Ang Fechtner syndrome ay isang depekto sa platelet. Ang sanhi ay dahil sa isang pagbago sa materyal na genetiko: Maaaring maipasa ng mga apektadong magulang ang sindrom sa kanilang mga anak.
Ano ang Fechtner syndrome?
Ang Fechtner syndrome ay isang minana na karamdaman na ang Mundo kalusugan Ang organisasyon (WHO) ay inuuri bilang isang husay na platelet defect (ICD-10, D69.1). Sa gayon ang sindrom ay kabilang sa pangkat ng hemorrhagic diatheses. Ito ay nabibilang sa mga bihirang sakit: Mayroon lamang isang tao na may Fechtner syndrome para sa bawat 100,000 katao. Noong 1985, inilarawan ng isang pangkat ng pagsasaliksik ang namamana na sakit sa kauna-unahang pagkakataon. Ang mga siyentipiko na si Peterson, Rao, Crosson at White ay nakalista sa mga sintomas na kasama ang nephritis, pagkabingi, congenital cataract at mga pagbabago sa ilang dugo mga cell Ang dugo ang mga cell na apektado ay platelets (thrombosit). Tinitiyak nila na ang dugo clots at sa ganitong paraan malapit sugat. Nakilala na ng mga geneticist ang gene responsable sa ika-22 chromosome.
Sanhi
Ang mga resulta ng Fechtner syndrome mula sa isang pagbago, iyon ay, isang pagbabago sa deoxyribonucleic acid (DNA). Naglalaman ang DNA ng mga blueprint para sa mga sangkap na ginagawa ng katawan ng tao. Sa ganitong paraan, hindi lamang nito natutukoy kung aling mga bloke ng gusali ang ginagawa nito, ngunit kinokontrol din ng DNA ang mga proseso ng metabolic. Ang mga pagkakamali sa genetikong materyal samakatuwid ay nagiging sanhi ng maling paggana ng mga biological na proseso. Sa Fechtner syndrome, ang MYH9 gene, na kung saan ay matatagpuan sa ika-22 chromosome, ay naka-mutate. Ang mutation ay isang tinaguriang point mutation, ie nakakaapekto lamang ito sa isang solong block ng pagbuo ng DNA. Ito ay matatagpuan sa gene locus q11.2. Bilang isang resulta, ang cell ay hindi gumagawa ng tama ng bahagi ng protina NMMHC-IIA. Ang protein Molekyul na ito ay isang myosin na hindi kalamnan. Hindi lang platelets, Ngunit din mga monocytes, klase at mga cochlear cell ay kailangang gumawa ng NMMHC-IIA. Sa huli, ang depekto na ito ay humahantong sa mga pagsasama sa cell plasma. Bilang karagdagan, ang mutasyon ay nakakaabala sa paggawa ng isang pauna ng platelets tinatawag na megakaryocytes. Sa kaibahan sa mga platelet, ang mga megakaryocytes ay nagtataglay ng cell nuclei at ganon din ang impormasyong genetiko. Mga depekto sa megakaryocytes mamuno sa mga problema sa mga platelet, habang pinuputol ng mga platelet ang kanilang sarili mula sa mga megakaryocytes. Ang kumbinasyon ng kakulangan ng mga platelet at malalaking platelet ay kilala rin sa gamot bilang macrothrombocytoptopia.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang pangunahing tampok ng Fechtner syndrome ay ang pagbabago ng mga platelet sa anyo ng macrothrombocytopenia. Bilang karagdagan, ang mga cell ay may mga pagsasama, na kilala bilang mga katawan ng pagsasama ng leukocyte. Ang mutasyon na pinagbabatayan ng Fechtner syndrome ay nagreresulta sa isang depekto sa paggawa ng isang protina na matatagpuan din sa cochlea. Ang cochlea ay bumubuo ng bahagi ng panloob na tainga. Naglalaman ito ng mga cell ng pandinig, na nakaayos sa isang snail na hugis ng shell na lagusan. Ang presyon ng mga alon ng tunog ay nakakainis nang maayos buhok mga proseso ng auditory cells. Ang prosesong ito ay nagpapalitaw ng isang signal ng nerve. Bilang isang resulta ng Fechtner's syndrome ang pagkawala ng kakayahan sa pandinig ay nangyayari. Ang ilang mga pasyente ay nagdurusa rin klase mga karamdaman at problema sa mata.
Diagnosis at kurso
Para sa pagsusuri, kadalasang kumunsulta muna ang mga manggagamot sa klinikal na larawan. Kung pinaghihinalaan ang isang namamana na sakit, nagtatanong din sila tungkol sa akumulasyon ng kaukulang mga syndrome sa pamilya. Dahil ang Fechtner syndrome ay nangingibabaw na namamana, hindi bababa sa isang magulang ng pasyente ang dapat ding magdusa mula sa sindrom. Ang isang pagsusuri sa genetiko ay maaaring makakita ng mutasyon na sanhi ng Fechtner syndrome. Bilang isang kaugalian na diagnosis, dapat ibukod ng mga manggagamot ang Alport syndrome, halimbawa, na may katulad na klinikal na larawan. Halos 50 porsyento ng mga naapektuhan ang nawalan ng pandinig o dumaranas ng matinding kapansanan sa pandinig. Ang kapansanan sa pandinig ay unti-unting bubuo at maaaring sa kalaunan mamuno upang makumpleto ang pagkawala ng pandinig. Ang mga sintomas ng mata ay maaari ring umunlad at magresulta sa matindi Sira sa mata.
Komplikasyon
Ang Fechtner syndrome ay naiugnay sa isang bilang ng mga komplikasyon. Halimbawa, ang causative mutation ay nakakasagabal sa paggawa ng isang protina na responsable para sa pagbuo ng mga pandinig na selula sa panloob na tainga. Bilang isang resulta, ang mga pandamdam na kaguluhan ay paunang nangyayari sa cochlea at kalaunan sa kabuuan pandinig kanal. Nang maglaon, nabuo ang mga karamdaman sa nerbiyos na permanenteng puminsala sa pandinig. Sa halos kalahati ng mga kaso, humantong ito sa pagtaas pagkawala ng pandinig sa kurso ng sakit, na nagpapakita ng apektadong tao na may iba't ibang mga problema sa pang-araw-araw na buhay. Ang Fechtner's syndrome ay nakakaapekto rin sa mga mata, na kung minsan ay maaaring mamuno sa matinding kaguluhan sa paningin. Sa paglaon, maaaring magkaroon ng katarata. Ang pag-mutate mismo ay maaari ding magkaroon ng isang epekto sa mga proseso ng iba pang mga organo at napinsala ang mga ito. Ang ilang mga pasyente ay nagdurusa mula sa tumaas na pagdurugo, na maaaring maiugnay sa pamumula ng balat, pangangati at sakit. Ang iba pang mga pasyente ay nagreklamo sakit sa paligid, na karaniwang maaaring maiugnay sa kapansanan klase pagpapaandar Bihirang, ang Fechtner syndrome ay maaaring maging sanhi ng matinding pamamaga ng mga filterlet sa bato (glomerulonephritis), na maaaring humantong sa kumpleto pagkabigo ng bato habang umuusad ito.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa maraming mga kaso, ang mga sintomas ng Fechtner syndrome ay hindi katangian, kaya ang maagang paggamot ay karaniwang hindi posible. Gayunpaman, dapat palaging kumunsulta ang isang manggagamot kung mayroong biglaang pagkawala ng pandinig sa pasyente nang walang partikular na kadahilanan. Ito pagkawala ng pandinig karaniwang nangyayari nang walang babala at walang pagsisimula ng iba pang mga sintomas. Ang biglaang kakulangan sa ginhawa sa mga mata o mga kaguluhan sa paningin ay maaari ding ipahiwatig ang Fechtner's syndrome at dapat suriin ng isang manggagamot. Bukod dito, maraming mga apektadong tao ang nagdurusa sa mga reklamo sa bato. Sa kasamaang palad, ang mga ito ay hindi direktang lalabas, upang pagsusuri ng dugo ay karaniwang kinakailangan para sa pagtuklas. Ang mga reklamo sa tainga at sa mga mata ay lumalala sa karamihan ng mga kaso, ang isang pagpapagaling sa sarili o isang pagpapabuti ay hindi nangyayari nang walang paggamot. Ang diagnosis ng Fechtner's syndrome ay maaaring gawin ng isang pangkalahatang practitioner o ng kani-kanilang mga dalubhasa. Ang paggamot ay karaniwang batay sa pinagbabatayan ng sakit. Ang mga reklamo ng tainga at mata ay maaaring limitahan ng isang tulong sa pandinig o ng isang tulong na pang-visual. Gayunpaman, tinutukoy ng pinagbabatayan na sakit ang karagdagang kurso ng Fechtner syndrome.
Paggamot at therapy
Ang sanhi ng Fechtner syndrome ay hindi magagamot: ang pagkakamali sa materyal na genetiko na mga resulta mula sa pagbago ay hindi maaaring tuluyang naitama. Samakatuwid, terapewtika nakatuon sa paggamot ng mga sintomas. Dahil ang mga taong nagdurusa sa Fechtner syndrome ay may masyadong kaunting mga platelet, maaaring kailanganin nilang makatanggap ng pagsasalin. Sa partikular, ang isang pagsasalin ng platelet ay maaaring patunayan na kinakailangan sa panahon ng mga pamamaraang pag-opera o pagkawala ng dugo. Sa pangkalahatan, isang limitasyon ng 10,000 mga platelet bawat µL ang nalalapat; sa mga indibidwal na kaso, gayunpaman, ang isang platelet transfusion ay maaaring kinakailangan na sa isang mas mataas na halaga o lamang sa isang mas mababang halaga. Nagsasalita ang "Deutsches Ärzteblatt" tungkol sa 500,000 pagsasalin ng platelet na kinakailangan bawat taon dahil sa kanser at sakit sa dugo. Marami donasyon ng dugo tumatanggap ang mga serbisyo ng mga donasyong platelet bilang karagdagan sa buong dugo at iba pang mga donasyon. Pagkatapos ng koleksyon, ang ispesimen ay nakaimbak sa mga de-latang produkto hanggang sa magamit. Ang mga de-latang produkto ay maaaring magkakaiba sa laki; ang pinakamaliit na humawak ng 50-60 ML. Kung pagkawala ng pandinig nangyayari bilang bahagi ng Fechtner's syndrome, ang isang tulong sa pandinig ay maaaring maunang mapanatili ang pandinig. Sa mga kaso ng kumpletong pagkawala ng pandinig, ang isang implant ng cochlear, na artipisyal na nagpapalitaw ng isang signal ng nerve, ay maaaring isang pagpipilian. Gayunpaman, kung ganoon solusyon magagawa depende sa indibidwal na kaso.
Outlook at pagbabala
Dahil ang Fechtner syndrome ay isang namamana kalagayan, ang isang kumpletong lunas ay hindi posible. Ang kalagayan maaaring gamutin nang nagpapakilala, na kadalasang makabuluhang nagpapabuti sa kalidad ng buhay ng nagdurusa. Kung maagang ibinigay ang paggamot, posible ang isang positibong pagbabala. Nakasalalay sa uri at kalubhaan ng mga sintomas, ang mga pasyente ay maaaring madalas na humantong sa isang medyo walang sintomas na buhay sa pagtanda. Kung ang Fechtner's syndrome ay hindi ginagamot, nangangailangan ito ng isang matinding kurso at maaaring humantong sa kamatayan. Bilang karagdagan, may panganib na maipasa ang sakit sa mga bata. Isang malusog na pamumuhay na may maraming ehersisyo at isang indibidwal diyeta bilang karagdagan nagpapabuti ng pananaw. Bilang karagdagan, ang mga tipikal na sintomas ay lubos na nabawasan ng isang aktibong pamumuhay na may pampasigla ng pisikal at mental. Ang pag-asa sa buhay ay hindi limitado ng Fechtner syndrome. Gayunpaman, ang mga reklamo tulad ng cataract o progresibong pagkawala ng pandinig ay naglilimita sa kalidad ng buhay na may pagtaas ng edad at sa gayon ay maaari ding magsulong ng mga sikolohikal na reklamo. Gayunpaman, ang pagbabala ay positibo sa pangkalahatan, dahil ang paggamot sa gamot, operasyon at mga pantulong na aparato ay maaaring makapagpabagal sa pag-unlad ng sakit.
Pagpigil
Hindi posible ang naka-target na pag-iwas sa Fechtner syndrome. Ang mga indibidwal na nagdadala ng mutated gen ay mayroong 50 porsyento ng tsansa na maipasa ito sa kanilang anak kung mayroon din silang malusog na gene bilang karagdagan sa gene na nagdadala ng sakit. Ito ang kaso para sa karamihan sa mga apektadong indibidwal. Ang katotohanang ito ay maaaring isaalang-alang sa mga pagsasaalang-alang sa pagpaplano ng pamilya bilang isang pangkalahatang hakbang sa pag-iingat. Ang mga indibidwal na walang Fechtner syndrome sa kanilang sarili sa pangkalahatan ay hindi maaaring manahin ang sakit - kahit na ang iba pang mga miyembro ng pamilya ay mayroong sindrom.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, walang mga espesyal na pagpipilian sa pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa taong may Fechtner syndrome. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay pangunahing umaasa sa direktang paggamot ng sakit upang mapawi ang mga sintomas. Dahil ang sindrom ay namamana, ang mga apektadong indibidwal na nais magkaroon ng mga anak ay dapat ding sumailalim pagpapayo ng genetic upang maiwasan ang pagmamana ng Fechtner syndrome sa kanilang mga inapo. Bilang isang patakaran, ang Fechtner syndrome ay hindi humantong sa anumang partikular na mga limitasyon o komplikasyon sa pang-araw-araw na buhay. Kinakailangan lamang ang pag-iingat sa panahon ng mga pamamaraang pag-opera o sa kaso ng mga pinsala upang maiwasan ang malaking pagkawala ng dugo. Samakatuwid, ang mga manggagamot ay dapat na laging magkaroon ng kaalaman tungkol sa Fechtner's syndrome bago isagawa ang mga interbensyon. Dahil Fechtner's syndrome din makabuluhang pinatataas ang panganib ng kanser, ang regular na pagsusuri sa katawan ay dapat gampanan upang posibleng tuklasin at gamutin ito sa isang maagang yugto. Ang kakulangan sa ginhawa sa tainga ay karaniwang ginagamot sa tulong ng isang tulong sa pandinig, kaya't dapat palaging magsuot ang apektadong tao ng hearing aid upang maiwasan ang karagdagang pinsala sa tainga. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa sa Fechtner's syndrome ay maaari ding maging kapaki-pakinabang sa bagay na ito, dahil hindi bihira na magresulta ito sa isang palitan ng impormasyon, na maaaring gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang mga apektadong pasyente ay maaari ring ipasa ang Fechtner syndrome sa kanilang mga anak, pagpapayo ng genetic dapat na tiyak na natupad sa kaso ng sakit na ito. Maiiwasan nito ang karagdagang mga komplikasyon. Ang sindrom ay hindi magagamot ng tulong sa sarili, upang ang mga apektadong tao ay laging nakasalalay sa paggagamot. Sa kaso ng pagkawala ng pandinig, ang apektadong tao ay dapat na talagang magsuot ng tulong sa pandinig. Kung hindi isinusuot ang hearing aid, maaaring lumala ang pagkawala ng pandinig. Ang iba't ibang mga pagsusuri sa pag-iingat ay kinakailangan din sa kaso ng sakit na ito, halimbawa, upang maiwasan kanser. Kung may mga problema sa paningin, visual tulong na salapi maaaring magamit. Dito, ang hindi pagsusuot ng visual aid ay maaari ding magkaroon ng isang negatibong epekto sa kurso ng sakit. Bukod dito, sikolohikal na mga reklamo o depresyon maiiwasan sa pamamagitan ng pakikipag-usap sa ibang apektadong tao. Ang isang psychologist o isang therapist ay maaari ring kumunsulta. Ang tulong ng pamilya o mga kaibigan ay mayroon ding positibong epekto sa kurso ng sakit. Sa kasamaang palad, ang isang kumpletong gamot ay hindi makakamit para sa Fechtner's syndrome, kaya't ang mga pasyente ay karaniwang nakasalalay sa paggamot sa natitirang buhay nila. Samakatuwid, lalo na sa mga bata, ang isang paglilinaw ng pag-uusap tungkol sa karagdagang kurso ng sakit ay dapat maganap.
