Sakit ni Huntington: Pagsubok at Diagnosis

Mga 1st parameter ng laboratoryo ng order - sapilitan na mga pagsubok sa laboratoryo.

  • Pagsubok ng Molekular na genetiko - pagtatasa ng dalas ng base triplet na inuulit (tatlong magkakasunod na mga nucleobase ng isang nucleic acid) na cytosine, adenine, at guanine sa gene HTT ng PCR (reaksyon ng polymerase chain).
  • Mga diagnostic ng CSF (pagsusuri sa nerve tubig).
  • Maliit na bilang ng dugo
  • Pagkakaiba ng bilang ng dugo
  • Mga nagpapaalab na parameter - CRP (C-reactive protein) o BKS (dugo rate ng sedimentation ng cell).

Mga parameter ng laboratoryo ika-2 pagkakasunud-sunod - depende sa mga resulta ng kasaysayan, eksaminasyong pisikalatbp

  • Kung pinaghihinalaan ang mga metastases ng buto (dahil sa magkakaibang diagnosis: malignant neoplasia / malignant neoplasms):
    • Alkaline phosphatase (AP) isoenzymes.
    • Ostase
    • Kaltsyum sa ihi (tumor hypercalcemia (kasingkahulugan: hypercalcemia na sanhi ng tumor, TIH) ay isa sa mga pinaka-karaniwang sintomas sa paraneoplastic syndromes).
    • Ang PTHrP (protina na may kaugnayan sa parathyroid hormon; ang konstelasyon na may nabawasan na parathyroid hormone (PTH) at nadagdagan na PTHrP ay tipikal para sa tumor hypercalcemia)
  • Kung pinaghihinalaang myocardial infarction (atake sa puso):
    • Taas na sensitibo sa puso troponin T (hs-cTnT) troponin I (hs-cTnI).
    • Creatine kinase (CK, CK-MB)
    • Lactate dehydrogenase (LDH)