pagbago

Myotonia Congenita Thomsen: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Myotonia congenita Thomsen ay isang tinatawag na namamana na sakit; ito ay isang hyperexcitability ng mga kalamnan ng kalansay. Ang Myotonia congenita Thomsen ay isa sa mga namamana na sakit. Ang pagbabala at kurso ng sakit ay positibo; malubhang limitasyon na makabuluhang nakakaapekto sa kalidad ng buhay ay hindi inaasahan. Ano ang myotonia congenita Thomsen? Sa ilalim ng term na myotonia… Myotonia Congenita Thomsen: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Antley-Bixler Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Antley-Bixler syndrome ay isang genetically sanhi ng karamdaman na ang saklaw sa pangkalahatang populasyon ay medyo mababa. Ang karaniwang ginagamit na pagpapaikli para sa karamdaman ay ang ABS. Sa ngayon, humigit-kumulang 50 mga kaso ng sakit ang kilala at inilarawan sa mga indibidwal. Talaga, ang Antley-Bixler syndrome ay lilitaw na pantay sa mga kalalakihan at kababaihan. Ano ang Antley-Bixler syndrome? Nakuha ni Antley-Bixler syndrome… Antley-Bixler Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Pagkakaiba-iba ng Phenotypic: Pag-andar, Papel at Mga Karamdaman

Inilalarawan ng pagkakaiba-iba ng phenotypic ang iba't ibang mga expression ng katangian ng mga indibidwal na may parehong genotype. Ang prinsipyo ay pinasikat ng evolutionary biologist na si Darwin. Ang mga karamdaman tulad ng sickle cell anemia ay batay sa pagkakaiba-iba ng phenotypic at orihinal na nauugnay sa isang evolutionary advantage. Ano ang pagkakaiba-iba ng phenotypic? Sa pamamagitan ng pagkakaiba-iba ng phenotypic, ang biology ay tumutukoy sa iba't ibang mga expression ng ugali sa pagitan ng… Pagkakaiba-iba ng Phenotypic: Pag-andar, Papel at Mga Karamdaman

Paramyotonia Congenita: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang paramyotonia congenita ay kabilang sa pangkat ng mga anyo ng myotonia na nailalarawan sa pamamagitan ng matagal na estado ng pag-igting ng kalamnan. Ito ay isang sakit sa genetiko kung saan ang pag-andar ng mga sodium channel ay may kapansanan. Ang mga simtomas ay nagaganap lamang kapag ang mga kalamnan ay lumamig o habang pinatagal ang pisikal na aktibidad at hindi ito kapansin-pansin o hindi gaanong napapansin kapag ang mga kalamnan ay… Paramyotonia Congenita: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ohtahara Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Ohtahara syndrome ay isang napakabihirang kalagayan na nangyayari sa mga bagong silang na sanggol. Ang mga sanggol na may sakit ay nakakaranas ng epileptic seizure. Ang parehong kasarian ay apektado ng sakit. Ano ang Ohtahara syndrome? Ang Ohtahara syndrome o maagang sanggol na myoclonic encephalopathy ay tumutukoy sa isang pag-unlad na karamdaman sa utak. Ang mga naapektuhan ay mga bagong silang na sanggol na mayroong mga problema sa pag-igting ng kalamnan pati na rin… Ohtahara Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ay isang napakabihirang namamana na karamdaman na nailalarawan sa progresibong ossification ng balangkas. Kahit na ang pinakamaliit na pinsala ay nagpapalitaw ng karagdagang paglaki ng buto. Wala pang causative na paggamot para sa sakit na ito. Ano ang fibrodysplasia ossificans progressiva? Ang term na fibrodysplasia ossificans progressiva ay nagpapahiwatig na ng progresibong paglaki ng buto. Ito ay nangyayari sa spurts, at… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Fechtner Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Fechtner syndrome ay isang depekto sa platelet. Ang sanhi ay dahil sa isang pagbago sa materyal na genetiko: Maaaring maipasa ng mga apektadong magulang ang sindrom sa kanilang mga anak. Ano ang Fechtner syndrome? Ang Fechtner syndrome ay isang minana na karamdaman na inuri ng World Health Organization (WHO) bilang isang qualitative platelet defect (ICD-10, D69.1). Sa gayon nabibilang ang sindrom ... Fechtner Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Greig Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Greig syndrome ay isang medikal na term para sa isang congenital malformation syndrome na pangunahing nauugnay sa mga deformidad ng mukha at multi-jointedness ng mga daliri at daliri. Bagaman hindi mapapagaling ang namamana na syndrome, maaari itong gamutin sa pamamagitan ng operasyon. Ang mga pasyente na may sakit na nauugnay sa mutation ay itinuturing na mayroong isang mahusay na pagbabala. Ano ang Greig syndrome? Ang Greig syndrome din ay… Greig Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Pagwawakas: Pag-andar, Gawain, Papel at Sakit

Ang pagwawakas ay ang huling yugto sa pagtitiklop ng DNA. Naunahan ito ng pagsisimula at pagpahaba. Ang napaaga na pagwawakas ng pagtitiklop ay maaaring magresulta sa pagpapahayag ng mga pinutol na protina at sa gayon pagbago. Ano ang pagwawakas? Ang pagwawakas ay ang huling yugto sa pagtitiklop ng DNA. Sa panahon ng pagtitiklop o pagdoble, ang genetic information carrier DNA ay pinarami sa mga indibidwal na cell. … Pagwawakas: Pag-andar, Gawain, Papel at Sakit

Partington Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Partington syndrome ay isang congenital disorder na nagpapakita sa mga tukoy na nangungunang sintomas. Halimbawa, ang Partington syndrome ay nauugnay sa mental retardation, dystonic paggalaw ng mga kamay, at dysarthria. Ang mga kakayahan sa intelektwal ay banayad lamang sa katamtamang kapansanan sa Partington syndrome. Ang Partington syndrome ay kumakatawan sa isang x-link na namamana na karamdaman. Ano ang Partington syndrome? Ang partington syndrome ay napakabihirang. … Partington Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Erythropoietic Protoporphyria: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Erythropoietic protoporphyria (EPP) ay isang bihirang namamana na sakit na inuri bilang isang porphyria. Sa kondisyong ito, ang protoporphyrin ay naipon sa dugo at atay bilang pauna ng heme. Kung ang atay ay kasangkot, ang sakit ay maaaring nakamamatay. Ano ang erythropoietic protoporphyria? Ang Erythropoietic protoporphyria ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang akumulasyon ng protoporphyrin sa erythrocytes. Ito… Erythropoietic Protoporphyria: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Oto-spondylo-megaepiphyseal Dysplasia: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ay isang skeletal dysplasia na nauugnay sa mutation. Ang mga pasyente ay nagdurusa nangunguna sa sintomas mula sa mga depekto ng buto at kartilago na tisyu at pagkawala ng pandinig ng sensorineural. Ang paggamot ay pulos nagpapahiwatig at kadalasang may kasamang pamamahala sa sakit. Ano ang oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia? Ang mga skeletal dysplasias ay mga katutubo na karamdaman ng buto o kartilago na tisyu at kilala rin bilang osteochondrodysplasias. Ang dami ng mga karamdaman ... Oto-spondylo-megaepiphyseal Dysplasia: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot