Mga sintomas ng neurofibromatosis type 1

nota

Kasalukuyan kang nasa paksang Mga Sintomas ng Uri 1 ng Neurofibromatosis. Sa aming karagdagang mga pahina ay mahahanap mo ang impormasyon sa mga sumusunod na paksa:

• Uri ng Neurofibromatosis 1
• Ang pag-asa sa buhay at therapy para sa neurofibromatosis uri 1
• Uri ng Neurofibromatosis 2
• Mga sintomas ng neurofibromatosis type 2

Mga mantsa at maliit na butil ng cafe-au-lait

Ang unang dahilan para sa pagtatanghal sa isang doktor o human geneticist ay madalas na tinaguriang mga batik ng café-au-lait, na karaniwang lilitaw nang maaga pagkabata. Hindi bababa sa anim sa kanila ang dapat na naroroon at dapat silang may diameter na hindi bababa sa 0.5 cm bago ang pagbibinata at 1.5 cm pagkatapos nito. Ang mga spot ay matatagpuan sa higit sa 99% ng mga naapektuhan at kumakatawan sa isang pagtaas ng melanocytes.

Gayunpaman, ang mga batik ng café-au-lait ay matatagpuan din sa iba pang mga klinikal na larawan o kahit na sa mga malulusog na tao. Samakatuwid kailangan ang karagdagang pamantayan. Sa higit sa 40% ng mga pasyente, karagdagang nagbabago ang balat sa axel at singit ay matatagpuan din.

Ang mga ito ay mala-pekas na mga pigmentation, na kilala rin bilang mga speckles o freckling. Ang isa pang tampok ay ang tukoy na neurofibroma para sa NF1. Kadalasan ito ay mga benign tumor ng nerve uugnay tissue, na matatagpuan sa higit sa 99% ng mga pasyente.

Nangyayari ang mga ito sa pinakabagong hanggang sa pagbibinata at bihirang lumala sa mga malignant na bukol. Ang laki at bilang ay maaaring mag-iba nang malaki, ngunit hindi bababa sa dalawa sa kanila ang dapat na naroroon. Dahil ang neurofibromas ay maaaring mangyari sa buong katawan, madalas silang isang kosmetiko na problema at isang mas mataas na akumulasyon ng mga mast cell sa fibromas ay maaaring maging sanhi ng matinding pangangati dahil sa histamine pakawalan.

Plexiform Neurofibromas

Ang tinaguriang plexiform neurofibromas ay kumakatawan sa isang problema sa pagganap. Ang mga bukol na ito ay tumutubo na magkasama tulad ng isang network at maaaring humantong sa pag-aalis ng mga organo. Na may posibilidad na 5-10%, ang mga plexiform neurofibromas na ito ay maaaring lumala nang maligno.

Mga deformidad ng kalansay

Ang mga deformidad ng kalansay ay mga pagpapapangit ng buto. Ang mga taong apektado ng neurofibromatosis ay madalas na nagpapakita ng mga deformities ng kalansay bilang karagdagan sa mga pagbabago sa balat at nerve. Gulugod at bungo partikular na apektado.

Ipinapakita ng haligi ng gulugod ang isang lateral curvature na may sabay na pagbuo ng hump, na tinatawag ng doktor na kyphoscoliosis. Ang bungo ay madalas ding apektado ng isang maling anyo ng buto ng sphenoid. Ito dysplasia ng os sphenoidale ng base ng bungo maaaring baguhin ang orbit sa isang paraan na ang eyeball, isang exophthalmos, ay nakausli. Ang iba pang mga kadahilanan na maaaring maging sanhi ng stress ay maikling tangkad, kawalaan ng simetrya ng ulo, umuulit na magkasanib na paglinsad o mga pathological bali.