Sakit ni Huntington

Sakit ni Huntington: Pagsusulit

Ang isang komprehensibong klinikal na pagsusuri ay ang batayan para sa pagpili ng karagdagang mga hakbang sa diagnostic: Pangkalahatang pisikal na pagsusuri - kabilang ang presyon ng dugo, pulso, bigat ng katawan, taas; karagdagang: Inspeksyon (pagtingin). Balat, mauhog lamad Mga mata: sclerae (puting bahagi ng mata); hindi tipikal na paggalaw ng mata? Tigas (tigas ng kalamnan)? Auscultation (pakikinig) ng puso [dahil sa magkakaibang diagnosis: ischemic o hemorrhagic infarcts]. Pagsusuri… Sakit ni Huntington: Pagsusulit

Sakit ni Huntington: Pagsubok at Diagnosis

1st order na mga parameter ng laboratoryo - sapilitan na mga pagsubok sa laboratoryo. Molecular genetic testing – pagsusuri ng dalas ng pag-uulit ng base triplet (tatlong magkakasunod na nucleobase ng isang nucleic acid) cytosine, adenine, at guanine sa gene HTT ng PCR (polymerase chain reaction). CSF diagnostics (pagsusuri ng nerve water). Maliit na bilang ng dugo Differential blood count Mga nagpapasiklab na parameter ... Sakit ni Huntington: Pagsubok at Diagnosis

Sakit sa Huntington: Kasaysayan ng Medikal

Ang kasaysayan ng medikal (kasaysayan ng sakit) ay kumakatawan sa isang mahalagang sangkap sa pagsusuri ng sakit na Huntington. Kasaysayan ng pamilya Mayroon bang mga sakit na namamana sa iyong pamilya? Mayroon bang mga sakit na neurological sa iyong pamilya? Social anamnesis Kasalukuyang kasaysayan ng medikal / kasaysayan ng systemic (mga somatic at psychological complaint). Nagdusa ka ba mula sa hindi sinasadya, hindi koordinadong paggalaw, lalo na ng mga braso at… Sakit sa Huntington: Kasaysayan ng Medikal

Sakit ni Huntington: O iba pa? Pagkakaibang Diagnosis

Dugo, hematopoietic organo-immune system (D50-D90). Antiphospholipid syndrome (APS; antiphospholipid antibody syndrome) - sakit na autoimmune; higit na nakakaapekto sa mga kababaihan (gynecotropia); nailalarawan sa pamamagitan ng sumusunod na triad: Venous at / o arterial thrombosis (dugo clot (thrombus) sa isang daluyan ng dugo). Thrombositopenia (kakulangan ng mga platelet (thrombosit) sa dugo). Paulit-ulit na kusang pagpapalaglag (paglitaw ng tatlo o higit pang magkakasunod na kusang pagpapalaglag bago ang… Sakit ni Huntington: O iba pa? Pagkakaibang Diagnosis

Sakit ni Huntington: Mga Komplikasyon

Ang mga sumusunod ay ang pinakamahalagang sakit o komplikasyon na maaaring maging co-morbid dahil sa Huntington's disease: Respiratory system (J00-J99) Aspiration pneumonia (pneumonia na sanhi ng paglanghap ng dayuhang materyal (madalas na laman ng tiyan)). Pneumonia (pneumonia) Kakulangan sa paghinga (pagkabigo sa paghinga; pagkagambala sa panlabas (mekanikal) na paghinga). Dugo, hematopoietic na organo – immune system (D50-D90). Trombosis (sakit sa vascular kung saan… Sakit ni Huntington: Mga Komplikasyon

Sakit sa Huntington: Therapy ng Gamot

Therapeutic target Pag-alis ng mga sintomas Mga rekomendasyon sa therapy Symptomatic therapy: amantadine (Antiviralia); antiepileptics: Levetiracetam, valproate; neuroleptics: Aripiprazole, haloperidol, olanzapine, sulpiride, tetrabenazine, tiapride. Komplimentaryong hakbang sa Coenzyme Q10 - nabawasan ang neurodegeneration ng 15% sa isang pag-aaral. Creatine - pinapabagal ang pagsisimula ng sakit na Huntington. Tingnan sa ilalim ng "Iba pang therapy." Karagdagang mga tala Sa isang first-in-human klinikal na pagsubok (Phase na pag-aaral ko),… Sakit sa Huntington: Therapy ng Gamot

Sakit ni Huntington: Mga Pagsubok sa Diagnostic

Obligadong diagnostic ng medikal na aparato. Computed tomography ng bungo (cranial CT, cranial CT o cCT). Magnetic resonance imaging ng bungo (cranial MRI, cranial MRI o cMRI). Positron emission tomography (PET; pamamaraan ng nuclear medicine, na nagbibigay-daan sa paglikha ng mga cross-sectional na larawan ng mga buhay na organismo sa pamamagitan ng paggunita sa mga pattern ng pamamahagi ng mga mahihinang radioactive substance) – … Sakit ni Huntington: Mga Pagsubok sa Diagnostic

Sakit ni Huntington: Mga Sintomas, Reklamo, Palatandaan

Ang mga sumusunod na sintomas at reklamo ay maaaring magpahiwatig ng Huntington's disease: Mga maagang sintomas (hindi tiyak na mga reklamo). Mga karamdaman sa pagkabalisa Choreatic hyperkineses (sayaw ni St. Vitus; hindi sinasadya, arrhythmic, mabilis na pag-ikli ng mga kalamnan) ng braso at binti ) ng mga kalamnan Babala ... Sakit ni Huntington: Mga Sintomas, Reklamo, Palatandaan

Sakit ni Huntington: Mga Sanhi

Pathogenesis (pag-unlad ng sakit) Ang Huntington's disease ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. 5-10% lamang ang nagdadala ng kusang mutation bilang dahilan. Ang sakit ay sanhi ng pagtaas ng pag-uulit ng base triplet (tatlong magkakasunod na nucleobase ng isang nucleic acid) CAG sa loob ng gene HTT. Nagreresulta ito sa paggawa ng abnormal na protina ng Huntington ... Sakit ni Huntington: Mga Sanhi

Sakit ni Huntington: Therapy

Pangkalahatang mga panukala Repasuhin ang permanenteng gamot dahil sa posibleng maging epekto sa mga umiiral na sakit na MAO inhibitor dahil sa pakikipag-ugnay sa tetrabenazine. Mga pantulong na medikal Mga wheelchair, armchair pati na rin mga kama na espesyal na inangkop para sa sakit na Huntington. Regular na pagsusuri Regular na pagsusuri ng medikal Nutritional na gamot Nutritional counseling batay sa pagsusuri sa nutrisyon Mga rekomendasyong nutrisyon ayon sa isang halo-halong diyeta na isinasaalang-alang ang… Sakit ni Huntington: Therapy