Maikling pangkalahatang-ideya
- Paglalarawan: Namamana na sakit kung saan ang mga pulang selula ng dugo (erythrocytes) ay nagiging hugis karit
- Mga Sanhi: Ang sickle cell anemia ay sanhi ng isang depektong gene na responsable para sa pagbuo ng hemoglobin (pulang pigment ng dugo).
- Prognosis: Ang sickle cell anemia ay nag-iiba sa kalubhaan. Ang mas maaga ang mga sintomas ay ginagamot, mas mabuti ang pagbabala. Kung hindi ginagamot, kadalasang nakamamatay ang sakit.
- Mga Sintomas: Matinding pananakit, circulatory disorder, anemia, madalas na impeksyon, pinsala sa organ (hal. spleen), stroke, growth retardation
- Diagnosis: konsultasyon sa doktor, pisikal na pagsusuri, pagsusuri sa dugo, ultrasound, CT, MRI
Ano ang sakit na sickle cell?
Sickle cell disease (SCD) – kilala rin bilang sickle cell disease o drepanocytosis – ay isang namamana na sakit. Sa sakit na ito, ang malusog na pulang selula ng dugo (erythrocytes) ay nagiging abnormal, hugis-karit na mga selula (sickle cell). Dahil sa kanilang hugis, ang mga ito ay maaaring humarang sa mga daluyan ng dugo sa katawan. Ang mga tipikal na sintomas ng sakit ay matinding pananakit, circulatory disorder, anemia at pinsala sa organ.
Ang sakit ay kabilang sa pangkat ng hemoglobinopathies. Ito ay iba't ibang mga karamdaman ng red blood pigment hemoglobin.
Mas gusto ng mga doktor ang terminong sickle cell disease sa halip na sickle cell anemia, dahil hindi lahat ng anyo ay sinasamahan ng anemia. Bilang karagdagan, ang sakit ay hindi tumutuon sa anemia bilang isang sintomas, ngunit sa mga sintomas na nagpapalitaw ng mga vascular occlusions.
Gaano kadalas ang sickle cell anemia?
Sino ang partikular na apektado?
Ang sickle cell anemia ay pangunahing nakakaapekto sa mga tao mula sa Central at West Africa. Una itong naganap pangunahin sa sub-Saharan na bahagi ng kontinente ng Africa. Gayunpaman, dahil sa migration, kumalat na ngayon ang sickle cell disease sa buong mundo. Ngayon, maraming mga tao mula sa mga bahagi ng Mediterranean, Middle East, India at North America ang apektado din.
Mula noong 1960s, laganap na rin ang sickle cell disease sa Northern Europe (hal. Germany, Austria, France, England, Netherlands, Belgium at Scandinavia).
Sickle cell anemia at malaria
Nagbibigay ito sa mga taong may malusog at may sakit na gene (tinatawag na heterozygous gene carriers) ng kalamangan sa kaligtasan (heterozygote advantage) sa mga rehiyon kung saan kumakalat ang malaria. Ipinapaliwanag din nito kung bakit medyo malaking bilang ng mga tao doon ang dumaranas ng sickle cell anemia.
Paano nagkakaroon ng sickle cell anemia?
Ang sickle cell anemia ay isang namamana na sakit. Ito ay sanhi ng isang binagong gene (mutation) na ipinapasa ng ama at ina sa kanilang anak. Binabago ng genetic defect ang malusog na pulang pigment ng dugo (haemoglobin; Hb para sa maikli) sa abnormal na sickle cell hemoglobin (haemoglobin S; HbS para sa maikli).
Congenital genetic defect
Ang mga pulang selula ng dugo ay karaniwang binubuo ng "malusog" na hemoglobin, na binubuo ng dalawang chain ng protina - ang alpha at beta chain. Ang mga kadena na ito ay nagpapabilog at nagpapakinis ng mga selula ng dugo, na nagpapahintulot sa kanila na dumaan sa bawat maliliit na daluyan ng dugo at nagbibigay sa lahat ng mga organo ng mahahalagang oxygen at nutrients.
Sa sickle cell anemia, ang mga genetic error (mutations) ay nagdudulot ng abnormal na pagbabago sa tinatawag na beta chain ng hemoglobin (haemoglobin S). Kung mayroong masyadong maliit na oxygen sa dugo, ang hugis ng sickle cell hemoglobin ay nagbabago at kasama nito ang mga pulang selula ng dugo.
Dahil sa kanilang hugis, ang mga sickle cell ay higit na hindi kumikibo at namamatay nang mas maaga kaysa sa malusog na pulang selula ng dugo (haemolysis). Sa isang banda, ito ay nagdudulot ng anemia sa katawan (tinatawag na corpuscular hemolytic anemia) dahil ang apektadong tao ay may napakakaunting pulang selula ng dugo. Sa kabilang banda, mas madaling hinaharangan ng mga sickle cell ang maliliit na daluyan ng dugo dahil sa hugis nito.
Nangangahulugan ito na ang mga apektadong bahagi ng katawan ay hindi na sapat na tinustusan ng oxygen. Bilang resulta, ang tissue ay maaaring mamatay at, sa pinakamasamang kaso, ang mga organo ay hindi na magampanan ang kanilang mahahalagang tungkulin.
Paano namamana ang sickle cell disease?
Ito ay may iba't ibang epekto kung ang bata ay nagmamana lamang ng isang pathological gene o parehong mga gene:
Homozygous gene carrier
Kung parehong dinadala ng ama at ng ina ang binagong gene at pareho itong ipinapasa sa kanilang anak, ang bata ay nagdadala ng dalawang binagong gene (homozygous gene carrier). Ang bata ay magkakaroon ng sickle cell anemia. Sa kasong ito, ang bata ay gumagawa lamang ng abnormal na hemoglobin (HbS) at walang malusog na hemoglobin (Hb).
Heterozygous gene carrier
Pinapayuhan din ng mga doktor ang mga nagdadala ng sakit na humingi ng payo nang maaga tungkol sa posibleng mana at mga kaugnay na panganib para sa bata kung nais nilang magkaanak.
Nagagamot ba ang sickle cell disease?
Ang pagbabala ng sickle cell disease ay lubos na nakasalalay sa kung gaano kahusay at maaga ang mga sintomas at komplikasyon ay ginagamot. Humigit-kumulang 85 hanggang 95 porsiyento ng lahat ng bata na may sickle cell disease ay umabot sa adulto sa mga bansang may mahusay na pangangalagang pangkalusugan (hal. Europe, USA). Ang average na pag-asa sa buhay ay sa paligid ng 40 hanggang 50 taon. Sa mga bansang may mas mahinang pangangalagang medikal, mas mataas ang dami ng namamatay.
Paano umuunlad ang sakit?
Ang ilang mga taong may sakit sa sickle cell ay halos walang anumang mga sintomas, habang ang iba ay lubhang nagdurusa sa mga kahihinatnan ng sakit. Hindi pa malinaw kung bakit naiiba ang pag-unlad ng sakit.
Ang mga taong may sickle cell disease ay karaniwang nagpapakita ng mga unang palatandaan ng sakit bilang isang sanggol.
Anong mga anyo ng sickle cell disease ang mayroon?
Mayroong iba't ibang anyo ng sickle cell disease. Ang mga ito ay bubuo depende sa kung paano binago ang gene na responsable sa pagbuo ng pulang pigment ng dugo. Lahat ng anyo ay minana. Gayunpaman, naiiba ang pag-unlad ng kani-kanilang mga form at ang mga sintomas ay nag-iiba din sa kalubhaan.
Sickle cell disease HbSS (SCD-S/S)
Ang SCD-S/S ay ang pinakakaraniwang anyo ng sickle cell anemia. Ito ang pinaka matinding anyo. Ang mga apektado ay nagmana ng isang binagong gene mula sa parehong mga magulang. Samakatuwid, gumagawa lamang sila ng pathologically altered sickle cell hemoglobin (HbS).
Sakit sa sickle cell HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)
Sa SCS-S/beta-Thal, namamana ng mga bata ang sickle cell gene mula sa isang magulang at isang gene para sa beta-thalassemia mula sa isa. Ang huli ay isa pang sakit sa dugo kung saan ang katawan ay gumagawa ng masyadong maliit o walang hemoglobin. Ang ganitong uri ng sakit sa sickle cell ay mas bihira at kadalasan ay may mas banayad na kurso.
Sickle cell disease HbSC (SCD-S/C)
Ang sakit sa sickle cell ay nabubuo hindi lamang kapag ang isang bata ay nagmana ng dalawang sickle cell genes, kundi pati na rin kapag ang mga magulang ay nagpasa ng isang sickle cell gene na sinamahan ng isa pang pathologically altered hemoglobin gene (tulad ng HbC o thalassemia gene).
Ano ang mga sintomas?
Ang mga sintomas ng sickle cell anemia ay kadalasang nakakaapekto sa buong katawan. Sa prinsipyo, posible para sa mga sickle cell na harangan ang bawat daluyan ng dugo sa katawan. Ang pinakakaraniwang sintomas ng sickle cell disease ay
Malubhang sakit
Ang mga pagbabago sa lagay ng panahon, kakulangan ng mga likido, mga impeksyon na may lagnat at pagkahapo ay kadalasang nagiging sanhi ng sakit na ito. Ang mga matatandang tao na may sickle cell anemia ay mas madalas ding apektado ng matinding krisis sa pananakit kaysa sa mga bata.
Para sa ilang taong may sickle cell anemia, panandalian lamang ang pananakit, habang ang iba ay madalas na nasa ospital ng mahabang panahon at nangangailangan ng mga pangpawala ng sakit.
Anemya
Pinsala ng organ
Dahil ang mga daluyan ng dugo ay naharang ng mga sickle cell, ang mga apektadong bahagi ng katawan ay hindi na sapat na nasusuplayan ng dugo (tinatawag na sickle cell crises). Bilang isang resulta, ang tissue ay tumatanggap ng masyadong maliit na oxygen at nutrients, na nagiging sanhi ng pagkamatay nito sa paglipas ng panahon. Ang mga apektadong organo ay hindi na makakagana ng maayos.
Karaniwang nakakaapekto ito sa bone marrow, baga, utak, pali at gastrointestinal tract.
Impeksyon
Ang mga impeksyon na may lagnat ay isang emergency para sa mga taong may sickle cell disease! Samakatuwid, kung ang temperatura ng iyong katawan ay lumampas sa 38.5 degrees Celsius, kumunsulta kaagad sa isang doktor!
Hand-foot syndrome
Ang mga maliliit na bata ay kadalasang nakakaranas ng pananakit, pamumula at pamamaga ng mga kamay at paa dahil sa vascular occlusion (hand-foot syndrome). Kadalasan ito ang unang senyales na ang bata ay dumaranas ng sickle cell anemia.
Pag-urong ng paglago
Ang kakulangan ng oxygen sa tissue ay maaaring humantong sa pagkaantala sa paglaki ng mga bata. Ang simula ng pagdadalaga ay maaari ding maantala. Gayunpaman, ang mga apektadong bata ay kadalasang nakakahuli sa oras na umabot sila sa pagtanda.
Necrosis ng buto
Ulcers
Posible rin na ang mga sickle cell ay bumabara sa mga daluyan ng dugo sa balat (lalo na sa mga binti), na nangangahulugan na ang tissue ay hindi na binibigyan ng sapat na sustansya. Bilang resulta, ang mga apektado ay madalas na may masakit, bukas na mga sugat sa kanilang mga binti (ulser), na kadalasang mahirap pagalingin.
May kapansanan sa paningin at pagkabulag
Kung ang mga sickle cell ay humaharang sa mga daluyan ng dugo sa retina ng mata, ang nakapaligid na tissue ay namamatay at ang mga peklat ay nabubuo sa likod ng mata. Pinapahina nito ang paningin ng mga apektado at, sa pinakamasamang kaso, ay maaaring humantong sa pagkabulag.
Mga bato sa apdo, paninilaw ng balat
Haemolytic crisis, aplastic crisis
Sa sickle cell disease, ang hugis-sickle na binagong pulang selula ng dugo ay mas mabilis na nasisira. Na-trigger ng mga impeksyon, halimbawa, may panganib ng mga haemolytic crises kung saan ang masa ng mga pulang selula ng dugo ay nasira. Kung wala nang mga pulang selula ng dugo ang ginawa, ang mga doktor ay nagsasalita ng isang krisis sa aplastic. Ang mga apektado ay nangangailangan ng agarang medikal na paggamot! Ang pagsasalin ng dugo ay madalas na kinakailangan upang maiwasan ang isang nagbabanta sa buhay na kakulangan ng oxygen at cardiovascular failure.
Spleen sequestration at splenomegaly
Karaniwang nabubuo ang spleen sequestration sa loob ng isa hanggang tatlong araw. Kasama sa mga sintomas ang lagnat at pananakit ng tiyan. Ang mga apektado ay madalas ding maputla at walang mata, katulad ng sipon. Ang pali ay namamaga dahil sa malaking dami ng dugo na naipon. Ito ay maaaring madama sa karamihan ng mga kaso.
Mahalagang matutunan ng mga magulang ng mga sanggol at paslit na may sickle cell anemia na palpate ang pali ng kanilang anak. Kung lumaki ang pali, pinapayuhan ng mga doktor ang mga magulang na dalhin kaagad ang kanilang mga anak sa ospital.
Acute thoracic syndrome (ATS)
Ang mga sintomas ng acute chest syndrome ay katulad ng sa pneumonia: Ang mga apektado (kadalasang bata) ay may lagnat, ubo, hirap huminga at matinding pananakit ng dibdib, lalo na kapag humihinga. Kung ang chest syndrome ay nangyayari nang paulit-ulit, ito ay nakakapinsala sa mga baga sa mahabang panahon.
Kung ang mga apektado ay nagsasagawa ng mga regular na ehersisyo sa paghinga at/o respiratory therapy, posibleng maiwasan ang acute chest syndrome. Kabilang dito ang mga pagsasanay sa pag-aaral ng pasyente (hal. mga pagsasanay sa pag-stretch) at mga pamamaraan na nagpapadali sa paghinga.
Kung may mga palatandaan ng acute chest syndrome, mahalagang dalhin kaagad ang pasyente sa ospital!
atake serebral
Kasama sa mga senyales ng stroke ang biglaang pananakit ng ulo, biglaang pamamanhid o panghihina sa isang bahagi ng mukha, braso o binti o maging sa buong katawan, mga sakit sa pagsasalita o isang seizure.
Kung ang pasyente ay nagpapakita ng mga palatandaan ng isang stroke, tumawag kaagad ng isang emergency na doktor!
Kailan makakakita ng doktor?
Ang ilang mga sintomas sa mga taong may sickle cell anemia ay nagpapahiwatig ng malubha, kung minsan ay nakamamatay na mga komplikasyon. Samakatuwid, ipinapayong magpatingin kaagad sa doktor kung:
- Ang mga may sakit ay may lagnat na higit sa 38.5 degrees Celsius
- sila ay maputla at matamlay
- masakit ang dibdib nila
- kinakapos sila ng hininga
- sila ay may pananakit ng kasukasuan
- ang pali ay nadarama at pinalaki
- ang mga apektado ay biglang nagkakaroon ng dilaw na mata
- naglalabas sila ng napakaitim na ihi
- sila ay may pananakit ng ulo, nahihilo at/o nakakaranas ng paralisis at mga pagkagambala sa pandama
- ang ari ng lalaki ay patuloy at masakit na naninigas (priapism)
Paano ginagamot ang sickle cell disease?
Kapag na-diagnose ng doktor ang sickle cell disease, mahalagang gamutin ang apektadong tao ng isang espesyal na pangkat ng paggamot na malapit na nakikipagtulungan sa mga doktor ng pamilya at mga pediatrician. Sa ganitong paraan, natatanggap ng pasyente ang pinakamahusay na posibleng paggamot.
Hydroxycarbamide
Karaniwang ginagamot ng mga doktor ang mga pasyenteng may sickle cell disease na may aktibong sangkap na hydroxycarbamide (kilala rin bilang hydroxyurea). Ito ay isang cytostatic na gamot na ginagamit din upang gamutin ang cancer. Ang gamot na ito ay ginagawang mas tuluy-tuloy ang dugo at pinapataas ang fetal hemoglobin (HbF) sa katawan. Ang fetal hemoglobin ay matatagpuan sa malusog na mga bagong silang at pinipigilan ang pagbuo ng mga sickle cell.
Kung ang mga taong may sickle cell anemia ay regular na kumukuha ng hydroxycarbamide, ang mga krisis sa pananakit ay hindi gaanong nangyayari. Pinapataas din ng gamot ang red blood pigment hemoglobin sa dugo, na nagpapagaan ng pakiramdam ng mga pasyente sa pangkalahatan.
Painkiller
Ang mga taong may sickle cell anemia ay hindi dapat uminom ng acetylsalicylic acid (ASA). Ang aktibong sangkap na ito ay nagdaragdag ng panganib ng malubhang pinsala sa utak at atay.
Pagsasalin ng dugo
Ang mga doktor ay nagrereseta ng mga pagsasalin ng dugo sa mga pasyente na may sickle cell anemia sa kaganapan ng mga stroke o upang maiwasan ang mga stroke, gayundin sa kaganapan ng spleen sequestration at acute chest syndrome. Ang mga ito ay ibinibigay nang regular (karaniwan ay buwan-buwan) at madalas habang buhay.
pagbabakuna
Upang maiwasan ang mga impeksyon na nagbabanta sa buhay, binabakunahan ng mga doktor ang mga bata ng sickle cell disease laban sa pneumococci (bacteria na nagdudulot ng pulmonya) kasing aga ng ikalawang buwan ng buhay. Ang iba pang espesyal na pagbabakuna na inirerekomenda ng mga doktor para sa sickle cell disease ay ang mga pagbabakuna laban sa meningococci (meningitis), Haemophilus (croup, pneumonia, meningitis, joint inflammation), influenza virus at hepatitis virus.
Antibiotics
Kung ang mga pasyente na may sickle cell anemia ay dumaranas ng pamamaga ng gallbladder, isang ulser o isang nakakahawang sakit, ang mga doktor ay nagbibigay din ng mga antibiotic.
Paglipat ng stem cell
Ang isang stem cell transplant (bone marrow transplant) ay nagbibigay-daan sa mga doktor na pagalingin ang mga taong may sickle cell disease.
Gayunpaman, ang paglipat ng stem cell ay nauugnay sa mga panganib at hindi angkop para sa lahat ng may sakit na sickle cell. Samakatuwid ito ay isinasagawa lamang sa mga pasyente na may napakalubhang kurso ng sakit.
Paano gumagana ang stem cell transplantation?
Pagkatapos ay ibibigay ng mga doktor ang malusog na stem cell sa pasyente sa tulong ng pagsasalin ng dugo. Sa ganitong paraan, pinapalitan nila ang may sakit na bone marrow ng malulusog na stem cell at ang apektadong tao ay gumagawa na ngayon ng bago, malusog na mga selula ng dugo mismo.
Upang matanggap ng katawan ng tatanggap ang bagong stem cell ng donor, dapat tumugma ang dugo sa karamihan ng mga katangian. Ito ang dahilan kung bakit mas gusto ng mga doktor na gamitin ang mga kapatid bilang mga donor, dahil madalas silang may parehong mga katangian (HLA genes).
Gene therapy
Sa ngayon, gayunpaman, mayroon lamang karanasan sa mga indibidwal na pasyente. Ang mga karagdagang pag-aaral ay kinakailangan upang linawin ang lawak kung saan ang gene therapy ay maaaring gamitin bilang isang paraan ng paggamot para sa sickle cell disease.
Iba pang mga therapies
Ang paggamot sa mga taong may sickle cell disease ay patuloy na umuunlad. Kaya't mahalaga na ang mga pasyente at kanilang mga kamag-anak ay panatilihing regular ang kanilang sarili tungkol sa mga pinakabagong therapy.
Paano ginagawa ng doktor ang diagnosis?
Ang unang punto ng pakikipag-ugnayan kung pinaghihinalaang sakit sa sickle cell ay karaniwang ang pediatrician. Kung kinakailangan at para sa karagdagang pagsusuri, ire-refer ka nila sa isang espesyalista sa panloob na gamot na may espesyalisasyon sa mga sakit sa dugo (haematologist).
Dahil ang sickle cell anemia ay namamana na sakit, ang family history ay nagbibigay ng mga paunang pahiwatig. Halimbawa, tatanungin ng doktor kung may mga kilalang carrier ng sakit sa pamilya.
Pinapayuhan din ng mga doktor ang mas matatandang bata at kabataan mula sa mga lugar na may panganib na may anemia at madalas na matinding pananakit o impeksyon na magpasuri para sa sickle cell disease. Kung may mga indikasyon ng sakit, ang doktor ay magsasagawa ng pagsusuri sa dugo.
Pagsubok ng dugo
Upang masuri ang sickle cell anemia, ang doktor ay nagsasagawa ng pagsusuri sa dugo. Ang tipikal na hugis-karit na pulang selula ng dugo ay karaniwang makikita nang direkta sa pahid ng dugo sa ilalim ng mikroskopyo. Upang gawin ito, kumukuha siya ng isang patak ng dugo mula sa apektadong tao at ikinakalat ito sa isang slide (hal. sa salamin). Kung walang sickle cell ang makikita, gayunpaman, hindi ito nangangahulugan na walang sickle cell disease.
Kung, halimbawa, ang abnormal na hemoglobin (HbS) ay natagpuan na bumubuo ng mas mababa sa 50 porsiyento ng kabuuang hemoglobin sa dugo, ang pasyente ay isang carrier ng sakit. Kung ang apektadong tao ay may higit sa 50 porsiyentong HbS sa kabuuang hemoglobin, malamang na mayroon silang sickle cell anemia.
Molecular genetic na pagsusuri
Mga karagdagang pagsusuri
Upang maiwasan ang mga sintomas ng sickle cell disease o upang maiwasan ang mga posibleng komplikasyon sa maagang yugto, posible rin ang mga sumusunod na pagsusuri:
- Pagsusuri ng bata sa sinapupunan bago ipanganak (prenatal diagnostics)
- Regular na check-up sa mga dalubhasang sentro
- Mga pagsusuri sa dugo at ihi
- Pagsusuri ng cerebrospinal fluid (CSF)
- Pagpapasiya ng pangkat ng dugo kung kinakailangan ang pagsasalin ng dugo
- Ultrasound ng tiyan at puso
- Ultrasound ng mga daluyan ng dugo sa utak (hal. kung pinaghihinalaang stroke)
- X-ray ng mga baga, buto o kasukasuan
- Computed tomography (CT) o magnetic resonance imaging (MRI)
