Ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang genetically determinado paglago ng karamdaman ng bata na may hindi pantay na paglaki ng iba't ibang mga organo. Ang maling pag-unlad na ito ay nagsisimula sa intrauterine (sa matris) at madalas na nauugnay sa pagbuo ng tumor.
Ano ang Beckwith-Wiedemann syndrome?
Ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay isang napakabihirang sakit sa genetiko at nakakaapekto sa mga bata hanggang sa edad na walong. Ang karamdaman na ito ay may 1 sa 12000 hanggang 1 sa 15000 na pagkakataong mangyari. Iba't ibang mga organo, tulad ng atay, pancreas, pali o bato lumaki walang katiyakan. Ang dila madalas ding lumalaki sa isang sukat na hindi na ito umaangkop sa bibig. ito paglago ng karamdaman ay madalas na sinamahan ng iba't ibang mga benign at malignant na tumor. Bukod dito, mga estado ng hypoglycemic (mababa dugo asukal) maganap sa mga unang linggo ng buhay. Ang iba pang mga maling anyo ay nakakaapekto sa dingding ng tiyan, na kadalasang nagreresulta sa umbilical hernias. Klase pangkaraniwan din ang mga cyst. Matapos ang edad na walong, ang mga sintomas na nauugnay sa paglago ng Beckwith-Wiedemann syndrome ay nawala, at ang posibilidad na kanser ang paglago ay bumababa din sa normal.
Sanhi
Ang sanhi ng hindi pantay na paglaki na ito ay ang genetically determinadong labis na paggawa ng factor ng paglago IGF-2 (insulin-Tulad ng paglago kadahilanan 2). Ang kadahilanan ng paglago na ito ay katulad sa istraktura insulin at mayroong mitogenic (cell-dividing), antiapoptotic (pinipigilan ang pagpapakamatay ng cell), at mga epekto na nakaka-stimulate ng paglaki. Maaari din itong dumaan sa insulin mga receptor sa isang maliit na lawak, sa gayon pagbaba dugo glukos mga antas. Kaya, ang tumaas walang halo ng IGF-2 nagtataguyod ng paghahati ng cell at sa gayon stim stimulate ang paglaki. Gayunpaman, sa parehong oras, pinipigilan nito ang pagkasira ng mga may sakit at degenerated na cell at pinapalitan din ang papel ng insulin sa ilang sukat. Ang resulta ay hindi balanseng paglaki, na sinamahan ng mga bukol at, sa pagkabata, madalas ni hypoglycemia. Ang mga sanhi ng genetiko ng labis na produksyon ng hormon na IGM-2 ay ang mga pagbabago sa mga gen na IGF-2 at H19, na matatagpuan sa chromosome 11. Karaniwan, ang allele lamang ng gene Ang IGF-2 ay aktibo, na nagmula sa pomormal chromosome 11. Ang kaukulang alelyo ng maternal chromosome 11 ay karaniwang hindi aktibo. Ang aktibidad ng IGF-2 ay kinokontrol ng pagkilos ng gene H19. Gayunpaman, kung ang H19 ay methylated, tulad ng chromeome 11 ng ama (ama), ang aktibidad ng IGF-2 ay ganap na nilalaro. Maraming mutasyon mamuno sa Beckwith-Wiedemann syndrome. Halimbawa, ang hypermethylation ay maaaring naroroon upang ang parehong mga alelyo ng IGH-2 ay aktibo. Bukod dito, posible rin na ang dalawang ama chromosomes 11 ay minana nang walang isang maternal chromosome 11 na naroroon. Sa 20 porsyento ng mga kaso, hindi matukoy ang sanhi ng genetiko ng Beckwith-Wiedemann syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sanggol na ipinanganak na may Beckwith-Wiedemann syndrome ay karaniwang mas matangkad at mas mabibigat kaysa sa malulusog na mga sanggol. Ang matangkad ang tangkad madalas na nakakaapekto sa mga organo rin at maaaring maging sanhi ng karagdagang mga kaguluhan sa paglaki nang maaga pagkabata. Panlabas, ang sindrom ay maaari ding makilala ng napakaliit ulo at nakausli na mga eyeballs. Ang dila ay hindi katimbang na malaki at humahantong sa tipikal mga karamdaman sa pagsasalita. Ang ilang mga bata ay nagdurusa rin mula sa mga maling anyo ng mga kamay at paa o pinsala sa gulugod. Gayundin, ang mga depekto sa dingding ng tiyan, mga karamdaman ng gastrointestinal tract at mga sakit sa buto ay maaaring mangyari. Ang mga apektadong sanggol ay nagdurusa rin mula sa mga bukol, na karaniwang nabubuo ng ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan o sa mga unang taon ng buhay at lumaki mabilis Sa maraming apektadong indibidwal, ang mga panlabas na abnormalidad mamuno sa mga problemang sikolohikal tulad ng pagkabalisa sa lipunan o depresyon. Kung ang sindrom ay ginagamot nang maaga, ang mga sintomas ay maaaring mabawasan kahit papaano. Gayunpaman, ang ilang mga sintomas, tulad ng dwarfism ng bungo o ang nakausli na mga eyeballs, hindi laging magagamot. Naging sanhi sila ng mga problemang pisikal at sikolohikal sa buong buhay. Kasama rito ang mga kaguluhan sa paningin, mga problema sa sirkulasyon, pamamaga, dumudugo, at maraming iba pang mga sintomas na nakasalalay sa uri at kalubhaan ng kalagayan.
Pagkilala
Ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay maaaring masuri batay sa pangkaraniwang mga kaguluhan sa paglaki. Sa 15 porsyento ng mga kaso, naroroon ang isang positibong kasaysayan ng pamilya. Ang iba pang mga kaso ay nangyayari sporadically. Kung macrosomia (hindi katimbang na laki ng mga bahagi ng katawan at bahagi ng katawan), macroglossia (pinalaki dila), mga depekto sa dingding ng tiyan, hindi bababa sa isang pinalaki na organ, at mga embryonal tumor ay naroroon, ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay maaaring ipalagay. Ang Molecular genetic testing ay dapat na patuloy na isagawa upang kumpirmahin ang diagnosis ng Beckwith-Wiedemann syndrome.
Komplikasyon
Sa pangkalahatan, ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay humahantong sa pag-unlad ng mga bukol, pagpapaikli ng haba ng buhay kung ang sakit ay hindi ginagamot nang maayos o maaga. Kadalasan, ang mga organo ay hindi rin lumaki pantay, na nagreresulta sa pagkabigo ng paglago ng pasyente. Ang mga organo sa pasyente ay labis na pinalaki, na makikita lalo na sa dila. Dahil sa pinalaki na dila at sa sobrang liit bungo, mga depekto sa pagsasalita ay maaaring mangyari sa pag-unlad ng bata. Gayundin, ang mga eyeballs ay madalas na nakausli. Dahil sa hindi pangkaraniwang hitsura, ang mga bata ay maaaring maging biktima ng panunukso at pananakot sa maraming mga kaso. Ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay ginagamot lamang ng nagpapakilala, nang walang tiyak na paggamot ng sintomas. Pangunahin ang mga bukol ay sinusubaybayan at tinanggal kung kinakailangan. Dahil ang mga bukol ay medyo mabilis tumubo, ang apektadong tao ay dapat na sumailalim sa maraming mga pamamaraang pag-opera. Bilang isang resulta, ang buhay ng apektadong tao ay mahigpit na pinaghihigpitan at ang kalidad ng buhay ay bumababa. Maraming mga pasyente din ang nagdurusa mula sa pinababang pagpapahalaga sa sarili dahil sa binago ang hitsura. Kung ang pagtanggal ng mga bukol ay matagumpay, walang mga karagdagang komplikasyon. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng Beckwith-Wiedemann syndrome ay nangyayari lamang hanggang sa edad na walong taon.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay maaaring ma-diagnose kaagad pagkatapos na maipanganak ang bata. Karaniwang mapapansin kaagad ng doktor, isang dalubhasa sa pagpapaanak o ang mga magulang ang karaniwang mga deformity kaagad at mag-aayos para sa isang diagnosis. Ang karagdagang paggamot ay dapat ibigay sa lalong madaling panahon. Prompt na pagkilos - karaniwan pagmamanman ang mga bukol muna at inaalis ang mga ito kung kinakailangan - maaaring mabawasan man lang ang karagdagang mga komplikasyon. Gayunpaman, ang mga pagbabago sa hitsura ay maaari lamang gamutin nang nagpapakilala. Sa karamihan ng mga kaso, mananatili ang ilang mga deformidad, na maaari mamuno sa mga problemang sikolohikal mamaya sa buhay. Kung ang binago na hitsura ay humahantong sa pagbubukod at dahil dito sa isang pinababang pagpapahalaga sa sarili, dapat konsultahin ang isang therapist. Ang mga kasamang sesyon ng pagpapayo kasama ang mga dalubhasa at mga pangkat ng tulong sa sarili na may iba pang mga apektadong tao ay magagamit sa mga pasyente. Karagdagang medikal mga panukala ay hindi kinakailangan hanggang sa paglutas ng Beckwith-Wiedemann syndrome tulad ng dati. Gayunpaman, kung ang mga sintomas ay mananatili nang higit pa sa edad na walong, ang manggagamot na nagpapagamot ay dapat na muling konsulta.
Paggamot at therapy
Ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay maaaring magamot lamang ng nagpapakilala dahil ito ay genetiko. Lalo na mula maaga pagkabata hanggang sa edad na walong, ang sakit na ito ay nangangailangan ng maraming paggamot. Sa pagkabata, dugo glukos mga antas ay dapat na subaybayan upang maiwasan hypoglycemia. Kung masyadong madalas itong nangyayari, maaari rin itong humantong sa utak mga karamdaman sa pag-unlad. Bukod dito, ang pag-unlad ng bukol, tulad ng Ang tumor sa Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma at rhabdomyosarcoma, dapat na patuloy na suriin. Ang mga tumor na ito ay napakabilis tumubo at dapat alisin ang operasyon. Upang makontrol ang pag-unlad ng bukol, kinakailangang magsagawa ng mga pagsusuri sa dugo tuwing anim hanggang labindalawang linggo hanggang sa 4 na taong gulang at ultratunog pagsusuri sa tiyan tuwing tatlong buwan hanggang 8 taong gulang. Pagkatapos, sa edad na walong taon, ang mga sintomas ng Beckwith-Wiedemann syndrome ay nawawala.
Outlook at pagbabala
Ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay may hindi kanais-nais na kurso sa sakit. Ang pagbabala ng sakit sa genetiko ay itinuturing na napakahirap, dahil walang sapat na mga pagpipilian sa paggamot para sa permanenteng paggaling. Para sa ligal na kadahilanan, interbensyon at pagbabago ng tao genetika ay hindi pinahintulutan sa ngayon. Nililimitahan nito ang mga pagpipilian ng medikal na propesyon at pinapayagan lamang ang paggamot na nagpapakilala. Sa kabila ng matitinding pagsisikap, ang mga siyentipiko at mananaliksik ay hindi pa nakakamit ang isang pangmatagalang lunas o mabawasan ang mga sintomas. Partikular na nasa peligro ang mga bata. Ang peligro ng wala sa panahon na kamatayan sa loob ng unang 8 taon ng buhay ay makabuluhang nadagdagan. Bukod pa rito ay tumataas nang husto kung walang ginamit na panggagamot. Bilang karagdagan sa mga kaguluhan sa paglaki, paulit-ulit na nabubuo ang mga bukol sa iba`t ibang bahagi ng katawan. Ang mga ito ay madalas na mayroong isang malignant na kurso ng sakit at mabilis na paglaki. Ang bata ay dapat sumailalim sa regular na pagsusuri upang ang pagbuo ng isang tumor ay maaaring napansin sa isang maagang yugto. Maraming operasyon ang ginaganap habang pagkabata. Ang mga karamdaman sa paglaki ay naitama hangga't maaari at tinanggal ang mga bukol. Ang bawat interbensyon sa pag-opera ay nauugnay sa karaniwang mga panganib at epekto. Kapag ang pasyente ay umabot sa karampatang gulang, ang pagbuo ng tumor ay normal na nababawasan. Gayunpaman, ang isang mas mataas na peligro ng kamatayan ay mananatili.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa Beckwith-Wiedemann syndrome ay hindi posible sapagkat ito ay genetiko. Gayunpaman, hanggang sa edad na walong, ang bata ay nangangailangan ng palaging medikal pagmamanman upang maiwasan ang malayang pag-unlad na nagbabanta sa buhay.
Pagpigil
Ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay nangangailangan ng panghabang buhay na paggamot dahil ang mga malformation at tumor ay madalas na sanhi ng pangmatagalang mga kahihinatnan. Ang pangangalaga sa follow-up ay nakatuon sa mga panukala kailangang gawin pagkatapos ng operasyon. Sa kaso ng mga bukol, ang mga kahalili na paraan ay dapat isaalang-alang bilang karagdagan sa konserbatibong therapeutic mga panukala. Lalo na sa panahon ng pag-aalaga pagkatapos, maaaring magbigay ng mga pamamaraan mula sa gamot na Intsik sakit kaluwagan at isang pinabuting pakiramdam ng kagalingan. Ang doktor na namamahala ay maaaring suportahan ang mga pasyente sa paghahanap ng isang naaangkop na alternatibong nagsasanay ng gamot at magbigay ng karagdagang mga tip para sa isang malusog na pamumuhay na inangkop sa kalagayan. Bilang karagdagan, ang karaniwang mga kontrol sa pag-unlad ay dapat na makuha. Nakasalalay sa pasyente kalusugan, ang mga pagsusuri na ito ay maaaring lingguhan, buwanang o taunang. Pagkatapos ng operasyon, anumang sugat dapat suriin. Pag-aalaga ng follow-up pagkatapos chemotherapy o radiation terapewtika kasama rin ultratunog mga pagsusuri, pagsukat ng mga halaga ng dugo, at mga konsultasyong pasyente. Pagpapayo ng genetic ay bahagi rin ng pag-aalaga pagkatapos. Sa panahon ng konsulta sa isang dalubhasa sa sakit sa genetic, ang panganib ng pag-ulit ay masuri, bukod sa iba pang mga bagay. Kung ang pasyente ay umaasa sa supling, ang panganib ng sakit sa bata ay dapat timbangin. Sa ilang mga pangyayari, isang ultratunog ang pagsusuri ay maaaring magbigay ng impormasyon tungkol sa bata kalusugan.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga magulang ng mga bata na may sakit ay dapat na ipagbigay-alam sa kanilang sarili komprehensibo tungkol sa Beckwith-Wiedemann syndrome sa isang maagang yugto upang malaman nila kung ano ang aasahan pagkatapos ng pagsilang ng kanilang anak at maaaring gawin ang mga kinakailangang hakbang sa organisasyon sa magandang panahon. Ang mga lugar ng pangangalaga para sa mga sanggol na nangangailangan ng pangangalaga ay lubos na mahirap makuha. Samakatuwid dapat mag-ayos ang mga magulang para sa pagkakalagay ng kanilang anak nang maaga hangga't maaari. Gayunpaman, inaasahan na hindi parehong mga magulang ang makakabalik sa kanilang mga trabaho kaagad o buong oras, dahil ang pangangalaga ng isang bata na nagdurusa sa Beckwith-Wiedemann syndrome ay napakamahal, lalo na hanggang sa edad na walong. Karaniwan ang mga bata ay nagdurusa mula sa isang malaking bilang ng mga bukol at cyst na nangangailangan ng pare-pareho pagmamanman at pangangasiwa ng medikal, upang ang regular na pagbisita sa doktor at ospital ay dapat na isama sa pang-araw-araw na gawain ng pamilya. Ang mga apektadong pamilya ay pinakamahusay na natututo mula sa mga tao sa magkatulad na sitwasyon kung paano ito magagawa. Dahil ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay napakabihirang, walang mga pangkat ng suporta na tukoy sa sakit, ngunit ang mga magulang ay maaaring sumali sa mga pangkat para sa mga kundisyon na may katulad na sintomas. Tulad ng edad ng mga bata, sila rin mismo ay nagdurusa mula sa mga limitasyong nauugnay sa kanilang sakit. Dahil sa kanilang kapansin-pansin na panlabas na hitsura, madalas silang inaasar o binu-bully ng kanilang mga kapantay. Upang mas makayanan ang sitwasyong ito, dapat kumunsulta ang mga magulang sa isang psychologist sa bata sa magandang panahon.
