Ang paramyotonia congenita ay kabilang sa pangkat ng mga porma ng myotonia na nailalarawan sa pamamagitan ng matagal na estado ng pag-igting ng kalamnan. Ito ay isang sakit sa genetiko kung saan ang pagpapaandar ng sosa may kapansanan ang mga channel. Ang mga simtomas ay nagaganap lamang kapag ang mga kalamnan ay lumalamig o sa panahon ng matagal na pisikal na aktibidad at hindi kapansin-pansin o halos hindi mahalata kapag mainit ang mga kalamnan.
Ano ang paramyotonia congenita?
Ang Paramyotonia congenita ay isang karamdaman ng pagpapaandar ng kalamnan na nagpapakita ng matagal na pag-igting pagkatapos ng pag-ikli ng kalamnan o pagkakalantad sa malamig. Ang sakit na ito ay unang inilarawan ng neurologist na si Albert Eulenberg, na nabuhay mula 1840 hanggang 1917. Dahil sa kadahilanang ito, ang paramyotonia congenita ay kilala rin bilang sakit na Eulenberg. Sa kaibahan sa iba pang mga myotonies tulad ng Myotonia congenita Thomsen at Myotonia congenita Becker, hindi ito isang klorido channel myotonia, ngunit a sosa channel myotonia. Sa kasong ito, mayroong isang kaguluhan ng sosa ion transport. Ang mga ion ng sodium ay dumadaloy sa cell upang mabuo ang potensyal na pagkilos. Karaniwan itong dinadala muli ng cell kaagad pagkatapos ng pag-urong ng kalamnan hanggang nabuo ang isang potensyal na pahinga ng lamad. Sa paramyotonia congenita, ang proseso na ito ay naantala at maaaring tumagal ng maraming oras. Higit sa lahat kapag tumambad sa malamig o pagkatapos ng matagal na kalamnan diin, ang mga estado ng pag-igting ng kalamnan ay maaaring hindi maayos na mapawi. Salungat sa klorido channel myotonia, ang mga kalamnan ay naninigas ng higit pa sa paggalaw. Ang mga boluntaryong kalamnan ay partikular na apektado ng karamdaman na ito.
Sanhi
Ituro ang mga mutasyon sa SCN4A gene, na matatagpuan sa chromosome 17, ay nakilala bilang sanhi ng paramyotonia congenita. Bilang resulta ng mga mutasyong ito, ang pag-andar ng sodium channel ay malubhang pinahina sa mga cell ng kalamnan. Ang mga ion ng sodium ay dumadaloy sa cell upang paunlarin ang potensyal na pagkilos. Gayunpaman, sa natitirang potensyal na estado, ang sodium ion walang halo sa labas ng cell ay mas malaki kaysa sa loob. Kaya, mayroong isang mas mataas potasa ion walang halo kaysa sa konsentrasyon ng sodium ion sa loob ng cell. Ang potensyal na pahinga ay aktibong itinatag ng pag-andar ng ion pump ng sodium channel. Kapag ang proseso ng pahinga potensyal na pagpapanumbalik mula sa potensyal na pagkilos ay nabalisa, isang pangmatagalan na estado ng pag-igting ng kalamnan ay nangyayari. Ito ay tinukoy bilang myotonia dahil ang tono ng kalamnan ay nananatiling nakataas sa loob ng mahabang panahon. Sa paramyotonia congenita, ang pag-agos ng mga sodium ions sa cell ay pinapaboran, lalo na sa panahon malamig pagkakalantad at pag-urong ng kalamnan. Dalawang mga kadahilanan para sa pagbuo ng isang partikular na mataas na potensyal na pagkilos ay tinalakay. Ang isang bahagi ay marahil dahil sa ang katunayan na ang mga sodium channel ay hindi na sarado. Ang isa pang bahagi ng myotonia ng sodium channel ay batay sa naantala na pagsara ng mga sodium channel. Sa karagdagang pagkakalantad sa malamig o patuloy na ehersisyo, ang potensyal na pagkilos ay patuloy na bumubuo bilang isang resulta. Sa init lamang at sa pamamahinga ay ang potensyal na pahinga ay dahan-dahang itinayong muli. Gayunpaman, ito ay taliwas sa klorido ion channel myotonia, kung saan ang potensyal ng pahinga ay naitayo sa panahon ng pisikal na ehersisyo.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang paramyotonia congenita ay nagpatuloy mula sa pagsilang, na may mga sintomas na natitirang hindi nagbabago sa buong buhay. Kulay ng mata kalamnan, kalamnan ng mata, mukha, leeg, at mas mababa at itaas na paa't kamay ay partikular na apektado. Halimbawa, isang sarado takip ng mata hindi mabubuksan ng maraming oras kapag nahantad sa lamig. Ang malamig na pagkakalantad ay mayroon kahit na inilalapat ang isang mamasa-masa at cool na tela. Bilang karagdagan, ang mukha ng pasyente ay naninigas na parang maskara kapag nahantad sa sipon. Sa parehong oras, may kapansanan sa paggalaw, na walang sakit na pagbaluktot ng mga daliri. Ang higpit na kabalintunaan ay nagdaragdag sa paulit-ulit na paggalaw at pagkakalantad sa lamig. Nangyayari ang kahinaan ng kalamnan pagkatapos ng matagal na paggalaw at pagkakalantad sa lamig. Ang ilang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa pana-panahong hyperkalemic paralysis simula sa pagbibinata. Sa mga maiinit na kondisyon, karaniwang walang mga sintomas sa lahat o mga menor de edad lamang na sintomas.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Myotonia congenita ay maaaring masuri nang maaga pa sa pagsisimula ng mga sintomas. Iba't ibang diagnosis sa pagitan ng iba't ibang mga anyo ng myotonia ay prangka rin. Habang ang chlorotonion myotonies na Myotonia congenita Thomsen at Myotonia congenita Becker ay halos magkapareho ng mga sintomas, maaari silang maiba-iba ng mabuti mula sa Paramyotonia congenita. Ang isang simpleng pamamaraan ng pagsusuri ay ang aplikasyon ng mga malamig na compress upang mahimok takip ng mata myotonia Pagkatapos nito, imposible para sa apektadong tao na buksan ang mga eyelids ng mahabang panahon. Sa parehong oras, ang mga pasyente ay nakakakita ng dobleng mga imahe, na dapat ding palaging tanungin tungkol sa medikal na kasaysayan. Ang pagdaragdag ng tigas na may paulit-ulit na paggalaw ay tumutukoy din sa sodium channel myotonia. Nasa dugo, ang nakataas na antas ng tagalikha kinase na tipikal ng mga sakit sa kalamnan ay matatagpuan. Gayunpaman, dahil ang mga antas na ito ay matatagpuan din sa iba pang mga sakit, hindi sila nauugnay sa diagnosis. Gayunpaman, ang isang pagsusuri sa genetiko ay maaaring ganap na kumpirmahin ang diagnosis.
Komplikasyon
Sa wastong paggamot ng paramyotonia congenita, walang mga komplikasyon na nangyayari. Ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan. Gayunpaman, ang pangunahing hamon, lalo na sa taglamig, ay maiwasan ang paglamig ng joints. Sa tag-araw, ang joints tumigas, bukod sa iba pang mga bagay, kapag naliligo. Ito ay sanhi ng paghihigpit ng joints at pangkalahatang kahinaan sa katawan. Nalalapat ang pareho sa matagal na pisikal na trabaho. Gayunpaman, hindi ganap na maiiwasan ang paglamig. Magagawa lamang ito kung ang mga apektado ay patuloy na manatili sa mga silid na may mas mataas na temperatura. Ang ilang mga pasyente ay nagdurusa rin sa sikolohikal mula sa katotohanan na maaari lamang silang gumanap ng maraming mga aktibidad sa paglilibang sa isang limitadong sukat. Sa mga indibidwal na kaso, maaari itong maging pantay mamuno sa sakit sa kaisipan at depresyon. Bilang isang patakaran, walang kinakailangang paggamot sa droga para sa paramyotonia congenita. Ang pag-iwas lamang sa paglamig ng mga kasukasuan ay sapat sa karamihan ng mga kaso upang maiwasan ang paghihigpit. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ay maaaring maging napakalubha na inirerekumenda ang paggamot sa gamot na mexiletine. Gayunpaman, ang paggamot sa gamot na ito, na talagang ginagamit upang gamutin puso arrhythmias, dapat lamang isagawa bilang isang pagbubukod, dahil maaari mamuno sa iba`t ibang epekto Halimbawa, pagkahilo, mood swings, mga kaguluhan sa paningin o alibadbad ay madalas na napapansin kapag umiinom ng gamot. Sa napakabihirang mga kaso, thrombocytopenia na may nadagdagan pagkahilig ng pagdurugo maaari ring mangyari.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga karamdaman sa musculoskeletal ay isang tanda ng kapansanan kalusugan. Dapat silang suriin ng isang manggagamot upang ang isang paggamot at terapewtika ang plano ay maaaring mabuo. Ang mga unang indikasyon ay lilitaw sa mga unang araw o buwan ng buhay. Kung ang tigas ng kalamnan ay nangyayari sa panahon ng pagkakalantad sa malamig o matinding pisikal na aktibidad, maipapayo ang pagbisita sa doktor. Kung ang tigas ay nagpatuloy ng maraming oras, ito ay isang pahiwatig ng paramyotonia congenita. Kung ang paggalaw ng mga kasukasuan ay nagaganap, ang tigas ay tumataas ng isang karagdagang halaga. Ang mga sintomas ng sakit na genetiko ay mananatiling pare-pareho sa buong buhay nang walang pangangalagang medikal at hindi tumataas sa kasidhian. Ang mga kaguluhan ng pagkakasunud-sunod ng paggalaw, isang nakapirming pagbaluktot ng mga kasukasuan pati na rin ang pagkalumpo ay dapat suriin ng isang manggagamot. Ang isang tampok na katangian ng sakit ay kawalan ng mga sintomas sa ilalim ng mainit-init na mga kondisyon sa kapaligiran. Kung nagaganap ang mga pangangati sa pagharap sa pang-araw-araw na buhay o mga aktibidad sa palakasan pati na rin ang mga aktibidad na pang-trabaho ay hindi maaaring matupad tulad ng ninanais, kailangan ng doktor. Ang isang mas mataas na peligro ng pagbagsak o mga aksidente, ang kawalang-tatag ng lakad at pagkabalisa ay dapat na tinalakay sa isang manggagamot. Kung ang mga problemang pang-emosyonal o mga pattern ng sikolohikal na pagkagambala ay lilitaw nang sabay-sabay dahil sa mga pisikal na limitasyon, kinakailangan ng isang paglilinaw ng mga reklamo. Kung ang taong apektado ay nagreklamo tungkol sa mga pagbabago sa paningin sa panahon ng tigas ng kalamnan, kailangan ng pagkilos. Kadalasan, ang dobleng paningin ay naitala sa yugto.
Paggamot at therapy
Hindi sanhi ang paggamot ng paramyotonia congenita dahil ito ay isang genetiko kalagayan. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, walang kinakailangang paggamot kung maiiwasan ang pagkakalantad sa malamig at mabigat na pisikal na aktibidad. Walang maaasahang data na magagamit sa paggamot sa gamot. Gayunpaman, inirerekomenda ang paggamit ng gamot na mexiletine upang mapawi ang pangmatagalang higpit. Dahil ang gamot na ito ay isang ahente ng puso, dapat bigyan ng pansin ang anumang mga epekto na maaaring mangyari.
Outlook at pagbabala
Ang kalagayan, na tinatawag na paramyotonia congenita, ay nailalarawan sa pamamagitan ng hyperexcitability ng mga kalamnan ng kalansay. Ito ay humahantong sa hindi sinasadyang kalamnan contraction. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ay hindi limitado. Samakatuwid positibo ang pagbabala para sa paramyotonia congenita. Ang medyo bihirang namamana na sakit ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Ang kalamnan ng apektadong tao pulikat hindi sinasadya Maaari lamang silang maging lundo muli sa kahirapan. Mahirap mag-tense at magpahinga kapag umaakyat ng hagdan. Ang mga taong apektado ng paramyotonia congenita ay nakakaranas ng mga problema lalo na kapag nahantad sa malamig o pagkatapos ng matagal na pag-upo. Nahihirapan silang maglakad, dakutin o panatilihin ang kanilang balanse. Ang hindi sinasadyang mga kalamnan ng kalamnan ay ginagawang mas madaling mahulog kaysa sa iba. Sa kabila ng paramyotonia congenita, walang kahinaan sa kalamnan. Ang mga apektadong indibidwal ay maaaring magkaroon ng palakasan pangkatawan. Ang patuloy na pagkakasundo ng mga kalamnan ay lumilikha ng isang uri ng epekto sa pagsasanay. Ang mga sintomas ay napabuti sa pamamagitan ng naka-target na pagsasanay. Ang layunin ng mga ito ay upang i-neutralize ang pagpapahinga kaguluhan at pinahina ang epekto nito. Sa karamihan ng mga kaso, gumagana ito nang maayos. Ang mga manggagamot sa paggamot samakatuwid ay bihirang isaalang-alang ang isang panandaliang gamot terapewtika. Ang isang lunas para sa paramyotonia congenita ay kasalukuyang hindi posible. Ang sakit ay naitatag na sa pagkabata. Nagpapatuloy ito sa buong buhay. Ang mga apektadong indibidwal ay maaaring may mas mataas na peligro para sa respiratory disease o respiratory paralysis dahil sa myopathies kung nangangailangan sila ng masidhing pangangalagang medikal.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa paramyotonia congenita ay hindi posible dahil sa sanhi ng genetiko. Gayunpaman, kung ang sakit ay naroroon, ang malawak na kalayaan mula sa mga sintomas ay maaaring makamit kung ang ilang mga patakaran ay sinusunod. Ito ay mahalaga upang maiwasan ang malamig na impluwensya, maligo sa cool na tubig at matagal na pisikal na aktibidad. Gayunpaman, dahil ang relasyon sa pagitan ng mga impluwensyang ito at sintomas ay halata, ang mga naghihirap ay mahalagang susundin ang mga patakarang ito.
Pag-asikaso
Sa maraming mga kaso, limitado lamang mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos ay magagamit sa apektadong tao sa paramyotonia congenita. Una at pinakamahalaga, isang mabilis at, higit sa lahat, isang maagang pagsusuri ay dapat gawin upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o iba pang mga reklamo sa apektadong tao. Ang mas maagang kumunsulta sa isang doktor, mas mabuti ang kadalasang kurso ng sakit na kadalasan, upang ang apektadong tao ay dapat na kumonsulta sa isang doktor sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit. Karamihan sa mga pasyente na may paramyotonia congenita ay nakasalalay sa mga panukala of physiotherapy at physiotherapy. Sa kasong ito, marami sa mga ehersisyo mula sa mga therapies na ito ay maaari ding isagawa sa sariling tahanan ng pasyente upang maibalik ang kadaliang kumilos sa katawan. Sa maraming mga kaso, ang paramyotonia congenita ay ginagamot din sa pamamagitan ng pag-inom ng iba't ibang mga gamot. Dapat laging siguraduhin ng apektadong tao na dalhin sila nang regular at ayon sa inireseta upang maibsan nang maayos ang mga sintomas. Sa kaso ng kalabuan o kung mayroong anumang mga katanungan, dapat na laging konsulta muna ang isang doktor. Ang isang doktor ay dapat ding konsultahin muna kung sakaling magkaroon ng matinding epekto. Posibleng, binawasan din ng paramyotonia congenita ang inaasahan sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na naghihirap mula sa paramyotonia congenita ay napaka-sensitibo sa sipon. Samakatuwid, upang maiwasan ang mga reaksyong myotonic na mangyari, kailangan nilang panatilihing mainit ang kanilang mga kalamnan. Lalo na sa mga buwan ng taglamig, mahalaga na maiwasan ang malamig. Mahalagang damit at maiinit na silid ay mahalaga sa panahon ng malamig na panahon. Mayroon ding ilang mga hamon sa tag-araw, bilang isang lamig langoy sanhi din ng lawa ang katangian ng pag-igting ng kalamnan. Sa pang-araw-araw na buhay, kahit na malamig na tapikin tubig sa mukha ay maaaring maging sanhi ng pagkalumpo. Nakasalalay sa kung gaano kalubha ang mga sintomas, maaaring magrekomenda ang doktor ng paggamot sa gamot. Dito, dapat mag-ingat upang matiyak ang tamang dosis. Ang mga gamot ay nagpapagaan ng problema, ngunit mayroon din silang mga epekto. Kung alam ng mga nagdurusa ang sanhi ng kanilang biglang pagkatigas ng kalamnan, natututunan nila kung paano ito harapin. Halimbawa, ang mga nagdurusa ay nagpainit ng labahan bago gamitin ito at maghintay hanggang sa tubig ay mainit bago hawakan ang kanilang mga kamay sa ilalim ng bukas na gripo. Ang pag-igting ng kalamnan ay maaaring mapalala ng pisikal na aktibidad. Samakatuwid, ang labis na ehersisyo ay hindi inirerekomenda para sa mga pasyente. Kung ang kawalang-kilos ay nangyayari, makakatulong ito upang kumilos nang mabilis at magpainit sa mga apektadong bahagi ng katawan.
