Ang Gorham-Stout syndrome, na napakabihirang, ay isang sakit ng skeletal system. Natutunaw ang buto at napalitan ng dugo pati na rin ang lymphatic tissue sa apektadong lugar.
Ano ang Gorham-Stout syndrome?
Ang Gorham-Stout syndrome ay kilala rin bilang paglaho ng sakit sa buto. Ito ay isang napakabihirang kalagayan nakakaapekto sa sistema ng buto sa mga tao. Ang buto ay nagsisimulang matunaw nang lokal. Sa kanilang lugar, dugo at lymph sasakyang-dagat lumaki at dumami ng napakabilis. Talaga, maaari itong mangyari kahit saan sa buong sistema ng kalansay. Ang pagkatunaw ng buto ay maaaring maiuri bilang isang napakalaking hitsura. Pangunahin na nasuri ang sakit sa mga bata at kabataan. Ang isang pangyayari sa mga matatanda ay hindi naiulat hanggang ngayon. Walang posibilidad na tiyak na kasarian ng paglitaw ng Gorham-Stout syndrome. Parehong apektado ang parehong kasarian. Ang sporadic na paglitaw ng pagkawala ng buto sa mga apektadong indibidwal ay maaaring maituring na isang natatanging tampok ng Gorham-Stout syndrome. Bilang karagdagan, maaaring mayroong isang kusang pagtigil sa pagkawala ng buto. Ang Gorham-Stout syndrome ay unang naitala ng mga propesyonal sa medisina noong kalagitnaan ng huling siglo. Ang Gorham-Stout syndrome ay pinangalanang Whittington Gorham at Arthur Stout. Natuklasan ng Amerikanong pathologist at kanyang kasamahan ang bihirang sakit noong 1955. Sa ngayon, mas mababa sa 200 kaso ng mga apektadong nagdurusa ang naiulat at naitala sa buong mundo.
Sanhi
Ang bihirang paglitaw at ang maliit na bilang ng mga naghihirap hanggang ngayon ay nangangahulugang ang eksaktong mga sanhi ay hindi pa malinaw sa mga mananaliksik at siyentista. Napatunayan na ang messenger substansiya interleukin-6 ay gumaganap ng isang sentral na papel sa kurso ng sakit. Ang Interleukin-6 ay responsable para sa pagkontrol ng kumplikadong reaksyon ng pamamaga sa organismo. Ang pagiging epektibo at pag-andar ng interleukin-6 ay partikular na mahalaga sa panahon ng talamak na nagpapaalab na mga yugto sa katawan. Sa mga pasyente na naghihirap mula sa Gorham-Stout syndrome, napag-alaman na ang interleukin-6 ay hindi gumaganap ng sapat na pagpapaandar sa regulasyon. Ang mga dahilan para dito ay hindi pa nalalaman. Kasunod nito, ipinapalagay ng mga siyentista na ang pagtaas ng aktibidad ng osteoclast o angiomatosis ay nagaganap. Ang mga osteoclast ay mga cell na magmula sa utak ng buto at na ang pag-andar sa organismo ay ang muling pagbabago ng tisyu ng buto. Ang Angiomatosis ay tumutukoy sa mga bukol sa lugar ng dugo at lymph sasakyang-dagat. Ang mga ito ay nabuo kapag ang immune system ay humina.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga naghihirap ng Gorham-Stout syndrome ay nagpapakita ng akumulasyon ng lymphatic fluid, na tinatawag ding chylothorax. Ito ay nangyayari sa lugar ng lukab ng lalamunan o tinatawag na pleural cavity. Kapag mayroong isang thoracic manifestation sa antas ng dibdib, mga komplikasyon ng baga ay maaaring mangyari. Kabilang dito ang mga impeksyon sa paghinga, bronchospasm, kakulangan sa paghinga, pneumothorax, atelectasis, pneumonitis, o pleural effusion. Ang mga unang palatandaan ay mga sintomas tulad ng isang pangkalahatang pakiramdam ng sakit, pamamaga, at bali. Ang Gorham-Stout syndrome ay gumagawa ng kakulangan sa ginhawa sa solong o maramihang buto. Karaniwan, ang mga ito ay katabi at dagdagan ang lokal sakit. Mas mabuti, ang kakulangan sa ginhawa ay nangyayari sa lugar ng pelvis, sinturon ng balikat, gulugod, pati na rin ang bungo. Mayroong napakakaunting mga dokumentadong kaso kung saan apektado ang mga paa't kamay. Sa karamihan ng mga kaso, ang tisyu ng buto ng apektadong tao ay ganap na nawala sa mga apektadong lugar at pinalitan ng dugo at lymph sasakyang-dagat. Ang rehiyon kung saan may dating solidong buto sa katawan ay nagiging isang malambot, tinaguriang fibrous band na binubuo uugnay tissue.
Pagkilala
Ang diagnosis ng Gorham-Stout syndrome ay ginawa nang klinikal. Bago ito masuri, ang bilang ng iba pang mga kundisyon ay dapat na bawasin. Pinuno sa mga ito ay Nakakahawang sakit, pamamaga, mga bukol, at karamdaman ng endocrine. Nagaganap ang mga pagsusuri sa radyolohikal at ang mga sample ng tisyu ay kinuha rin mula sa mga apektadong lugar. Mga pagsusuri sa histopathological mamuno sa katotohanan na ang mikroskopiko ang tisyu ay maaaring malinaw na tinukoy bilang dugo at mga lymphatic vessel. Dahil kinakailangan ang iba't ibang iba't ibang mga pagsusuri, ang Gorham-Stout syndrome ay isang follow-up na diagnosis kaysa sa isang paunang pagsusuri. Ang isang kakaibang sakit ay ang pag-unlad at sa gayon isang pag-unlad ng sakit sa anumang oras na kusang walang mga karagdagang palatandaan ay maaaring makita ang wakas nito
Komplikasyon
Ang Gorham-Stout syndrome ay sanhi ng mga sintomas na higit sa lahat dibdib at respiratory tract. Ito ay medyo madali para sa respiratory tract upang mahawahan, na magreresulta sa matinding pamamaga at kakulangan sa ginhawa. Sa pinakapangit na kaso, namatay ang pasyente mula sa naturang impeksyon. Gayundin, tumaas sakit nangyayari sa mga rehiyon na ito, na kung saan ay mababawasan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Ang ilang mga rehiyon ng katawan ay maaaring mamaga at sumakit, at ang sakit ay maaari ring magkaroon ng anyo ng sakit sa pamamahinga. Ito ay hindi bihira para sa sakit sa pamamahinga sa mamuno sa mga abala sa pagtulog at pagkamayamutin sa pasyente. Bukod dito, ang Gorham-Stout syndrome ay nagdudulot ng pinsala sa bungo at pati na rin sa gulugod. Ang pasyente ay madaling kapitan ng iba't ibang mga sakit at impeksyon. Ang panganib na magkaroon ng mga bukol ay din nadagdagan ng Gorham-Stout syndrome. Ang paggamot ay hindi maaaring maging sanhi at para sa kadahilanang ito ay laging nakasalalay sa napapailalim na sakit. Ang pasyente ay dapat sumailalim sa radiation at, kung kinakailangan, uminom ng gamot. Kung ang sakit ay maaaring limitado sa pamamagitan ng paggamot ay hindi maaaring hinulaan sa buong mundo. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ay nabawasan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang paggamot para sa Gorham-Stout syndrome ay kinakailangan sa lahat ng mga kaso. Kung ang paggamot ay hindi natanggap, ang apektadong tao ay maaaring mamatay mula sa sakit sa pinakamasamang kaso. Pagkatapos ay kumunsulta ang apektadong tao sa isang doktor kung mayroong mga impeksyon sa paghinga at sa gayon iba't ibang mga problema sa paghinga. Asul na pagkawalan ng kulay ng balat maaari ring ipahiwatig ang sindrom at dapat suriin ng isang manggagamot. Maraming mga pasyente ang nakakaranas ng matinding sakit o pamamaga. Maaari ring maganap ang mga bali. Ang mga bali ng buto sa pangkalahatan ay laging kailangang tratuhin ng doktor upang maiwasan ang buto mula sa maling pagsasama. Maiiwasan nito ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa. Bilang isang patakaran, ang taong apektado ng Gorham-Stout syndrome ay dapat makakita ng isang pangkalahatang praktiko. Ang doktor na ito ay maaaring mag-refer sa pasyente sa isang espesyalista, na magsasagawa ng paggamot. Gayunpaman, sa mga malubhang kaso o pagkatapos ng isang aksidente, kinakailangan ang paggamot sa isang ospital. Maaari ring tawagan ang isang emergency na manggagamot.
Paggamot at therapy
Dahil sa pambihira ng sakit at napapamahalaang bilang ng mga naitala na kaso, wala pang ganap na sapat at kinikilalang paggamot ang natagpuan. Ang mga mananaliksik at siyentipiko samakatuwid ay nagtatrabaho nang paisa-isa, na gumagamit ng iba't ibang mga diskarte. Kabilang sa mga kilalang interbensyon ang radiation terapewtika, chemotherapy at ang pangangasiwa ng iba't-ibang gamot. Ang mga ito ay pinangangasiwaan nang nag-iisa o magkakasama. Karamihan, mga paghahanda tulad ng bitamina D, kaltsyum glycerophosphate o sosa fluoride ay ginamit. At saka, bisphosphonates ay ginamit. Ito ang mga kemikal na sangkap na espesyal na binuo para sa mga sakit sa buto at inilaan upang ihinto ang pagkasira ng buto. Bilang isang sumusuporta sa panukala, ang pasyente ay madalas ding ibinibigay interferon-α2b. Ito ang mga sangkap ng pagtatanggol ng cellular na ginagawa ng katawan mismo laban sa pagkalat ng mga impeksyon sa viral sa tisyu. Ang mga interbensyon sa kirurhiko ay matagumpay na naipatupad sa maraming mga okasyon. Kung saan posible, nagsasangkot ito ng pag-alis ng lymphatic fluid at pagkonekta sa sumigaw sa pleura. Sa isang dokumentadong kaso, ang isang pasyente na ang gulugod ay naapektuhan na sumailalim sa kirurhiko sa pagpapatakbo ng gulugod at isang aktibong pagsasanib ng katawan. Ang isang pinagsamang posterior at anterior stabilization ay isinagawa kasama ang buong gulugod mula sa occiput hanggang sa thoracic gulugod. Walang karagdagang pagkalat ng sakit ang nakita sa susunod na kurso. Sapagkat ang sakit na kusang naaresto ng maraming beses sa mga apektadong pasyente, ang pagtatatag ng isang sapat na pamumuhay sa paggamot ay mahirap.
Outlook at Prognosis
Ang posisyon ng isang pare-pareho o napapamahalaang pagbabala ay hindi maaaring solidong ibigay sa sindrom. Sa prinsipyo, ang kusang pagkagambala ng paglala ng sakit ay maaaring mangyari sa anumang oras sa Gorham-Stout syndrome. Maraming beses na naiulat na ang sakit ay dumating sa isang biglaang at hindi inaasahang pagtigil sa mga pasyente nang walang sapat na naiintindihan na mga kadahilanan. Anuman ang yugto ng sakit, may posibilidad na ang mga reklamo ay hindi tumaas at ang unti-unting pagkawala ng buto ay tumitigil nang nakapag-iisa. . Sa isang malaking bilang ng mga kaso, gayunpaman, isang hindi kanais-nais na kurso ay naitala. Bagaman walang gaanong mga pasyente ng sakit na ito sa buong mundo sa ngayon, karamihan sa mga apektado ay nakakaranas ng isang makabuluhang pagbawas sa average na pag-asa sa buhay. Dahil ang respiratory tract ay apektado sa Gorham-Stout syndrome, malubhang sintomas at komplikasyon ay nangyayari lalo na sa lugar na ito. Ang mga ito mamuno sa isang nabawasang pag-asa sa buhay at sa gayon isang hindi kanais-nais na pagbabala. Dahil sa maliit na bilang ng mga nagdurusa, hindi pa posible upang matukoy ang eksaktong mga sanhi ng sakit, o mayroong isang pare-parehong plano sa paggamot para sa lahat ng mga pasyente. Ito ay kumplikado sa pamamahala ng sakit at lumilikha ng mga paghihirap sa pagbibigay ng pinakamainam na pangangalagang medikal. Bilang karagdagan, ang mga dahilan para sa paulit-ulit na naobserbahang huminto sa pag-unlad ng sakit ay hindi pa nalilinaw nang sapat.
Pagpigil
Ang posibilidad na kumuha ng preventive mga panukala ay hindi kilala.
Pag-asikaso
Sa Gorham stout syndrome, ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng susundan ay malubhang limitado sa karamihan ng mga kaso. Ang mga apektadong indibidwal ay pangunahing nakasalalay sa direktang paggamot ng mga sintomas ng isang manggagamot, kahit na ang isang kumpletong paggagamot ay hindi laging ginagarantiyahan. Posibleng, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay limitado o binawasan din ng Gorham-Stout syndrome. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot ay sa pamamagitan ng chemotherapy o radiation terapewtika. Sa panahon ng prosesong ito, ang mga nagdurusa ay madalas na umaasa sa suporta ng mga kaibigan at pamilya. Napakahalaga rin ng suporta sa sikolohikal upang maibsan ang mga sintomas. Kinukuha bitamina D maaari ding maging kapaki-pakinabang at suportahan ang paggamot. Dapat tiyakin ng pasyente na dalhin ito nang regular upang maibsan ang mga sintomas. Hindi bihira para sa Gorham-Stout syndrome na nangangailangan ng interbensyon sa pag-opera. Ang mga pasyente ay dapat palaging magpahinga at gawin itong madali sa kanilang mga katawan pagkatapos ng naturang operasyon. Ang pagsusumikap o iba pang mga nakababahalang gawain ay dapat na iwasan. Dahil ang terapewtika ng Gorham-Stout syndrome ay medyo mahaba, ang paggamot sa sikolohikal ay madalas na kinakailangan din, kung saan ang mga kamag-anak at kaibigan ay maaari ring lumahok.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Hindi posible na gamutin ang Gorham-Stout syndrome sa pamamagitan ng tulong sa sarili o upang suportahan ang paggamot sa pamamagitan nito. Ang mga pasyente ay nakasalalay sa medikal na paggamot para sa sakit na ito sa anumang kaso upang maiwasan ang pagbawas ng pag-asa sa buhay. Dahil ang sakit ay madalas na ginagamot ng chemotherapy, ang mga pasyente ay madalas na nakasalalay sa tulong sa labas sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang tulong na ito ay dapat ibigay lalo na ng mga kaibigan o ng sariling pamilya ng pasyente at dapat mapagaan ang pasyente sa kanyang pang-araw-araw na buhay. Masipag na gawain at hindi kinakailangan diin dapat na iwasan sa lahat ng gastos. Bukod dito, ang paggamit ng bitamina D, sosa at kaltsyum ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit. Gayunpaman, dapat palaging kumunsulta sa isang doktor, dahil dapat niyang matukoy ang dami ng mga ito supplement. Dahil ang Gorham-Stout syndrome ay madalas na humantong sa mga sikolohikal na reklamo din, maaaring mapagaan ang mga ito sa pamamagitan ng mga empatiya na talakayan sa sariling pamilya o sa ibang mga pinagkakatiwalaang tao. Sa kaso ng mga bata, dapat mag-ingat upang makapagbigay ng kumpletong impormasyon tungkol sa sakit upang ang mga karagdagang katanungan ay mananatiling hindi nasasagot. Bukod dito, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga apektadong tao ay maaaring magkaroon ng isang mahusay na epekto sa kurso ng sakit at posibleng magbigay ng palitan ng impormasyon, na kung saan ay maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay ng apektadong tao.
