Ang Segawa syndrome ay kumakatawan sa isang napakabihirang namamana na karamdaman ng nervous system na nagpapakita ng mga sintomas na katulad ng Karamdaman ni Parkinson. Ang karamdaman ay kabilang sa malaking pangkat ng mga dystonias, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng paninigas ng mga kalamnan. Kung ang sakit ay na-diagnose nang tama, ang paggamot ay napaka-simple at matagumpay.
Ano ang Segawa syndrome?
Ang Segawa syndrome, bilang isang napaka-bihirang namamana na karamdaman ng nervous system, nabibilang sa malaking magkakaibang grupo ng dystonias. Ang Dystonia ay nailalarawan sa pamamagitan ng paninigas ng mga kalamnan na sanhi ng isang kaguluhan sa tono ng mga kalamnan. Walang kusa contraction nagaganap ang kalamnan ng kalansay. Ang mga pagkagulat at hindi normal na pustura ay nangyayari, na pinapanatili ng mahabang panahon. Gayunpaman, ang mga indibidwal na dystonias ay may iba't ibang mga sanhi. Ang Segawa syndrome ay isang idiopathic dystonia, ibig sabihin, paninigas ng kalamnan nang walang kilalang sanhi ng panlabas. Alam na ngayon na ang sakit ay namamana. Ang klinikal na larawan ng Segawa syndrome ay unang inilarawan ng Japanese neurologist na si Masaya Segawa noong 1970. Kinilala rin niya na ito ay isang sakit sa sarili nitong karapatan. Sapagkat ang sindrom ay maraming pagkakatulad sa Karamdaman ni Parkinson, madalas pa rin itong nalilito sa sakit na ito at kung minsan ay tinutukoy bilang hindi pangkaraniwang sakit na Parkinson. Gayunpaman, ang Segawa syndrome ay walang kinalaman Karamdaman ni Parkinson. Totoo na sa parehong sakit ay may mga kaguluhan sa dopamine metabolismo. Gayunpaman, ang kanilang mga sanhi ay ganap na magkakaiba. Ang sakit ay binibigkas nang iba sa mga indibidwal na pasyente at samakatuwid ay madalas na hindi agad na-diagnose. Para sa kadahilanang ito, ang dalas nito ay hindi tiyak na kilala. Pinaniniwalaan na ang bawat kada milyong tao ay naghihirap mula sa Segawa syndrome.
Sanhi
Ang sanhi ng Segawa syndrome ay naisip na isang gene pagbago sa mahabang braso ng chromosome 14. Ito ang GCH1 gene, na naka-encode ng enzyme GTP cyclohydrolase. Ang GTP cyclohydrolase ay ang tumutukoy sa rate na enzyme sa synthesis ng tetrahydrobiopterin (BH4). Ang Tetrahydrobiopterin ay siya namang responsable para sa pagbuo ng dopamine. Isang pagbago ng GCH1 gene maaari samakatuwid mamuno sa isang kakulangan ng BH4 at sa gayon ng dopamine. Ang mutation ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Gayunpaman, magkakaiba ang pagtagos ng depekto ng gene. Sa ilang mga pasyente, halos walang anumang sintomas na sinusunod, habang sa iba sila ay malubha. Sa ilang mga kaso, pinaghihinalaan ang autosomal recessive mana, ngunit ito ay naisip na dahil sa isang iba't ibang mga gene. Ang gen na ito ay matatagpuan sa chromosome 11 at responsable para sa pag-coding ng tyrosine hydroxylase. Bilang isang resulta ng inilarawan na mga depekto sa gen, mayroong isang kakulangan ng dopamine. Kaya, dahil sa naantalang pagbubuo, ang neurotransmitter hindi maaaring muling ma-synthesize nang mabilis pagkatapos na maubos. Walang laman ang mga tindahan para sa dopamine at hindi na magagamit para sa mga tugon ng kalamnan pagkatapos ng isang tiyak na tagal ng pisikal na aktibidad. Mga resulta sa katigasan ng kalamnan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Segawa syndrome ay paunang ipinakita ng kaguluhan sa paglalakad, na nagiging mas malinaw habang umuusad ang araw. Ang isang panloob na posisyon ng mga paa ay bubuo. Ang posisyon na ito ay maaaring maging masyadong nakatanim na ang karagdagang paggalaw ay naging imposible. Maaaring mangyari na ang mga apektadong bata ay nag-iisa na pumapasok sa paaralan at maaring makuha pa sa wheelchair sa hapon dahil hindi na sila makalakad. Sa konteksto ng pisikal na aktibidad, ang mga tindahan ng dopamine ay naubos sa sakit na ito at hindi mabilis na napunan. Bilang karagdagan sa panloob na pag-ikot ng mga paa, tulad ng mga sintomas ni Parkinson tulad ng pangkalahatang higpit ng kalamnan, kawalan ng paggalaw, panginginig, o pagkawala ng postural pinabalik maaari ring mangyari. Napansin din na mas maraming babae kaysa mga lalaking pasyente ang apektado ng Segawa syndrome. Karaniwan, ang mga unang sintomas ay lilitaw sa unang dekada ng buhay sa edad na apat hanggang walong taon. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ay hindi nagsisimula hanggang maagang matanda.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Segawa syndrome ay talagang napakadaling masuri. Batay sa mga tipikal na sintomas, ang diagnosis ay maaaring magawa. Karaniwan sa sakit na ito ay ang kawalan ng kakayahang lumipat ay laging nangyayari sa araw pagkatapos ng pisikal na aktibidad. Pagkatapos ng mga panahon ng pahinga o pagtulog sa gabi, ang mga sintomas ay unti-unting nawala. Ang sanhi nito ay matatagpuan sa masyadong mabagal na paggawa ng dopamine sa katawan. Matapos ang wastong pagsusuri, ang Segawa syndrome ay din ang tanging dystonia na maaaring gamutin ng causally hanggang ang pasyente ay malaya sa mga sintomas. Gayunpaman, dahil ang karamdaman na ito ay napakabihirang, madalas na hindi ito kinikilala ng mga gumagamot na manggagamot. Nagaganap ang maling diagnosis, na madalas na nagpapasimula ng isang karagdagang kurso ng paghihirap para sa ilang mga pasyente.
Komplikasyon
Ang Segawa syndrome ay maaaring maging sanhi ng matinding komplikasyon sa ilang mga pangyayari. Ang mga tipikal na kaguluhan sa paglalakad paminsan-minsan mamuno sa mga aksidente at pagbagsak, na kung saan ay sanhi ng pagkabali at pinsala. Sa pangkalahatan, ang kalagayan nagiging sanhi ng matinding paghihirap sa katawan. Ang mga sintomas tulad ng panginginig at tigas ng kalamnan ay kumakatawan sa isang malaki sikolohikal na pasanin para sa mga apektado sa pangmatagalan. Ang resulta ay mga sakit sa isip tulad ng depresyon, pagkabalisa disorder o mga komplikadong kahinaan. Dahil ito ay higit sa lahat mga bata na apektado, ang kanilang mga magulang ay madalas na nagdurusa din. Ang pangangailangan na pangalagaan ang sariling mga anak ay naiugnay diin at pagkabalisa, na maaari ring mabuo sa mga malubhang sakit sa isip sa pangmatagalan. Segawa syndrome terapewtika maaari ring maging sanhi ng mga masamang pangyayari. Halimbawa, ang gamot na L-DOPA, na karaniwang inireseta, ay maaaring maging sanhi ng malubhang epekto. Kasama sa mga karaniwang sintomas ang mga kaguluhan sa paggalaw, alibadbad at pagsusuka, pagkawalan ng kulay ng ihi at tiyan sakit. Mga karamdaman sa sikolohikal tulad ng pagkabalisa, pagkabalisa disorder, at pakiramdam ng pakiramdam ay karaniwan din. Posible rin ang mga kaguluhan sa pagtulog, pati na rin ang mga digestive disorder, paghihigpit ng kalamnan, pagtaas ng pawis at hindi kontroladong paggalaw. Sa mga indibidwal na kaso, ang mga epekto tulad ng pagdurugo ng gastric, balat rashes at atay pamamaga sa apdo magaganap ang stasis. Ang mga reaksyon sa alerdyi sa pinangangasiwaang mga paghahanda ay hindi rin maaaring mapasyahan din.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Segawa syndrome ay dapat laging suriin at gamutin ng isang manggagamot. Maaaring walang pagpapagaling sa sarili sa proseso, dahil ito ay isang namamana na sakit at samakatuwid ay hindi magagamot nang causally, ngunit puro palatandaan lamang. Gayunpaman, ang maagang pagsusuri at paggamot ng sindrom ay may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta para sa Segawa syndrome kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa isang matinding lakad sa karamdaman, at ang lakad na karamdaman na ito ay kadalasang lumalala kung hindi ginagamot. Kadalasan, ang apektadong tao ay umaasa din sa isang tulong sa paglalakad o kahit isang wheelchair at hindi na makaya ang pang-araw-araw na buhay na nag-iisa. Bukod dito, ang panginginig ng mga kalamnan ay tumuturo din sa Segawa syndrome. Kung nangyari ang mga sintomas na ito, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Ang Segawa syndrome ay nasuri ng isang pangkalahatang praktiko o isang orthopedist, ngunit ang karagdagang paggamot ay dapat na isagawa ng isang dalubhasa. Ang isang kumpletong lunas ay hindi maaaring makuha.
Paggamot at therapy
Matapos ang wastong pagsusuri, ang Segawa syndrome ay magagamot nang maayos. Ang sakit ay hindi magagamot dahil sa namamana nito kalagayan, ngunit sa buong buhay na paggamot sa gamot, walang mga sintomas na lilitaw. Kinakailangan lamang upang mabayaran ang kakulangan ng produksyon ng dopamine sa pamamagitan ng pagpapalit ng L-DOPA (levodopa). Ang L-DOPA ay isang prodrug na na-convert sa dopamine sa utak. Ang Dopamine mismo ay hindi maaring ipangasiwa sapagkat hindi ito maaaring tumawid sa dugo-utak hadlang. Gayunpaman, ang L-DOPA. Pagkatapos ay bumubuo ng dopamine sa utak, paghihiwalay karbon dioxide, na nagpapanatili ng paggalaw ng kalamnan.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa Segawa syndrome ay hindi posible. Ito ay namamana at ang isang familial cluster ay hindi rin sinusunod. Matapos ang unang hitsura ng mga tipikal na sintomas, habang buhay lamang na kahalili na may levodopa maaaring magbigay ng lunas sa sintomas.
Pag-asikaso
Ang apektadong tao ay karaniwang may kaunti at limitado rin lamang mga panukala ng direktang pag-aalaga na magagamit sa Segawa syndrome. Para sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay dapat na perpektong makakita ng isang manggagamot sa isang maagang yugto upang maiwasan ang paglitaw ng iba pang mga komplikasyon at sintomas. Ang Segawa syndrome ay hindi maaaring gumaling nang mag-isa. Dahil ang Segawa syndrome ay isang namamana na sakit, kadalasan ay hindi ito ganap na gumaling. Sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay dapat magkaroon ng isang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais niyang magkaroon ng mga anak, upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa mga inapo. . Ang ilan sa mga sintomas ay maaaring mapagaan sa pamamagitan ng pag-inom ng iba`t ibang gamot. Ang apektadong tao ay dapat magbayad ng pansin sa isang tamang dosis at gayundin sa isang regular na paggamit ng gamot upang mapigilan ang mga sintomas. Gayundin, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta muna sa kaso ng matinding epekto o kung may anumang hindi malinaw. Ang karagdagang kurso ng sindrom na ito ay masidhi na nakasalalay sa eksaktong pagpapakita ng sakit, upang walang pangkalahatang hula na maaaring magawa. Posibleng, nililimitahan ng Segawa syndrome ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Segawa syndrome ay humahantong sa isang nabagabag na lakad at kung minsan ay nahuhulog sa pang-araw-araw na buhay. Iyon ang dahilan kung bakit napakahalaga para sa mga apektado na kumuha ng wastong iniresetang gamot. Sa pamamagitan lamang ng naaangkop na gamot ay maaaring matagumpay na maiwasan ang mga sintomas sa pangmatagalan. Ang karaniwang mga problema sa paggalaw ay karaniwang lilitaw pagkatapos ng mga pisikal na aktibidad at bumababa pagkatapos ng pahinga o pagkatapos ng isang matahimik na gabi. Ito ang dahilan kung bakit may panganib na huli na kilalanin ng problema ang problema. Ang isang medikal na diagnosis ay makakatulong upang pag-aralan at gamutin ang bihirang karamdaman. Hindi tulad ng iba pang mga dystonias, maaari itong matagumpay na gamutin upang ang mga nagdurusa ay hindi na makaranas ng mga sintomas. Upang mabawasan ang mga komplikasyon, dapat mag-ingat ang mga pasyente kapag napansin nila ang mga unang palatandaan ng lakad sa karamdaman. Sa ganitong paraan, maiiwasan ang mga aksidente at pinsala sa oras. Ang gamot ay makakatulong laban sa pisikal na kakulangan sa ginhawa. Lalo na kapag ang tipikal panginginig nangyayari kasabay ng paninigas ng mga kalamnan, ang pag-iisip din ay naghihirap mula sa sakit. Maaari nitong mamuno sa pakiramdam ng pagkabalisa, mga kumplikado at depresyon. Kung ang mga bata ay apektado, dapat ipabatid ng mga magulang sa kanilang sarili ang komprehensibo upang matulungan ang kanilang mga anak. Binabawasan nito ang diin ang antas at mental na pag-uulit ay hindi nagaganap nang mabilis.
