Ano ang isang pagsubok sa genetiko?
Inilalarawan ng isang pagsusuri sa genetiko ang isang pagsusuri ng DNA ng tao. Ang DNA ay ang nagdadala ng materyal na genetiko at matatagpuan sa ang cell nucleus, kung saan maaari itong ihiwalay ng mga tiyak na pamamaraan. Maaari nang suriin ang DNA.
Ang pinakamaliit na mutasyon ay maaaring maka-impluwensya sa pagpapahayag ng gene at magkaroon kalusugan kahihinatnan Aling mga sakit ang sanhi ng mga mutasyong ito na naiiba, dahil ang bawat gene ay may iba't ibang gawain. Pinapayagan ng mga pagsisiyasat na genetika na makilala ang sanhi ng ilang mga sakit. Bilang karagdagan, ang panganib ng pagdurusa mula sa isang tiyak na sakit ay maaaring mahulaan.
Ang mga dahilan para sa isang pagsisiyasat
Ang mga dahilan para sa pagsasagawa ng isang pagsusuri sa genetiko ay maaaring magkakaiba. Kung ang isa ay nagdurusa mula sa isang hindi malinaw na sakit o nais na kumpirmahin ang hinala ng isang pagbago, maaaring masuri ang DNA. Bukod dito, ang panganib na magkaroon ng isang tiyak na sakit ay maaaring mahulaan.
Ang isang klasikong halimbawa ay ang namamana na sakit Chorea huntington. Sa kaso ng familial dibdib kanser or tutuldok kanser, inirerekumenda na magsagawa ng isang pagsusuri sa genetiko. Kung may isang mutasyon na naroroon na nagtataguyod ng pag-unlad ng kanser, maaaring gawin ang mga pag-iingat.
Sa kasong ito, ang mga pagsusuri sa pag-iingat ay ginaganap sa isang mas batang edad. Sa ganitong paraan, ang mga pagbabago sa bukol ay maaaring makita at maagapan ng maaga. Sa kaso ng maraming pagkalaglag at isang umiiral na pagnanais na magkaroon ng mga anak, inirerekumenda ang isang pagsusuri sa DNA.
Bilang karagdagan, ang DNA ng hindi pa isinisilang na bata ay maaari ring masuri habang pagbubuntis (tinatawag na prenatal diagnostics). Gayunpaman, pinapayagan lamang ito kung ang isang depekto sa genetiko ay maaaring naroroon na maaaring makaapekto sa kalusugan ng bata sa panahon o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Sa ilang pamilya, dibdib kanser nangyayari nang mas madalas dahil sa isang pag-mutate sa BRCA-1 o BRCA-2 na gene.
Ang mga gen na ito ay kilala bilang mga tumor suppressor gen - kinokontrol nila ang paglaganap ng cell at pinipigilan ang hindi mapigil na paglaki. Gayunpaman, kung ang mga gen na ito ay na-mutate, nawawala ang kanilang pagpapaandar. Bilang isang resulta, ang mga cell ay dumami nang hindi mapigilan at nangyayari ang mga pagbabago sa bukol.
A Pagbabago ng BRCA humahantong sa isang makabuluhang pagtaas sa panganib na magkaroon ng pag-unlad dibdib kanser. Bilang karagdagan, ang edad ay nabawasan - ang kanser karaniwang nangyayari bago ang edad na 50. Bilang karagdagan, ang panganib para sa paglitaw ng iba pang mga anyo ng kanser ay nadagdagan.
ovarian cancer sa partikular ay mas madalas. Ang isang pagtatasa ng BRCA gene ay inirerekomenda kung mayroong maliwanag na malaking bilang ng mga kaso sa pamilya, kung ang kanser sa suso ay nangyayari sa magkabilang panig o kung ang mga kalalakihan ay apektado. Ang mga artikulong ito ay maaari ding maging interesado sa iyo:
- Pagbabago ng BRCA - mga sintomas, sanhi, therapy
- Ang gene ng cancer sa suso
Ang mga maling pagkalaglag ay sa kasamaang palad ay hindi gaanong bihirang tulad ng isang pinaghihinalaan.
Humigit-kumulang 15% ng lahat ng mga nakakumpirmang klinika na pagbubuntis na nagtatapos nang maaga. Ang mga sanhi ay sari-sari. Posible ang mga depekto ng genetiko, chromosomal, sakit ng ina, mga karamdaman sa inunan at iba pang mga sakit.
Kung ang 2 o higit pang mga pagkalaglag ay naganap at ang pagnanais na magkaroon ng mga anak ay mayroon pa, kinakailangan ng paglilinaw. Maaaring makilala ng pagsusuri sa genetiko ang sanhi. Bilang karagdagan, ang peligro ng pag-ulit ay maaaring masuri at posibleng gamutin.
