Maikling pangkalahatang-ideya
- Ano ang Kallmann syndrome? Congenital developmental disorder na humahantong sa kakulangan ng mga sex hormones at sa gayon ay sa kawalan ng pagdadalaga. Bilang karagdagan, karamihan sa mga pasyente ay kulang sa pang-amoy.
- Mga sanhi: Congenital gene alterations (mutation).
- Mga kadahilanan sa peligro: Ang kondisyon ay tumatakbo sa mga pamilya sa halos 30 porsiyento ng mga pasyente.
- Mga Sintomas: Kakulangan ng pag-unlad ng pubertal (hindi pag-unlad ng ari ng lalaki, testicle at prostate, mababang pubic, axillary at buhok sa katawan, kawalan ng paglaki ng balbas, kawalan ng unang regla), kawalan ng katabaan, kawalan ng pagnanais, kawalan ng pang-amoy o matinding pagbaba, pangmatagalang kahihinatnan: osteoporosis.
- Diagnosis: Mga pisikal na sintomas tulad ng kawalan ng pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian, pagsusuri ng hormone, genetic test, ultrasound, magnetic resonance tomography, computer tomography, X-ray
- Paggamot: Pagpapalit na therapy na may mga paghahanda sa hormone
- Pag-iwas: Walang posibleng pag-iwas
Ano ang Kallmann syndrome?
Ang Kallmann syndrome (KS, olfactogenital syndrome, De-Morsier-Kallmann syndrome) ay isang congenital developmental disorder ng utak. Nagiging sanhi ito ng mga apektadong indibidwal na hindi makagawa ng mga sex hormones at samakatuwid ay hindi maabot ang sekswal na kapanahunan. Bilang karagdagan, karamihan sa mga pasyente ng KS ay nagdurusa sa anosmia, na nangangahulugang hindi nila nakikita ang mga amoy.
Ang disorder ay pinangalanan pagkatapos ng German psychiatrist na si Franz Josef Kallmann, na inilarawan ito noong 1944 bilang "hypogonadism (kakulangan ng sex hormones) at anosmia (kawalan ng pang-amoy)". Ang magkasingkahulugan na pangalan na "De Morsier-Kallmann syndrome" ay tumutukoy din sa Swiss neurologist na si Georges de Morsier, na nagsagawa rin ng mga pag-aaral sa Kallmann syndrome.
Pangalawang hypogonadism
Ang Kallmann syndrome ay isang subtype ng pangalawang hypogonadism. Ito ay tumutukoy sa kakulangan ng mga sex hormone na sanhi ng malfunction sa hormonal control center sa utak (pituitary gland). Ang mga gonad (ovaries, testes) ay gumagana nang normal ngunit tumatanggap ng kaunti o walang signal upang makagawa ng mga sex hormone. Kung ang anosmia (kawalan ng pang-amoy) ay naroroon bilang karagdagan sa kakulangan sa hormone, tinutukoy ito ng mga doktor bilang Kallmann syndrome.
dalas
Ang Kallmann syndrome ay isang bihirang sakit; ang mga lalaki ay mas madalas na apektado kaysa sa mga babae: Sa karaniwan, mga isa sa 10,000 lalaki at isa sa 50,000 kababaihan ang nagkakaroon ng sakit.
sintomas
Ang mga nangungunang sintomas ng Kallmann syndrome ay isang malubhang nabawasan o kawalan ng pang-amoy at ang kawalan ng pag-unlad ng pubertal. Ang antas kung saan ang mga sintomas ay binibigkas ay nag-iiba sa bawat pasyente. Kung hindi ginagamot, ang parehong kasarian ay mananatiling baog.
Sintomas sa mga lalaki:
- Mababa o wala ang pubic, underarm at body hair.
- Kakulangan ng paglaki ng balbas
- Pagkabigong masira ang boses
- Micropenis at maliliit na testicle: Ang pagkabigo ng ari ng lalaki at mga testicle na bumuo sa mga batang lalaki.
- Mga hindi bumababa na testicle (madalas na nakikita sa pagkabata)
- Mataas na paglaki: Sa mga malulusog na indibidwal, ang paglaki ng mga plato sa mahabang buto ay magsasara sa sandaling maabot ang isang partikular na antas ng sex hormone. Kung ang mga hormone ay nawawala, ang mga apektadong indibidwal ay lumalaki nang hindi katimbang. Kung ikukumpara sa kanilang mga magulang, sila ay mas matangkad at mahaba ang mga braso at binti.
Mga sintomas sa mga batang babae:
Sa mga batang babae, ang mga sintomas ay karaniwang hindi gaanong malala. Kadalasan ang tanging sintomas ay ang kawalan ng unang regla (pangunahing amenorrhea), kaya naman ang sakit ay madalas na nakikilala sa huli. Sa kaibahan sa mga lalaki, ang pisikal na pag-unlad ay higit na normal sa kabila ng sakit. Halimbawa, ang mga suso ay karaniwang nabuo.
Sintomas sa mga lalaking may sapat na gulang:
Ang mga lalaking may Kallmann syndrome ay karaniwang nabawasan ang density ng buto (osteoporosis) at mass ng kalamnan. Madalas silang may pambabae na panlabas na anyo dahil sa pamamahagi ng taba ng pambabae. Mayroon silang erectile dysfunction at infertile.
Malformations: Mas bihira, ang iba pang mga pisikal na malformation ay nangyayari sa mga pasyente ng KS. Ito ay, halimbawa, mga sakit sa pandinig, cleft lip, panga at palate o nawawalang ngipin. Ang ilang mga apektadong tao ay ipinanganak na may isang bato lamang. Karaniwang normal ang pag-unlad ng kaisipan sa KS.
Osteoporosis: Ang mga sex hormone tulad ng testosterone at estrogen ay may mahalagang papel sa mineralization ng buto. Kung ang mga hormone ay nawawala, ang mga buto ay hindi kasing matatag tulad ng sa malusog na mga tao - ang panganib ng mga bali ng buto ay tumataas.
Dahilan at panganib na mga kadahilanan
Ang sanhi ng Kallmann syndrome ay isang congenital gene change (mutation). Karaniwan itong kusang nabubuo, ngunit sa humigit-kumulang 30 porsiyento ng mga kaso ay ipinapasa ito sa mga supling ng isa o parehong mga magulang.
Ang pagbabago ng gene ay mayroon nang epekto sa panahon ng pag-unlad ng embryonic sa sinapupunan: Ang mga selula para sa pang-amoy at ang mga responsable sa pagkontrol sa mga gonad (ovaries, testes) ay nagmumula sa mga karaniwang precursor na selula.
Sa Kallmann syndrome, ang pag-unlad ng mga precursor cell na ito ay nababagabag ng pagbabago ng gene. Bilang resulta, ang mga selula na responsable para sa mas mataas na antas ng kontrol sa produksyon ng sex hormone at ang mga olpaktoryo na selula ay hindi nabubuo. Ang mga apektadong indibidwal ay hindi nakakaranas ng pag-unlad ng pubertal at hindi nakakakita ng mga amoy.
Mga sex hormones
Ang LH at FSH ay kumikilos sa mga gonad (ovaries, testes), na sa huli ay gumagawa ng mga sex hormones: Sa mga babae, ang mga babaeng sex hormone na estrogen at progesterone ay nagtataguyod ng pagkahinog ng mga itlog at nagpapalitaw ng obulasyon; sa mga lalaki, ang hormone na testosterone ay nagiging sanhi ng pagbuo ng tamud.
Sa pagdadalaga, nagsisimula ang paggawa ng mga sex hormone at kasama nito ang sekswal na pagkahinog. Kung, tulad ng sa Kallmann syndrome, kakaunti o walang GnRH ang naroroon, masyadong kakaunti o walang mga sex hormones ang nagagawa at hindi naganap ang pag-unlad ng pubertal. Kung hindi ginagamot, ang mga apektadong indibidwal ay hindi nakakaranas ng sekswal na pagkahinog at nananatiling baog.
Panganib kadahilanan
Sa karamihan ng mga kaso, ang pagbabago ng gene ay nangyayari nang kusang. Hindi malinaw kung paano ito nangyayari. Sa humigit-kumulang 30 porsiyento ng lahat ng kaso, ang sakit ay nangyayari sa mga pamilya: Ang mga apektadong indibidwal ay minana ang mutation mula sa isa o parehong mga magulang.
Sa ngayon, maraming mutasyon ang inilarawan na nag-trigger ng Kallmann syndrome. Kabilang dito ang mga mutasyon na itinalagang KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 at PROK2.
Pagsusuri at pagsusuri
Sa ilang mga kaso, ang kondisyon ay nakikita na sa mga sanggol: Ang mga apektadong lalaki ay maaaring may hindi bumababa na mga testicle (cryptorchidism) at/o isang napakaliit na ari ng lalaki (micropenis).
Ang unang taong makipag-ugnayan kung may mga palatandaan ng KS syndrome ay ang pedyatrisyan, at sa kaso ng hindi sinasadyang kawalan ng anak, ang gynecologist o urologist.
Ginagawa ng doktor ang mga sumusunod na pagsusuri:
Family history: kung ang Kallmann syndrome ay pinaghihinalaang, ang manggagamot ay nagtatanong kung ang mga kaso ng KS ay kilala sa pamilya.
Pisikal na pagsusuri: Ang hindi nabuong pangalawang sekswal na mga katangian, tulad ng isang titi na masyadong maliit para sa edad ng pasyente o ang kawalan ng unang regla, bigyan ang doktor ng mga unang indikasyon ng KS syndrome. Binibigyang-pansin din niya ang laki ng katawan, kili-kili, dibdib at buhok sa pubis at tinatasa ang paglaki ng balbas.
Pagsusuri sa amoy: Ang pagsusulit na ito ay makukuha mula sa edad na limang taong gulang. Gumagamit ang doktor ng mga purong amoy tulad ng vanillin upang masuri kung nade-detect ng pasyente ang amoy.
Pagsusuri ng dugo: Nakikita ng doktor ang isang binagong antas ng hormone sa pamamagitan ng pagsusuri sa dugo. Karaniwan, ang mga antas ng GnRH, LH at FSH ay nababawasan o nasa mababang antas ng normal. Ang mga antas ng mga sex hormone ay nasa mga antas ng prepubescent sa mga kabataang lalaki at babae.
Computed tomography (CT) o magnetic resonance imaging (MRI): Sa mga pamamaraan ng pagsusuri na ito, sinusuri ng doktor kung nabuo ang olfactory center sa utak (bulbus olfactorius).
Pagsusuri ng X-ray sa kamay: Sa tulong ng pagsusuri sa X-ray ng kamay, tinutukoy ng doktor kung sarado na ang mga growth plate at kumpleto na ang paglaki ng katawan.
Spermiogram: Dito sinusuri ng doktor kung ang sperm ay naroroon sa ejaculate.
Genetic test: Ang genetic test ay ginagamit upang matukoy ang eksaktong mutation na nagiging sanhi ng sakit.
Paano ginagamot ang Kallmann syndrome?
Ang Kallmann syndrome ay madaling gamutin. Ang mga apektadong indibidwal ay tumatanggap ng replacement therapy na may mga sex hormone. Kung ang kundisyon ay nakita at ginagamot bago ang pagdadalaga, ang mga apektadong indibidwal ay kadalasang namumuhay nang hindi pinaghihigpitan. Kabilang dito ang regular na pag-unlad ng pubertal at isang normal na buhay sa sex.
Pangangasiwa ng mga sex hormone: Ang mga lalaki ay tumatanggap ng testosterone, at ang mga babae ay tumatanggap ng mga estrogen at progesterone. Ang mga paghahanda ng hormone ay makukuha sa anyo ng mga iniksyon, gel, o mga patch. Ang hormone therapy ay karaniwang nagpapatuloy habang buhay sa mga lalaki at hanggang menopause sa mga babae.
Pangangasiwa ng mga sex hormone sa pagnanais na magkaanak: Upang mabuo ang tamud, kailangan ng katawan ng GnRH. Dahil dito, ang mga lalaking gustong magkaanak ay binibigyan ng hormone GnRH sa halip na testosterone. Tumatagal ng 18 hanggang 24 na buwan para magpatuloy ang paggawa ng tamud. Sa humigit-kumulang 80 porsiyento ng mga kaso, ang mga lalaki ay pagkatapos ay fertile. Ang mga lalaking may undescended testicles ay may medyo hindi magandang prognosis.
Paggamot ng osteoporosis: Ang mga pasyente na may pinababang density ng buto ay tumatanggap ng calcium at bitamina D. Bilang karagdagan, ang ehersisyo at isport ay inirerekomenda upang palakasin ang mga buto.
Anosmia: Sa kasalukuyan, walang therapy upang maibalik ang pakiramdam ng amoy.
Psychotherapy: Para sa ilang mga pasyente ng KS ang sakit ay nangangahulugan ng isang mabigat na sikolohikal na pasanin. Narito ang psychotherapist ay ang tamang contact person.
Kurso ng sakit at pagbabala
Ang kurso ng Kallmann syndrome ay nag-iiba sa bawat pasyente. Iba-iba ang mga sintomas sa bawat pasyente. Kaya, posible na ang sakit ay kapansin-pansin na sa pagkabata, ay nasuri sa pagbibinata, o ang kakulangan sa hormone ay lilitaw lamang sa pagtanda.
Kung ang KS ay hindi na-detect at hindi ginagamot hanggang matapos ang edad na 16, posibleng magkaroon na ng matangkad na tangkad. Ang pagbabagong ito ay hindi maibabalik kahit na may gamot.
Pagpigil
Dahil ito ay isang genetic na sakit, walang posibleng pag-iwas.
