Ang Myotonia congenita Thomsen ay isang tinatawag na namamana na sakit; ito ay isang hyperexcitability ng mga kalamnan ng kalansay. Ang Myotonia congenita Thomsen ay isa sa mga namamana na sakit. Ang pagbabala at kurso ng sakit ay positibo; malubhang limitasyon na makabuluhang nakakaapekto sa kalidad ng buhay ay hindi inaasahan.
Ano ang myotonia congenita Thomsen?
Sa ilalim ng term na myotonia congenita Thomsen, inilarawan ng medikal na propesyon ang karamdaman ng mga pagpapaandar ng kalamnan - isang myopathy. Ang Myotonia congenita Thomsen ay isang napaka-bihirang naganap na sakit (1 sa 400,000), na kung saan ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Sa myotonia congenita Thomsen, nangyayari ang tinatawag na myotonia. Ang katigasan ng kalamnan ay katangian ng myotonia congenita Thomsen.
Sanhi
Ang pagbuo ng myotonia congenita Thomsen ay sanhi ng a gene depekto sa chromosome 7, na naka-encode ng klorido mga channel ng kalamnan hibla lamad. Dahil sa nabawasan klorido pagkamatagusin, isang mas madaling pagkasira ng kalamnan fibers ay nangyayari. Ang dahilan para sa tulad ng isang pagbago o pagbabago sa gene hindi pa alam. Pinaghihirapan din nito ang paggamot; sa Myotonia congenita Thomsen, ang pagpapagaan lamang ng mga sintomas ang isinasaalang-alang. Ayon sa kasalukuyang kaalaman, ang isang sanhi ng paggamot ay hindi ibinigay.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga apektadong indibidwal ay higit na nagreklamo ng mga problema sa mga kalamnan. Ang mga unang sintomas ay lilitaw sa pagkabata. Gayunpaman, ang mga sintomas ay hindi magiging mas malinaw hanggang sa pagtanda, sa gayon sa maraming mga kaso Myotonia congenita Thomsen ay hindi maaaring makita hanggang pagkatapos ng edad na 18. Ang apektadong tao ay nagreklamo ng mga tukoy na paghihigpit sa paggalaw, kaya't mayroon siyang mga problema sa paglalakad o pagtiyak paggalaw. Ang isa pang tampok na katangian ay ang tigas ng kalamnan. Ang tinaguriang myotonia ay maaaring tumagal nang ilang minuto. Ang isang klasikong halimbawa ay ang pag-abot sa hawakan ng pinto. Ang apektadong tao ay magbubukas ng pinto, ngunit hindi mabitawan ang hawakan sa loob ng maraming minuto pagkatapos dahil ang mga kalamnan ay mananatiling tense. Ang pagpipigil sa sarili o pagtutol ay hindi posible. Siyempre, ang kalamnan ay nagdurusa ng bahagyang mga pasa dahil sa pag-igting. Hanggang sa ganap na mabawi ang kalamnan, maraming minuto, ngunit maaari ring lumipas ang oras o araw.
Diagnosis at kurso ng sakit
Nagsisimula ang manggagamot, sa konteksto ng diagnosis, upang pag-aralan ang kasaysayan ng pasyente. Sa paggawa nito, dahil sa nangingibabaw na mana ng myotonia congenita Thomsen, ang mga sintomas ay maaaring napansin nang maaga. Sa kadahilanang ito, ipinapayong ang mga kamag-anak na apektado ng Myotonia congenita Thomsen ay naroroon din sa panahon ng proseso ng diagnostic, upang ang mga taong ito ay maaari ring sagutin ang anumang mga katanungan tungkol sa klinikal na larawan. Lalo na sa kaso ng sakit sa genetic at mga namamana na sakit, mahalaga na ang mga miyembro ng pamilya ay palaging kasangkot, dahil maaaring minana nila ang depekto ng genetiko. Gayunpaman, kung mayroong isang kusang pagbago, na nangangahulugang walang pinagmulan ng pamilya, napatunayan ng diagnosis na napakahirap. Bukod dito, ang problema ay ang Myotonia congenita Thomsen ay hindi madaling masuri. Sa wakas, walang mga partikular na abnormalidad; alinman sa mga organo o ang klorido ang channel ay apektado ng depekto. Gayunpaman, kinikilala ng mga may karanasan na manggagamot na kahit na ang banayad na pag-tap sa isang kalamnan ay sapat na upang ma-tense kaagad ito at makagawa ng isang myotonic na tugon. Habang mga diskarte sa imaging o ultratunog ang mga pagsusuri ay hindi nagbibigay ng nais na impormasyon, electromyography maaaring makatulong sa diagnosis. Sa pamamagitan ng electromyography, posible na makita ang isang kaguluhan ng ion channel. Para sa ganap na katiyakan na ito ay talagang myotonia congenita Thomsen, ginaganap ang mga pagsusuri sa genetiko. Sa pamamagitan ng naturang mga pagsubok, maaaring makita ang pag-mutate. Mahalaga na ang myotonia congenita Becker ay maaaring mapasyahan. Ang pagbabala para sa mga apektadong indibidwal na may Myotonia congenita Thomsen ay mabuti. Sa halos lahat ng mga kaso, walang paghihigpit sa kalidad ng buhay ng apektadong tao. Gayunpaman, nagiging problema lamang ito sa konteksto ng mga posibleng aksidente sa trabaho, halimbawa kapag nagsimula ang tigas ng kalamnan sa panahon ng mga aktibong aktibidad; dahil sa mga sitwasyong ito, nadagdagan ang dalas ng mga aksidente.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng myotonia congenita Thomsen, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa ng makabuluhang mga limitasyon at pagkasira ng kalidad ng buhay. Mayroong matinding kaguluhan sa paggalaw at koordinasyon, upang ang mga ordinaryong gawain ng pang-araw-araw na pamumuhay ay karaniwang hindi na maisasagawa nang walang karagdagang pagsamba. Sa partikular, ang paglalakad at pagtayo ay karaniwang hindi na posible para sa pasyente nang walang karagdagang pag-ado, upang ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang mga kalamnan ay naninigas sa myotonia congenita Thomsen at hindi mabilis na mailipat. Gayundin, ang pasyente ay maaaring makaranas ng hindi kontroladong paggalaw. Ang mga kalamnan ay maaari ring cramp, na magreresulta sa napakalubhang sakit. Maaari rin itong tumagal ng ilang araw bago mabawi ang mga kalamnan mula sa pilay. Paggamot sa sarili ng Myotonia congenita Thomsen ay hindi nangyari. Ang isang sanhi ng paggamot ng sakit na ito ay hindi posible. Ang mga sintomas ay maaaring limitahan at mabawasan ng physiotherapy, kahit na ang sakit ay hindi umuunlad sa isang ganap na positibong paraan. Sa maraming mga kaso, ang mga apektado ay dapat ding maiwasan ang mataas na karga at diin, upang hindi ito dumating sa mga reklamo ng mga kalamnan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang mga bata at kabataan ay paulit-ulit na nagreklamo ng mga karamdaman ng mga kalamnan, dapat na sundin ang mga reklamo. Kadalasan, ang pagkalito ay nangyayari dahil sa natural na proseso ng paglaki, at ang mga unang palatandaan ng myotonia congenita Thomsen ay hindi napansin sa isang sapat na degree. Kung ang mga bata ay madalas na nagreklamo tungkol sa mga reklamo ng kalamnan o buto sa direktang paghahambing sa kanilang mga kapantay at maranasan ang mga ito nang mas matindi, ang mga obserbasyon ay dapat na tinalakay sa isang manggagamot. Mababang kalamnan lakas, higpit ng mga kalamnan kahit na ang mga ito ay nakalas, at ang mga limitasyon sa saklaw ng paggalaw ay dapat suriin at gamutin. Ang mga pagkagambala sa pag-andar ng mahigpit na pagkakahawak, kawalan ng katahimikan ng lakad, ang pagbuo ng mga pasa o haematomas nang walang panlabas na impluwensya ay mga palatandaan ng isang mayroon nang sakit. Kung ang mga umiiral na mga reklamo ay mananatili sa isang mas mahabang panahon o pagtaas ng saklaw at kasidhian, inirerekumenda ang isang pagbisita sa doktor. Kung ang pasyente ay hindi na makagalaw sa ilalim ng kanyang sariling lakas, ang myotonia kongenita ni Thomsen ay nasa isang advanced na yugto at dapat suriin agad ng doktor. Kung ang mga pag-uugali sa pag-uugali ay naganap, kung ang bata ay nagpapakita ng malakas na pag-uugali na whining o tumanggi na lumahok sa buhay panlipunan, ito ang mga indikasyon ng isang mayroon nang iregularidad. Kung hindi na posible na lumahok sa mga aralin sa palakasan sa paaralan o kung may mga paghihigpit sa mga gawain sa paglilibang, kailangan ng isang doktor.
Paggamot at therapy
Dahil sa ang katunayan na ang myotonia congenita Thomsen ay may isang background sa genetiko o ang sanhi kung bakit lumitaw ang pag-mutate na ito ay hindi nilinaw, ang mga sintomas lamang ang maaaring mapawi sa konteksto ng terapewtika. Ang paggamot ng sanhi ay hindi posible. Dahil sa ang katunayan na ang myotonia ay hindi isang nagbabanta sa buhay na sakit at walang kaukulang sintomas, karaniwan physiotherapy maaaring makatulong kung ang pasyente ay nagreklamo ng pagtaas ng kawalang-kilos ng kalamnan. Ito ay mahalaga na physiotherapeutic mga panukala ay regular na kinukuha. Sa ganitong paraan, ang pasyente ay maaaring sanayin o mamahinga ang kanyang mga kalamnan at pagkatapos ay labanan ang kawalang-kilos ng kalamnan. Maipapayo na ipaalam sa pasyente ang tungkol sa mga posibleng positibong kadahilanan na maaaring magpalitaw ng myotonia. Malamig, pagkapagod at diin dapat iwasan. Ang mga salik na iyon ay maaaring magpalitaw ng isang pinaigting na epekto. Gayunpaman, ang init ay makakatulong upang maibsan ang mga sintomas na naganap. Sa maraming mga kaso, ang mga apektado ay tumatanggap din ng gamot, kung saan higit na sinusuportahan ng aktibong sangkap ang mga channel ng ion ng pasyente. Pangunahin, inireseta ng mga manggagamot ang mga aktibong sangkap phenytoin o mexiletine. Gayunpaman, kung ang apektadong tao ay nagreklamo ng napaka banayad na mga sintomas, ang gamot ay maaari ding alisin sa kaso ng napaka banayad na sintomas, physiotherapy sa huli ay sapat na. Walang mga opsyon sa pag-opera o iba pang paggamot na maaaring makapagpagaan ng mga sintomas o kahit labanan ang sakit.
Outlook at pagbabala
Ang pananaw para sa myotonia congenita Thomsen ay kanais-nais. Bihirang nangyayari ito. Sa istatistika, isa sa 400,000 na mga tao ang apektado. Kapansin-pansin ang familial clustering. Ito ay dahil ang myotonia congenita Thomsen ay naipasa sa pamamagitan ng mga gen. Ang mga sanhi ay hindi maaaring malunasan sa kasalukuyan. Ito ay nananatiling upang makita kung ang siyentipikong pananaliksik ay bubuo ng angkop na therapeutic na mga diskarte sa hinaharap. Gayunpaman, maaaring mapawi ng mga doktor ang mga sintomas upang mapanatili ang isang kalidad ng buhay. Ang habang-buhay ay hindi apektado ng sakit sa kalamnan. Maraming mga pasyente ang natututo sa mga sesyon ng pagsasanay kung paano gugugulin ang kanilang pang-araw-araw na buhay kasama ang myotonia congenita Thomsen. Bilang isang resulta, walang mga makabuluhang kawalan sa maraming mga propesyon. Kahit na ang pribadong buhay ay maaaring mastered nang walang tulong sa labas. Sa karamihan ng mga kaso, walang kinakailangang paggamot sa gamot. Bihira lamang at sa isang malubhang kurso ay ibinibigay ang mexiletine, bukod sa iba pang mga bagay. Ang tindi ng mga sintomas ay karaniwang mas malaki sa mga kalalakihan kaysa sa mga kababaihan. Ang mga panlabas na kadahilanan tulad ng temperatura at oras ng araw ay maaaring maging sanhi ng myotonia congenita Thomsen pati na rin ang mga kondisyong pisikal at sikolohikal na mahirap maugnay sa sakit.
Pagpigil
Dahil sa ang katunayan na walang alam na dahilan kung saan umiiral ang myotonia congenita Thomsen o ito ay isang namamana sakit, walang preventive mga panukala ay posible o kilala.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga panukala at mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ng myotonia congenita Thomsen ay makabuluhang limitado. Ang prayoridad sa sakit na ito ay samakatuwid maagang pagtuklas at paggamot upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o iba pang mga limitasyon. Samakatuwid ang apektadong tao ay dapat na kumunsulta sa isang doktor sa magandang panahon at simulan ang paggamot ng sakit, dahil hindi posible na ang sakit ay gumaling mismo. Sa karamihan ng mga kaso, ang Myotonia congenita Thomsen ay nangangailangan ng paggamit ng iba't ibang mga gamot upang permanenteng at maayos na maibsan ang mga sintomas. Dapat na obserbahan ng mga apektadong tao ang regular na paggamit at gayundin ang iniresetang dosis upang malimitahan ang kakulangan sa ginhawa. Sa maraming mga kaso, ang mga hakbang sa physiotherapy at physiotherapy ay napakahalaga din, kung saan ang pasyente ay maaari ring ulitin at maisagawa ang maraming mga ehersisyo mula sa mga therapies na ito sa bahay. Ang tulong at pangangalaga na ibinigay ng sariling pamilya ng pasyente ay mayroon ding napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Maaari din nitong maiwasan depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Ang sakit mismo ay hindi karaniwang nagbabawas ng pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Myotonia congenita Thomsen ay isang namamana na sakit na pangunahing nangangailangan ng paggagamot. Kasabay ng paggamot sa medisina, ang mga nagdurusa ay maaaring magsimula ng iba't ibang mga hakbang upang samahan ang terapewtika. Halimbawa, ang mga aktibidad tulad ng pag-eehersisyo at pagbabago ng araw-araw diyeta ay mabisa. Mahigpit din ang personal na kalinisan ay mahalaga din upang maibsan ang mga pagkasayang na karaniwang nangyayari. Bukod dito, walang malusog na pagkain o inumin tulad ng fast food or alkohol dapat ubusin o lasingin. Ang diyeta dapat magtrabaho sa konsulta sa isang nutrisyunista at doktor ng pamilya upang makamit ang pinakamataas na posibleng pagiging epektibo. Bilang karagdagan, dapat iwasan ang pagkakalantad sa araw. Lalo na sa tag-araw, ang mga mata ay dapat protektahan upang maiwasan ang karagdagang pinsala. Ang mga kapansanan ng musculoskeletal system ay maaaring mapagaan ng mga ehersisyo mula sa yoga at physiotherapy, kasabay ng physiotherapy na inireseta ng isang doktor. Dapat ding mag-ayos ang mga naghihirap para sa isang may kapansanan na madaling ma-access na pasilidad o kumuha ng paglalakad tulong na salapi at ang katulad sa isang maagang yugto upang mabayaran ang pagkahulog at ang mga nagresultang pisikal na kahihinatnan. Aling mga hakbang ang kapaki-pakinabang sa detalye, maaaring sagutin ng responsableng doktor.
