Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)
sakit ni Huntington ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. 5-10% lamang ang nagdadala ng isang kusang pagbago bilang isang sanhi.
Ang sakit ay sanhi ng isang mas mataas na pag-uulit ng base triplet (tatlong magkakasunod na mga nucleobase ng isang nucleic acid) CAG sa loob ng gene HTT. Nagreresulta ito sa paggawa ng isang abnormal na protina ng Huntington na may makabuluhang nabawasan na pag-andar, na hahantong sa pagkamatay ng neuronal cell.
Etiology (Mga Sanhi)
Mga sanhi ng biographic
- Genetic sanhi dahil sa pag-uulit ng magkakasunod na nucleic bases cytosine, adenine, at guanine sa loob ng HTT gene humigit-kumulang na 36-250 beses. Sa normal na populasyon, ang CAG base triplet ay umuulit lamang tungkol sa 16-20 beses. Totoo na mas maraming mga pag-uulit ng nasabing base triplet, mas maaga ang pagpapakita ng sakit ni Huntington.
- Pinagmulang etniko ng pasyente - pinagmulan ng Europa.
