Ang Partington syndrome ay isang katutubo na karamdaman na nagpapakita ng mga tukoy na nangungunang sintomas. Halimbawa, ang Partington syndrome ay nauugnay sa pangkaisipan pagpapaatras, mga paggalaw ng dystonic ng mga kamay, at dysarthria. Ang mga kakayahan sa intelektwal ay banayad lamang sa katamtamang kapansanan sa Partington syndrome. Ang Partington syndrome ay kumakatawan sa isang x-link na namamana na karamdaman.
Ano ang Partington syndrome?
Ang partington syndrome ay napakabihirang. Tinatantiya ng mga dalubhasa sa medisina ang pagkalat ng Partington syndrome na mas mababa sa 1 sa 1,000,000, dahil halos 20 katao lamang ang kilala na mayroong Partington syndrome hanggang ngayon. Ang tipikal ng Partington syndrome ay isang kumbinasyon ng mga sintomas ng dystonia, dysarthria at mental pagpapaatras. Ang Partington syndrome ay may x-link na recessive pattern ng mana. Sa ito, ang mga sanhi ng Partington syndrome ay matatagpuan sa mga mutation ng genetiko sa ARX gene. Sa partikular, gene locus Xp22.13 ay apektado ng gene mutasyon Ang mga pasyente na may Partington syndrome ay nagpapakita ng mga tipikal na sintomas at palatandaan mula sa pagsilang. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ay hindi lilitaw hanggang sa kamusmusan, tulad ng mga kakulangan sa intelektwal. Ang katangian ng Partington's syndrome ay din ng dystonic na paggalaw ng kamay at binibigkas na dysarthria. Ang unang paglalarawan ng Partington's syndrome ay ginawa ng manggagamot na Partington noong 1988. Karaniwan, ang Partington's syndrome ay kabilang sa mga sakit sa neurological na likas na likas. Pangunahing nagpapakita ang sindrom ng Partington sa mga lalaking pasyente. Ang mga apektadong babae ay may posibilidad na magdusa mula sa isang mas mahinang anyo ng Partington syndrome. Ang antas ng pag-iisip pagpapaatras nag-iiba sa mga indibidwal na kaso. Sa ilang mga kaso, ang mga bata na apektado ng Partington syndrome ay autistic sa isang tiyak na degree, upang ang mga kasanayan sa komunikasyon at panlipunan mga pakikipag-ugnayan ay may kapansanan. Bilang karagdagan, ang ilan sa mga pasyente ay nagpapakita ng mga epileptic seizure. Sa konteksto ng dystonia, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa hindi sinasadya contraction ng kalamnan. Sa Partington syndrome, ang karamdaman na ito ay nagpapakita ng pangunahin sa mga kamay. Minsan nangyayari rin ang pagyanig at iba pang mga hindi kontroladong paggalaw. Ang dystonia sa Partington's syndrome ay nagsisimula sa pagkabata at patuloy na tumataas sa kalubhaan. Minsan nakakaapekto rin ang dystonia sa iba pang mga lugar ng katawan, tulad ng mukha. Maaari itong magresulta sa dysarthria, isang karamdaman ng bigkas.
Sanhi
Ang pathogenesis ng Partington syndrome ay sanhi ng mga mutation ng genetiko sa tukoy na gen loci. Talaga, ang mga carrier ng mutated genes ay pumasa sa Partington syndrome sa kanilang mga anak sa isang x-link recessive na paraan. Para sa kadahilanang ito, ang mga lalaki sa partikular na pagdurusa mula sa binibigkas na mga sintomas ng Partington syndrome. Sa kaibahan, ang Partington syndrome sa mga batang babae ay karaniwang ipinapakita lamang sa banayad na sintomas o hindi lumitaw nang higit pa. Ang mga mutasyon ng gene na responsable para sa Partington syndrome ay matatagpuan sa ARX gene. Ang alinman sa loci Xp21.3 o Xp22.13 ay apektado ng mga genetic mutation. Ang gene ay responsable para sa paggawa ng isang protina na nagpapasigla sa aktibidad ng iba pang mga gen.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Partington syndrome ay nagpapakita bilang isang katangian na triad ng mga sintomas. Kabilang dito ang dysarthria, dystonia, at banayad sa mas matinding mental retardation. Ang Partington syndrome ay katutubo, upang ang mga palatandaan ng sakit ay sa prinsipyo na maliwanag na sa mga bagong silang na sanggol. Gayunpaman, ang mental retardation partikular na ay madalas na maging maliwanag sa loob ng mga unang ilang taon ng buhay, kung ang mga proseso sa pag-unlad ng apektadong bata ay hindi umuunlad tulad ng ginagawa nila sa mga malulusog na sanggol. Ang Dystonia ay nagpapakita ng sarili sa hindi kilalang paggalaw at contraction ng kalamnan. Sa Partington syndrome, ang mga kamay ay partikular na apektado. Gayunpaman, ang mga kalamnan ng mukha ay maaari ring gumalaw sa isang nabalisa na pamamaraan, upang ang pagbigkas ng mga pasyente ay may kapansanan. Bilang karagdagan, ang ilang mga tao na apektado ng Partington syndrome ay may isang hindi pangkaraniwang, mahirap magmukhang lakad.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang isang diagnosis ng Partington syndrome ay ginawa ng isang naaangkop na espesyalista sa medikal, karaniwang sa isang institusyong medikal na nagdadalubhasa sa mga bihirang minana na sakit. Ang partington syndrome ay madalas na lumitaw sa mga sanggol o maliliit na bata, kaya't ang mga magulang ay may mahalagang papel sa kasaysayan ng pasyente at kadalasang naroroon sa lahat ng pagsusuri. Nakatuon ang klinikal na pagsusuri sa mga pisikal na sintomas, upang suriin ng doktor, halimbawa, ang dystonia ng Ang mga kamay. Sa pamamagitan ng mga espesyal na pagsubok sa katalinuhan, tinutukoy din ng dalubhasa ang antas ng kapansanan sa pag-iisip ng pasyente. Ang isang maaasahang diagnosis ng Partington's syndrome ay posible sa pamamagitan ng pagsusuri ng genetiko ng DNA ng apektadong tao. Sa prosesong ito, kinikilala ng manggagamot ang mga mutasyon na tipikal para sa Partington syndrome. Ang Partington syndrome ay hindi dapat malito sa Partington-Anderson syndrome, na kilala rin bilang Cohen syndrome.
Komplikasyon
Bilang panuntunan, ang Partington syndrome ay nagdudulot ng mga apektadong indibidwal na magdusa mula sa makabuluhang pagkasira ng kaisipan. Ang mga apektadong tao ay sa gayon ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang buhay at hindi na maaaring magsagawa ng mga simpleng araw-araw na bagay sa kanilang sarili. Bukod dito, ang pag-unlad ng bata ay makabuluhang naantala din dahil sa retardation ng kaisipan, upang magawa rin ito mamuno sa mga paghihirap at reklamo sa pagtanda ng pasyente. Mga karamdaman sa pagsasalita maaari ding maging maliwanag dahil sa Partington syndrome. Ang mga pasyente ay nagdurusa rin sa mga paghihigpit sa paggalaw at kapansanan sa lakad. Dahil sa mga limitasyon, maaaring maganap ang panunukso o kahit pananakot, lalo na sa mga bata o sa mga kabataan. Sa maraming mga kaso, ang mga magulang o kamag-anak ng pasyente ay nagdurusa rin mula sa mga sintomas ng Partington syndrome dahil sa mga sikolohikal na reklamo o depresyon. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao at mga kamag-anak ay kadalasang labis na nabawasan ng sakit na ito. Sa kasamaang palad, ang isang sanhi ng paggamot ng Partington syndrome ay hindi posible. Ang mga apektadong tao samakatuwid ay nakasalalay sa iba't ibang mga therapies na ginagawang mas madali ang pang-araw-araw na buhay. Posible rin na bawasan ng Partington syndrome ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga magulang na napansin ang hindi pangkaraniwang paggalaw ng kamay o iba pang mga palatandaan ng isang seryoso kalagayan sa kanilang anak ay dapat kumunsulta sa doktor. Ang Partington syndrome ay isang congenital disorder na, sa pinakamaganda, ay napansin kaagad pagkapanganak ng bata. Sa pinakahuli, ang kalagayan dapat ma-diagnose ng maaga pagkabata upang ang kinakailangang paggamot mga panukala ay maaaring pasimulan sa isang maagang yugto. Ang sinumang nakapansin ng mga hindi pangkaraniwang palatandaan ng karamdaman na naglilimita sa kagalingan ng bata at nanatili sa mahabang panahon ay dapat makipag-usap sa kanilang doktor ng pamilya o pedyatrisyan. Sa kaganapan ng mga seryosong komplikasyon, ipinahiwatig ang tulong mula sa mga serbisyong medikal na pang-emergency. Kung ang isang aksidente ay nangyari bilang isang resulta ng isang karamdaman sa paggalaw, ang bata ay dapat na dalhin kaagad sa ospital. Ang Partington syndrome ay nasuri at ginagamot ng isang dalubhasa sa mga namamana na karamdaman. Ang iba pang mga contact ay ang orthopedist o pedyatrisyan. Ang totoo terapewtika nagaganap sa isang dalubhasang sentro, kung saan ang bata ay tumatanggap ng paggamot sa physiotherapeutic. Bilang karagdagan, pag-opera mga panukala dapat gawin upang maitama ang anumang mga maling anyo. Sa kaso ng mga karamdaman sa pag-iisip, nagbibigay-malay terapewtika kailangan din. Dapat magtrabaho ang mga magulang ng angkop terapewtika kasama ang pedyatrisyan, inangkop sa indibidwal na bata kalusugan kalagayan.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng Partington syndrome ay karaniwang sintomas lamang. Ito ay dahil ang mga sanhi ng Partington syndrome ay hindi maalis ayon sa kasalukuyang estado ng agham medikal. Kaugnay nito, ang therapy ng Partington syndrome ay batay sa tatlong nangungunang mga reklamo pati na rin ang kanilang mga indibidwal na pagpapakita sa bawat pasyente. Upang maibsan ang dystonia, ang apektadong bata ay tumatanggap ng espesyal physiotherapy upang sanayin ang pinong mga kasanayan sa motor ng mga kamay. Kung ang mga pasyente na may Partington syndrome ay nagdurusa mula sa matinding dysarthria, maaaring isaalang-alang ang paggamot sa logopedic. Sa ganitong paraan, ang kalinawan ng pagbigkas at sa gayon ang artikulasyon na kakayahan ng apektadong bata ay nagpapabuti. Na patungkol sa mental retardation, ang mga pasyente ay karaniwang tumatanggap ng tagubilin sa isang espesyal na paaralan at mga serbisyo sa espesyal na pangangalaga sa labas ng paaralan.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Partington syndrome ay hindi kanais-nais. Ang sakit ay batay sa isang depekto sa genetiko. Mutasyon sa tao genetika maaaring hindi mabago ng mga medikal na propesyonal, alinsunod sa ligal na mga kinakailangan. Samakatuwid, ang isang lunas para sa sindrom ay hindi posible. Ang isang pagpapabuti sa karagdagang pag-unlad sa kurso ng buhay ay nakamit kung maagang solusyon nagaganap. Kinakailangan nito na ang depekto ng genetiko ay masuri kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang isang plano sa paggamot ay iginuhit batay sa indibidwal na pagpapahayag ng kundisyon. Maraming pamamaraan ng paggamot ang ginagamit upang makamit ang pinakamabuting posibleng mga resulta at pagpapabuti. Kadalasan, isang makabuluhang pag-optimize ng kakayahan ng pasyente na makipag-usap ay maaaring makamit. Pinapasimple nito ang pang-araw-araw na gawain, ang pakikipag-ugnay sa pasyente at nagtataguyod ng isang mas mahusay na pakikipag-ugnay na interpersonal. Ang isang buhay panlipunan na may palitan sa ibang tao ay ginawang posible. Sa kabila ng lahat ng pagsisikap at iba`t ibang mga therapeutic na diskarte, ang pasyente ay mananatiling retarded sa pag-iisip at ang kanyang kalidad ng buhay ay malubhang pinahina. Ang apektadong tao ay nangangailangan ng panghabang buhay na suporta sa medisina. Bilang karagdagan, ang pang-araw-araw na pangangalaga ay kailangang-kailangan, dahil hindi posible para sa pasyente na ayusin ang kanyang pang-araw-araw na buhay na ganap na nakapag-iisa. Ang tulong at suporta ng mga miyembro ng pamilya at tagapag-alaga ay kinakailangan para sa pasyente. Bilang karagdagan, para sa marami, ang average na inaasahang haba ng buhay ay ibinaba.
Pagpigil
Ang Partington syndrome ay katutubo, kaya walang posibilidad na maiwasan. Gayunpaman, sa pamamagitan ng sapat na paggamot mga panukala, ang mga sintomas ng mga pasyente ay maaaring mapagaan sa ilang sukat.
Aftercare
Dahil ang Partington syndrome ay isang katutubo na sakit, kadalasan mayroong napakakaunting o kahit walang mga espesyal na hakbang at pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa apektadong tao sa kasong ito. Una at pinakamahalaga, ang sakit na ito ay nangangailangan ng isang mabilis at, higit sa lahat, isang maagang pag-diagnose, upang walang karagdagang paglala ng mga sintomas. Kung ang mga magulang o ang taong apektado ng Partington syndrome ay nagnanais na magkaroon ng mga anak, maaari ding maisagawa ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom sa mga inapo. Ang mga apektadong bata ay nakasalalay sa masidhing tulong at pangangalaga mula sa kanilang sariling pamilya sa kanilang buhay at pati na rin sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Sa kontekstong ito, ang masinsinang at lalo na mapagmahal na pag-uusap ay napakahalaga at kinakailangan, kaya't depresyon o iba pang mga sikolohikal na reklamo ay hindi nangyari. Bukod dito, kinakailangan ng masidhing suporta ng bata sa paaralan, upang ang bata ay makaranas ng isang normal na pag-unlad. Bilang panuntunan, ang Partington syndrome ay hindi binabawasan ang inaasahan sa buhay ng apektadong tao. Ang mga karagdagang hakbang ng isang pag-aalaga pagkatapos ay karaniwang hindi magagamit sa pasyente, dahil ang sakit ay hindi rin maaaring ganap na gumaling.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na mayroong Partington syndrome ay maaaring suportahan ang panggagamot sa pamamagitan ng paglahok sa katamtamang ehersisyo. Ito ay mahalaga para sa mga apektado upang mapanatili ang patuloy na komunikasyon sa mga miyembro ng pamilya at mga kaibigan. Mapipigilan nito ang paghihiwalay ng lipunan na madalas na kasama ng Partington syndrome at mga katulad na malubhang karamdaman. Para sa kadahilanang ito, ang mga kamag-anak ay dapat gumugol ng maraming oras sa nagdurusa at gumawa ng lahat ng pagsisikap upang matiyak na ang nagdurusa ay maaaring dumalo sa isang pangkat ng suporta. Kung ang pasyente ay may kakayahang itak, ang personal na pakikipag-ugnay sa ibang mga nagdurusa ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Kung ang mga nabanggit na hakbang ay hindi magdala ng anumang pagpapabuti, ang isa pang konsepto ng therapy ay dapat na magtrabaho kasama ng doktor. Dahil ang Partington syndrome ay isang napakabihirang sakit, ang mga empirical na halaga hinggil sa tagumpay sa pagpapagaling ng mga pamamaraan ng therapy ay limitado. Ginagawa nitong mas mahalaga ang lahat upang harapin nang hayagan ang sakit. Maaaring kapaki-pakinabang na mag-eksperimento sa mga kahaliling pamamaraan ng paggamot. Matapos ang isang operasyon sa kamay, ang paa ay dapat munang mailigtas. Pagkatapos, ilaw kahabaan at maaaring simulan ang pagpapalakas ng ehersisyo. Sa kaso ng retardation ng kaisipan, kinakailangan ang pangmatagalang paglalagay sa isang bahay.
