Ang Greig syndrome ay isang term na medikal para sa isang congenital malformation syndrome na pangunahing nauugnay sa mga deformidad ng mukha at multi-jointedness ng mga daliri at daliri. Bagaman hindi mapapagaling ang namamana na syndrome, maaari itong gamutin sa pamamagitan ng operasyon. Ang mga pasyente na may sakit na nauugnay sa mutation ay itinuturing na mayroong isang mahusay na pagbabala.
Ano ang Greig syndrome?
Ang Greig syndrome ay tinatawag ding Greig cephalopolysyndactyly syndrome at isang congenital malformation syndrome na nauugnay sa mga congenital anomalies, facial deformities, at daliri mga anomalya. Kasama sa mga nauugnay na syndrome ang acrocallosal syndrome at Pallister-Hall syndrome. Ang mga kasingkahulugan para sa komplikadong sintomas ay cephalopolysyndactyly o Hoodnick-Holmes syndrome. Noong unang bahagi ng ika-20 siglo, ang sindrom ay unang inilarawan at naitala bilang isang hiwalay na komplikadong sintomas. Ang may-akda ng unang paglalarawan ay ang duktor ng Scotland na si David Middleton Greig, na nagbigay ng pangalan sa sindrom. Noong 1972, ang US orthopaedic surgeon na si David Randall Hootnick at pediatrician na si Levis B. Holmes sa Greig syndrome, na ginawang pangkaraniwang kasingkahulugan na Hoodnick-Holmes syndrome upang ilarawan ang kalagayan. Samantala, sa kabila ng pambihira ng karamdaman, ang sanhi gene nakahiwalay na.
Sanhi
Ang sanhi ng Greig syndrome ay isang abnormalidad sa genetiko na naisip na isang gene pagbago Ang mutation na ito ay nakakaapekto sa GLI3 gene, na matatagpuan sa maikling braso ng chromosome 7 (7p13). Sa acrocallosal syndrome at Pallister-Hall syndrome, naroroon ang mga mutasyon ng parehong gene. Dahil ang sanhi ng genetiko ng sindrom ay isinasaalang-alang na itinatag, ang heritability ay maaaring ipalagay. Ang mga causative gen code para sa isang salik na salik at nawawala ang pagpapaandar nito kapag na-mutate. Kaya, ang Greig syndrome ay isang sakit na allelic na naipasa sa isang autosomal na nangingibabaw na mana. Ang isang gene bawat isa ay binubuo ng isang homologous na pares ng chromosomes. Sa autosomal nangingibabaw na minana na mga karamdaman, ang isang depektibong alelya ay sapat para sa ugali ng pagpapahayag. Kaya, ang malusog na allele ay hindi maaaring magbayad para sa mga depekto ng may depekto na allele sa mga sakit na ito. Ang pagkalat ng Greig syndrome ay tinatayang humigit-kumulang na 1 hanggang 9 bawat 1,000,000.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga nangungunang sintomas ng Greig syndrome ay hypertelorism, macrocephaly, isang balkonahe ng noo, at polysyndactyly. Kaya, ang bungo ng mga apektadong indibidwal ay mas malaki kaysa sa average kumpara sa natitirang bahagi ng katawan. Mayroong sa itaas-average na distansya sa pagitan ng mga mata ng mga pasyente at ang mga paa at kamay ay multi-limb. Bilang karagdagan, ang mga lamad na syndactyl ay nangyayari bilang kasamang mga sintomas. Ang magkadugtong na mga daliri o daliri ay pinagsama-sama bilang bahagi ng pagpapakita na ito. Sa mga indibidwal na kaso, ang gitnang nervous system ng mga apektadong indibidwal ay nagpapakita rin ng mga maling anyo. Ang Hernias at kapansanan sa pag-iisip ay nalalaman, ngunit nangyayari na napakabihirang bilang mga sintomas. Bilang isang patakaran, ang nagbibigay-malay at pisikal na pag-unlad ng mga pasyente ay hindi karagdagang apektado ng mga maling anyo. Ang mga organikong anomalya o kapansanan sa pagganap ay hindi tipikal na sintomas ng sakit. Dahil ang simtomatolohiya ng Greig syndrome ay itinuturing na medyo hindi tiyak, ang diagnosis ay mahirap.
Diagnosis at kurso
Dahil sa hindi tiyak na mga sintomas at nakaraang kakulangan ng sensitibong pamantayan sa diagnostic, ang diagnosis ng Greig syndrome ay maaaring patunayan mahirap pareho prenatally at pagkatapos ng bata ay ipinanganak. Para sa isang pansamantalang pagsusuri, sapat na katibayan ng triad ng preaxial polydactyly na may lamad syndactyly, hypertelorism, at macrocephaly. Kung ang trais na ito ay hindi kumpleto, ang phenotype ng pasyente ay maaaring mapatunayan. Kung ang phenotype ay katugma sa mga katangian ng Greig syndrome at naroroon ang isang mutasyon ng GLI3, ang sakit ay itinuturing na tiyak na masuri kahit na may mga hindi kumpletong trais. Ang autosomal-nangingibabaw na mga kamag-anak ng na-diagnose na pasyente ay maaari ding tiyak na masuri, sa kondisyon na ang kanilang phenotype ay tumutugma sa mga katangian ng Greig syndrome. Ang pagbabala ay itinuturing na mahusay. Bihira lamang maganap ang pagkaantala sa pisikal at itak na pag-unlad. Ang pagtanggal ng mga pangunahing rehiyon ng mutated gen ay maaaring bahagyang magpalala sa pagbabala.
Komplikasyon
Ang Greig syndrome ay sanhi ng pasyente na magkaroon ng iba`t ibang mga malformation at deformities. Pangunahing nangyayari ito sa mukha at kamay at paa. Ang mga pasyente ay may mas mataas na bilang ng mga phalanges at toes, na maaari mamuno sa pananakot o panunukso, lalo na sa mga bata. Ang mga reklamo sa mukha ay maaari ding magkaroon ng masamang epekto sa mga estetika, na humahantong sa mga kababaan na kumplikado o binabaan ang kumpiyansa sa sarili. Bilang isang patakaran, gayunpaman, ang Greig's syndrome ay hindi nagreresulta sa anumang kalusugan mga limitasyon Ang lamang loob ay hindi rin apektado ng sindrom, nang sa gayon ay wala nang mga karagdagang reklamo o komplikasyon. Ang pag-asa sa buhay ay hindi din nabawasan o nililimitahan ng sindrom na ito. Ang Greig syndrome ay hindi magagamot nang causally. Gayunpaman, posible na limitahan at alisin ang karamihan sa mga malformation at deformities sa pamamagitan ng interbensyon sa operasyon. Sa ilang mga kaso, ang paggagamot ay lubusang napapansin kung ang Greig syndrome ay hindi sanhi ng mga limitasyon sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Karaniwan walang mga espesyal na komplikasyon sa panahon ng mga interbensyon sa pag-opera. Upang maiwasan ang kasunod na pagkasira sa karampatang gulang, ang mga pamamaraang ito ay karaniwang ginagawa ng ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Dahil ang Greig syndrome ay hindi palaging nauugnay sa mga malubhang sintomas, hindi kinakailangan na magpatingin sa doktor hanggang sa may mga limitasyon sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente dahil sa mga sintomas. Gayunpaman, palaging maipapayo ang regular na pagsusuri kung ang diagnosis ay nasuri upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon sa buhay ng bata. Ang isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin kung ang bungo ay mas malaki kaysa sa average at kung ang pasyente ay naghihirap mula sa multi-daliri. Malformations ng mga organo o nervous system maaari ring mangyari dahil sa Greig syndrome at dapat palaging masuri ng isang doktor. Lalo na sa limitasyon ng mga kasanayan sa nagbibigay-malay at motor, ang pasyente ay madalas na nakasalalay sa espesyal na suporta sa paaralan at sa kanyang pang-araw-araw na buhay. Dahil maraming apektadong tao ang nagdurusa rin sa mga sikolohikal na reklamo o depresyon dahil sa Greig's syndrome, kapaki-pakinabang din ang paggamot sa sikolohikal. Kadalasan ang mga magulang o kamag-anak ng apektadong tao ay nakasalalay din sa paggamot na ito. Bilang panuntunan, ang Greig's syndrome ay nasuri sa ospital pagkatapos ng kapanganakan o ng isang pangkalahatang pagsasanay. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay nakasalalay sa eksaktong pagpapakita ng mga sintomas at isinasagawa ng kani-kanilang dalubhasa.
Paggamot at therapy
Sanhi terapewtika ay hindi magagamit para sa Greig syndrome. Ang paggamot na nagpapakilala ay katumbas ng interbensyon sa pag-opera. Karamihan sa mga anomalya ng Greig syndrome ay maaaring maitama sa pamamagitan ng pagwawasto ng operasyon. Ang polydactyly at syndactyly, sa partikular, ay maaaring maitama sa kirurhiko. Sa kaso ng radikal na lokasyon na matatagpuan daliri o paa phalanges, ang supernumerary radial phalanx ay tinanggal. Ang mga pagbabago, tulad ng pagitid ng buto o pagwawasto ng mga ligament, ay maaaring kailanganin. Ginagawa ang correction osteotomy para sa axial desviations sa mga kamay o paa. Kung ang mga puwang ng interfinger ay masyadong makitid, ang Z-plasty, pivoting o rotational flaps ay maaaring isaalang-alang bilang nagwawasto mga panukala. Sa sobrang kumplikadong polydactyls, pagsasanib ng buto maaaring kailanganin. Bilang karagdagan sa plastic surgery, ang maraming malformations ng Greig syndrome ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng orthopaedic surgery o interbensyon. Kung ang mga malformation ay hindi makabuluhan at ang pasyente ay hindi limitado sa pisikal o psychologically distressed ng mga abnormalidad, karagdagang paggamot ng kalagayan ay madalas na hindi kinakailangan. Kung ang pagpapasya ay naisagawa upang mapatakbo dahil sa makabuluhang maling anyo, ang pagwawasto ay karaniwang hindi nagaganap bago ang ikaanim na buwan ng buhay. Lalo na sa mga polydactyls at syndactyls, mas maliit ang mga daliri at daliri ng pasyente, mas mahirap gawin ang pagwawasto sa operasyon.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Greig syndrome ay itinuturing na lubos na kanais-nais. Bagaman ang pag-mutate ng gene ay hindi magagamot para sa ligal at pang-agham na kadahilanan, ang pagwawasto ng mga maling anyo ay maaari pa ring simulan sa mga magagamit na pagpipilian. Sa isang pamamaraang pag-opera, ang maraming mga limbs ng daliri ng paa at mga daliri ay binago at inangkop sa normal na natural na mga pagtutukoy. Ang mga limbs na nabuo ng sobra sa panahon ng proseso ng pagbuo sa sinapupunan ay aalisin. Tinatanggal nito ang depekto sa paningin at ang sindrom ay itinuturing na gumaling. Ang paggamot sa kirurhiko ay nauugnay sa karaniwang mga panganib at epekto. Gayunpaman, ang mga ito ay medyo menor de edad. Kung ang pamamaraan ay matagumpay, scars manatili sa mga apektadong lugar, na maaaring gamutin nang kosmetiko sa karagdagang kurso kung nais. Gayunpaman, mula sa isang medikal na pananaw, walang halaga sa sakit. Sa mga bihirang kaso, ang mga pasyente ng Greig syndrome ay karagdagan na nasuri na may pisikal o mental pagpapaatras. Maikling tangkad maaaring maganap o mga paghihirap sa pagharap sa pang-araw-araw na buhay ay maaaring mangyari dahil sa kapansanan sa pag-iisip. Pinapalala nito ang hindi kanais-nais na pagbabala, dahil ang mga karagdagang karamdaman at iregularidad ay aasahan sa buong buhay. Maaaring maganap ang mga problemang emosyonal at sikolohikal, na hahantong sa sakit sa kaisipan sa habang-buhay. Sa mga pasyenteng ito, ang pagbabala ay nakasalalay sa isang pagtatasa ng pangkalahatang sitwasyon.
Pagpigil
Ang Greig syndrome ay hindi maiiwasan hanggang ngayon dahil ang sanhi ng pag-mutate ay hindi pa natutukoy. Mga lason sa kapaligiran at iba pang nakakapinsalang impluwensya habang pagbubuntis ay maaaring maging sanhi. Gayunpaman, nakikipagtalo ang heritability laban sa tesis na ito.
Pag-asikaso
Sa Greig syndrome, ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ay kadalasang napakalimitado at halos posible lamang. Samakatuwid ang mga apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa direkta at medikal na paggamot ng isang manggagamot para sa sakit na ito, kahit na ang pagpapagaling sa sarili ay hindi maaaring mangyari. Dahil ang Greig's syndrome ay isang namamana na sakit, hindi ito ganap na malunasan. Kung may pagnanasang magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaaring maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang sindrom na maipasa sa mga supling. Ang paggamot ng sakit na ito ay karaniwang ginagawa ng mga interbensyon sa pag-opera. Ang pasyente ay dapat palaging magpahinga pagkatapos ng naturang mga pamamaraan at alagaan din ang kanyang katawan. Ang mga mabibigat o pampalakasan na gawain ay dapat na iwasan upang hindi mailagay ang hindi kinakailangang pilay sa katawan. Gayundin, ang mga nakababahalang gawain ay dapat palaging iwasan. Bukod dito, ang mga paggamot sa sikolohikal ay madalas na kinakailangan sa kaso ng mga maling anyo. Ang suporta mula sa sariling pamilya o kaibigan ay may napaka positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Sa gayon, hindi mahuhulaan sa buong mundo kung babawasan ng Greig syndrome ang inaasahan sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa Greig syndrome, nakatuon ang paggamot sa pag-alis ng mga indibidwal na sintomas. Ang mga magulang ng apektadong anak ay maaaring suportahan ang gamot at pag-opera terapewtika may ilang mga panukala at, sa ilang mga pangyayari, na may iba't ibang mga remedyo sa sambahayan at natural. Una, gayunpaman, ang isang orthopedist ay dapat na konsulta. Lalo na kinakailangan ito sa kaso ng matinding mga deformidad ng mga daliri o paa, dahil madalas itong alisin at palitan. Nakasalalay sa kung gaano kalubha ang isang deformity, saklay, isang wheelchair at iba pa tulong na salapi maaaring magamit sa pansamantala. Sa pangmatagalang, dapat gawin ang isang prostesis. Ang mga kumplikadong polydactyls ay kadalasang nagdudulot din ng matinding sakit. Iba't ibang magrereseta ang doktor mga painkiller at sedatives sa kasong ito. Pangunahing dapat bigyang-pansin ng mga magulang ang mga hindi pangkaraniwang sintomas at iulat ito sa doktor. Sa ganitong paraan, ang partikular na gamot ay maaaring maayos na maiayos nang hindi nagdudulot ng mga epekto at iba pang mga komplikasyon. Dahil ang mga pagbabago sa paningin ay laging naroroon sa Greig's syndrome, kapaki-pakinabang din ang therapeutic counseling para sa bata. Sa pinakahuli, kung naganap ang mga reklamo sa sikolohikal, dapat konsultahin ang isang psychologist.
