Ang Flynn-Aird syndrome ay isang bihirang malformation syndrome ng gitnang nervous system, kilala rin bilang namamana na neuroectodermal syndrome. Ang sanhi ng mga sintomas ay isang sakit sa genetiko sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Isang sanhi terapewtika hindi pa magagamit.
Ano ang Flynn-Aird syndrome?
Ang Flynn-Aird syndrome ay isang sintomas na kumplikado na kabilang sa pangkat ng mga malformation syndrome. Ang kumplikado ay madalas na tinukoy din bilang isang neuroecrodermal syndrome. Ang neuoectoderm ay bahagi ng panlabas na cotyledon ng embrayo at bubuo mula sa neural plate sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Ang prosesong ito ay kilala rin bilang neurulation at naglalayong mabuo ang nervous system. Sa Flynn-Aird syndrome, mayroong maling pag-unlad ng nervous system. Ang resulta ay pagkabingi ng gitnang sistema ng nerbiyos. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ng sindrom ay nagpapakita ng mga sintomas ng dermal at mga abnormalidad ng balangkas. Noong ika-20 siglo, unang inilarawan ng mga neurologist ng Estados Unidos na sina P. Flynn at Robert B. Aird ang kumplikadong mga sintomas. Sa kanilang karangalan, ang sintomas na kumplikado ngayon ay may pangalang Flynn-Aird syndrome. Ang pagkalat ng sindrom ay napakababa, na may naiulat na insidente ng isang kaso bawat 1,000,000 katao. Ginagawa nitong neuroectodermal syndrome ang isang napakabihirang malformation disorder. Dahil sa mababang dalas ng kalagayan, ang pananaliksik sa sindrom ay malayo sa kumpleto at nasa simula pa lamang.
Sanhi
Ang Flynn-Aird syndrome ay hindi nangyayari nang paagap. Ang isang familial clustering ay naobserbahan. Halimbawa, inilarawan nina Flynn at Aird ang sintomas na kumplikado sa sampung miyembro ng parehong pamilya na nagpakita ng mga sintomas ng sindrom sa limang henerasyon. Ang isang kagustuhan na tumutukoy sa kasarian ay hindi maaaring maitala. Ang pamilyang clustering na ito ay tumuturo sa isang genetically namana na ugali. Tila, ang mana ay nasa autosomal-dominant mode. Ang sanhi para sa mga indibidwal na sintomas ng sindrom ay namamalagi sa isang nabalisa na pag-unlad ng embryonic. Ang yugto ng neurulasyon ay nangyayari nang hindi kumpleto o may depekto at sa gayon ay sanhi ng komplikadong sintomas. Kung, bilang karagdagan sa batayan ng genetiko, ang pagkakalantad ng lason o mga katulad na kadahilanan ay nagtataguyod din ng pag-unlad ng sindrom ay hindi pa malinaw na linaw. Aling mga proseso ang eksaktong nakakagambala sa neurulasyon ng mga pasyente ay hindi pa malinaw. Tila, ang mga depekto na enzymatic ay gumaganap ng isang causative role para sa kumplikadong sintomas at maiwasan ang pag-unlad o pagkita ng pagkakaiba sa neuroectodermal tissue. Kung ang mga mutasyon ng genetiko ay nauugnay sa kontekstong ito ay hindi pa malinaw.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Tulad ng lahat ng mga syndrome, ang Flynn-Aird syndrome ay isang komplikadong iba't iba, mga abnormalidad sa klinikal. Isa sa pinakamahalaga, mga klinikal na sintomas ng sindrom ay ang bilateral sensorineural ng pasyente pagkawala ng pandinig o pagkawala ng pandinig ng sensorineural, na maaaring bumuo sa gitnang pagkabingi at nangyayari sa karamihan ng mga kaso sa huli na edad ng pag-aaral. Ang isa pang sintomas mula sa sistema ng nerbiyos ay ang pagkasakit ng kalamnan ng mga pasyente, na madalas na sinamahan ng magkasanib na kawalang-kilos. Ang mga mata ng mga apektadong indibidwal ay kadalasang nagpapakita rin ng mga abnormalidad sa klinikal, tulad ng katarata, myopia, o namumula retinitis pigmentosa. Ang kagamitan sa motor ng mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng ataxia. Bilang karagdagan, ang mga palatandaan ng paligid ng neuritis ay maaaring naroroon. Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay karagdagang nagdurusa himatay o bumuo demensya abnormal na maaga. Ang mga sintomas ng dermal ay nagsasama ng pangunahin na pang-ilalim ng balat at pagkasira ng balat. Minsan ang mga sintomas ng dermal at gitnang nerbiyos ay nauugnay sa makabuluhang ngipin karies. Ang sistema ng kalansay ay maaaring magpakita ng mga cyst ng buto at osteoporosis. Bilang karagdagan, sa ilang mga kaso, ang sistema ng glandular ay apektado ng mga abnormalidad. Dahil sa paglahok ng maraming mga tisyu, ang Flynn-Aird syndrome ay maaari ding tawaging isang multitissue disorder.
Pagkilala
Kadalasan ay hindi diagnose ng manggagamot ang Flynn-Aird syndrome kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Lalo na kung ang mga indibidwal na sintomas ay banayad, ang diagnosis ay hindi maaaring gawin hanggang sa matanda. Ang pinakamahalagang tool sa diagnostic na may kaugnayan sa sindrom ay X-ray imaging Ang mga pasyente X-ray karaniwang nagpapakita osteoporosis, kyphoscoliosis, o mga cyst ng buto. Ang pagsusuri sa laboratoryo ng ihi ay makumpirma ang paunang pansamantalang pagsusuri. Ang pagbawas ng 17-ketosteroid ng mga pasyente ay nabawasan. Kung ang karagdagang mga depisit sa neurological ay maaaring napansin, ang diagnosis ay itinuturing na medyo sigurado. Sa magkakaiba, ang sintomas na katulad na sintomas na Werner syndrome, Refsum syndrome o Cockayne syndrome ay dapat na maibukod. Iba't ibang diagnosis of scleroderma dapat isaalang-alang din. Ang Flynn-Aird syndrome ay isang progresibong sakit na may mga sintomas na tumataas sa paglipas ng mga taon. Para sa kadahilanang ito, ang pagbabala ay hindi itinuturing na partikular na kanais-nais. Gayunpaman, ang isang nakamamatay na kurso ay hindi napansin hanggang ngayon.
Komplikasyon
Isang napakalubhang komplikasyon na nangyayari sa Flynn-Aird syndrome ay pagkawala ng pandinig. Hindi ito kinakailangang maging katutubo, ngunit maaaring mabuo sa panahon ng buhay ng pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, pagkawala ng pandinig o kumpletong pagkawala ng pandinig ay nangyayari sa edad ng pag-aaral. Partikular ang mga bata ay matindi na apektado ng sintomas na ito, na maaari ring magkaroon ng isang negatibong epekto sa kanilang estado ng sikolohikal. Ang pagkawala ng pandinig ay sanhi depresyon sa marami sa mga naapektuhan. Katulad nito, ang Flynn-Aird syndrome ay nagdudulot ng magkasanib na kawalang-kilos. Bilang isang resulta, ang pisikal na trabaho o palakasan ay hindi madaling maisagawa. Sa ilang mga kaso, nagreresulta ito sa sakit. Ang peligro ng himatay nadagdagan din. Mga karies madalas na bubuo sa bibig. Ang paggamot ay hindi posible para sa Flynn-Aird syndrome. Gayunpaman, maraming mga sintomas ang maaaring limitado at kontrolin. Hangga't hindi kumpleto ang pagkawala ng pandinig, pagdinig tulong na salapi maaaring magamit. Ngipin karies ay ginagamot ng isang dentista at maaaring medyo kontrolado. Ang pinagsamang kawalang-kilos ay maaari ring gamutin sa kurso ng physiotherapy. Karaniwan walang mga karagdagang komplikasyon o kakulangan sa ginhawa sa panahon ng paggamot. Gayunpaman, kinakailangan ang regular na pagsusuri ng doktor.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa Flynn-Aird syndrome, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Sa sakit na ito, kadalasang walang paggaling sa sarili at karagdagang paglala ng mga sintomas. Para sa kadahilanang ito, ang mga pasyente ay laging nangangailangan ng paggamot. Dapat konsultahin ang doktor kung ang pasyente ay biglang naghihirap mula sa pagdinig ng mga reklamo nang walang partikular na kadahilanan. Maaari din ang mga ito mamuno upang makumpleto ang pagkabingi. Ang joints ng apektadong tao ay madalas na tila matigas at hindi madaling ilipat. Katulad nito, ang kakulangan sa ginhawa sa mga mata ay maaaring magpahiwatig ng Flynn-Aird syndrome at dapat na imbestigahan. Maraming mga pasyente din ang nagdurusa demensya or himatay. Ang Caries ay kabilang din sa mga sintomas ng Flynn-Aird syndrome, at maaari ring maapektuhan ang nakapalibot na sistema ng nerbiyos. Karaniwan, ang Flynn-Aird syndrome ay maaaring masuri ng isang pangkalahatang practitioner o ng isang pedyatrisyan. Pagkatapos ay ang paggamot ay ibinibigay ng iba't ibang mga dalubhasa, tulad ng kalagayan ginagamot lamang ng nagpapakilala. Maraming mga apektadong tao at kanilang mga kamag-anak ay nakasalalay sa paggamot sa sikolohikal at pangangalaga. Ito ay dapat palaging gawin sa isang psychologist upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, wala pang sanhi terapewtika para sa mga pasyente na may Flynn-Aird syndrome. Dahil ang sindrom ay lilitaw na may isang batayan sa genetiko, gene terapewtika partikular na ipahiwatig bilang isang causal therapy. Gene terapewtika mga panukala kasalukuyang paksa ng pagsasaliksik sa gamot. Gayunpaman, sa ngayon, hindi sila maaaring mailapat nang walang pag-aalangan. Samakatuwid, paggamot lamang na nagpapakilala mga panukala kasalukuyang magagamit para sa sindrom. Kasama sa sintomas na paggamot, halimbawa, ang pag-aalis ng kirurhiko at higit pa pagmamanman ng mga cyst ng buto. Ang pagkahilig sa karies ng mga pasyente ay ginagamot ng dentista. Pandiyeta mga panukala maaari ring magpakita ng tagumpay sa kontekstong ito. Lunas sa balat ang mga abnormalidad ay gamot sa dermatological. Ang mga sintomas ng gitnang nerbiyos tulad ng ataxia ay maaaring matugunan ng pisikal at trabaho therapy suportang pangangalaga. Gayunpaman, ang mga sintomas tulad ng demensya o progresibong pagkawala ng pandinig ay mahirap gamutin. Ang sitwasyon ay iba para sa osteoporosis, halimbawa, na maaaring mabawasan kahit papaano sa mga hakbang sa pagdidiyeta at gamot. Higit sa lahat, ang mga regular na pagsusuri ng balangkas ay mahalaga upang matiyak ang agarang interbensyon kung kailanganin ang pangangailangan.
Outlook at pagbabala
Sa ngayon, ang Flynn-Aird syndrome ay walang causative na paggamot. Kung ang mga indibidwal na sintomas ay kinikilala at ginagamot sa isang maagang yugto, ang pagbabala ay medyo mabuti. Sa karamihan ng mga kaso, maaari ang mga apektado mamuno isang ganap na normal na buhay. Anumang mga paghihirap o pagkatigas sa pandinig ay maaaring mapawi ng iba`t ibang tulong na salapi. Ang mga taong naghihirap mula sa Flynn-Aird syndrome ay maaaring magpatuloy sa isang normal na trabaho sa kabila ng sakit at karaniwang lumilipat din nang wala sakit. Dagdag na pinipigilan ng isang mahusay na nababagay na gamot ang mga tipikal na reklamo. Gayunpaman, ang mga karagdagang epekto ay hindi kailanman maaaring ganap na maipabaya. Kung ang mga deformidad ng postural, bali o iba pang mga komplikasyon ay naganap na bilang isang resulta ng mga paghihigpit sa paggalaw, ang pagbabala ay hindi gaanong positibo. Sa kasong ito, ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa mula sa karagdagang mga reklamo para sa natitirang bahagi ng kanilang buhay, na nakakaapekto rin sa kanilang estado ng kaisipan sa pangmatagalan. Ang resulta, depresyon at mga pagbabago sa personalidad ay maaaring bumuo, na nangangailangan ng komprehensibong therapy. Ang mga paghihirap o katigasan sa pandinig ay kadalasang isang mabigat na pasanin para sa mga nagdurusa, lalo na kung kinikilala sila na huli na at walang paggamot na posible. Gayunpaman, sa pangkalahatan, ang pananaw para sa isang buhay na medyo walang mga sintomas ay medyo mabuti.
Pagpigil
Ang Flynn-Aird syndrome ay isang genetic disorder, ang mga ugnayan sa pagitan ng kung saan ay hindi pa tiyak na naitatag. Samakatuwid, ang tanging pag-iingat na hakbang na magagamit hanggang ngayon ay isang desisyon na huwag magkaroon ng sariling mga anak kung ang sindrom ay tumatakbo sa pamilya.
Pag-asikaso
Sa Flynn-Aird syndrome, walang direktang mga pagpipilian para sa follow-up na pangangalaga na magagamit sa pasyente sa karamihan ng mga kaso. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay dapat munang umasa sa medikal na paggamot para sa sakit na ito upang maiwasan ang karagdagang mga sintomas o komplikasyon. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, samakatuwid ay hindi posible na ganap na pagalingin ang Flynn-Aird syndrome. Kung ang apektadong tao ay may pagnanais na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa upang maiwasan ang sindrom na maipasa sa mga inapo. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng ngipin ay ginagamot ng isang dentista. Ang dentista ay dapat bisitahin nang regular upang makita at matrato ang pinsala sa isang maagang yugto. Sa kaso ng mga bata, higit sa lahat sa mga magulang na dapat magbayad ng pansin sa mga regular na pagbisita. Bukod dito, ang pansin ay dapat ding bayaran sa isang malusog na pamumuhay na may malusog diyeta upang maibsan ang mga sintomas ng Flynn-Aird syndrome. Sa maraming mga kaso, ang mga pasyente ay umaasa din sa mga hakbang ng physiotherapy. Kaugnay nito, ang ilan sa mga ehersisyo mula sa therapy na ito ay maaari ring maisagawa sa sariling tahanan ng pasyente, posibleng mapabilis ang proseso ng paggaling. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente ng Flynn-Aird syndrome ay maaari ding maging kapaki-pakinabang sa prosesong ito.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Flynn-Aird syndrome ay itinuturing na isang namamana at walang lunas talamak sakit. Alinsunod dito, mahirap ang malayang pang-araw-araw na tulong. Ang tanging paraan lamang upang matulungan ang iyong sarili ay upang maibsan ang mga kasamang sintomas. Halimbawa, ang pagkasayang ng kalamnan at magkasanib na kawalang-kilos ay nangyayari sa mga apektado. Ang mga phenomena na ito ay maaaring mapigilan ng mga ehersisyo sa paggalaw. Sa ganitong paraan, maiiwasan ang magkakasunod na pinsala sa ilalim ng ilang mga pangyayari. Ang iwanan ataxia ay maiiwasan din sa ganitong paraan. Mahalaga na ang personal na mga limitasyon sa pagpapaubaya ng pasyente na isinasaalang-alang. Na patungkol sa pagkasira ng paningin, ipinapayong i-secure ang tahanan ng apektadong tao nang naaayon. Makatuwiran upang mag-unan ang mga mapanganib na gilid at protrusion. Bilang karagdagan, ang sapat na mga mapagkukunan ng ilaw ay dapat na magagamit para sa gabi at gabi. Ang isa pang pagtuon ay dapat na sa pang-araw-araw na pangangalaga sa ngipin, dahil ang mga apektadong tao ay may posibilidad na magkaroon ng mga karies. Dapat bigyang pansin ng mga pasyente kalinisan sa bibig. Ang asukal-nabawasan diyeta at pag-iwas sa agresibo acid hangga't maaari ay maaari ding mabawasan ang peligro ng mga karies. Ang mga pamamaraang ito ay hindi maaaring gamitin upang direktang makontra ang Flynn-Aird syndrome. Gayunpaman, ang mga diskarte sa tulong ng sarili na ito ay maaaring mabawasan ang mga kasamang sintomas at nauugnay na pisikal at sikolohikal diin.
