Ang sakit ni Gaucher (binibigkas na goschee) ay isa sa mga tinatawag na sakit na imbakan. Dahil sa depekto ng isang espesyal na enzyme, ang mga fatty sangkap ay hindi maaaring masira. Sa halip, iniimbak ng katawan ang mga ito sa mga organo at buto. Ito ay may mga nakamamatay na kahihinatnan para sa mga apektado. Ano ang mga sanhi at kahihinatnan ng sakit at paano ito ginagamot? Alamin dito.
Ano ang sakit ni Gaucher?
Sakit sa luya ay isang bihirang, namamana na sakit na pag-iimbak ng taba (kilala rin bilang sakit na lipid imbakan) sanhi ng isang depekto sa enzyme beta-glucocerebrosidase. Ang enzyme na ito ay responsable para sa cleavage ng glucocerebroside papunta glukos at ceramide.
Kung ang enzyme ay wala o hindi gaanong aktibo kaysa sa normal, mayroong isang akumulasyon ng mga fatty sangkap (glucocerebrosides), lalo na sa tinaguriang macrophages, ang mga scavenger cell ng katawan. Ang mga pinalaki na macrophage na may hindi natunaw na glucocerebroside ay tinatawag na mga Gaucher cell. Karaniwan silang matatagpuan sa pali, atay, at utak ng buto.
Mga cell ng gaucher at ang mga kahihinatnan nito
Ang mga apektadong organo ay pinalaki bilang isang resulta ng metabolic disease, at ang kanilang pag-andar ay nasisira rin bilang isang resulta. Nasa buto, ang mga cell ng Gaucher ay pinalitan ang utak ng buto. Unti-unti nitong ginagawang hindi matatag, at maaaring maganap ang bali ng buto.
Gayunpaman, ang mga cell ng Gaucher ay maaari ding maiimbak sa iba pang mga tisyu, kabilang ang:
- Ang sistemang lymphatic
- Ang baga
- Ang balat
- Ang mga mata
- Ang bato at
- Sa sistema ng nerbiyos (napakabihirang)
Sakit sa luya nakakaapekto sa halos isa sa 20,000 katao, na isinasaalang-alang itong isang bihirang sakit.
