Ang paghahanda para sa pagsusuri
Ang paghahanda para sa pagsusuri ay may kasamang isang pahiwatig - dapat malinaw na maliwanag kung bakit nais ng isang tao na gumawa ng pagsusuri sa genetiko. Bilang karagdagan, dapat ipaalam sa pasyente ang tungkol sa mga posibleng epekto at pagbabago sa kanyang buhay kung positibo ang resulta ng pagsusuri. Matapos ang isang tiyak na panahon ng pagsasaalang-alang, ang pagsusuri ay maaaring isagawa, ngunit ang pasyente ay dapat magbigay ng kanyang nakasulat na pahintulot, dahil mayroong isang batas ng mga diagnostic na genetika sa Alemanya na mahigpit na kinokontrol ang mga pagsusuri sa DNA.
ang pamamaraan ay
Nakasalalay sa aling pagsubok ang ginaganap, alinman dugo dapat na makuha mula sa pasyente o laway maaaring makuha mula sa pasalita mauhog na may cotton swab. Sa ilang mga pagsubok buhok maaari ring kolektahin. Pagkatapos ng materyal na nakuha ay ipinadala sa isang laboratoryo.
Doon kinuha ang DNA ang cell nucleus. Ang seksyon ng gene na susuriin ay pinalakas (tinatawag na reaksyon ng polymerase chain) at sinusuri ang molekular-genetically. Matapos ang mga kinakailangang pagsusuri, ang mga resulta ay naiulat sa manggagamot na nagpapagamot, na dapat talakayin ang mga ito nang detalyado sa iyo.
Ang Pagsusuri
Matapos ang mga pagsusuri sa molekular genetiko, ang mga resulta ay naipon. Ang mga alituntunin ay mga database na dating nilikha sa malalaking pag-aaral. Ang resulta sa ay inihambing sa database na ito at kadalasan ay napaka maaasahan.
Gayunpaman, ang isang positibong resulta ay hindi nangangahulugang 100% na ang isa ay may sakit. Maraming mutasyon ang walang epekto sapagkat sila ay walang pagbabago na mutasyon. Bilang karagdagan, ang mga gen ay may iba't ibang pagtagos. Pinasimple na ipinaliwanag nangangahulugan ito na ang pagpapahayag ng mga gen ay magkakaiba-iba. Ang resulta ay dapat na tiyak na ipaliwanag sa iyo muli ng manggagamot, dahil ito ay isang mas kumplikadong paksa.
Ang mga panganib
Ang mga diagnostic na postnatal ay talagang hindi mapanganib. Bilang isang patakaran, isang simple dugo sampol o laway ay sapat na para sa pagtatasa. Gayunpaman, ang buhay ay maaaring ganap na magbago pagkatapos ng positibong resulta ng pagsubok.
Ang ilang mga sakit na namamana ay sa kasamaang palad ay hindi magagamot at maaaring maging isang pasanang sikolohikal. Nalalaman din ang paghihiwalay ng lipunan. Para sa kadahilanang ito, ang pasyente ay dapat na ipagbigay-alam bago isagawa ang pagsusuri upang magkaroon siya ng kamalayan sa anumang mga kahihinatnan.
Ang panganib ng mga diagnostic sa prenatal ay magkakaiba at maraming mga panganib depende sa pamamaraan ng pagsubok. Isang amniocentesis o isang biopsy ng inunan maaaring magresulta sa pagdurugo o pagkawala ng amniotic fluid. Ang pinakapangangambahang komplikasyon ay kabiguan, na nangyayari sa 0.5% lamang ng mga kaso.
