie" sa tupa ay kilala sa humigit-kumulang 200 taon.

Sa Germany, humigit-kumulang 80 hanggang 120 katao ang kinokontrata ang kalat-kalat na anyo bawat taon. Ang bilang na ito ay nanatiling pare-pareho sa loob ng maraming taon at madaling matukoy, dahil ang mga doktor ay kinakailangang iulat ang parehong mga kaso ng sakit na Creutzfeldt-Jacob at pagkamatay sa mga awtoridad sa kalusugan. Hindi kasama dito ang mga familial na kaso ng CJD. Walang mga kaso ng nai-transmit na form, vCJD, ang naiulat sa Germany hanggang at kabilang ang 2021.

Ano ang mga sintomas?

Ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay nagpapakita ng sarili sa isang tinatawag na encephalopathy - isang kolektibong termino para sa mga sakit sa utak. Ito ay pangunahing nagpapakita ng sarili sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas

Mga abnormalidad sa pag-iisip: halimbawa depression, guni-guni, delusyon, kawalang-interes, pagbabago ng personalidad
Mabilis na pag-unlad ng demensya na may pagkalito, binagong pang-unawa, mga karamdaman sa konsentrasyon
Mga hindi koordinadong paggalaw (ataxia)
Hindi sinasadyang pagkibot ng kalamnan (myoclonus)
Sensory gulo
Mga karamdaman sa balanse
Hindi makontrol na paggalaw ng kalamnan (chorea)
Paninigas ng kalamnan (rigor)
Mga kaguluhan sa visual

Sa sporadic form, ang pinakamahalagang sintomas ay demensya. Sa huling yugto, ang pasyente ay hindi gumagalaw at walang malasakit.

Sa inilipat na bagong variant na vCJD, ang mga abnormalidad sa pag-iisip ay unang nangingibabaw. Ang demensya at nabalisa, hindi nakokontrol na mga paggalaw ay nangyayari lamang mamaya sa kurso ng sakit.

Ang impeksyon sa Creutzfeldt-Jakob disease ay nangyayari sa iba't ibang paraan. Ang ibig sabihin ng iatrogenic transmission na ang impeksyon ay "sanhi ng isang doktor". Halimbawa, posible ang paghahatid sa panahon ng mga operasyon sa pamamagitan ng kontaminadong mga instrumento sa neurosurgical o pagsasalin ng dugo. Kasama sa iba pang mga halimbawa ang corneal transplant sa mata o transplant ng matitigas na meninges (dura mater) sa kondisyon na ang donor ay dumanas ng sakit na Creutzfeldt-Jakob.

Noong nakaraan, ang mga growth hormone mula sa pituitary gland ng mga bangkay ay ginagamit para sa therapy. Dito rin, ang mga inoperahang pasyente ay nahawaan ng sakit na Creutzfeldt-Jakob kung ang mga donor ay may sakit.

Ang isa pang paraan ng paghahatid ay ang oral ingestion ng mga pathogens. Ilang taon na ang nakalilipas, ang mga tribo sa New Guinea ay mayroon pa ring kaugalian na ritwal na kainin ang utak ng mga patay. Dahil dito, mabilis na kumalat ang sakit (Kuru disease) doon. Ang bagong variant ng Creutzfeldt-Jakob disease ay isa ring transmitted form. Ang dahilan ay malamang na ang karne ng baka ay kontaminado ng BSE pathogens na kinain ng mga pasyente.

Prion bilang trigger

Pinaghihinalaan ng mga siyentipiko na ang mga prion ay nalilikha kapag ang isang normal na protina ay mali ang pagkakatiklop at kumuha ng bagong istraktura. Ang protina na ito naman ay nagiging sanhi ng iba pang mga protina upang bumuo din ng mga sira na istruktura. Sa ganitong paraan, maraming mga misfolded protein ang naipon sa katawan at higit sa lahat ay idineposito sa mga nerve cells. Ang mga selula ng nerbiyos ay nasira at namamatay, na nagreresulta sa isang mala-espongha na pagluwag ng utak.

Paano umuunlad ang mga prion?

Ang iba't ibang uri ng binagong prion ay responsable para sa pag-unlad ng sakit na Creutzfeldt-Jakob. Sa kaso ng sporadic CJD, wala pang nalalaman tungkol sa eksaktong mekanismo kung saan nabuo ang mga prion.

Ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ng pamilya ay sanhi ng may sira na genetic na impormasyon. Ang isang mutation sa genetic na materyal ay nagiging sanhi ng mga protina na mag-ipon nang hindi tama, na nagreresulta sa mga prion. Sa ngayon, mahigit 30 iba't ibang mutasyon ang nalalaman at lahat ay nakabatay sa autosomal dominant inheritance. Nangangahulugan ito na ang genetic na impormasyong ito ay nangingibabaw sa isa pa at isang magulang lamang ang kailangang magdala ng may sira na gene para ang bata ay magkaroon din ng sakit.

Nahawaan ka ba kapag kasama mo ang mga taong may sakit?

Sakit na Creutzfeldt-Jakob: BSE

Mababasa mo ang lahat ng kailangan mong malaman tungkol sa bovine spongiform encephalopathy sa artikulong BSE.

Posible ba ang proteksyon sa pag-iwas?

Upang maprotektahan ang iyong sarili mula sa sakit na Creutzfeldt-Jakob, dapat mong iwasan ang mga produktong karne ng baka na gawa sa nervous tissue, tulad ng mga utak ng baka. Bilang karagdagan, ang pagpapakain ng pagkain ng hayop sa mga uri ng hayop ay ipinagbawal upang maiwasan ang mapanganib na materyal na makapasok sa kadena ng pagkain ng tao hangga't maaari. Ang gatas at mga produkto ng pagawaan ng gatas ay walang panganib.

Mula nang sumiklab ang epidemya ng BSE noong 1990s, nagkaroon ng BSE test para sa mga kinatay na baka sa Germany. Mula noong 2015, ang pagsubok na ito ay inalis para sa malusog na baka. Sa kasalukuyan ay walang bakuna laban sa sakit.

Mga regulasyon sa kalinisan

Upang mabawasan ang paghahatid sa panahon ng mga medikal na pamamaraan, ang Robert Koch Institute ay bumuo ng mga rekomendasyon para sa pagdidisimpekta at isterilisasyon ng mga instrumento sa pag-opera sa mga pinaghihinalaang kaso ng CJD at para sa pangangalaga ng pasyente noong 1996 at 1998. Mayroon ding malawak na mga hakbang sa pag-iingat upang maiwasan ang paghahatid ng vCJD sa pamamagitan ng dugo at mga produkto ng dugo. Sa iba pang mga bagay, ang mga taong gumugol ng higit sa anim na buwan sa UK sa pagitan ng 1980 at 1996 o na nakatanggap ng pagsasalin ng dugo o operasyon doon mula noong 1980 ay hindi kasama sa pag-donate ng dugo.

Ang diagnosis ng sakit na Creutzfeldt-Jakob ay ginawa ng doktor pangunahin sa batayan ng mga klinikal na sintomas. Bago ang pisikal na pagsusuri, tatanungin ka ng doktor ng mga sumusunod na katanungan, bukod sa iba pa, para itala ang iyong medikal na kasaysayan:

Anong araw ngayon?
Saan ka?
Masaya ka ba?
Ang isang kamag-anak mo ba ay may sakit na Creutzfeldt-Jakob?
Nagkaroon ka na ba ng corneal transplant?

Eksaminasyong pisikal

Pagkatapos ay susuriin ka ng iyong doktor nang pisikal at susuriin ang paggana ng iyong nervous system. Kabilang dito ang mga pagsasanay sa koordinasyon o pagsukat ng lakas pati na rin ang pagsuri sa mga reflexes at ang sensasyon ng pagpindot.

Pagsusuri ng cerebrospinal fluid

Ang nerve fluid (cerebrospinal fluid) ay kadalasang nakukuha gamit ang lumbar puncture. Ito ay dumadaloy sa paligid ng utak at spinal cord at kung minsan ay naglalaman ng mga indikasyon ng mga posibleng sanhi ng sakit. Sa ilalim ng local anesthesia, ang doktor ay naglalagay ng cannula sa ibabang likod ng nakaupong pasyente at itinutulak ito pasulong sa tinatawag na spinal canal, kung saan ang spinal cord ay napapalibutan ng cerebrospinal fluid. Kung ang pasyente ay dumaranas ng sakit na Creutzfeldt-Jakob, ang tumaas na konsentrasyon ng ilang partikular na protina tulad ng mga protina na "14-3-3" o "tau" ay matatagpuan sa maraming kaso. Ito ay bihirang mangyari sa ipinadalang variant na vCJD.

Electroencephalography (EEG)

Gumagamit din ang doktor ng electroencephalography (EEG) para i-record ang brain waves. Upang gawin ito, ikinakabit niya ang mga electrodes sa ulo ng pasyente. Itinatala ng isang device ang electrical activity sa utak. Sa sakit na Creutzfeldt-Jakob, lumilitaw ang mga partikular na pagbabago sa EEG mula sa humigit-kumulang labindalawang linggo pagkatapos ng pagsisimula ng sakit, na kung minsan ay nawawala muli habang umuunlad ang sakit. Ang mga pagbabagong ito ay bihirang mangyari sa vCJD.

Magnetic resonance imaging (MRI)

Maaaring gamitin ang magnetic resonance imaging (MRI) upang mailarawan ang spongy loosening at pag-urong ng utak. Bilang karagdagan, ang mga pagbabago na nagpapahiwatig ng posibleng mga deposito ng protina ay makikita sa ilang bahagi ng utak (kadalasan sa basal ganglia).

Pagsusuri ng dugo

Ang mga pagsusuri sa dugo ay kasalukuyang ginagawa upang makita ang mga sporadic at genetic na anyo ng CJD. Sinusukat ng mga bagong pagsubok na ito ang mga neurofilament na partikular sa utak (mga bahagi ng mga selula ng nerbiyos) sa dugo, na maaaring matukoy sa ilang sandali bago ang pagsisimula ng sakit.

Autopsya

Ano ang paggamot?

Sa kasalukuyan ay walang therapy na tumutugon sa mga sanhi ng sakit na Creutzfeldt-Jacob. Kaya naman tinatrato ng doktor ang mga indibidwal na sintomas bilang bahagi ng tinatawag na symptomatic therapy. Kasalukuyang isinasagawa ang pananaliksik sa angkop na gamot upang mapagaling ang sakit.

Ang mga tinatawag na anticonvulsant ay tumutulong laban sa pagkibot ng kalamnan. Ang mga gamot na ito ay ginagamit din sa paggamot ng mga seizure. Sa sakit na Creutzfeldt-Jakob, pangunahing ginagamit ang mga aktibong sangkap na clonazepam at valproic acid.

Ginagamit din ang mga antidepressant para sa depression at neuroleptics para sa mga guni-guni at pagkabalisa.

Paano umuunlad ang sakit at ano ang pagbabala?

Ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay hindi mapapagaling at palaging nakamamatay pagkatapos ng maikling panahon. Gaano katagal bago lumabas ang sakit pagkatapos ng impeksiyon (panahon ng incubation) ay hindi pa tiyak na nilinaw. Ipinapalagay ng mga doktor na tumatagal ito ng mga taon hanggang dekada.

Ang mga pasyenteng may vCJD ay nagkakasakit nang mas maaga, bago ang edad na 30. Ang bagong variant ng sakit na Creutzfeldt-Jakob ay mas tumatagal at nakamamatay pagkatapos ng mga labindalawa hanggang 14 na buwan.