Ang Ohtahara syndrome ay isang napakabihirang kalagayan nangyayari iyon sa mga bagong silang na sanggol. Ang mga sanggol na may sakit ay nakakaranas ng epileptic seizure. Ang parehong kasarian ay apektado ng sakit.
Ano ang Ohtahara syndrome?
Ang Ohtahara syndrome o maagang sanggol na myoclonic encephalopathy ay tumutukoy sa isang pag-unlad utak karamdaman Ang mga naapektuhan ay mga bagong silang na sanggol na mayroong mga problema sa pag-igting ng kalamnan pati na rin ang nagdurusa sa mga epileptic seizure. Sa kasong ito, ang mga sanggol ay nagdurusa ng isang kusang nagaganap na pag-agaw. Ang pag-agaw na ito ay na-trigger ng isang antecedent na sanhi. Eksklusibong nangyayari ang Ohtahara syndrome sa mga sanggol at sa loob pagbuo ng maagang pagkabata. Dahil lamang sa tungkol sa 200 dokumentado kaso ng maaga pagkabata utak karamdaman sa himatay ay naiulat sa buong mundo hanggang ngayon, ito ay isang napaka-bihirang karamdaman. Sa ngayon, walang natagpuang pagkakaiba sa kasarian sa naitala na mga kaso na may kinalaman sa posibilidad na mangyari. Ang sakit sa gayon ay nangyayari nang pantay sa mga bagong silang na lalaki at babae. Ang mga unang sintomas ay lilitaw sa mga apektadong sanggol pagkaraan ng kapanganakan. Ang unang paglalarawan ay ginawa noong 1976 ng Japanese epileptologist na Ohtahara, na nagbigay ng kanyang pangalan sa napakabihirang sakit na ito. Sinaliksik niya ang Ohtahara syndrome sa pakikipagtulungan sa maraming mga kasamahan.
Sanhi
Ang sanhi ng Ohtahara syndrome ay isang malubhang karamdaman sa pag-unlad ng utak. Ito ay partikular na isang malubhang karamdaman ng pagpapaandar ng utak. Gayunpaman, ang mga resulta ng pagsasaliksik ng mga siyentista at neurologist ay hindi makapagbigay ng isang kumpletong paliwanag sa ngayon. Ang kilala ay mayroong isang malubhang maling anyo ng tisyu ng utak sa mga bagong silang na sanggol. Ang mga maling anyo ay nakakaapekto sa alinman sa buong utak o ilang bahagi lamang ng utak. Ang mga apektadong rehiyon ng utak ay laging magkakaiba. Ang mga unang palatandaan ng matinding pinsala sa utak ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga pasyente na may Ohtahara syndrome ay maaaring may mutation sa utak o malformations ng utak na istruktura. Partikular sa pakikipagtalik, ang mga pasyenteng lalaki ay natagpuan na mayroong mutation ng X chromosome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang isang paunang pag-sign ng sakit ay maaaring makita sa pagbawas ng pangkalahatang pag-igting ng mga kalamnan ng katawan. Maaari itong makita ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan. Bilang karagdagan, ang mga bagong silang na nagdurusa mula sa maagang pagkabata na myoclonic encephalopathy ay nahihirapan ulo pustura kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Hindi nila kayang hawakan ang kanilang ulo sa pamamagitan ng kanilang mga sarili sa isang naaangkop na edad na paraan dahil sa kakulangan ng tono ng kalamnan. Sa mga unang linggo ng buhay o sa loob ng unang tatlong buwan ng buhay, ang mga pasyente ay nakakaranas ng epileptic seizure. Minsan ang mga seizure ay nangyayari nang maaga pagkatapos ng kapanganakan. Sa una, ang mga maikling seizure o mga sanggol na spasms ay nangyayari, na nagiging mas malakas sa paglaon sa kurso ng sakit. Ang pag-igting ng kalamnan ay nangyayari sa maraming mga lugar ng katawan at maaaring tumagal mula sa ilang segundo hanggang ilang minuto. Ang kalamnan tensions ay ipinahayag bilang pulikat, na nag-iiba mula sa bata hanggang sa bata. Bilang karagdagan, maindayog umiikot ng mga paa't kamay ay maaaring mangyari. Ang isa o higit pang mga paa't kamay ay maaaring maapektuhan. Bilang isang resulta ng isang maikling pag-agaw, ang kamalayan ng apektadong sanggol ay karaniwang buo. Kung ang pag-agaw ay tumatagal ng mas mahabang panahon, maaaring mapahina ang kamalayan. Kadalasan, pagkatapos ng isang pag-agaw, ang reaksyon ng pasyente ay nabawasan. Halimbawa, ang mga sanggol ay maaaring hindi tumugon sa isang tugon hanggang sa lumipas ang halos isang minuto.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Ohtahara syndrome ay nasuri ng dalawang magkakaibang mga rutang medikal. Ang pinsala sa utak ay napansin sa pamamagitan ng magnetic resonance imaging (MRI) sa isang setting ng ospital. Ang pamamaraan ng imaging ay tumitingin sa istraktura at aktibidad ng pagganap ng iba't ibang mga rehiyon ng utak. Ang mga lugar kung saan naganap ang pinsala ay naisalokal sa pamamagitan nito. Ang medikal na katibayan ng epileptic seizures ay ibinibigay ng isang electroencephalogram (EEG). Itinatala ng aparatong ito ang aktibidad ng kuryente ng utak. Sa EEG, ang mga nerve cells sa utak ay sinusunod at ang mga voltages sa utak ay maaaring matukoy. Maaari din itong magamit upang matukoy ang mga abnormalidad sa panahon ng walang seizure. Ang EEG ay maaaring gamitin sa parehong gising at natutulog na mga bata. Sa karagdagang kurso ng sakit, iba pa himatay maaaring maganap ang mga syndrome. Kasama rito ang West syndrome simula sa edad na 4 na buwan at Lennox-Gastaut syndrome sa humigit-kumulang dalawa hanggang walong taong gulang.
Komplikasyon
Ang Ohtahara syndrome ay kadalasang mayroong napakahirap na pagbabala. Walang nakagamot terapewtika. Maraming mga bata ang namamatay sa unang taon ng buhay mula sa mga komplikasyon na lumitaw. Dahil ang sakit ay halos hindi mapigilan ng gamot, tanging ang nagpapakilala na paggamot lamang ang mananatili upang mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon. Ang tindi at uri ng bawat isa epileptikong pag-agaw nag-iiba mula sa bata hanggang sa bata pati na rin sa apektadong indibidwal. Ang iba't ibang mga komplikasyon ay maaaring mangyari sa panahon ng pag-agaw, posibleng humantong sa kamatayan. Ang pinakakaraniwang mga komplikasyon ay kasama ang mga pinsala tulad ng kumagat ng sugat, lacerations, nabali na vertebrae at marami pa. Ang mga aksidente na nakamamatay ay madalas na nagaganap bunga ng pagnanasa ng pagkain o tubig, pati na rin ang pagsuspinde ng paghinga, kabilang ang undersupply ng oksiheno sa utak. Sa 75 porsyento ng lahat ng mga kaso ng karamdaman, ang West syndrome ay nabubuo bilang isang komplikasyon sa kidlat, pitching at salaam seizure. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng umiikot ng buong katawan, tumango ulo paggalaw, at mabilis na pasulong na baluktot ng ulo at puno ng kahoy. Ang West syndrome ay napakahirap gamutin at karaniwang nagreresulta sa matinding pangmatagalang kapansanan sa pag-iisip, mga problema sa pag-uugali at iba pang mga karamdaman sa pag-iisip. Humigit-kumulang limang porsyento ng mga pasyente ang hindi makakaligtas sa unang limang taon ng buhay. Ang isa pang komplikasyon ng Ohtahara syndrome ay Lennox-Gastaut syndrome. ito kalagayan mahirap ding gamutin, kadalasang humahantong sa matinding kapansanan sa pag-iisip at maaaring nakamamatay sa limang porsyento ng mga kaso sa mga unang ilang taon ng buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Ohtahara syndrome ay nangyayari sa mga bagong silang na sanggol. Samakatuwid, ang mga tagapag-alaga at tagapag-alaga ng bata ay may espesyal na responsibilidad kapag may mga iregularidad sa kalusugan ng supling. Kung may mga iregularidad sa muscular system, kinakailangan ng aksyon. Kung ang pagkawala ng tono ng kalamnan ay bubuo, kinakailangan ng isang manggagamot. Kung ang sanggol ay nagpapakita ng hindi pangkaraniwang pag-uugali, dapat itong maingat na maingat. Kung pulikat magsimula, mayroong isang pagtanggi na kumain, pag-iyak o paulit-ulit na pag-iyak, dapat konsultahin ang isang doktor. Sa kaso ng isang talamak kalusugan-banta kalagayan, isang emergency na doktor ay dapat tawagan kaagad. Ang kaguluhan ng kamalayan o pagkawala ng kamalayan ay nakakaalarma na mga kundisyon na nangangailangan ng agarang pagkilos. Pangunang lunas mga panukala dapat ibigay hanggang sa dumating ang mga serbisyong medikal na pang-emergency upang matiyak ang kaligtasan ng bagong panganak. Ang pagkabalisa sa paghinga, kawalan ng oksiheno, o isang asul na pagkawalan ng kulay ng balat dapat dinaluhan agad ng isang emergency na manggagamot. Mayroong isang undersupply ng organismo, na maaaring magtapos sa kamatayan kung hindi ginagamot. Bilang karagdagan sa paulit-ulit na cramping, ang kawalang-kilos ng katawan ay nakakabahala. Kung ang bata ay hindi tumugon sa panlipunan mga pakikipag-ugnayan sa isang naaangkop na pamamaraan, kailangan ng pagsusuri sa medikal. Ang pagkaantala ng pagtugon ay hindi pangkaraniwan at kailangang linawin. Kung ritmo umiikot o ang mga seizure ay naranasan, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta kaagad.
Paggamot at therapy
Ang paggamot sa mga sanggol na may Ohtahara syndrome ay napakahirap. Marami sa mga apektadong sanggol ay hindi makakaligtas sa unang ilang buwan ng buhay o sa unang taon ng buhay. Sa halos lahat ng mga kilalang kaso ng mga apektadong sanggol, mayroong paglaban sa panggamot mga panukala ginamit para sa mga epileptic seizure na naranasan. ACTH ang paggamot ay matagumpay na ginamit sa ilang mga kaso. Sa paggamot na ito, ang hormon adrenocorticotropin (ACTH) ay ginagamit nang intramuscularly. ACTH ay isang pitiyuwitari glandula hormon na direktang na-injected sa isang kalamnan upang magbigay ng kaluwagan. pangangasiwa ng hormon ay inilaan upang mabawasan ang dalas ng mga seizure at, sa pinakamahusay na, mawala sila. Sa pag-unlad ng sakit, ang mga batang nahihirapan sa Ohtahara syndrome ay nagpapakita ng mga kapansanan sa pag-unlad. Sa mga indibidwal na kaso, dapat itong suriin kung aling mga rehiyon ng utak ang nagpapakita ng mga maling anyo. Alinsunod dito, ang mga indibidwal na karamdaman ay inaasahan, na dapat na tugunan ng iba't ibang mga panukala. Gayunpaman, lahat terapewtika ang mga pamamaraan ay naglalayon sa pagpapagaan at hindi sa paggaling. Ang nagbibigay-malay pati na rin ang pag-unlad na psychomotor ay mananatiling permanenteng sa likod ng mga bata ng parehong edad.
Outlook at pagbabala
Ang medikal na pagbabala para sa maagang pagsisimula ng Ohtahara syndrome ay hindi partikular na mabuti. Ano ang malinaw ay ang sobrang bihirang karamdaman ay humahantong sa permanenteng mga kapansanan sa kalidad ng buhay. Ang maagang sanggol na epileptic encephalopathy na may "suppression-burst" ay na-diagnose 200 beses lamang sa buong mundo. Ginagawa itong isa sa mga bihirang sakit na kung saan halos walang anumang mga pagpipilian sa paggamot. Hindi nito eksaktong pinapabuti ang pananaw. May problema rin na ang isang mataas na bilang ng mga bagong silang na may Ohtahara syndrome ay karaniwang nagkakaroon ng iba pang mga anyo ng himatay sa kurso ng form na ito ng epilepsy. Halos tatlong-kapat ng lahat ng apektadong mga bagong silang na may Ohtahara syndrome ay nagkakaroon ng West syndrome pagkatapos ng ilang buwan. Ang iba ay bubuo Lennox-Gastaut syndrome sa edad na dalawa hanggang walong taon. Dapat pansinin na ang mga nasabing bata ay mananatiling may kapansanan sa kanilang pag-unlad dahil ang pinsala sa utak ay naroroon. Sa partikular, ang mga kakayahan sa psychomotor at nagbibigay-malay ay makabuluhang mas mababa sa buong buhay kaysa sa mga bata na walang sakit. Gayunpaman, ang pananaw ay magkakaiba sa bawat bata. Halimbawa, ang lawak ng pinsala sa utak ay mapagpasyahan para sa pagbabala. Ang uri ng pinsala sa utak na naroroon ay maaari ding mapabuti o magpalala ng pagbabala. Sa pangkalahatan, ang pagbabala sa Ohtahara syndrome ay tinatasa ng mga dalubhasang medikal na mahirap sa napakahirap. Gayunpaman, ang dahilan para sa pagtatasa na ito ay hindi ang mga kapansanan sa pag-iisip. Sa halip, ito ay matatagpuan sa mataas na dami ng namamatay sa mga bata.
Pagpigil
Ang mga hakbang sa pag-iwas ay hindi maaaring gawin sa Ohtahara syndrome. Ang mga sugat sa utak ay hindi pa natutukoy sa sinapupunan. Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, napansin sila dahil sa matinding abnormalidad at pagkatapos ay masuri.
Pag-asikaso
Ang mga apektadong tao ay may kakaunti o kahit walang mga espesyal na hakbang ng pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa karamihan ng mga kaso ng Ohtahara syndrome. Dahil ito rin ay isang namamana na sakit, karaniwang hindi ito maaaring ganap na gumaling muli, upang ang apektadong tao ay laging nakasalalay sa isang medikal na pagsusuri at paggamot sa kasong ito. Ito ang tanging paraan upang maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas. Kung nais ng apektadong tao na magkaroon ng mga anak, inirerekomenda ang isang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit. Isinasagawa ang paggamot mismo gamit ang iba't ibang mga gamot. Dapat laging alagaan upang matiyak na ang gamot ay regular na kinukuha at din sa tamang dosis. Sa kaso ng mga bata, dapat subaybayan ng mga magulang ang iniresetang paggamit. Gayundin, ang mga bata ay nakasalalay sa masidhing suporta at pangangalaga sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Sa tulong ng mapagmahal at masinsinang pag-uusap, depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala ay maaari ring maiwasan. Kung ang Ohtahara syndrome ay magreresulta sa isang nabawasan na pag-asa sa buhay para sa apektadong tao ay hindi maaaring hulaan sa pangkalahatan.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga indibidwal na naghihirap mula sa Ohtahara syndrome ay maaari mamuno isang medyo walang sintomas na pang-araw-araw na buhay sa pamamagitan ng paggawa ng ilang mga hakbang. Una, mahalagang mag-ingat para sa anumang epileptic seizure. Ang mga hakbang sa pagbabago sa sambahayan pati na rin ang pagpapatala sa isang naaangkop na paaralan ay dalawang kinakailangang hakbang lamang. Dahil ang sakit ay maaaring mangyari sa iba't ibang mga yugto at ang mga sintomas ay maaaring magkakaiba mula sa pasyente hanggang sa pasyente, ang mga kinakailangang hakbang ay dapat palaging isagawa sa konsulta sa doktor. Kung ang apektadong tao ay naghihirap an epileptikong pag-agaw, dapat magbigay pangunang lunas bilang isang kamag-anak o taong naroroon. Ang pasyente ay dapat na mahiga at mahubaran sa itaas na bahagi ng katawan. Bilang karagdagan, dapat siyang dalhin sa isang ligtas na kapaligiran kung saan walang panganib na mapinsala. Dapat itong samahan ng pagtawag sa serbisyo ng ambulansya. Ang pag-iling o pag-alog sa apektadong tao ay dapat na iwasan, dahil ang mga hakbang na ito ay hindi nagdudulot ng anumang pagpapabuti sa isang epileptikong pag-agaw. Gayunpaman, dapat pigilan ang mga bata kung mayroon silang ibang pag-agaw upang hindi maganap ang isang aksidente. Pagkatapos ay dapat suriin ang pasyente sa isang dalubhasang klinika. Kung umuulit muli ang mga seizure, maaaring kailanganing gumawa ng mga karagdagang pagbabago, tulad ng paglipat sa isang mas tahimik na kapaligiran o pagbabago ng mga paaralan.
