Ang Noonan syndrome ay isang genetic developmental disorder. Ito ay isa sa mga pinakakaraniwang genetika na sanhi ng mga karamdaman at pantay na nangyayari sa mga batang babae at lalaki. Kasalukuyang walang nakakagamot terapewtika. Samakatuwid, ang paggamot para sa Noonan syndrome ay nakatuon sa pagpapagaan ng mga sintomas.
Ano ang Noonan syndrome?
Ang Noonan syndrome ay isang developmental disorder na dulot ng isang genetic defect. Ang binago gene ay matatagpuan sa chromosome Blg 12. Ang gene Ang mutation ay minana, ngunit maaari rin itong maganap sa sarili nitong. Ito ay sanhi ng iba`t ibang mga malformation ng lamang loob at hitsura. Ang mga sintomas ay katulad ng sa Ullrich-Turner syndrome, na ang dahilan kung bakit ang sakit ay tinatawag ding pseudo-Turner syndrome. Ang Noonan syndrome ay isa sa mga pinaka-karaniwang karamdaman na may isang sanhi ng genetiko, kasama Down Syndrome, at unang inilarawan noong 1960s. Ang karamdaman ay ipinangalan sa manggagamot na si Jacqueline Noonan. Ang Noonan syndrome ay nangyayari sa kapwa lalaki at babae.
Sanhi
Ang sanhi ng Noonan syndrome ay isang pagbabago sa a gene sa ika-12 chromosome. Gayunpaman, kung ano ang sanhi ng mutasyong ito ay hindi pa nasasaliksik. Sa halos kalahati ng lahat ng mga kaso ng Noonan syndrome, ang depekto ng genetiko ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Nangangahulugan ito na kahit isang magulang lamang ang nagdadala ng may sira na gene at ipinapasa ito, magkakaroon ng sakit ang bata. Sa natitirang mga kaso, ang depekto ng genetiko ay bubuo ng sporadically (kung nagkataon), ibig sabihin, ang mga magulang mismo ay hindi nagdadala ng isang binago na gene, ngunit ang depekto ay bubuo sa bata. Nangyayari ang Noonan syndrome kahit sa mga bata na ang mga magulang ay parehong malusog.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Halos 80 porsyento ng lahat ng apektadong indibidwal ay may likas na katutubo puso depekto Ang pag-unlad ng kaisipan ng mga batang may Noonan syndrome ay karaniwang average; halos isang-katlo ng mga apektadong karanasan pag-aaral mga paghihirap, lalo na sa pagsasalita at wika. Ang natitirang mga sintomas ng Noonan syndrome ay panlabas na nakikita:
Halos 95 porsyento ng mga apektadong indibidwal ang may malawak na mga mata. Karagdagan takip ng mata maaaring mangyari ang tupi (Mongolian wrinkle). Ang iba pang mga posibleng pagbabago sa mata ay may kasamang strabismus, ikiling takip ng mata axes, drooping itaas eyelids, at kurbada kurbada. Ang tainga ay bumaba at maaaring ikiling pabalik; ang ilang mga apektadong indibidwal ay mayroon pagkawala ng pandinig. Maaari ding mabago ang panga at mukha. Posible ang malawak na mga butas ng ilong. Sa mga batang may Noonan syndrome, ang philtrum (uka sa pagitan ng ilong at itaas labi) ay madalas na kilalang tao. Ang panga ay maaaring napakaliit, na nagreresulta sa hindi pagkakapantay-pantay ng mga ngipin. Kung ang mga mata na pinaghihiwalay, may sira ang tainga at maliit na panga ay nagsasama, ang impression ng isang tatsulok na mukha ay nilikha. Maaaring mababa ang hairline. Ang buhok ay madalas na kulot sa kulot. Ang leeg maaaring mapalawak ng balat natitiklop sa Noonan syndrome, ngunit ito ay hindi gaanong karaniwan kaysa sa Turner syndrome. Paglago pagpapaatras at maikling tangkad posible, ngunit hindi masyadong kapansin-pansin sa Noonan syndrome. Ang ilang mga pasyente ay nagdurusa scoliosis. Ang mga nipples ay madalas na malawak na spaced. Isang funnel dibdib maaring mangyari. Sa mga lalaki, ang mga panlabas na katangian ng sekswal na minsan ay hindi naunlad, at cryptorchidism pangkaraniwan.
Diagnosis at kurso
Ang mga sintomas ng Noonan syndrome ay magkakaiba. Ang mga tipikal na tampok sa panlabas na hitsura ay isang malaki ulo na may isang maliit na mukha, isang mataas na noo, at malalaking tainga na nabababa. Ang mga mata ay madulas at malapad ang agwat (hypertelorism), madalas na malabo ang mga talukap ng mata. Ang ugat ng ilong ay napaka patag, at ang leeg makapal at maikli. Sanhi ng Noonan syndrome maikling tangkad. May mga maling anyo ng lamang loob, madalas ang puso at bato. Sa mga lalaki, ang mga sekswal na organo ay madalas na hindi nabuo nang maayos. Minsan isang testicle lamang ang nabuo o mayroon hindi pinalawak na testicle. Sa ilang mga pasyente mayroong isang banayad na kaisipan pagpapaatras. Bukod dito, maaaring mangyari ang mga karamdaman sa pandinig at paningin. Dahil ang mga sintomas ay magkakaiba at magkakaiba sa bawat kaso, isang diagnosis batay sa mga pisikal na palatandaan ay mahirap. Sa tulong ng a dugo o pagsusuri sa genetiko, ang may sira na gene na sanhi ng Noonan syndrome ay maaaring mapagkakatiwalaan na napansin.
Komplikasyon
Sa kasamaang palad, ang direkta o sanhi na paggamot ay hindi posible para sa Noonan syndrome. Sa kasong ito, ang mga sintomas ay maaari lamang maibsan nang nagpapakilala, kaya't ang isang kumpletong paggagamot ay karaniwang hindi nangyayari. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga karamdaman sa pag-unlad sa kasong ito. Nagreresulta ito sa maikling tangkad at iba`t ibang mga maling anyo sa mga pasyente. Sa maraming mga kaso, ang mga apektado ng Noonan syndrome ay nagdurusa mula sa panunukso o pananakot. Ang mga bata at kabataan ay partikular na apektado ng mga reklamo na ito. Dahil sa mga karamdaman sa pag-unlad, sa maraming mga kaso ang mga pasyente ay nakasalalay din sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang buhay. Kahit na sa karampatang gulang, magagawa ito mamuno sa mga paghihirap o kakulangan sa ginhawa sa pang-araw-araw na buhay. Bukod dito, maaari rin ang Noonan syndrome mamuno sa kaisipan pagpapaatras, upang ang mga apektadong tao ay hindi naunlad at nangangailangan ng espesyal na pangangalaga. Maaaring maganap ang mga problema sa pandinig o paningin. puso maaaring maganap din ang mga depekto, posibleng mabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente. Ang paggamot sa Noonan syndrome ay hindi nauugnay sa mga komplikasyon. Ang mga indibidwal na sintomas ay maaaring maitama sa ilang mga kaso. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal ay nakasalalay sa iba't ibang mga therapies sa buong buhay nila.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga indibidwal na apektado ng Noonan syndrome ay dapat na maingat na subaybayan at gamutin ng isang manggagamot. Partikular na kinakailangan ito sa mga susunod na yugto ng sakit, kapag ang mga maling anyo ay lalong nakakaapekto sa pisikal na pasyente kalagayan. Bilang karagdagan, ang iba't ibang mga magkakasabay na sintomas ay maaaring mangyari sa kurso ng buhay, na dapat makilala sa isang maagang yugto at tratuhin nang naaayon. Ang isang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kung maganap ang mga hindi pangkaraniwang sintomas na nakakaapekto sa kagalingan at hindi humupa sa kanilang sarili sa loob ng ilang araw. Dahil sa mga epekto ng sakit sa hormonal balanse, ang mga sikolohikal na reklamo ay madalas na nagaganap. Bilang karagdagan, ang naantala na pagsisimula ng pagbibinata ay maaari mamuno sa mga sikolohikal na reklamo na nangangailangan ng paggamot sa therapeutic. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat ipakilala sa isang psychologist sa isang maagang yugto. Ang edukasyon tungkol sa sakit at ang mga posibleng kahihinatnan nito ay dapat maganap sa pagkabata. Para sa hangaring ito, maaaring maging kapaki-pakinabang na bisitahin ang isang espesyalista center para sa sakit sa genetic. Ang mga pisikal na sintomas ay ginagamot ng iba't ibang mga dalubhasa. Halimbawa, ang mga maling anyo ay dapat na naitama sa operasyon. Ang mga problema sa paningin ay kailangang gamutin ng an opthalmologist. Ang mga depekto sa postural at pangunahing mga deformidad ay pinakamahusay na ipinakita sa isang orthopedist. Huling, pandiyeta mga panukala dapat talakayin sa isang nutrisyonista upang suportahan ang proseso ng pagpapagaling at i-minimize ang paglitaw ng mga karagdagang komplikasyon.
Paggamot at therapy
Walang nakagamot terapewtika para sa Noonan syndrome sapagkat ang kalagayan ay sanhi ng isang may sira na gene. Samakatuwid, ang paggamot ay nakatuon lamang sa mga sintomas. Kadalasan ang mga maling anyo ng lamang loob, lalo na ang puso, ang pangunahing pokus ng terapewtika. Kadalasan, ang mga depekto sa puso ay naitama sa isang pamamaraang pag-opera, kadalasang isang balbula sa puso ang kailangang palitan o palawakin ang isang vasoconstriction. Ang paggamot ng maikling tangkad ay tinangka sa pamamagitan ng pangangasiwa ng paglago hormones. Gayunpaman, dapat pansinin na ang mga ito hormones maaari ring magkaroon ng nakakasamang epekto sa puso. Samakatuwid, ang maingat at regular na pagsusuri sa mga pasyente ay kinakailangan sa panahon ng paggamot. Ang mga karamdaman sa pandinig at paningin ay maaaring malunasan hangga't maaari sa salamin at pandinig tulong na salapi. Kung ang mga bata ay may kapansanan sa pag-iisip, nangangailangan sila ng espesyal maagang solusyon at therapeutic na suporta. Kadalasan mayroong isang pagkaantala sa pag-unlad ng wika at mga paghihirap ng artikulasyon, na maaaring gamutin sa pamamagitan ng logopedic therapy. Physiotherapy ay ginagamit din, dahil ang mga pasyente ay karaniwang nadagdagan ang pag-igting ng kalamnan at hyperextended joints. Kadalasang kinakailangan ang paggamot sa orthopaedic para sa mga problemang ito. Ang ilan sa mga apektadong bata ay may mga problema sa pag-uugali, at dito trabaho therapy maaaring magamit upang mapabuti ang pag-uugali. Sa mga batang lalaki na apektado ng Noonan syndrome, madalas na kinakailangan ang pagwawasto ng operasyon ng mga organ sa sex.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Noonan syndrome ay inilarawan bilang hindi kanais-nais. Ayon sa kasalukuyang estado ng pagsasaliksik at agham, walang therapy na humantong sa isang lunas o kumpletong paggaling. Ang isang depekto sa genetiko ay nakilala bilang sanhi ng sakit. Dahil hindi pinapayagan na baguhin ang genetika ng mga tao sa anumang anyo dahil sa ligal na mga regulasyon, walang maganap na paggamot na maaaring maganap. Ang dumadating na manggagamot ay nakatuon sa indibidwal na matinding mga reklamo at bumuo ng isang naaangkop na plano sa paggamot. Ito ay inangkop at binago depende sa karagdagang pag-unlad ng bata. Ang layunin ay upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente at i-optimize ang kagalingan. Ang mas maagang isang diagnosis ay maaaring gawin, ang mas mabilis na therapy ay maaaring magsimula. Maagang solusyon ang mga programa ay nagpapakita ng magagandang resulta. Gayunpaman, ang sakit ay naiugnay sa isang karamdaman sa pag-unlad. Sa kabila ng lahat ng pagsisikap, may mga paghihirap sa pagkaya sa pang-araw-araw na buhay pati na rin ang mga abnormalidad sa paningin. Bilang karagdagan, ang karamihan sa mga naapektuhan ay may likas na katutubo depekto sa puso. Maaari itong mabuo sa isang nagbabanta sa buhay kalagayan kahit anong oras. Dahil sa binago ang hitsura pati na rin ang heneral diin ng sakit, ang panganib na magkaroon ng isang sakit sa pag-iisip ay nadagdagan. Sa maraming mga kaso, ang pang-andar na paningin o pandinig ay napahina. Sa ilang mga pasyente, visual tulong na salapi at hearing aid maaaring makatulong na makabuluhang mapabuti ang mga sintomas.
Pagpigil
Walang paraan upang maiwasan ang Noonan syndrome sapagkat ito ay sanhi ng isang depekto sa genetiko. Sa tulong ng pagsusuri sa genetiko, ang mga magulang ay maaaring magkaroon ng isang pagsubok bago gawin ang pagiging buntis upang makita kung mayroon silang isang mutation ng gene. Gayunpaman, ang Noonan syndrome ay maaaring mangyari sa bata, kahit na ang parehong mga magulang ay malusog, dahil ang pagbago ng gene ay maaaring mabuo nang mag-isa.
Pag-asikaso
Ang mga apektadong indibidwal na may Noonan syndrome ay may napakakaunting at limitado rin pagkatapos ng pag-aalaga mga panukala magagamit sa kanila sa karamihan ng mga kaso. Sa kasong ito, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta sa maagang yugto upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o iba pang mga reklamo sa apektadong tao. Walang independiyenteng gamot para sa Noonan syndrome. Ang mas maagang makipag-ugnay sa isang doktor, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na kadalasang. Kung may pagnanais na magkaroon ng mga anak, maaaring gawin ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom sa mga inapo. Ang mga apektado ay nakasalalay sa masinsinang at komprehensibong pangangalaga at suporta mula sa kanilang sariling pamilya at mga kaibigan. Ang mga bata, lalo na, ay nangangailangan ng makabuluhang suporta upang maaari silang magpatuloy na bumuo sa isang paraang naaangkop sa kanilang edad at maiwasan ang mga sintomas sa pagkakatanda. Hindi madalas, ang regular na pagsusuri at pagsusuri ng isang manggagamot ay kinakailangan upang permanenteng masubaybayan ang mga sintomas ng sindrom. Sa maraming mga kaso, binabawasan ng sakit na ito ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Noonan syndrome ay nauugnay sa iba't ibang mga kapansanan sa pag-iisip. Ang mga pasyente ay maaari pa ring humantong sa isang walang sintomas na buhay kung isasaalang-alang nila ang ilan mga panukala. Una sa lahat, mahalaga na magkaroon ng isang komprehensibong konsulta sa isang espesyalista. Maaari siyang magbigay ng mga tip para sa pang-araw-araw na buhay at i-refer ang nagdurusa sa isang physiotherapist na maaaring suportahan ang therapy. Bukod dito, ang mga naghihirap ay dapat na lumipat sa isang pangkat na tumutulong sa sarili. Ang pakikipag-usap sa iba pang mga nagdurusa ay ginagawang mas madaling maunawaan at tanggapin ang sakit at ito rin ay isang mabuting paraan upang makakuha ng mga bagong hakbang sa pagharap sa sakit. Kailangan ng mga naghihirap na ayusin ang iba`t tulong na salapi, halimbawa mga pantulong sa paglalakad o espesyal salamin, upang makayanan ang pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, dahil mayroong isang mas mataas na peligro ng pagbagsak at mga aksidente, ang mga kamag-anak ay dapat na nasa kamay upang magbigay ng suporta. Ang isang tagapag-alaga ay maaari ding tawagan kung binibigkas ang Noonan syndrome. Ang sakit na genetiko ay tumatagal ng isang progresibong kurso, na ang dahilan kung bakit ang gamot at therapy sa pangkalahatan ay dapat palaging ayusin. Para sa layuning ito, ang mga pasyente o kanilang mga magulang ay dapat kumunsulta sa responsableng manggagamot. Ang gamot ay maaaring suportahan ng natural mga painkiller pati na rin ang mga masahe at pamamaraan mula sa gamot na Intsik.
