Anong mga pagsusuri sa genetiko para sa mga namamana na sakit ang magagamit?
Ang prinsipyo ng bawat pagsusuri sa genetiko ay ang pagkakasunud-sunod ng DNA. Dito, ang DNA ay hinati sa mga bloke ng gusali nito, ang seksyon ng gene na susuriin ay pinarami at pagkatapos ay pinag-aralan. Karaniwan, ang isang pagkakaiba ay maaaring magawa sa pagitan ng mga pagsusuri sa genetiko na nagaganap bago ang kapanganakan (mga prenatal diagnostic) at mga pagsusuri na nagaganap sa pagkabata at karampatang gulang (postnatal diagnostic).
Prenatally, maraming iba't ibang mga pagsusuri na magagamit, na tatalakayin nang mas detalyado sa susunod na seksyon. Ngunit pagkatapos din ng postnatally mayroong iba't ibang mga pamamaraan para sa pagsusuri ng DNA. Halimbawa, ang isang matagalan na pagsubok ay maaaring isagawa upang makita kung naroroon ang isang pagbabago sa genetiko na maaaring humantong sa sakit na iniimbestigahan.
Samakatuwid ang sakit ay maaaring masuri bago ang pagsiklab. Alinsunod dito, ang mga therapeutic na hakbang ay maaaring gawin nang maaga. Ang tinatawag na heterozygote test ay naglalarawan ng isang pamamaraan kung saan nasusuri ang isang malusog na mukhang tao. Ang layunin ay upang malaman kung siya ay nagdadala ng isang namamana na sakit na maaaring maipasa sa supling.
Ano ang isang prenatal test?
A pagsubok sa prenatal ay isang pagsusuri sa genetiko ng hindi pa isinisilang na bata. Maaaring kailanganin itong gawin kung sakit sa genetic ay kilala sa pamilya o kung ang mga nakaraang pagsusuri sa bata ay nagpapahiwatig ng isang depekto sa genetiko. Sa isang banda, maaaring maisagawa ang isang pagsusuri sa chromosome. Chromosomes ang mga nagdadala ng materyal na genetiko at maaaring maling pagsamahin sa panahon ng pagpapabunga, na nagreresulta sa mga maling anyo o kahit mga pagkalaglag.
Bukod dito, ang mga sample ng tisyu ay maaaring makuha mula sa hindi pa isinisilang na bata. Para sa layuning ito, amniotic fluid ay kinuha, kung saan ang mga cell ng bata ay maaaring ihiwalay. Kasunod nito, isinasagawa ang mas detalyadong mga pagsusuri.
Bilang karagdagan, ang ina dugo Maaari ring masuri ang molekular genetically. Dito posible na makita kung ang isang trisomy 21 ay naroroon. Ang isa pang kahalili sa mga diagnostic sa prenatal ay ang triple test.
Narito ang ina dugo ay nasubok para sa tatlong tukoy hormones. Batay dito, sinusubukan ng isang na gumawa ng mga konklusyon. Gayunpaman, kontrobersyal ang pamamaraang ito.
