Ang CHILD syndrome ay kabilang sa pangkat ng namamana balat mga sakit na tinatawag na genodermatoses. Ito ay isang napakabihirang karamdaman na nakakaapekto lamang sa isang bahagi ng katawan, karaniwang ang tama. Bilang karagdagan sa genodermatosis, equilateral malformations ng mga limbs at abnormalities ng lamang loob mangyari.
Ano ang CHILD syndrome?
Ang acronym na CHILD ay nangangahulugang "Congenital Hemidysplasia na may Ichthyosiform Nevi at Limb Defects," na isang solong term na ginamit upang ilarawan ang balat karamdaman pati na rin ang mga maling anyo at abnormalidad ng mga limbs at lamang loob. Ang congenital disorder na ito ay unang inilarawan noong 1968 ng human geneticist na si Arthur Falek. Ang salitang ito ay nilikha noong 1980 ng dermatologist na si Rudolf Happle. Ito ay isang katutubo na sakit na ipinapasa sa bata sa isang nangingibabaw na X-linked na pamamaraan. Mas mababa sa 60 kaso ang inilarawan hanggang ngayon. Dahil sa nangingibabaw na X chromosome, ang pamana sa kasarian ng lalaki ay nauugnay sa nakamamatay na mga maling anyo.
Sanhi
Dahil ang kanang bahagi ng katawan ay karaniwang apektado ng CHILD syndrome, ito kalagayan kilala rin bilang hemiparesis syndrome. Ang sanhi ay pamana ng monogenic sa pamamagitan ng nangingibabaw na X chromosome, na may isang mutation na nakamamatay sa mga pasyenteng lalaki. Ang sanhi ay mutation sa NSDHL gene (Xq28). Enzymes ay nasangkot sa kolesterol apektado ang biosynthesis. Kulang ang mga cell sa enzyme na ito, na mahalaga para sa pag-unlad ng embryonic, na nagreresulta sa isang napakalawak na spectrum ng mga malformation.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang CHILD syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang hemifacial congenital balat karamdaman na kabilang sa pangkat ng ichthyosiform erythroderma. Inilalarawan ng panitikan ang erythroderma bilang pamumula ng buong organ ng balat, ngunit sa kasong ito nakakaapekto lamang ito sa kanang bahagi ng katawan. Ipinapakita ng balat ang mga lugar ng ichthyosiform sa mottled form (nevi) na may lumalagong, maputi-madilaw na pag-scale na madilaw, na magkakaiba-iba ng malawak at matindi ang pagkakatawid. Gayunpaman, posible ang tagpi-tagpi ng paglahok sa kaliwang bahagi. Ang mga manifestation ng balat ay partikular na binibigkas sa mga kulungan ng balat, bagaman ang mukha ay karaniwang hindi apektado. Ang balat ay pula, kaliskis, nakalusot at namamaga. Ichthyosis ay ang kolektibong termino para sa balat na apektado ng mga karamdaman sa pagkakabihag na naipasa ng isang depekto sa genetiko. Ang termino ay nagmula sa wikang Greek at nangangahulugang "isda", kaya't bakit ichthyosis ay kilala rin bilang sakit sa antas ng isda. Ang mga limbs ng apektadong kalahati ng katawan ay nagpapakita ng isa o higit pang mga hindi pa napaunlad na mga paa't kamay, nailalarawan sa pamamagitan ng pinaikling metacarpals ng mga daliri at / o mga daliri o ng mga nawawalang paa't kamay. Sa mga unang buwan ng buhay, ipinapakita ng mga radiograpo ang punctate calculification (calculification) ng mga articular cartilage. Ang iba pang mga abnormalidad ay kasangkot ang gitnang nervous system, bato, puso, at baga. Ang mga posibleng ibang abnormalidad ay kasama ang nawawalang vertebrae, mahaba buto at buto-buto. Karamihan sa mga apektadong bata ay nagpapakita ng normal na pag-unlad sa kaisipan, bagaman ang mga depekto ng bilateral sa gitna nervous system at utak maaaring mangyari (lissencephaly). Ang tserebellum at gulugod maaari ring maapektuhan. Sa mga nakahiwalay na kaso, kawalan ng indibidwal kalamnan ng mukha, pagkawala ng pandinig, congenital bilateral hip deformity, at degenerative disease ng optic nerve nailarawan. Hindi pag-unlad ng teroydeo, mga adrenal glandula, fallopian tubes, at mga ovary Posible rin.
Diagnosis at kurso
A kaugalian na diagnosis dapat gawin patungkol sa mga katulad na umuunlad na karamdaman tulad ng Conradi-Hünermann syndrome, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome (nevus sebaceus), at Klippel-Trenaunay syndrome. Ang CHILD syndrome ay isang pagbubukod sa pangkat ng mga katutubo na anomalya na may eksklusibong hemiparesis, na sa pangkalahatan ay hindi nagmamana. Ayon sa mga dalubhasang medikal, ang pangkalahatang di-namamana na likas na katangian ng unilateral na pagbuo na ito ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng ang katunayan na ang isang depekto sa genetiko na naipasa sa maraming henerasyon ay hindi eksklusibong nakakaapekto sa kalahati ng katawan. Gayunpaman, higit sa dalawang-katlo ng mga syndrome ng CHILD na naitala sa ngayon ay eksklusibong panig. Hinala ng mga doktor na ang isang sakit na kaliwa na may malakas na pag-unlad puso ang pagkakasangkot ay humantong sa kamatayan prenatally. Ang malubhang mga manifestations ng balat at ang mga abnormalidad at malformations ng mga limbs at organo ay isang pahiwatig ng diagnostic, na may mga radiograph na inilalantad ang mga maling anyo ng lamang loob. Isang echocardiogram, ultrasonography ng mga panloob na organo, at buongutak Ginagamit ang MRI upang makita ang mga karagdagang abnormalidad.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng CHILD syndrome, ang pasyente ay naghihirap mula sa makabuluhang mga malformation at deformities sa buong katawan. Sa karamihan ng mga kaso, pangunahing nakakaapekto ito sa mga panloob na organo at limbs. Mayroong matinding paghihigpit ng paggalaw, upang ang pasyente ay maaaring maging nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay. Ang buong balat ng pasyente ay namumula, na maaari mamuno sa matinding kakulangan sa ginhawa ng aesthetic. Sa karamihan ng mga kaso, nauugnay din ito depresyon at iba pang sakit sa isip. Hindi bihira na magkaroon ng mga spot sa balat. Ang pag-unlad ng kaisipan ay karaniwang hindi apektado ng CHILD syndrome. Gayunpaman, ang pananakot at panunukso ay maaaring mangyari, lalo na sa mga bata, dahil sa iba't ibang mga deformidad. Ang mga reklamo na ito ay may negatibong epekto sa buhay at kaya ng mga bata mamuno sa mga problema sa pag-uugali at kakulangan sa ginhawa sa pagtanda. Hindi rin bihira na mapahina ang paningin at pandinig dahil sa CHILD syndrome. Sa pinakapangit na kaso, ang pasyente ay maaaring mabulag o ganap na mawalan ng pandinig. Ang paggamot ay maaari lamang maging palatandaan at hindi mamuno sa karagdagang mga komplikasyon. Dahil ang CHILD syndrome ay hindi nakamamatay, ang mga sintomas ay maaaring mapawi sa pamamagitan ng interbensyon sa operasyon.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang isang aksidente o pagbagsak ay nangyari bilang isang resulta ng mga maling anyo at deformidad, ang mga nagdurusa sa CHILD syndrome ay dapat pumunta sa isang ospital. Ang pedyatrisyan ay dapat tawagan kung ang bata ay lalong nagrereklamo sakit, pangangati, at iba pang kakulangan sa ginhawa. Ang katangiang pamumula ay dapat na masubaybayan ng mabuti ng isang manggagamot at magamot kung kinakailangan. Kung sakali pamamaga o hindi pangkaraniwang malubhang pag-scale, ang bata ay dapat na dalhin kaagad sa isang pangkalahatang practitioner o dermatologist. Nalalapat ang pareho kung ang madalas na nagaganap na mal malabo sa balakang ay nagdudulot ng isang masamang pustura - sa kasong ito ang isang orthopedist ay dapat na konsulta nang walang pagkabigo. Sa kaso ng sakit na kaliwa, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa mga unang palatandaan ng cardiac arrhythmia. Kung depresyon, mga komplikadong kababaan at iba pang mga karamdamang sikolohikal ay nangyayari bilang isang resulta ng sakit, kinakailangan ng payo pang-sikolohikal. Dahil sa maraming bilang ng mga posibleng sintomas na maaaring sanhi ng CHILD syndrome, ang mga apektadong bata ay dapat palaging makita ang isang dalubhasa sa regular. Sa kaso ng matinding komplikasyon, inirerekumenda na makipag-ugnay sa serbisyong medikal na pang-emergency.
Paggamot at therapy
Sa mga apektadong babaeng indibidwal, ang CHILD syndrome ay hindi karaniwang nakamamatay, ngunit hindi ito magagamot. Nakasalalay sa lawak ng mga maling anyo at abnormalidad, mayroong magkakaibang mga pangmatagalang pagbabala. puso at ment ang mga abnormalidad ay maaaring nakamamatay at nangangailangan ng agarang interbensyon sa operasyon. Nagagamot ang mga malformation ng bato sa pamamagitan ng pagtanggal ng apektadong organ o kanal. Ang mga apektadong lugar ng balat ay maaaring mapagaan ng naaangkop na paggamot at pangangalaga mga panukala. Ginusto ng mga dermatologist na gamitin yuryabatay sa mga paghahanda, na ginagamit din upang gamutin neurodermatitis. Mga pangkasalukuyan na immunomodulator tulad ng pimecrolimus at tacrolimus napatunayan na epektibo sa lokal terapewtika. Ang pangmatagalang paggamot ng mga lugar na may sakit na balat ay isinasagawa sa mga emollients, na siyang batayan ng maraming kosmetiko at medikal pamahid. Ito ang mga sangkap na lipophilic na kumikilos bilang mga ahente ng refatting upang lumambot ang balat. Ointments or losyon Na naglalaman ng simvastatin or lovastatin sa kumbinasyon ng kolesterol napatunayan din na mabisa. Mga paghahanda na naglalaman cortisone maaari ring mapagaan ang kasamang mga sintomas ng mga sakit sa balat. Ang mga magulang ng sanggol ay may pangunahing papel sa terapewtika. Dapat nilang garantiya ang pagsunod sa pangangalaga at paggamot mga panukala, at ang mga tagubilin ng dumadating na manggagamot ay dapat sundin nang walang kabiguan. Nakasalalay sa lawak ng sakit sa balat at mga maling anyo, maaaring kailanganin ang mga autologous na pagsasama ng balat at pagwawasto ng mga pamamaraang pag-opera. Ang mga aparato ng suporta sa orthopaedic ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa mga kaso ng mga malformation ng kalansay.
Outlook at pagbabala
Dahil ang CHILD syndrome ay isang kumplikado ng mga malformation ng genetiko, ang sindrom ay hindi magagamot nang causally, na may paggamot lamang na nagpapakilala na magagamit sa apektadong indibidwal. Ang isang kumpletong lunas ay hindi nakakamit. Ang karagdagang kurso ay nakasalalay din sa lawak ng mga reklamo sa balat, sa gayon sa ilang mga kaso ang mga pag-transplant ng balat ay maaaring kinakailangan upang ganap na maibsan ang mga reklamo. Dahil sa mga reklamo sa kalansay, ang mga apektadong tao ay nakasalalay din sa tulong sa pang-araw-araw na buhay. Kung ang CHILD syndrome ay humahantong din sa mga maling anyo ng puso o baga, ang mga malformasyong ito ay karaniwang humahantong sa pagkamatay ng apektadong tao o sa isang makabuluhang nabawasan ang pag-asa sa buhay. Isang agarang interbensyon lamang pagkatapos ng kapanganakan ng pasyente ang maaaring malutas ang mga ito. Ang mga banayad na karamdaman sa balat ay maaari ding mapawi sa tulong ng mga gamot at mga cream, kahit habambuhay terapewtika ay kinakailangan. Dahil ang katalinuhan ng pasyente ay hindi negatibong apektado ng CHILD syndrome, karaniwang nangyayari ang ordinaryong pag-unlad sa pag-iisip. Malformations ng tserebellum maaaring humantong sa mga problema sa pandinig, na karaniwang hindi magagamot. Sa kasong ito, pinapagaan lamang sila ng isang hearing aid.
Pagpigil
Dahil ito ay isang X-link na nangingibabaw na minana na karamdaman, ang mga umaasang ina ay dapat na ma-screen para sa pagkakaroon ng kaunting mga sintomas. Bukod dito, ang pag-screen para sa isang mutasyon ng NSDHL ay ginaganap. Isang pagsusuri sa genetiko mula sa sampol ng chorionic villus ay magpapahiwatig kung ang sakit ay naroroon sa embrayo. Ang ilang mga abnormalidad ay maaaring makilala sa pamamagitan ng mga regular na sonogram. Mayroong 50 porsyento na pagkakataong mailipat mula sa ina hanggang sa anak na babae. Gayunpaman, ang mana sa mga buhay na lalaking sanggol na sanggol ay hindi posible. Dahil sa paunang sitwasyong ito, ang pag-iwas sa klinikal na diwa ay hindi posible.
Pag-asikaso
Sa CHILD syndrome, panghabang buhay na paggamot at pagmamanman ay kinakailangan dahil sa simtomatolohiya ng genetikong karamdaman na ito. Sa paggalang na ito, tila hindi wasto ang pag-uusap tungkol sa pag-follow-up. Nagpapahiwatig ito ng isang pagkahilig sa pagpapabuti, na hindi maibibigay dito. Ang mga sintomas na sanhi ng CHILD syndrome na malapit sa pagsilang ay kadalasang nabuo sa isang bahagi ng katawan lamang. Gayunpaman, ang kabaligtaran na bahagi ng katawan ay maaari ding maapektuhan ng banayad na mga sugat. Ang mga abnormalidad sa maraming mga system ng organ ay nangangailangan ng patuloy na paggamot na nagpapakilala. Bilang karagdagan sa mayroon nang mga sintomas, maaaring mangyari ang karagdagang mga pagbabago sa kurso ng buhay. Karaniwan itong nakakaapekto sa gulugod o iba pa joints. Kung kinakailangan, ang nasirang balangkas ay dapat suportahan. Dahil sa pambihira ng CHILD syndrome, limitado ang mga pagpipilian sa paggamot. Sa kaso ng mga organikong abnormalidad, ang operasyon ay madalas na kinakailangan ng maaga sa buhay upang maiwasan ang pagkamatay ng apektadong tao. paglipat paminsan-minsan ay nangyayari ang balat. Sa parehong kaso, kinakailangan ng espesyal na pangangalaga sa follow-up sapagkat ang mga pasyente ay karaniwang mga bagong silang. Kung hindi man, ang paggamot ay nakatuon sa sintomas. Kung ang corticosteroids o mga immunomodulator ay pinangangasiwaan, pangmatagalan pagmamanman nagiging kinakailangan. Ito ay bahagi ng pag-aalaga ng follow-up. Ang mga taong nagbibigay ng pag-aalaga ng follow-up para sa CHILD syndrome ay dapat ding bantayan ang mga potensyal na paglala o bagong pagsisimula ng mga sintomas. Ang mga taong apektado ng CHILD syndrome ay nangangailangan ng mga serbisyong panghabang buhay.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang pang-araw-araw na buhay ay nagpapakita ng mga hamon para sa mga pasyente na may CHILD syndrome. Nakasalalay sa kung paano binibigkas ang kurso ng sakit, maraming mga bagay ang kailangang alagaan. Ang pamamaga ng balat ay dapat tratuhin nang regular. Para sa hangaring ito, maaaring gamitin ng mga pasyente pamahid or mga cream partikular na mataba at naglalaman ng kaunting mga halimuyak. Ang aplikasyon ng mga cream pinapagaan ang balat at ginagawang mas sensitibo. Mahalaga rin na panatilihing mainit ang balat sa lahat ng oras. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga pasyente na may CHILD syndrome ay hindi dapat magsuot ng damit na masyadong manipis. Kung hindi man, maaari silang mabilis na maging pinalamig. Kung may mga limitasyong pisikal dahil sa mga deformidad ng mga limbs, ang pang-araw-araw na buhay ay nagiging mas mahirap para sa mga pasyente. Gayunpaman, sa maraming mga kaso, ang iba pang kalahati ng katawan ay normal. Samakatuwid ang mga pasyente ay madalas na gumanap ng magaan na mga gawain nang walang tulong. Kahit na ang pagmamaneho ng kotse ay posible kung ang kotse ay may awtomatikong kontrol sa halip na isang paghahatid. Ang iba pang mga kapansanan tulad ng paglalakad o pandinig, sa kabilang banda, ay maaaring mabayaran sa pamamagitan ng paggamit ng paglalakad tulong na salapi or hearing aid. Partikular na matututunan ng mga pasyente kung paano gamitin ang naturan tulong na salapi para sa kanilang pang-araw-araw na buhay sa mga espesyal na therapies.
