Ano ang isang BRCA mutation?
Ang gen ng BRCA (Kanser sa suso gen) nag-encode ng isang tumor suppressor gene sa isang malusog na estado. Ito ay isang protina na pinipigilan ang hindi nakontrol na paghati ng mga cell at sa gayon pinipigilan ang malignant degeneration ng cell sa isang tumor. Kung ang isang pagbago ay nangyayari sa gen na ito, ang mga apektadong tagadala ng BRCA gene ay may makabuluhang mas mataas na peligro na magkaroon dibdib kanser (breast carcinoma) o ovarian kanser (ovarian cancer) habang buhay nila. Mayroong dalawang mga gen ng BRCA: BRCA1 at BRCA2. Ipinapalagay na halos 5% ng lahat ng mga kanser sa suso ay sanhi ng isang pagbago ng BRCA at samakatuwid ay namamana.
Ano ang isang BRCA1 gene?
BRCA1 (Kanser sa suso ang gene 1) ay isang gene mula sa pangkat ng mga tumor suppressor gen ("mga tumor na pumipigil sa mga gen"). Ang BRCA1 ay matatagpuan sa genome sa chromosome 17, kung saan ito code para sa proteins pinoprotektahan laban sa pag-unlad ng tumor. Ang eksaktong pag-andar ng produktong BRCA1 gene ay upang ayusin ang pinsala (tinatawag na double-strand break) sa genome ng tao, ang DNA. Dahil sa ilang mga pag-mutate, ang gene ay maaaring hindi na gumana sa lahat o lamang sa isang limitadong sukat (pagkawala-ng-pag-andar na pag-mutate o pagtanggal), na nagdaragdag ng posibilidad ng apektadong cell na lumala sa isang malignant na tumor.
Ano ang isang BRCA2 gene?
BRCA2 (Paghinga Kanser ang gene 2) ay natuklasan ilang taon pagkatapos ng BRCA1. Ang gene ay matatagpuan sa chromosome 13. Ang gen na ito ay nag-code din sa cell para sa isang tumor na pinipigilan ang protina na may mahalagang papel sa pag-aayos ng pinsala sa DNA.
Pinipigilan ng mga mutasyon sa BRCA2 ang mga proseso ng pag-aayos na ito at sa gayon ay nadagdagan ang panganib ng ilang mga cancer, lalo na ang dibdib o ovarian kanser. Mas interesado ka ba sa paksang ito? ang mutated BRCA1 at BRCA2 ay pareho sa mga high-risk gen para sa dibdib at ovarian kanser.
Sa isang hindi buo na estado, ang mga produkto ng mga gen na ito ay tumutugon sa pag-unlad ng tumor, kahit na ang eksaktong pag-andar ng parehong mga gen ay hindi pa nauunawaan nang buo. Ang mga gen ay matatagpuan sa iba't ibang chromosomes sa genome. Ang isang pagbago sa BRCA1 o sa BRCA2 ay nagdaragdag ng posibilidad na ang apektadong babaeng nagkakaroon ng dibdib kanser at ang posibilidad na magkaroon siya ng cancer sa suso hanggang sa edad na 70 ay hanggang sa 80%. Bilang karagdagan, ang isang pagbago ng BCRA1 ay makabuluhang nagdaragdag ng panganib ng ovarian kanser (50% na pagkakataong magkaroon ng sakit), samantalang ang peligro na magkaroon ng sakit na ito ay nadagdagan din ng isang pagbago ng BRCA2, ngunit ang posibilidad na magkaroon ng sakit ay mas mababa at 30-40% lamang.
Maaari ko bang sabihin mula sa ilang mga sintomas na nagdurusa ako mula sa isang BRCA mutation?
Ang isang pagbago ng BRCA ay hindi sanhi ng mga sintomas kung saan maaaring makilala ang pagbabago ng gene. Ang mga taong may mutated na mga gen ng BRCA ay hindi nagkasakit, ngunit mayroon lamang silang isang malaking pagtaas ng peligro na magkaroon ng kanser sa suso o ovarian sa paglaon sa buhay. Ang tanging pahiwatig lamang ng namamana na kanser sa suso ay isang kasaysayan ng pamilya ng kanser sa suso. Maaari mong basahin ang mas detalyadong impormasyon tungkol sa paksang ito dito: Mga Sintomas ng Kanser sa Dibdib
