Ang Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ay isang napakabihirang namamana na karamdaman na nailalarawan sa progresibo ossification ng balangkas. Kahit na ang pinakamaliit na pinsala ay nagpapalitaw ng karagdagang paglaki ng buto. Wala pang causative na paggamot para sa sakit na ito.
Ano ang fibrodysplasia ossificans progressiva?
Ang term na fibrodysplasia ossificans progressiva ay nagpapahiwatig na ng progresibong paglaki ng buto. Nangyayari ito sa spurts, at ang bagong buto ay maaaring mabuo mula sa kalamnan o uugnay tissue kahit may pinakamaliit na trauma. Ang dumarami ossification hindi mapigilan. Ang isang pagbagal lamang ng paglaki ng buto ay bahagyang posible sa pamamagitan ng panggagamot. Mga interbensyong kirurhiko o infusions sa kalamnan ay dapat na iwasan dahil maaari silang magpasimula ng isang bagong yugto ng ossification. Ang sakit ay unang nabanggit noong 1692 ng doktor ng Pransya na si Guy Patin. Noong 1869, inilarawan ng manggagamot na si Ernst Münchmeyer ang sindrom, na pagkatapos ay tinawag ding Münchmeyer's syndrome. Ang iba pang mga pangalan para sa fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) bukod sa Münchmeyer syndrome ay nagsasama ng fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva o myositis ossificans progressiva. Ang FOP ay tinutukoy ng genetiko. Ang insidente nito ay 1 sa 2 milyon. Ang matinding pagkabihirang ng sakit ay mga resulta mula sa ang katunayan na ito ay isang autosomal nangingibabaw na mutation. Ang isang taong apektado ng FOP ay karaniwang walang anak. Samakatuwid, ito ay halos palaging bagong mutation. Sa kasalukuyan, mayroong halos 600 katao sa buong mundo na kilala na mayroong fibrodysplasia ossificans progressiva.
Sanhi
Ang sanhi ng fibrodysplasia ossificans progressiva ay isang depekto sa genetiko sa a gene sa mahabang braso ng chromosome 2. Ito gene naka-encode ang tinatawag na receptor ng ACVR1. Ang receptor ng ACVR1 ay responsable para sa normal na pag-unlad ng kalansay at paglago ng nag-uugnay at sumusuporta sa tisyu. Ito ay matatagpuan higit sa lahat sa mga cell ng transversely striated skeletal muscle at nag-uugnay at cartilaginous tissue. Maaari ang kaukulang pagbago mamuno sa permanenteng pag-aktibo ng receptor. Sa proseso, patuloy itong nagpapadala ng signal para sa pagbuo ng mga cell ng buto mula sa kalamnan o uugnay tissue mga cell sa panahon ng proseso ng paglaki sa kurso ng normal na paglaki at sa kaso ng pinsala. Karaniwan, ang signal na ito ay nakabukas lamang sa panahon ng pagbuo ng kalansay sa panahon ng embryogenesis. Gayunpaman, pinipigilan ng depekto ng genetiko ang signal na ma-off pagkatapos ng pag-unlad ng pangsanggol. Kapag hindi ito napapatay, nagaganap ang paulit-ulit na ossification o ossification sa spurts. Ang mutasyon dito gene ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Kaya, ang supling ng isang apektadong tao ay magkakaroon ng 50 porsyento ng tsansa na magdusa mula sa sakit na ito. Gayunpaman, dahil ang mga taong apektado ng FOP ay halos walang anak, ang mga sinusunod na kaso ay karaniwang mga bagong mutation.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Fibrodysplasia ossificans progressiva ay ipinakita pagkatapos ng kapanganakan sa pamamagitan ng pagikot at pagpapaikli ng malalaking daliri sa paa. Sa 50 porsyento ng mga kaso, ang hinlalaki pinapaikli din. Ang servikal vertebrae ay nagpapakita ng mga malformation sa higit sa 90 porsyento ng mga kaso. Ito ay humahantong sa pinaghihigpitang kadaliang kumilos ng servikal gulugod sa mga unang taon ng buhay. Sa karagdagang kurso ng pag-unlad, ang ossification ay nagaganap mula sa itaas hanggang sa ibaba. Matapos ang solidong gulugod ay tumatag, ang proseso ng ossification ay umuusad sa mga paa't kamay at sa puno ng kahoy. Ang sakit ay umuunlad sa mga relapses na nauugnay sa nagpapaalab na proseso. Ang bawat pagbabalik sa dati ay nagsisimula sa pamamaga at pag-init ng kaukulang bahagi ng katawan. Ang mga pamamaga na ito ay napakasakit. Pagkatapos lamang ng bago buto ay nabuo mula sa kalamnan ng kalamnan sa apektadong lugar ay nagtatapos ang pagbabalik sa dati at ang sakit tumigil ka Ang Ossification ay nagaganap din sa anumang menor de edad na pinsala sa kalamnan na tisyu. Kaya, pagbagsak, pagpapatakbo o injections sa kalamnan ng kalamnan ay madalas na nagpapalitaw ng isang sakit na sumiklab. Gayunpaman, ang sakit ay maaaring umunlad kapwa sa mga relapses at patuloy na. Ang patuloy na paglaki ng buto ay maaaring mangyari bago at sa panahon ng pagbibinata dahil ang pagtaas ng paglaki ng katawan ay nangyayari sa oras na ito. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nakatali sa wheelchair pagkatapos ng pagbibinata dahil halos lahat joints naninigas. Dahil sa limitadong kadaliang kumilos ng dibdib, mga problema sa paghinga ay maaaring mangyari. Mayroong panganib na mapanganib ang buhay pulmonya.
Pagkilala
Ang isang pansamantalang pagsusuri ng fibrodysplasia ossificans progressiva ay maaaring gawin nang aga pa ng pangkaraniwang pagpapaikli at pag-ikot ng malalaking daliri ng dalaga. Pagkatapos ay isang positibong pagsusuri sa genetiko ang nagpapatunay sa pagsusuri.
Komplikasyon
Ang Fibrodysplasia ossificans progressiva ay nagreresulta sa mga makabuluhang komplikasyon kung saan nag-ossify ang katawan ng apektadong tao. Ang prosesong ito ay nangyayari kahit na may napaka banayad at menor de edad na pinsala, kung saan ang paglaki ng buto ay direktang pinasigla. Sa karamihan ng mga kaso, ang apektadong tao ay naghihirap mula sa sakit mula nang ipanganak, na nagpapakita ng sarili sa pamamagitan ng malubhang pagpapaikling hinlalaki. Ang servikal vertebrae ay apektado rin ng mga deformidad. Ang mga ito sa wakas ay tumatag sa mga unang taon ng buhay, kung saan ang ossification ng katawan ay patuloy na sumusulong sa mas mababang rehiyon. Sa karamihan ng mga kaso, matindi sakit at pamamaga ay nangyayari sa panahon ng proseso ng ossification. Ang mga ito ay nawawala sa sandaling ito ay nakumpleto. Ang mga pag-relo ay na-trigger ng pangunahin sa pamamagitan ng menor de edad na pinsala sa kalamnan tissue, upang ang pasyente ay labis na pinaghihigpitan sa kanyang paggalaw at sa kanyang pang-araw-araw na buhay. Kadalasan, nagreresulta ito sa mga problema sa paghinga at pamamaga ng baga. Sa kasamaang palad, hindi posible na gamutin ang fibrodysplasia ossificans Progressiva causally. Pangunahing nilalayon ang paggamot na maantala ang pag-unlad ng sakit. Ang pag-aalis ng operasyon ay hindi posible sa kasong ito. Ang pag-asa sa buhay ay makabuluhang pinaikling ng sakit at ang kalidad ng buhay ay lubos na nabawasan.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Kung malinaw na makikilala ang mga abnormalidad ng servikal gulugod o toes ay maaaring napansin pagkatapos ng kapanganakan ng bata, dapat silang pag-usapan sa isang doktor. Ang tigas ng joints or buto dapat suriin at gamutin agad. Kung ang iba pang mga abnormalidad ng skeletal system ay nabanggit sa panahon ng paglaki at proseso ng pag-unlad ng mga bata, dapat konsultahin ang isang manggagamot. Kung may mga iregularidad na lilitaw kumpara sa mga pisikal na pagbabago ng mga kapantay, ipinapayong kumunsulta sa isang manggagamot. Kung ang mga magulang o tagapag-alaga ay makakakita ng mga ossipikasyon o pag-ikot sa istraktura ng buto ng bata, dapat itong linawin ng doktor sa lalong madaling panahon. Ang pagpapaikli ng mga daliri o hinlalaki ay itinuturing na hindi pangkaraniwan at dapat na mag-refer sa isang manggagamot. Kung pamamaga o umbok ng balat hindi masusundan, dapat kumunsulta sa isang doktor. Kung ang mga pagbabago sa istraktura ng buto ay tumaas o kumalat sa iba pang mga bahagi ng katawan, kinakailangan ng pagbisita ng doktor. Kung ang bata ay nagreklamo ng sakit, nagpapakita ng mga abnormalidad sa pag-uugali o nawawala ang kasiyahan sa buhay, ito ang mga palatandaan ng mga seryosong reklamo. Kung ang bata ay agresibo sa loob ng maraming araw, tumanggi na kumain ng maraming beses o hindi pangkaraniwang walang interes, dapat kumunsulta sa isang doktor. Kung may mga limitasyon ng paggalaw o mga problema sa paghinga, kinakailangan ng pagbisita sa doktor.
Paggamot at therapy
Ang Fibrodysplasia ossificans progressiva ay hindi magagamot nang causally ngayon. Mga sintomas lamang na paggamot ang posible. Sa kasong ito, ang kurso ng sakit ay hindi tumitigil ngunit hindi bababa sa naantala ng paggamot sa gamot. Sa droga terapewtika, ang paunang pagtuon ay nasa pamamahala ng sakit habang inaatake. Anti-namumula gamot tulad ng corticosteroids at di-steroidal na anti-namumula na gamot ay ginagamit. Kasalukuyang isinasagawa ang pagsasaliksik upang makabuo ng isang causative terapewtika paggamit antibodies at signal transduction inhibitors laban sa receptor ng ACVR1. Gayunpaman, ito terapewtika ay hindi pa handa na gamitin. Gayunpaman, ang karagdagan buto hindi dapat alisin sa pamamagitan ng operasyon dahil susundan ito ng isang bagong episode ng sakit na mas maraming ossification.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng fibrodysplasia ossificans progressiva ay negatibo. Ang progresibong ossification ng nag-uugnay at sumusuporta sa mga tisyu ay nangangahulugang ang kalagayan ay patuloy na lumalala. Bilang karagdagan, mayroon lamang ilang mga promising diskarte sa paggamot sa ngayon. Ayon sa kasalukuyang kaalamang medikal, ang sakit ay hindi magagaling. Dahil ang fibrodysplasia ossificans progressiva ay nangyayari sa mga yugto, sinusubukan ng pananaliksik na maibsan ang hindi bababa sa mga kasamang sintomas pamamaga. Inilaan ang pagsasaliksik sa droga upang matiyak na maraming magagawa upang mapigilan ang pag-unlad ng sakit sa hinaharap. Ang pananaliksik sa genetiko ay may mahalagang papel din dito. Sa kasamaang palad, ang sakit ay napakabihirang na halos 700 mga kaso lamang ang kilala sa buong mundo. Samakatuwid ay malamang na hindi magkakaroon ng sapat na pagpopondo ng pananaliksik sa hinaharap. Para sa mga naapektuhan, ang mga prospect na mapagaan ang bunga ng sakit samakatuwid ay mananatiling mahirap. Higit sa lahat, ang mga pinsala ng anumang uri ay dapat na maiwasan, dahil sila mamuno sa mga bagong pormasyon ng buto. Para sa partikular na mga apektadong bata, nangangahulugan ito ng napakalaking pangangailangan para sa proteksyon at isang napaka-pinaghihigpitang buhay. Ang pagtaas ng ossification, na umuusad mula sa itaas hanggang sa ibaba, ay naglilimita rin ment gumana sa ilang mga punto. Sa kalagitnaan ng twenties, maraming naghihirap ay nasa mga wheelchair na. Ang mga matatanda ay may average na pag-asa sa buhay na 40 taon. Mas maraming ang dibdib ossify, mas mahirap huminga. Sa paglaon, ang mga naghihirap ay hindi na matulungan.
Pagpigil
Dahil ang fibrodysplasia ossificans progressiva ay karaniwang isang bagong mutation, ang pag-iwas ay hindi posible. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal ay dapat na kumuha ng bawat pagkakataon upang maantala ang proseso ng ossification. Kasama rito ang ganap na pag-iwas sa mga pinsala. Kahit na ang mga pasa at sobrang pagpapahaba o labis na paggamit ng mga kalamnan ay maaaring magpalitaw ng isang sakit na sumiklab. Injections sa kalamnan ay dapat na iwasan. Ang operasyon ay maaaring isagawa lamang sa matinding mga emerhensiya. Cortisone Ang paggamot ay dapat ibigay para sa mga sariwang pinsala o relapses.
Aftercare
Karaniwan walang espesyal mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa apektadong tao na may fibrodysplasia ossificans progressiva. Sapagkat ang sakit na ito ay genetiko, ang mga pagpipilian para sa paggamot ay malubhang nalimitahan din, upang ang purong palatandaan na paggamot lamang ang maaaring ibigay. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa upang maiwasan ang sakit na mana ng mga inapo. Ang pangunahing pokus ay sa maagang pagtuklas ng fibrodysplasia ossificans progressiva. Ang paggamot mismo ay isinasagawa sa tulong ng gamot. Ang apektadong tao ay dapat magbayad ng pansin sa isang tama at regular na paggamit ng gamot at sundin din ang mga tagubilin ng doktor. Sa mga kaso ng pagdududa o kalabuan, dapat laging makipag-ugnay sa isang manggagamot. Gayunpaman, hindi madalas, kinakailangan ang mga interbensyon sa pag-opera upang maibsan ang mga sintomas ng fibrodysplasia ossificans progressiva. Matapos ang naturang operasyon, ang pasyente ay dapat palaging magpahinga at alagaan din ang kanyang katawan. Sa anumang kaso, kinakailangan upang maiwasan ang pagsusumikap o mula sa iba pang mga nakababahalang gawain at trabaho. Kung ang fibrodysplasia ossificans progressiva ay nagbabawas ng pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay hindi maaaring hulaan sa pangkalahatan.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Sa fibrodysplasia ossificans progressiva, karaniwang walang mga pagpipiliang tulong sa sarili na magagamit sa apektadong tao. Sa kasong ito, ang sakit ay maaari ding malunasan ng nagpapakilala, kaya't hindi posible ang causal therapy. Dahil ang mga sintomas at reklamo ng sakit na ito ay higit na pinalala ng mga pinsala sa balangkas, ang mga pinsala na ito ay dapat na iwasan sa ilalim ng lahat ng mga pangyayari. Para sa kadahilanang ito, ang mga apektadong tao ay dapat mag-ingat sa panahon ng palakasan o mga gawain. Sa karamihan ng mga kaso, ang karagdagang kakulangan sa ginhawa ay ginagamot sa tulong ng gamot at mga interbensyon sa pag-opera. Kung ang apektadong tao ay nakasalalay sa mga painkiller, mahalagang huwag kunin ang mga ito sa loob ng mahabang panahon. Sa kaso ng sariliinjections, pag-iingat ay dapat gawin upang hindi ma-iniksyon ang mga ito nang direkta sa kalamnan. Pag-iingat ay dapat ding gamitin sa kaso ng paggamot sa cortisone; Ang kasamang mga pagbisita sa doktor at regular na paggamit ay sapilitan. Ang mga bata ay dapat turuan tungkol sa mga kahihinatnan at limitasyon ng fibrodysplasia ossificans progressiva upang maiwasan ang anumang mga problemang sikolohikal na maaaring lumitaw. Ang pagpupulong sa ibang mga nagdurusa ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa pag-unlad ng bata.
