Ang Antley-Bixler syndrome ay isang genetically sanhi ng karamdaman na ang saklaw sa pangkalahatang populasyon ay medyo mababa. Ang karaniwang ginagamit na pagpapaikli para sa karamdaman ay ang ABS. Sa ngayon, humigit-kumulang 50 mga kaso ng sakit ang kilala at inilarawan sa mga indibidwal. Talaga, ang Antley-Bixler syndrome ay lilitaw na pantay sa mga kalalakihan at kababaihan.
Ano ang Antley-Bixler syndrome?
Nakuha ang pangalan ng Antley-Bixler syndrome mula sa dalawang medikal na doktor mula sa Estados Unidos ng Amerika, Antley at Bixler. Ang dalawang doktor na ito ay unang inilarawan ang kalagayan sa 1975. ang kalagayan ay karaniwang nauugnay sa isang tipikal na kumbinasyon ng iba't ibang mga sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa mula sa hypoplasia ng midface. Sa kontekstong ito, nakikita rin ang tinatawag na craniosynostosis. Ang femur ay maaaring baluktot, at mga kontrata ng joints ay naroroon din. Gayundin, ang mga apektadong pasyente ay nagpapakita ng isang tiyak na uri ng synostosis. Maraming mga sintomas ng katangian ang maliwanag na sa mga apektadong bata. Halimbawa, ang isang medyo mataas at malawak na noo ay makikilala, na karaniwang nagpapakita ng isang malakas na kurbada sa unahan. Sa maraming mga kaso, ang mga tainga ay nailalarawan sa pamamagitan ng malformations, habang ang ilong ng mga apektadong pasyente ay lumilitaw na medyo patag. Sa mga tuntunin ng katalinuhan pati na rin ang pag-unlad ng kaisipan, magkakaiba ang mga pasyente. Talaga, ang dalawang magkakaibang uri ng Antley-Bixler syndrome ay nakikilala, uri 1 at uri 2. Ang mga maling anyo ng pag-aari ng genitalia ay pangunahing nagreresulta sa uri 2. Sa prinsipyo, ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive o autosomal na nangingibabaw na pamamaraan.
Sanhi
Talaga, ang Antley-Bixler syndrome ay kumakatawan sa isang sakit sa genetiko. Mayroong dalawang anyo ng sakit na naiiba sa genetiko. Ang uri 1 ay batay sa gene mga mutasyon sa tinatawag na POR gene, na kung saan ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Sa kabilang banda, ang uri 2 ay pangunahing sanhi ng mga pagbago ng genetiko sa FGFR2 gene. Sa kasong ito, naroroon ang isang autosomal dominant mode ng mana. Bilang karagdagan sa mga kadahilanan ng genetiko, iba pang mga sanhi ay maaaring mayroon mamuno sa mga tipikal na sintomas ng Antley-Bixler syndrome. Mga buntis na kababaihan na kumukuha ng nakapagpapagaling na sangkap fluconazole sa panahon ng unang buwan ng pagbubuntis kung minsan ay may mga anak na may karaniwang mga sintomas at palatandaan ng Antley-Bixler syndrome. Fluconazole ay isang gamot na antipungal.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Bilang bahagi ng Antley-Bixler syndrome, iba't ibang mga sintomas ang nangyayari sa mga taong may sakit. Sa maraming mga kaso, ang mga tahi ng bungo masyadong maaga ang ossify ng buto, na kung tawagin ay craniosynostosis sa terminolohiya ng medisina. Sa ilang mga kaso, ang posterior pagbubukas ng ilong nawawala o mahigpit na makitid. Ang ilang mga pasyente ay nabaluktot buto sa lugar ng mga hita. Minsan ang mga tao ay nagdurusa rin mula sa camptodactyly pati na rin isang tinatawag na arachnodactyly. Ang ilang mga apektadong pasyente ay may mga deformidad sa anatomya ng puso, sa lugar ng vertebrae pati na rin ang Butas ng puwit. Bilang karagdagan, ang ilan sa mga apektadong indibidwal ay may mga maling anyo sa paligid ng rehiyon ng urogenital. Sa gayon, halimbawa, posible ang mga intersexual sex organ, sapagkat ang pagbuo ng mga steroid ay hindi nagpapatuloy tulad ng sa mga malulusog na tao.
Diagnosis at kurso
Ang mga tipikal na sintomas at palatandaan ng Antley-Bixler syndrome ay madalas na nagpapahiwatig ng sakit na medyo malinaw kahit sa mga batang pasyente. Dahil sa pambihira ng sindrom, ang diagnosis ay gayunpaman hindi madali sa ilang mga kaso. Kung napansin ng mga magulang o doktor ang mga panlabas na maling anyo sa mga bagong silang na sanggol o sanggol, ang karagdagang mga pagsusuri ay dapat na inorder kaagad. Una sa lahat, ang isang tinatawag na anamnesis ay isinasagawa, kung saan sinusuri ang mga sintomas. Dahil marami sa mga sintomas ng Antley-Bixler syndrome ay mayroon na at maliwanag mula nang ipanganak, ang hinala ng isang namamana na sakit ay kadalasang mabilis na nahuhulog. Sa kontekstong ito, ang kasaysayan ng pamilya ay may malaking kahalagahan. Ang mga katulad na kaso sa mga kamag-anak ay maaaring ipahiwatig na ang sakit. Sa kurso ng mga klinikal na pagsusuri, ang mga indibidwal na sintomas ng pasyente ay nasusuri nang detalyado. Ang mga malformation ng balangkas ay maaaring napansin, halimbawa, sa tulong ng X-ray pagsusulit. Isiniwalat nito, halimbawa, ang baluktot ng tiyak buto. Mga abnormalidad sa rehiyon ng pangmukha, tulad ng isang hindi karaniwang malakas na arko na noo pati na rin isang patag ilong, ay madaling makilala at ipahiwatig ang sakit. Sa huli, ang isang pagsusuri sa genetiko ay nagbibigay-daan sa isang maaasahang diagnosis ng Antley-Bixler syndrome. Sa ganitong paraan, ang responsable gene ang mga mutasyon sa mga kaukulang gen ay maaaring makilala. Posible ring matukoy kung alin sa dalawang uri ng sakit na pinagdudusahan ng pasyente.
Komplikasyon
Sa simula pa, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa maling anyo ng midface. Napaaga ossification ng mga cranial sutures ay katangian, kung minsan ay nagpapakita bago isinilang at tinukoy bilang craniosynostosis. Ang karagdagang mga komplikasyon ay ossipikasyon ng joints at isang mataas, malakas na pasulong na arko na noo. Ang tainga ay madalas na hindi maganda ang anyo at ang ilong ay mas malapot kaysa sa malulusog na mga indibidwal. Ang pambungad na ilong na pambungad ay wala o mahigpit na makitid. Ang pag-unlad ng katalinuhan ay magkakaiba. Ang iba pang mga karamdaman ay kinabibilangan ng mga maling anyo ng mga daliri at mga deformidad ng vertebrae, puso anatomya, at Butas ng puwit. Ang mga malformation ay maaari ring makaapekto sa genitourinary system, at posible ang mga intersexual sex organ. Talaga, ang Antley-Bixler syndrome ay nahahati sa uri 1 at uri 2, na may mga pasyente na babae at lalaki na pantay na apektado. Ang mga maling anyo ng mga maselang bahagi ng katawan ay maiugnay sa uri ng 2. Ang mga apektadong bata ay nagpapakita ng mga tipikal na sintomas at komplikasyon sa pagsilang o sa mga unang taong buhay. Gayunpaman, dahil ang autosomal-dominant o autosomal-recessive na minana na malformation syndrome ay nangyayari na napakabihirang, isang mahirap na pagsusuri ay ginawang mahirap. Ang mga sanhi ng namamana na sakit na ito ay hindi magagamot. Gayunpaman, indibidwal terapewtika posible ang mga diskarte upang madagdagan ang kalidad ng buhay at pag-asa sa buhay ng mga pasyente. Gayunpaman, ang mga kaso ng sakit na kilala hanggang ngayon ay nagpapakita na ang pagbabala ay medyo negatibo, dahil ang karamihan sa mga pasyente ay namatay pagkabata dahil sa maraming mga organikong karamdaman at komplikasyon.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung napansin ng mga magulang ang panlabas na mga maling anyo sa kanilang anak, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad. Sa anumang kaso, ang sakit na namamana ay dapat na masuri upang payagan ang paggamot ng maraming mga sintomas. Sa isip, ang pagsusuri ay dapat gawin bago ipanganak. Mga magulang na may kaugnayan medikal na kasaysayan - halimbawa, kung may mga kilalang kaso ng Antley-Bixler syndrome o iba pang mga namamana na sakit sa pamilya - dapat itong ilabas habang ultratunog pagsusuri Ang doktor na namamahala ay maaaring suriin ang embrayo partikular para sa mga maling anyo at, kung mayroong kongkretong hinala, mag-ayos para sa isang pagsusuri sa genetiko. Sa pinakabagong pagkatapos ng kapanganakan, ang mga panlabas na tampok ay karaniwang kinikilala ng dalubhasa sa pagpapaanak o ng mga magulang mismo. Ang diagnosis ng Antley-Bixler syndrome ay pagkatapos ay gawin nang regular. Dahil ang kalagayan Nagagamot lamang ang nagpapakilala sa ngayon, ang karagdagang mga pagbisita sa doktor ay karaniwang kinakailangan. Nangyayari ang mga sitwasyong pang-emergency, halimbawa, kung ang bata ay hindi makahinga nang maayos dahil sa ossipikasyon ng ilong at bibig. Mga problema sa sirkulasyon, mga problema sa pagtunaw, at iba pang mga kalusugan ang mga problemang maaaring mangyari sa Antley-Bixler syndrome ay kailangan ding gamutin kaagad ng isang doktor.
Paggamot at therapy
Talaga, sa Antley-Bixler syndrome, hindi posible na gamutin ang mga sanhi ng sakit. Sa kadahilanang ito, ang mga sintomas lamang ang ginagamot upang mabawasan ang mga sintomas ng pasyente na may karamdaman hangga't maaari. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong bata ay tumatanggap ng masinsinang pangangalagang medikal, pang-edukasyon at panlipunan upang mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay at mapagaan ang kanilang mga tagapag-alaga. Gayunpaman, ang mga nakaraang kaso ng sakit ay nagpapakita na ang pagbabala ng sakit ay medyo mahirap. Ang isang malaking proporsyon ng mga apektado ay namamatay bilang mga bata. Ang dahilan para dito ay madalas na makabuluhang mga problema sa paghinga.
Outlook at pagbabala
Ang pag-recover mula sa Antley-Bixler syndrome ay hindi posible nang walang paggamit ng isang manggagamot. Ang depekto ng genetiko ay hindi mamuno sa kaluwagan ng mga sintomas sa natural na kurso nito, habang ang mga deformity ay mananatili habang buhay. Sa pangangalagang medikal, maaaring magamot ang mga indibidwal na sintomas. Gayunpaman, ang isang kumpletong gamot ay hindi posible. Bukod dito, sa Antley-Bixler syndrome, ang normal na habang-buhay ay makabuluhang pinaikling. Ang isang malaking bilang ng mga may sakit ay namamatay pagkabata.Nga ligal na kadahilanan, bawal makagambala sa genetika ng mga tao. Sa tulong lamang ng operasyon pati na rin ang teknolohiyang laser, ang mga pagwawasto ng indibidwal na mga maling anyo ay maaaring gawin kung ninanais at kinakailangan. Ang mga ito ay nagdaragdag ng pangkalahatang kagalingan at nakakatulong sa isang pagpapabuti sa kalidad ng buhay. Gayunpaman, may peligro ng mga epekto o nagtatanggol na reaksyon ng katawan dahil sa mga interbensyon. Nangyayari ang mga pamamula at maaaring magkaroon ng mga problemang sikolohikal. Ang paggamot ng mga karagdagang kundisyon ay nauugnay sa mahusay na mga prospect ng pagbabala sa karamihan ng mga kaso. Bihira lamang ang isang infestation ng kagaw mangyari, na nagreresulta sa isang pagliit ng mga pagkakataong gumaling. Dahil ang pinagbabatayan na sakit ay hindi magagaling at ito ay naiugnay na sa isang makabuluhang pagpapaikli ng buhay, dapat itong masusing masuri kung ang karagdagang mga pagwawasto ay mapabuti ang paggana ng organismo.
Pagpigil
Ang Antley-Bixler syndrome ay isang genetic disorder, kaya sa kasalukuyang oras ay walang mga pagpipilian para sa pag-iwas sa sanhi ng sakit. Ang nagpapakilala lamang na paggamot ng sakit ang posible.
Pag-asikaso
Ang direktang pag-follow up ay hindi posible sa karamihan ng mga kaso ng Antley-Bixler syndrome. Dahil ito ay isang namamana na sakit, hindi rin ito malunasan ng buong paggamot at nagpapakilala lamang ng mga sintomas. Ang isang lunas ay hindi makakamit. Kung ang mga apektadong indibidwal ay nagnanais na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa upang maiwasan ang mana ng Antley-Bixler syndrome. Karaniwan, ang mga pasyente na may Antley-Bixler syndrome ay nakasalalay sa pag-inom ng gamot. Walang mga karagdagang komplikasyon, kahit na dapat mag-ingat upang matiyak na ang gamot ay nakuha nang tama at, higit sa lahat, regular. Partikular na dapat tiyakin ng mga magulang na ang kanilang mga anak ay uminom ng tama ng kanilang gamot. Kung kinakailangan, maaari mga pakikipag-ugnayan kasama ang iba pang mga gamot ay dapat ding linawin sa isang doktor. Dahil ang Antley-Bixler syndrome ay maaari ding maging sanhi ng mga maling anyo ng puso, ang mga pasyente ay dapat magkaroon ng regular na pagsusuri sa puso. Maaari ring maapektuhan ang mga sekswal na organo at dapat ding suriin. Bukod dito, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng Antley-Bixler syndrome ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit, dahil humantong ito sa isang palitan ng impormasyon. Kung ang Antley-Bixler syndrome ay humahantong sa pagbawas ng pag-asa sa buhay ay hindi maaaring hulaan sa buong mundo.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may Antley-Bixler syndrome ay may kalidad sa buhay na labis na nalilimitahan ng sakit. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nangangailangan ng masidhing pangangalagang medikal mula sa pagkapanganak. Ang mga deformidad ng lamang loob tulad ng puso ay nag-iiba sa kalubhaan sa mga indibidwal na kaso, ngunit ang pagwawasto ng mga operasyon sa pag-opera ay bahagyang posible lamang. Sa kaso ng mga posibleng operasyon, tumayo ang mga magulang sa kanilang mga anak na may sakit habang sila ay mananatili sa klinika. Gayunpaman, maraming mga therapeutic na diskarte ay isang pulos nagpapakilala na likas na katangian. Bilang karagdagan, ang sakit ay madalas na may negatibong epekto sa pag-asa sa buhay ng mga naapektuhan at nagiging sanhi ng wala sa panahon na kamatayan, madalas sa pagkabata. Ang mga pasyente ay nagdurusa, halimbawa, mula sa matinding paghinga mga paghihirap, upang ang masipag na pisikal na mga aktibidad ay maiiwasan nang mapilit. Regular na mga tipanan na may iba't ibang mga medikal na dalubhasa na sumusubaybay sa kalusugan sapilitan ang apektadong tao. Kung hiniling ng mga magulang at kung ang nagbibigay-malay na pagganap ng batang may sakit Pinapayagan ito, dumadalo siya sa isang espesyal na institusyong pang-edukasyon. Sa maraming mga kaso, palliative care ay kinakailangan para sa mga pasyente, dahil ang mga sintomas ay ginagawang imposible ang kaligtasan. Ang mga magulang ay labis na nagdurusa mula sa sakit at kung gayon minsan ay nagkakaroon depresyon. Pagkatapos ay ipinahiwatig na humingi agad ng paggamot na psychotherapeutic upang ang mga tagapag-alaga ay maaaring magpatuloy na naroon para sa kanilang anak.
