Ang Hay-Wells syndrome ay isang namamana na sakit na sanhi ng a gene mutasyon ng TP63 gene. Bilang karagdagan sa mga pagbabago sa hitsura ng balat, ang sakit na ito ay pangunahing sanhi ng maling pag-unlad ng mga appendage at ngipin ng balat. Ang paggamot ng sakit mismo ay hindi posible, ngunit terapewtika ng mga kaukulang sintomas ay.
Ano ang Hay-Wells syndrome?
Ang Hay-Wells syndrome ay isang katutubo na karamdaman. Ito ay nangyayari nang labis na bihira at sa mas kaunti sa isa sa isang milyong mga pasyente. Ang kalagayan ay pinangalanan pagkatapos ng unang dalawang propesyonal na medikal na sumulat ng sakit at sintomas na ito. Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng tatlong mga sintomas. Samakatuwid, ang isang natigil na palpebral fissure ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan (ankyloblepharon), ectodermal effects at cleft labi at panlasa (cheilognathopalatoschisis) (Cleft) na magkakasamang nagaganap. Ang magkasingkahulugan na acronym na AEC syndrome ay nagmula sa mga pinagsamang sintomas. Sa sukat ng ICD, ang sindrom ay nakalista bilang Q82.4. Ito ay inuri bilang isang uri ng ectodermal dysplasia.
Sanhi
Ang sanhi ng Hay-Wells syndrome ay a gene pagbago Ang TP63 gene, na matatagpuan sa gene locus 3q28, ay apektado. Ang mana ng minana na sakit na ito ay nangingibabaw autosomal. Parehong mga kababaihan at kalalakihan ay maaaring maapektuhan ng sindrom. Ang isang paunang kinakailangan ay isang magulang na nagmamana ng pagbago ng gene na ito. Isang kaso lamang ang naitala na nagpapahiwatig ng isang mosaic form ng sindrom, ibig sabihin kung saan maaaring ipalagay na alinman sa magulang ay hindi nabago ang gene na ito. Ang TP-63 ay nangangahulugang tumor protein 63, na kabilang sa mahabang braso ng chromosome 3. Ang pagbago ng gene na ito ay sanhi ng pagbuo ng keratinocytes na hindi maaaring makipag-ugnay sa melanocytes. Alinsunod dito, ang pagpapalitan ng protina ng pasyente ay makabuluhang nabalisa. Bilang isang resulta, may mga abnormalidad sa buhok at paglaki ng kuko at hindi magandang pag-unlad ng ngipin.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga tisyu na apektado ng Hay-Wells syndrome ay pangunahin sa mga katabi ng panlabas na layer ng cell. Sa partikular, kasama rito buhok, balat at kuko. Ang pinaka-halata na mga palatandaan ay ang pinagsama-samang palpebral fissure, ang cleft labi at panlasa, at ang ectodermal effects. Ang palpebral fissure ay sintomas na nakakaiba ng sakit mula sa iba pang mga sintomas na nakakaapekto sa balat. Kahit na ang mga eyelids ay hindi sarado, ang mga ito ay fuse magkasama tulad ng mga hibla. Ang hindi regular buhok paglago ay dahil sa pamamaga ng anit. Ang pamamaga sa balat ng balat ay maaaring kasangkot sa pangangati o sakit. ang kuko ay mas madaling kapitan sakit sa kuko dahil sa kanilang maling anyo, na kung saan ay maaari mamuno sa sakit. Ang sistema ng ngipin ng mga apektadong pasyente ay may mas mataas na peligro pagkabulok ng ngipin. Gayunpaman, ang Hay-Wells syndrome ay may pinakamalaking epekto sa pag-iisip ng mga pasyente, dahil ang akumulasyon ng mga sintomas ay sanhi ng paglihis ng kanilang hitsura mula sa maraming iba't ibang mga pamantayan sa kagandahan. Humahantong ito sa pagbawas ng kumpiyansa sa sarili.
Diagnosis at kurso
Ang Hay-Wells syndrome ay pangunahing nasuri sa pamamagitan ng pagkuha ng a medikal na kasaysayan. Ang mga sumusunod na tampok ay kritikal na pahiwatig: Ang pasyente ay may mala-buhok na buhok, maliit na buhok ng anit, at impeksyon na makikita sa anit; ang pasyente ay may nail dystrophy; ang pasyente ay pawis ng kaunti o hindi man lang. Posibleng ang takip ng mata ay natigil pagkatapos ng kapanganakan; ang pasyente ay may mas kaunting mga ngipin kaysa sa dati; hypoplasia sa itaas na panga at cleft labi at panlasa. Ang pakikipag-ugnay ng iba't ibang mga sintomas ay mahalaga. Ang eksema sanhi ng Hay-Wells syndrome ay maaari ding sanhi ng iba pang mga syndrome. Gayunpaman, dahil sa pambihira ng minana nitong karamdaman, mahirap ang diagnosis. Habang ang mga sintomas ay karaniwan sa halos lahat ng mga pasyente, ang kurso ng sakit ay naiiba mula sa pasyente hanggang sa pasyente sa mga tuntunin ng kalubhaan ng mga tampok. Nasa pagkabata pa lamang ay lilitaw ang katangian na triad, ibig sabihin ang tatlong pangunahing sintomas. Sa pagtaas ng edad, nangyayari ang nabalisa na pagbuo ng mga appendage ng balat. Walang rurok ng sakit at walang awtomatikong pagbaba sa kalubhaan ng sakit. Ang mga sintomas ay dapat tratuhin upang mapabuti ang pangkalahatan kalagayan. Pangunahing nakakaapekto ang Hay-Wells syndrome sa panlabas, mga tampok na aesthetic. Kaya, ang kalidad ng buhay ay hindi partikular na limitado sa kalayaan at ng sakitAng curtailment ng kalidad ng buhay ay nangyayari pangunahin sa antas ng sikolohikal, dahil ang pagpapahalaga sa sarili ay maaaring magdusa nang malaki at ang namamana na sakit.
Komplikasyon
Dahil sa Hay-Wells syndrome, ang pasyente ay naghihirap mula sa iba't ibang mga malformation at deformities sa katawan. Pangunahin ang balat ay apektado ng sindrom at mayroong karagdagang kakulangan sa ginhawa ng mga ngipin. Ang isang tinatawag na cleft palate ay nangyayari, na humahantong sa isang lubos na nabawasan ang hitsura ng aesthetic ng pasyente. Gayunpaman, ang buhok at kuko maaari ring maapektuhan ng Hay-Wells syndrome at ipakita ang mga maling anyo. Sa anit, ito ay hindi bihira para sa pamamaga mangyari, na nagreresulta sa sakit. Ang pangangati ay maaari ring kumalat sa anit at limitahan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Ang mga maling anyo din ng ngipin mamuno sa sakit sa bibig lukab. Maaari itong mangyari lalo na sa panahon ng pagkain at pag-inom at sa gayon mamuno sa malnutrisyon. Gayundin, ang peligro ng ngipin karies ay nadagdagan sa pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga malformation ay nagreresulta din sa mga lowferity complex at binabaan ang pagpapahalaga sa sarili sa pasyente. Ang Hay-Wells syndrome ay hindi magagamot nang causally. Gayunpaman, ang karamihan sa mga maling anyo ay maaaring alisin sa pamamagitan ng operasyon. Ang mga posibleng sikolohikal na reklamo ay ginagamot din nang walang mga komplikasyon. Hindi madalang, ang immune system ng mga pasyente ay humina, kaya't ang mga pamamaga at impeksyon ay madalas na nangyayari, ngunit ang mga ito ay maaari ding gamutin nang maayos. Ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan ng sindrom.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang Hay-Wells syndrome ay hindi nagpapagaling sa sarili nito, at, sa karamihan ng mga kaso, lumalala ang mga sintomas, kinakailangan ang pagsusuri at paggamot ng isang doktor sa bawat kaso. Ang karagdagang mga komplikasyon ay maiiwasan sa ganitong paraan. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa matinding mga reklamo sa balat nang walang anumang partikular na dahilan. Ang buhok o mga kuko ay maaari ring maapektuhan ng mga sintomas. Bukod dito, ang mga natigil na eyelids o isang cleft palate ay nagpapahiwatig din ng Hay-Wells syndrome. Sa maraming mga kaso ang sindrom ay humantong din sa isang napaka-irregular na paglago ng buhok at higit pa sa pamamaga sa balat. Ang iba't ibang mga deformidad ay nangyayari sa mga kuko, na maaaring magkaroon ng isang negatibong epekto sa mga aesthetics ng apektadong tao. Ang Hay-Wells syndrome ay maaaring masuri ng isang pedyatrisyan o isang pangkalahatang pagsasanay. Gayunpaman, kailangan ng iba't ibang mga dalubhasa para sa paggamot. Dahil ito ay isang genetiko na karamdaman, posible lamang ang pagpapagamot na paggamot. Bukod dito, ang isang psychologist ay dapat palaging kumunsulta sa kaso ng mga sikolohikal na reklamo o depresyon.
Paggamot at therapy
Ang dermatitis sa anit ay lubhang mahirap gamutin, ngunit ang iba pang mga pagbabago sa hitsura ng balat ay maaaring gamutin dermatologically, depende sa kanilang kalubhaan. Posible para sa mga natigil na eyelids upang itama ang kanilang mga sarili sa mga bihirang kaso; kung hindi man, nangangailangan sila ng operasyon. Ang lamat ng labi at panlasa, kasama ang iba pang mga optikal na depekto na sanhi ng sindrom, maaari lamang maitama ang operasyon. Bilang karagdagan, ang iba't ibang mga maling anyo ng mga appendage sa balat pati na rin ang ngipin ay maaaring gamutin ng mga naaangkop na espesyalista. Sa aling konteksto nagaganap ang paggamot na ito ay napagpasyahan ng responsableng espesyalista. Dahil ang Hay-Wells syndrome mismo ay sanhi ng isang pagbago ng gene, hindi ito mababalik. Ang mga genetic disorder ay hindi maaaring pagalingin tulad ng mga impeksyon o bali ng buto. Alinsunod dito, a terapewtika para sa sanhi ng sakit na sanhi ay wala. Ang paggamot lamang ng kani-kanilang mga nagaganap na sintomas ang posible. Ang mga pagkakataong magtagumpay ng a terapewtika samakatuwid ay zero tungkol sa sindrom. Ngunit dahil halos lahat ng mga sintomas ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng operasyon o sa gamot, hindi bababa sa isang paggamot ng mga ito ay maipapayo. Bilang karagdagan sa paggamot ng mga sintomas, inirekomenda din ang suporta sa sikolohikal para sa mga apektadong tao at kanilang mga kamag-anak.
Outlook at pagbabala
Dahil ang Hay-Wells syndrome ay isang napakabihirang karamdaman, may masasabi tungkol sa mga sintomas at panlabas na pagpapakita. Gayunpaman, ang isang pangkalahatang pangmatagalang pagbabala ay hindi pa posible. Sa ngayon, 50 kaso ng karamdaman na ito ang inilarawan. Marahil ito ay isang autosomal nangingibabaw na mutation ng gene na karaniwang nangyayari nang paulit-ulit. Bukod dito, ang pagkalat ay naisip na tungkol sa 1: 1,000,000. Ang pag-asa sa buhay ay hindi lilitaw na limitado. Kasama sa mga tipikal na tampok ang isang pagdirikit ng mga palpebral fissure, a lamat ng labi at panlasa, at iba pang mga depekto na ectodermal. Ang iba pang mga depekto na ectodermal ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga malformation ng kuko, kakulangan ng pagsasara ng yuritra, labis na nabawasan ang pagpapawis, malformation ng ngipin, at talamak pamamaga ng anit, bukod sa iba pa. Ang paglaki ng buhok ay kalat-kalat at diwata. Sa napakabihirang mga kaso, ang alveoli ay maaari ring pagsamahin. Ang variable na simtomatolohiya na ito ay nagpapahirap na magtaguyod ng isang pangkalahatang pagbabala para sa kurso ng sakit. Ang Hay-Wells syndrome ay hindi mapapagaling sapagkat ito ay genetiko. Gayunpaman, posible ang paggamot na nagpapakilala. Ang lamat ng labi at panlasa maaaring maitama sa operasyon. Sa pamamagitan ng canthoplasty, posible ring ayusin ang mga eyelids. Ang cosmetic na ito mga panukala maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga apektadong pasyente. Sa parehong oras, inirerekomenda din ang payo ng sikolohikal na kontrahin ang isang posibleng banta ng panlipunang pagbubukod.
Pagpigil
Dahil ang Hay-Wells syndrome ay isang minanang pagbago ng gene, mga panukala para sa pag-iwas ay hindi posible. Ang maagang pagsusuri lamang sa mga magulang at mga pagsusuri sa prenatal ay maaaring magbigay ng impormasyon tungkol sa kung ang hindi pa isinisilang na bata ay nasa peligro na magkaroon ng Hay-Wells syndrome.
Pag-asikaso
Dahil ang Hay-Wells syndrome ay isang namamana na sakit, may iilan, at kung minsan hindi, pag-aalaga pagkatapos mga panukala magagamit sa apektadong tao. Samakatuwid ang sakit ay maaaring hindi rin ganap na gumaling, sa gayon ang pasyente ay pangunahing nakasalalay sa maagang pagtuklas ng mga sintomas, upang walang mga komplikasyon sa karagdagang buhay. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaaring maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang pag-ulit ng Hay-Wells syndrome sa mga bata. Bilang isang patakaran, ang sindrom ay hindi negatibong nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng pasyente. Ang mga sintomas ay karaniwang naitama ng interbensyon sa pag-opera. Walang mga partikular na komplikasyon at ang mga sintomas ay karaniwang ganap na pinahinga. Matapos ang naturang operasyon, dapat magpahinga ang mga pasyente at alagaan ang kanilang katawan. Dahil ang Hay-Wells syndrome ay maaari ring humantong sa mga sikolohikal na pagkagulo o kahit na depresyon, ang mapagmahal na pag-uusap sa sariling pamilya o magulang ay madalas na kapaki-pakinabang. Dapat itong isagawa lalo na sa mga bata. Ang karagdagang kurso mismo ay nakasalalay dito nang napakalakas sa eksaktong uri at pagpapahayag ng mga reklamo, upang hindi maganap ang pangkalahatang hula.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Walang posibilidad na maiwasan ang Hay-Wells syndrome. Gayunpaman, maaaring maghanap ang mga magulang pagpapayo ng genetic kapag nangyari ang sindrom at sa gayon timbangin ang panganib sa paglitaw ng sindrom sa bata. Ang mga posibilidad para sa pagtulong sa sarili ay kadalasang malubhang limitado, upang ang mga apektado ay pangunahing nakasalalay sa paggagamot. Dahil sa maraming mga maling anyo, ang mga pasyente ay nakasalalay sa masinsinang at sensitibong pangangalaga. Ang pangangalaga ng mga kamag-anak o magulang ay may napaka-positibong epekto sa kurso ng sakit. Ang mga tagapag-alaga ay nangangailangan ng maraming kalmado at pasensya. Ang ilang mga deformidad ay maaaring maitama. Lalo na inirerekomenda ang pagwawasto kung maaari nitong maibsan ang kakulangan sa ginhawa ng aesthetic. Sa kaso ng mga sikolohikal na pagkagulo o depresyon, ang mga pag-uusap sa iba pang mga nagdurusa sa Hay-Wells syndrome ay maaaring makatulong. Ang mga pakikipag-usap sa mga magulang o kasama ng kapareha ay maaari ding magpakalma ng mga posibleng masalimuot na mga complex. Kadalasan, ang paggamot sa sikolohikal ay angkop din para sa mga magulang at kamag-anak, dahil maaari rin silang magdusa mula sa mga sikolohikal na sintomas. Dahil sa paghina ng pasyente immune system, dapat alagaan upang mapanatili ang sapat na kalinisan. Maiiwasan nito ang mga impeksyon at pamamaga.
