Ang Bloch-Sulzberger syndrome ay isang naka-link na namayani sa sakit na X na napakabihirang. Ang karamdaman ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang saklaw ng mga sintomas ng neurologic at balat. Ang Bloch-Sulzberger syndrome ay kasingkahulugan na tinukoy bilang parehong Bloch-Siemens syndrome at melanoblastosis cutis.
Ano ang Bloch-Sulzberger syndrome?
Ang Bloch-Sulzberger syndrome ay minana sa isang X-linked na paraan at sa kadahilanang ito ay nangyayari nang higit sa lahat sa mga babae. Sa pangkalahatan, gayunpaman, ito ay isang medyo bihirang karamdaman, na may 700 kaso lamang mula pa noong 1987. Bilang bahagi ng sindrom, nabubuo ang mga tipikal na pagbabago sa balat, na sa halos 90 porsyento ng mga apektadong pasyente ay maliwanag na sa embrayo sa sinapupunan. Ang nagbabago ang balat lumalala sa kamusmusan. Bilang karagdagan, ang Bloch-Sulzberger syndrome ay nauugnay sa isang bilang ng iba pang mga sintomas, tulad ng mga dystropiya ng kuko, mga anomalya sa ocular, mga anomalya sa ngipin, o anomalya ng gitnang nervous system. Maraming mga sintomas ang kinikilala lamang sa kurso ng pagkabata. Sa napakabihirang mga kaso, ang sindrom ay nagpapakita din sa mga lalaking pasyente at karaniwang tinutukoy dito bilang Klinefelter syndrome. Ang tipikal na pagpapakita ng Bloch-Sulzberger syndrome sa balat manatili sa buong buhay. Karaniwan ang mga ito ang unang sintomas ng sakit na nakikita. Sa paglaon, sa maraming mga kaso, idinagdag ang mga sintomas ng neurological, pati na rin ang mga abnormalidad ng ngipin, na ang ilan ay maaga na nabuo pagkabata. Talaga, ang dami ng namamatay ay nakasalalay sa edad ng pasyente pati na rin ang pagpapahayag at kalubhaan ng mga sintomas. Sa prinsipyo, ang Bloch-Sulzberger syndrome ay nangyayari nang mas madalas sa pantay na balat kaysa sa mga taong may maitim na balat.
Sanhi
Ang Bloch-Sulzberger syndrome ay pangunahing sanhi ng genetiko. Ang mutasyon sa X chromosome ay sanhi ng mga apektadong pasyente na magkaroon ng sakit. Ang sakit ay minana sa isang nangingibabaw na pamamaraan. Kahit na isang solong pagbago sa kaukulang gene ay sapat upang magpalitaw ng Bloch-Sulzberger syndrome. Ang mutasyon na ito ay responsable din para sa halos 80 porsyento ng lahat ng mga kaso ng sakit. Bilang karagdagan, 21 na tinaguriang point mutations ay kamakailan-lamang na nakilala na maaaring maging sanhi ng Bloch-Sulzberger syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa konteksto ng Bloch-Sulzberger syndrome, maraming iba't ibang mga sintomas ang nagpapakita ng kanilang sarili, na magkakaiba-iba depende sa kaso. Talaga, ang sakit ay nakakaapekto sa tisyu na responsable para sa pagbuo ng neuroectoderm at ectoderm. Karaniwan, ang balat ay kasangkot sa sakit. Bilang karagdagan, sa ilang mga kaso nakakaapekto rin ang sakit sa tisyu ng ngipin pati na rin sa gitnang nervous system. Ang isang pangkaraniwang sintomas ay ang tinatawag na ectodermal dysplasia, na, bilang karagdagan sa ngipin, kung minsan ay nakakaapekto rin sa kuko at buhok. Sa mga kababaihan, ang mga pagbabago ay madalas na nangyayari kasama ang mga linya ng Blaschko sa balat. Ang mga hitsura sa balat ay unti-unting bubuo sa Bloch-Sulzberger syndrome, habang ang iba pang mga sintomas ay biglang lumitaw. Talaga, ang iba't ibang mga yugto ng sakit ay nakikilala.
Diagnosis at pag-unlad
Ang iba't ibang mga pamamaraan ng pagsisiyasat ay magagamit upang maitaguyod ang diagnosis ng Bloch-Sulzberger syndrome, at ang dumadating na doktor ay nagpasiya kung gagamitin ito pagkatapos isaalang-alang ang indibidwal na kaso. Maraming pamantayan ang umiiral para sa pagsusuri ng Bloch-Sulzberger syndrome. Hangga't ang isang pagbago ng NEMO ay hindi isinasaalang-alang na nakumpirma at walang mga kamag-anak na babae ang apektado ng sakit, hindi bababa sa dalawang pangunahing pamantayan ang dapat matugunan. Kasama rito, halimbawa, ang mga pagbabago sa katangian sa balat. Ang pangalawang pamantayan para sa paggawa ng diagnosis ay kasama ang mga abnormalidad ng ngipin, panlasa, mata, dibdib, o gitnang nervous system. Mga abnormalidad ng kuko, alopecia, maraming pagkalaglag sa nakaraan, at katangian ng mga resulta ng histological ng pagsusuri sa balat ay pangalawang pamantayan din. Bilang karagdagan, ang mga pagsusuri sa laboratoryo ay nagbibigay ng katibayan ng pagkakaroon ng Bloch-Sulzberger syndrome. Dugo ang mga pagsubok ay karaniwang nagbubunyag ng eosinophilia. Sa mga indibidwal na may hinihinalang Bloch-Sulzberger syndrome, dapat gawin ang tinatawag na karyotyping at pagsusuri sa genetiko. Posible ring mag-diagnose ng Bloch-Sulzberger syndrome sa pamamagitan ng a biopsy ng balat. Iba't ibang mga imaging pamamaraan ng pagsusuri ay magagamit din, na ginagamit upang maitaguyod ang diagnosis na may katiyakan. Magnetic lagong Imaging or pinagsama tomography ihayag ang isang nabawasan dugo supply pati na rin ang iba`t ibang mga ischemic abnormalities na nagpapahiwatig ng sakit. Sa prinsipyo, ang pagbabala para sa Bloch-Sulzberger syndrome ay medyo mabuti. Gayunpaman, maaaring mangyari ang kamatayan, lalo na kung ang mga sintomas ng optalmolohiko at neurologic ay umuunlad. Gayunpaman, hangga't maiiwasan ang mga komplikasyon, positibo ang pagbabala.
Komplikasyon
Ang Bloch-Sulzberger syndrome sa pangkalahatan ay nagdudulot ng matinding pinsala sa tisyu. Maaari itong magresulta sa iba't ibang mga komplikasyon, depende sa pangunahin sa rehiyon at uri ng pinsala. Kadalasan, ang mga kuko at ngipin ng pasyente ay apektado din, kaya't ang mga reklamo sa bibig lukab maaaring maging maliwanag. Sa kasong ito, naghihirap ang apektadong tao sakit ng ngipin at pagdurugo. Nagagamot ang mga ito ng isang dentista upang hindi na maganap ang mga karagdagang komplikasyon. Sa maraming mga kaso, ang balat ay apektado rin ng Bloch-Sulzberger syndrome, kung kaya't nabuo dito ang mga tinaguriang linya ng Blaschko. Ang diagnosis ng Bloch-Sulzberger syndrome ay maaaring maisagawa nang medyo maayos, upang ang paggamot ay maaaring masimulan kaagad. Pangunahing nilalayon nito ang pag-aalis ng mga pangalawang impeksyon upang hindi na maganap ang mga karagdagang komplikasyon. Dahil ang sindrom ay hindi magagamot nang causally, ang mga sintomas lamang ang ginagamot. Pangunahing ginagamit ang mga gamot, hindi naganap ang mga interbensyon sa pag-opera. Sa maraming mga kaso, positibo ang kurso ng sakit. Gayunpaman, hindi nito matiyak na ang Bloch-Sulzberger syndrome ay hindi na mangyayari muli sa kurso ng buhay. Sa pangkalahatan, ang pag-asa sa buhay ay hindi mabawasan ng Bloch-Sulzberger syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Karaniwan, ang Bloch-Sulzberger syndrome ay hindi magagamot nang diretso, kaya sa karamihan ng mga kaso, ang pagbisita sa doktor ay para lamang sa pagsusuri. Gayunpaman, dapat ding makita ng mga pasyente ang doktor kung ang Bloch-Sulzberger syndrome ay nagdudulot ng iba't ibang mga reklamo sa balat. Ang kanilang mga reklamo sa balat ay nag-iiba-iba at hindi maaaring hinulaan sa pangkalahatan. Gayunpaman, ang Bloch-Sulzberger syndrome ay maaari ding maipakita sa pamamagitan ng dysplasia ng mga kuko o ngipin, kaya dapat ding konsultahin ang isang doktor para sa mga sintomas na ito. Sa maraming mga kaso, ang mga sintomas ng balat ay lilitaw nang napakabagal at hindi mawala sa kanilang sarili. Dahil dito, lalo na ang mga bata ay dapat pumunta sa regular na pagsusuri sa pedyatrisyan upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Dahil ang mga sintomas ng sakit ay magkakaiba, walang eksaktong sintomas ang maaaring mapangalanan, ayon sa kung saan maaaring makilala ang sakit. Gayunpaman, sa kaso ng mga reklamo sa balat, dapat laging konsulta ang isang dermatologist. Sa maraming mga kaso, ang karagdagang mga impeksyon ay maiiwasan sa tulong ng antibiotics o sa pamamagitan ng paggamit mga cream.
Paggamot at therapy
Maraming mga pagpipilian ang magagamit bilang bahagi ng terapewtika para sa Bloch-Sulzberger syndrome. Una, ito ay mahalaga upang maiwasan ang mga komplikasyon tulad ng pangalawang impeksyon sa bakterya. Kung hindi man, terapewtika ng mga sintomas ay ang tanging pagpipilian para sa paggamot. Ito ay dahil ang sakit ay nangyayari bilang isang resulta ng a gene mutasyon at hindi maaaring ganap na gumaling. Sa ilang mga kaso, halimbawa, ang mga anticonvulsant ay ginagamit upang makontrol ang mga seizure. Ang mga apektadong pasyente ay karaniwang pinamamahalaan at ginagamot ng mga optalmolohista, dermatologist, at neurologist.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Bloch-Sulzberger syndrome ay hindi kanais-nais. Ang genetiko karamdaman ay hindi maaaring gumaling sa kasalukuyang mga opsyon sa medisina at therapies. Sa isang kurso ng paggamot, ang mga sintomas na nagaganap ay naka-target upang magbigay ng kaluwagan. Dahil walang permanenteng lunas, ang mga sintomas ay maaaring umulit anumang oras. Ipinagbabawal ang mga mananaliksik at siyentipiko na aktibong makagambala sa tao genetika. Para sa kadahilanang ito, ang pasyente ay maaari lamang alukin na nagpapakilala at hindi sanhi ng paggamot. Nakasalalay sa tindi ng mga sintomas, ang mga inilapat na therapies ay nagpapakita ng magagandang resulta. Nang walang pangangalagang medikal, ang pinsala sa tisyu ay unti-unting tataas sa lawak. Likas o tahanan mga remedyo maaaring magamit upang suportahan ang balat ng pasyente. Gayunpaman, ang isang makabuluhang lunas ng mga sintomas ay maaaring hindi inaasahan. Ang plano sa paggamot para sa Bloch-Sulzberger syndrome ay malawak. Sa karamihan ng mga kaso, maraming mga reklamo ang kailangang tratuhin nang kahanay upang mapabuti ang kagalingan at pakiramdam ng kalusugan. Mahusay na mga resulta ay nakakamit sa isang paggamot sa gamot. Kung ang pasyente ay naghihirap mula hindi pagpaparaan ng droga, naging mas mahirap ang mga kondisyon. Tumaas ang kakulangan sa ginhawa at kumalat pa ang mga umiiral na reklamo. Ang suporta sa pasyente ay isang malusog na pamumuhay. Na may balanseng diyeta at isang kuwadra immune system, isang makabuluhang pagpapabuti sa kagalingan ay maaaring makamit.
Pagpigil
Dahil ang Bloch-Sulzberger syndrome ay isang sakit na may mga sanhi ng genetiko, walang mga kilalang pagpipilian para sa pag-iwas sa sakit ayon sa kasalukuyang kaalaman sa pananaliksik sa medikal at parmasyutiko. Kadalasan, ang mga unang sintomas ng sakit ay lilitaw sa mga hindi pa isinisilang na sanggol sa sinapupunan at hindi maibabalik. Samakatuwid mas mahalaga na kumunsulta sa mga naaangkop na dalubhasa kapag lumitaw ang mga tipikal na sintomas ng sakit, upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente sa pamamagitan ng mga nagpapakilala na therapeutic na pamamaraan.
Pag-asikaso
Ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng pag-follow up ay limitado sa Bloch-Sulzberger syndrome. Ito ay isang namamana na sakit at samakatuwid ay hindi magagamot nang causally, nagpapakilala lamang ng mga sintomas. Ang isang kumpletong lunas ay maaaring hindi makamit. Dahil ang sakit ay maaari ding mana ng mga bata, ang apektadong tao ay dapat sumailalim pagpapayo ng genetic kung nais niyang magkaroon ng mga anak upang maiwasang maipasa ang Bloch-Sulzberger syndrome. Bilang panuntunan, ang mga sintomas ng sindrom ay pinagaan sa tulong ng gamot. Dapat tiyakin ng pasyente na regular na uminom ng mga gamot na ito upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Gayundin, mga pakikipag-ugnayan kasama ang iba pang mga gamot ay dapat isaalang-alang. Dahil ang sindrom na ito ay nagdudulot ng malubhang mga sintomas ng dermatological, mahalaga rin ang regular na pagbisita sa isang dermatologist. Hindi bihira para sa Bloch-Sulzberger syndrome na maiugnay sa mga sikolohikal na reklamo, depresyon o iba pang mga kondisyon. Sa kasong ito, ang mga pakikipag-usap sa mga kaibigan o sa sariling pamilya ay nakakatulong upang maibsan ang mga reklamo na ito. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng sindrom ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang hindi negatibong apektado ng Bloch-Sulzberger syndrome.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Simula a gene Ang mutation ay responsable para sa Bloch-Sulzberger syndrome, walang tulong sa sarili mga panukala may causal effect yan. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal o kanilang kamag-anak ay maaaring makatulong na maibsan ang mga sintomas o makayanan ang mga ito nang mas mahusay. Ang katangian ng sakit ay magkakaiba mga sugat sa balat kabilang ang matinding karamdaman sa pigmentation. Ang sintomas na ito ay partikular na nakakagambala para sa mga apektado mula sa isang panlipunang pananaw. Ang mga bata ay madalas na kinukulit ng kanilang mga kapantay, kabataan at matatanda ay madalas na nagkakaroon ng mga pagsugpo sa pakikitungo sa iba dahil sa kanilang hitsura o pakiramdam na naiiba dahil sa kanilang hitsura. Gayunpaman, puro mga karamdaman sa pigment ay madalas na naitama nang kosmetiko. Para sa hangaring ito, espesyal magbalatkayo Ang makeup ay maaaring mabili sa mga botika at botika, na may partikular na mataas na saklaw, tubig-lumalaban at tumatagal ng hanggang sa 24 na oras. Ang mga apektado ay maaaring malaman kung paano ilapat ito nang tama mula sa mga espesyalista na nagtitingi o cosmetician. Sa anumang kaso, ang mga pasyente na naghihirap mula sa kanilang mga sugat sa balat dapat kumunsulta sa isang dermatologist at makakuha ng impormasyon tungkol sa mga pagpipilian sa paggamot ng aesthetic. Sa kaso ng mga maling anyo ng panga o ngipin, ang pasyente o ng kanyang mga tagapag-alaga ay dapat na kumunsulta sa isang dalubhasa na dalubhasa sa pagpapagaling ng ngipin ng ngipin. Kadalasan, ang mga malformation ay maaaring maitama sa pamamagitan ng oral surgery o hanay ng mga ngipin. Kung may kapansanan din sa pag-unlad sa pag-iisip, dapat maghanap ng naaangkop ang mga magulang maagang solusyon para sa kanilang anak sa isang napapanahong paraan. Sa kaso ng mga karamdaman sa pagsasalita at limitadong pag-unlad ng mga kasanayan sa motor, isang therapist sa pagsasalita at isang therapist sa trabaho ay dapat ding konsultahin.
