Paano magagawa ang diagnosis?
Ang diagnosis ng a Pagbabago ng BRCA ay ginawa sa pamamagitan ng isang pagsusuri sa genetiko kung saan ang dalawang mga gen ay susuriin sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa genetiko. Ang isang pagsusuri sa genetiko ay may katuturan lamang kung ang isang namamana na predisposisyon dahil sa isang kasaysayan ng pamilya ng dibdib o ovarian kanser ay maaaring mangyari sa mga indibidwal. A dugo ang sample ay kinuha mula sa pansubok na tao, kung saan ang DNA, ibig sabihin, ang materyal na henetiko, ay nakuha.
Ang tunay na pagsusuri ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagsunud-sunod ng gene. Nagsasangkot ito ng kumpletong pagkakasunud-sunod ng ilang mga segment ng gene kung saan matatagpuan ang mga mutasyon. Nangangahulugan ito na ang mga indibidwal na mga bloke ng pagbuo ng DNA ay na-decode at napagmasdan. Dahil sa komplikadong pamamaraan ng pagsisiyasat, maaari itong tumagal ng hanggang sa apat na buwan hanggang sa magagamit ang panghuling resulta ng pagsubok.
Ano ang prognosis?
Ang pagbabala para sa mga kababaihan na nagdadala ng isang BRCA1 o BRCA2 mutation ay higit na nakasalalay sa paggamot na pinasimulan. Ang regular na pag-check-up bilang bahagi ng isang maagang programa ng pagtuklas ay makabuluhang nagpapabuti sa pagbabala, dahil ang mga posibleng bukol ay maaaring napansin nang maaga at ginagamot nang maayos. Ang aktwal na pagbabala ng dibdib kanser ay hindi mas masahol pa sa mga babaeng kasama Pagbabago ng BRCA kaysa sa ibang mga pasyente na may hindi pagmamana dibdib kanser.
Mga sanhi para sa isang pagbago ng BRCA
Patuloy na nangyayari ang mga mutation sa ating mga cell ng katawan, ngunit kadalasan ay mabilis itong naayos ng mga espesyal na mekanismo at samakatuwid ay walang mga kahihinatnan para sa organismo. Ang iba't ibang mga panlabas na impluwensya ay maaaring magpalitaw ng mga mutasyon at makagambala sa pagpapaandar ng isang gene. Ang mga nakaka-factor na kadahilanan ay tinatawag na mutagens.
Ang mga posibleng sanhi ay kasama ang radiation na may mataas na enerhiya (hal X-ray or UV radiation), iba't ibang mga kemikal (hal. nitrosamines at polycyclic aromatikong hydrocarbons). Sa paggunita, subalit, mahirap o imposibleng makilala ang isang tukoy na sanhi ng pag-mutate.
Ang mga espesyal na mutagens, na pangunahing responsable para sa mga mutasyon sa mga gen ng BRCA, ay hindi pa kilala. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pag-mutate sa mga gen ng BRCA ay nagaganap na nagkataon lamang (tinatawag na kusang pagbago ng gene). Dito, nagaganap ang mga pagkakamali sa pagdoble ng DNA sa panahon ng paghahati ng cell, na nagiging sanhi ng pagbabago ng gene. Bilang isang resulta, ang mga problema sa paglago ng cell ay maaaring mangyari, na nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng isang malignant na tumor sa karagdagang kurso ng sakit.
Psyche na may BRCA mutation
Ang hinala ng pagkakaroon ng a Pagbabago ng BRCA o isang positibong pagsusuri sa genetiko ay kumakatawan sa isang malaking sikolohikal na pasanin para sa mga pasyente, na hindi dapat maliitin. Para sa kadahilanang ito, maraming mga klinika kung saan isinasagawa ang pag-aaral ng genetiko ay nag-aalok ng detalyadong mga sesyon ng pagpapayo, kabilang ang isang talakayan sa isang psychologist. Ang desisyon kung ang dibdib at mga ovary dapat na alisin bilang isang pag-iingat na hakbang bago ang pagbuo ng isang tumor ay isang hamon ding sikolohikal at nangangailangan ng isang espesyal na sikolohikal na pagsusuri bilang karagdagan sa masusing konsulta.
Ipinakita ng mga pag-aaral na ang mga sakit sa pag-iisip, tulad ng depresyon o matinding stress, ay mga kadahilanan sa peligro para sa dibdib kanser at maaaring magsulong ng pag-unlad ng bukol. Para sa kadahilanang ito, ito ay partikular na mahalaga na ang mga babaeng genetically pre-stress na makatanggap ng naaangkop na sikolohikal na suporta upang palakasin ang kanilang positibong pag-uugali sa buhay at kanilang kagalingang sikolohikal. Ang paksang ito ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa iyo: Postoperative depression
