Ang Mal de Meleda ay isang partikular na anyo ng erythrokeratoderma. Ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa sa sakit mula nang ipanganak. Ang isang pangunahing sintomas ng mal de meleda ay a kalagayan na tinatawag na palmoplantar keratosis, na symmetrically bubuo sa magkabilang panig. Sa paglipas ng panahon, kumalat ang mga sintomas sa likod ng mga kamay at paa. Sa ilang mga kaso, ang kalagayan ay tinukoy ng mga kasingkahulugan na keratosis palmoplantaris violediens o Meleda disease.
Ano ang mal de meleda?
Ang Mal de Meleda ay kumakatawan sa isang genetic disorder. Ang pangalan ay nagmula sa isang isla sa Croatia kung saan unang nakita ang sakit. Pinaniniwalaan din na ang mal de meleda ay mas karaniwan doon kaysa sa ibang mga lugar. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1934 ng isang dermatologist mula sa Yugoslavia. Bilang karagdagan, ang isang dermatologist mula sa Alemanya ay pinaniniwalaan din na kabilang sa mga unang naglalarawan sa mal de meleda. Ang dalawang manggagamot ay si Franjo Kogoj sa isang banda at si Hermann Siemens sa kabilang banda. Karaniwan hindi ito nalalaman hanggang ngayon eksakto kung gaano kadalas nangyayari ang Mal de Meleda. Gayunpaman, tiyak na ang Mal de Meleda ay isang autosomal recessive disease. Bilang karagdagan, ang mal de meleda ay nakakaapekto sa mas maraming mga lalaki kaysa sa mga babae. Pangunahin ang Mal de meleda a balat sakit Ang tinaguriang palmoplantar keratosis ay nasa harapan. Dito, nagaganap ang mga pagbabago sa balat ng mga kamay, paa, pulso at bukung-bukong. Ang may sakit balat lumilitaw na itinaas at matigas ang mga lugar. Sa ilang mga kaso, ang mga apektadong lugar ng balat ay namamaga, na karaniwang sinamahan ng isang hindi kasiya-siyang amoy. Bilang karagdagan, ang mga pasyenteng naghihirap mula sa mal de meleda ay madalas na pinaikling mga daliri at daliri ng paa. Ang kuko maaari ring maapektuhan ng mga abnormalidad. Ang balat sa paligid ng bibig madalas na lilitaw na mapula-pula, at ang ilang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa rin mula sa labis na paggawa ng pawis (medikal na term na hyperhidrosis).
Sanhi
Ang Mal de meleda ay isang namamana na sakit. Para sa kadahilanang ito, isang pagbago sa isang gene ang sanhi ng mal de meleda. Partikular, ang mutation ay nangyayari sa tinatawag na SLURP1 gene. ito gene naglalaman ng impormasyon para sa isang tukoy na protina at pakikipag-ugnayan nito sa iba pa proteins. Ang protina ay kasangkot sa mga proseso sa mga cell ng balat at sanhi ng kaukulang sintomas dahil sa depekto ng gen. Ang mana ng mal de meleda ay sumusunod sa isang autosomal recessive pattern.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Mal de meleda ay naiugnay sa iba't ibang mga iba't ibang mga tampok na katangian at sintomas. Depende sa indibidwal na kaso, posible na ang mga sintomas ay maaaring bahagyang magkakaiba mula sa isang tao patungo sa isa pa, halimbawa, sa mga tuntunin ng kanilang kalubhaan o pagsasama ng mga indibidwal na sintomas. Karaniwan para sa mal de meleda na ang klinikal na larawan ay bubuo sa mga apektadong pasyente na nasa pagkabata pa. Ang pangunahing sintomas ng mal de meleda ay erythrokeratoderma, na lumilitaw na simetriko at may malinaw na demarcation mula sa mga nakapaligid na lugar ng balat. Karaniwan din itong nangyayari sa pagsasama hyperkeratosis. Sa karamihan ng mga kaso, mayroon itong medyo maitim na pigmentation. Posible rin na ang iba pang hyperpigmentation ay maaaring mabuo sa ilang mga kaso, na madalas na kahawig ng paglalagay ng hitsura sa hitsura.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang mga katangian ng sintomas ng mal de meleda ay karaniwang nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng sakit na medyo malinaw. Kung pinaghihinalaan ang sakit, ang mga sintomas ay dapat na agarang linawin ng isang manggagamot. Ang doktor ay unang nagsagawa ng panayam sa pasyente kung saan nalaman niya ang tungkol sa pangunahing mga palatandaan ng sakit at mga nakaraang karamdaman. Ang manggagamot ay kumukuha rin ng isang kasaysayan ng pamilya, na pinag-aaralan ang disposisyon ng genetiko ng pasyente. Sa pangalawang hakbang, iba't ibang mga pamamaraan ng pagsusuri ang ginagamit. Maingat na pinipili ng manggagamot ang mga pamamaraang diagnostic upang makagawa ng isang maaasahang pagsusuri. Ang panlabas sintomas ng balat ay madalas na madaling uriin. Upang kumpirmahin ang diagnosis ng mal de meleda, isinasagawa ang isang pagsusuri sa genetiko. Sa ganitong paraan, maaaring makita ang mutation ng gene na responsable para sa mal de meleda.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng mal de meleda ay nangyayari sa isang napakababata na edad. Ang mga ito ay maaari ding mangyari nang direkta pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Hindi madalas, ang mal de meleda ay humantong din sa mga sikolohikal na reklamo at mga depressive na kalagayan sa mga magulang at kamag-anak, upang sila ay nakasalalay sa isang sikolohikal na pagsusuri. Bukod dito, nangyayari ang mga karamdaman sa pigmentation, kaya't ang karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa mula sa hyperpigmentation. Maaari nitong mamuno sa kakulangan sa ginhawa sa lipunan, kasama ang mga bata na partikular na binu-bully o inaasar. Sa karamihan ng mga kaso, ang pigmentation ay medyo madilim. Ang pag-asa sa buhay mismo ay hindi limitado ng sakit sa karamihan ng mga kaso. Dahil sa kakulangan sa ginhawa sa lipunan, ang mga bata ay maaari ring magkaroon ng mga sikolohikal na reklamo o kahit na depresyon, na makabuluhang binabawasan ang kalidad ng buhay ng mga naapektuhan. Ang isang direktang paggamot ng sakit na Mal de Meleda ay karaniwang hindi kinakailangan. Ang ilan lamang sa mga reklamo ay maaaring mapawi kung nais ng apektadong tao ang paggamot mismo. Hindi ito nagreresulta sa karagdagang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung ang mga abnormalidad ng balat ay napansin sa pagsilang ng bata, kinakailangan ng karagdagang pagsusuri at medikal na pagsusuri para sa paglilinaw ng mga sanhi. Sa karamihan ng mga kaso, awtomatikong isinasagawa ng mga obstetrician o pediatrician ang gawaing ito, habang tinatasa nila ang balat kalagayan kaagad pagkatapos maihatid sa paunang pagsusuri ng sanggol. Kung ang bata ay itinuturing na walang sintomas at hindi kapansin-pansin sa pagsilang, ang mga sintomas ng sakit ay maaaring paunlarin lamang sa karagdagang kurso ng pag-unlad dahil sa isang ugali ng genetiko. Kung ang mga simetriko na pagbabago sa balat ay nagaganap sa pagkabata, ito ang unang sanhi ng pag-aalala. Kung sakali nagbabago ang balat ng mga kamay o paa, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung may pagkawalan ng kulay ng balat o kung napansin ang pagkakatay sa lumalaking bata, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung ang nagbabago ang balat kumalat pa, ang isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin kaagad. Karaniwan para sa Mal de Meleda ay isang eksklusibong pagbabago ng hitsura ng balat sa mga kamay at paa. Ang iba pang mga lugar ng katawan ay hindi nagpapakita ng mga kakaibang katangian o abnormalidad. Sa kaso ng hyperpigmentation, kinakailangan ng paglilinaw ng sanhi. Kung ang mga pigmentation ay bumubuo ng isang pattern sa kanilang pag-aayos, na kung saan ay katulad ng isang net, maaari itong maging isang pahiwatig ng sakit na Mal de Meleda. Ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta upang makagawa ng diagnosis.
Paggamot at therapy
Ang paggamot sa mal de meleda ay palatandaan, dahil hindi posible na matanggal ang mga sanhi. Ito ay dahil, hanggang ngayon, walang mga kilalang paraan upang baguhin ang mga mutation ng gene. Kaya, ang mga palatandaan ng paggamot na nagpapakilala sa mga reklamo sa balat ay nakatuon. Dito, iba-iba gamot ay magagamit na nagbibigay ng kaluwagan para sa mga may sakit na lugar ng balat. At saka, pagpapayo ng genetic ay inaalok sa mga apektadong pasyente sa maraming mga kaso. Sa ganitong paraan, ang peligro ng sakit sa mga posibleng anak ng mga pasyente ay maaaring mas mahusay na masuri at timbangin. Sa prinsipyo, mahalaga na masuri ang sakit nang maaga hangga't maaari. Ito ay dahil pinapayagan nito ang isang mas napapanahong pagsisimula ng terapewtika, upang tumaas ang kalidad ng buhay ng mga nagdurusa sa mal de meleda.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng sakit na genetiko ay hindi kanais-nais. Dahil sa isang depekto sa genetiko, kalusugan ang mga karamdaman ay mananatiling pare-pareho sa habang-buhay. Samakatuwid, nang hindi naghahanap ng pangangalagang medikal, walang pagpapabuti sa hitsura ng balat. Dahil ang pagbabago ng tao genetika ay hindi pinapayagan na gawin ng mga medikal na doktor at siyentipiko, nakatuon ang paggamot na medikal sa pagbawas ng mga mayroon nang sintomas. Ang layunin ay upang magbigay ng sapat na pangangalaga sa mga apektadong lugar ng balat upang ang pigmentation ay napansin bilang hindi gaanong kasiya-siya. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, nangangahulugan ito na sa pagpapahinto ng isang pinasimulan na medikal terapewtika, isang pagbabalik ng karaniwang mga sintomas ang aasahan. Samakatuwid, ang panghabang buhay na paggamot ay madalas na kinakailangan upang makamit ang pangmatagalang mga pagbabago. Sa karamihan ng mga kaso, ang kalidad ng buhay ng mga naapektuhan ay limitado dahil sa mga visual abnormalities at naroroon ang mga estado ng emosyonal na pagkabalisa. Dagdagan nito ang panganib na magkaroon ng a sakit sa kaisipan. Ang mga posibleng pagpapaunlad na ito ay dapat isaalang-alang sa paggawa ng pagbabala.7
Pagpigil
Sa kasalukuyan, walang mga pamamaraang pang-iwas na nalalaman o nasubok na patungkol sa mal de meleda. Sapagkat ito ay isang sakit na may mga sanhi ng namamana, hindi posible ang pag-iwas.
Pag-asikaso
Sa mga sakit sa balat, ang mga panukala ng isang pag-aalaga pagkatapos ay kadalasang nakasalalay sa eksaktong sakit, kaya't walang pangkalahatang hula na maaaring magawa tungkol dito. Gayunpaman, lahat ng mga sakit sa balat ay dapat munang suriin at gamutin ng doktor upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa. Ang mas maaga na ang sakit ay napansin at ginagamot ng isang doktor, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit, na ang dahilan kung bakit ang apektadong tao ay dapat magpatingin sa isang doktor sa mga unang sintomas at palatandaan. Dahil ang ilang mga sakit sa balat ay nakakahawa, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao ay dapat na iwasan. Ang isang mataas na pamantayan ng kalinisan ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng mga nasabing sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot ng mga sakit na ito ay isinasagawa sa pamamagitan ng paglalapat mga cream or pamahid at pagkuha ng mga gamot. Ang apektadong tao ay dapat magbayad ng pansin sa isang regular na aplikasyon at din sa tamang dosis upang maibsan nang tuluyan ang mga reklamo. Napakahalaga ng regular na pagsusuri ng doktor. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sakit sa balat ay walang negatibong epekto sa pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga nagdurusa ay maaari ding maging kapaki-pakinabang sa pagpapalakas ng sariling kumpiyansa sa sarili sa pagharap sa sakit. Sa ilalim ng mga kondisyong ito, ang mga visual na pagbabago sa hitsura ng balat ay maaaring maiuri bilang hindi gaanong hindi kasiya-siya sa ilang mga apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga magulang na ang anak ay na-diagnose na may mal de meleda ay pinapayuhan na magkaroon ng isang komprehensibong talakayan sa isang espesyalista sa medisina. Maaaring turuan ng medikal na propesyonal ang mga magulang tungkol sa mga pagpipilian sa paggamot at mag-alok ng mga tip sa kung paano mapagaan ang mga sintomas sa araw-araw mga panukala. Karaniwang erythrokeratoderma ay maaaring mabawasan kahit papaano sa pamamagitan ng pangangalaga sa balat at pag-apply ng nakapapawing pagod pamahid. Mga remedyo sa homeopathic maaari ring magamit upang samahan ang medikal mga panukala, Gaya ng Apis mellifica o ang sakit-nakatitiwala Hepar sulfuris. Ang mga naapektuhan ay maaaring mabawasan ang posibleng hyperpigmentation sa pamamagitan ng paggamit ng sapat na proteksyon ng araw at pag-iwas sa direktang sikat ng araw. Iba-iba mga cream at pamahid ay maaari ding gamitin bilang kasamang panukala. Dapat laging suriin ang mga produktong kosmetiko para sa anumang artipisyal na sangkap bago gamitin. Sa matinding kaso ng hyperpigmentation, kinakailangan ang konsultasyong therapeutic. Para sa mga bata at mga kabataan sa partikular, ang sakit sa balat ay kumakatawan sa isang seryosong sikolohikal na pasanin na dapat magtrabaho sa konsulta sa isang psychologist. Mamaya sa buhay, pagpapayo ng genetic ay ipinahiwatig upang mapagkakatiwalaang masuri ang panganib ng mana sa mga posibleng bata.
