Ang Cystinosis ay ang pangalang ibinigay sa isang namamana na sakit na metabolic. Ito ay nagsasangkot ng labis na akumulasyon ng cystine sa maraming mga organo.
Ano ang cystinosis?
Ang Cystinosis ay isang congenital metabolic disorder na minana. Kilala rin ito bilang cystinosis, cystine sakit sa pag-iimbak, amine dyabetis, Abderhalden-Fanconi syndrome, o Lignac syndrome. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nagpapakita sa pagkabata. Mayroon ding form na pang-adulto na tinatawag na Bürki-Rohner-Cogan syndrome. Kasama sa mga karaniwang tampok ng cystinosis ang akumulasyon ng amino acid cystine sa maraming mga organo. Ito ay maaaring ang mga kalamnan, bato, pancreas, mata, pati na rin ang utak. Sa iba't ibang edad, dumarating ito sa pag-atake ng iba't ibang mga organo. Ang Cystinosis ay itinuturing na isang napakabihirang sakit. Ito ay nangyayari sa isa lamang sa 100,000 hanggang 200,000 mga bagong silang na bata. Sa buong mundo, halos 200,000 lamang na mga kaso ng sakit ang nairehistro sa ngayon.
Sanhi
Sa cystinosis, mahalagang makilala ang pagkakaiba sa pagitan ng tatlong anyo ng pagsulong. Sa gayon, mayroong isang infantile-nephropathic, isang adolescent-nephropathic, at isang pang-adulto na benign form.
- Ang pinaka-karaniwang form ay nabuo ng variant ng infantile-nephropathic. Sa kasong ito, ang mga malfunction ng bato ay nangyayari sa apektadong bata na sa edad na anim na buwan.
- Ang form ng nephropathic ng kabataan, sa kabilang banda, ay nagpapakita lamang sa pagbibinata.
- Ang form na pang-nasa hustong gulang na pang-adulto ay nangyayari lamang sa mga may sapat na gulang.
Ang Cystinosis ay kabilang sa pangkat ng mga namamana na sakit. Ito ay minana autosomal recessive. Nangangahulugan ito ng isang mana sa dalawang autosome. Bilang karagdagan, kinakailangan ang dalawang mga gen mula sa parehong ama at ina. Sa bawat magulang na ang anak ay may cystinosis, mayroong isang normal gene at isang may sira na gene. Sa mga magulang, ang cystinosis ay hindi kapansin-pansin. Isang pagbago ng CTNS gene ay responsable para sa pagpapaunlad ng cystinosis. Ito gene nag-encode ng cystinosin, na isang lysosomal cystine transporter. Ang sakit sa transportasyon sa mga cystine lysosome ay nagreresulta sa akumulasyon ng cystine sa maraming mga organo. Pangunahin ang atay, pali, bato, utak ng buto, at ang pangatnig at kornea ng mga mata (kornea). Dahil ang cystine ay medyo natutunaw lamang, ang amino acid ay sanhi ng mga kristal na nabuo sa loob ng mga lysosome ng cell. Marahil ay humahantong ito sa pagkasira ng mga cells.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng cystinosis ay nakasalalay sa partikular na anyo ng pag-unlad. Ang pormulang pang-bata na nephropathic ay karaniwang nangyayari sa pagitan ng 6 at 18 buwan ng edad. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pangkalahatang mga sintomas tulad ng lagnat, pagsusuka, walang gana kumain, pagbawas ng timbang at talamak pagkadumi. Bilang karagdagan, ang polyuria (tumaas na paglabas ng ihi), polydipsia (abnormal na pagkauhaw), malgrowth at rickets mangyari Ang sakit ay karaniwang walang epekto sa intelektuwal na pag-unlad ng mga apektadong bata. Dahil ang mga bato ay apektado ng sakit na pag-iimbak ng cystine, humantong ito sa pagkawala ng tubig at electrolytes pati na rin sa acidosis (dugo acidification). Kung ang mga impeksyon ay idinagdag dito, ang mga apektadong sanggol at sanggol ay madalas na magdusa mula sa kawalan ng lakas at malalaking pagkakasira sa metaboliko. Ang mga kusang bali sa buto at pseudofracture ay posible rin. Sa binatang nephropathic form ng paglala, ang cystinosis ay hindi maliwanag hanggang sa pagitan ng edad na 10 at 12. Ang sakit pagkatapos ay mas mabilis na umuunlad, na nagreresulta sa mabilis klase pinsala Ang form na para sa pang-matanda ay hindi maaaring makita hanggang sa matanda. Ang tanging sintomas sa mga may sapat na gulang ay karaniwang mga deposito ng mga kristal sa mata.
Diagnosis at kurso
Dahil ang cystinosis ay isang napakabihirang sakit, ang diagnosis nito ay hindi laging madali. Gayunpaman, posible na makita ang pagtitiwalag ng cystine sa lymph mga node, tumbong mauhog, fibroblast, at mga leukosit (maputi dugo mga cell). Kung ang mga mata ay susuriin ng isang slit lamp, ang mga crystal na kristal ay maaaring makita sa kornea. Kung ang likod ng mata ay nakasalamin, makikita ang retinopathy. Ang diagnosis ng prenatal ay maaari ding isagawa sa mga pamilyang may panganib para sa cystinosis. Nagsasangkot ito ng isang chorionic biopsy sa pagitan ng ika-8 at ika-9 linggo ng pagbubuntis.An amniocentesis maaari ring maisagawa sa pagitan ng ika-14 at ika-16 na linggo ng pagbubuntis. Nang walang espesyal na paggamot, ang cystinosis ay nagreresulta sa nakamamatay klase pagkabigo sa mga apektadong bata. Bilang isang patakaran, nawala ang kanilang klase pagpapaandar sa edad na 9. Kung a kidney transplant ay ginaganap, ang bagong bato ay hindi masisira sa pagtanda. Gayunpaman, nang walang paggamot sa cysteamine, may panganib na makabuluhang mga komplikasyon tulad ng dyabetis mellitus, dysphagia, at pagkawala ng kalamnan, kahit na hindi ito nangyayari sa bawat kaso.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung pinaghihinalaan ang cystinosis, dapat na kumunsulta kaagad sa isang doktor. Nakasalalay sa anyo ng pag-unlad, ang sakit ay nagpapakita ng sarili nito na may iba't ibang mga sintomas. Sa form ng infantile-neprhopathic, ang mga tipikal na sintomas - kabilang ang lagnat, pagsusuka, walang gana kumain, pagpapanatili ng timbang, at talamak pagkadumi - karaniwang lumilitaw sa pagitan ng edad na 6 at 18 buwan. Ang mga magulang na napansin ang kaukulang mga sintomas sa panahong ito ay dapat na dalhin kaagad ang kanilang anak sa doktor ng pamilya. Ang mga magkatulad na sintomas, na kung saan ay lilitaw lamang sa pagitan ng ika-10 at ika-12 taong buhay, ay nagpapahiwatig ng form ng nephropathic ng kabataan. Sa kasong ito, masyadong, ang patakaran ay upang direktang pumunta sa pedyatrisyan at ayusin ang bata upang masuri. Sa karampatang gulang, ang sakit ay karaniwang ipinapakita lamang ng mga kapansin-pansin na deposito ng mga kristal sa mata. Samakatuwid mahirap ang isang tukoy na pagsusuri. Ang pagbisita sa doktor ay inirerekomenda kung ang isang unti-unting pagbaba ng kalidad ng buhay ay nadama na walang malinaw na dahilan ang mahahanap. Ang sinumang naghihirap na mula sa isa pang sakit na metabolic ay dapat agad makipag-usap sa responsableng manggagamot kung nabanggit ang mga sintomas.
Paggamot at therapy
Hindi pa posible na gamutin ang mga sanhi ng cystinosis. Samakatuwid, ang paggamot ay limitado sa mga sintomas ng sakit. Para sa hangaring ito, tumatanggap ang mga apektadong bata pospeyt at bitamina D. Sa ganitong paraan, rickets maiiwasan. Mahalaga rin ang paggamit ng cysteamine, na nagsisilbing pabagal ng pinsala sa bato. Kaya, pinipigilan ng gamot ang pagtitiwalag ng cystine sa mga cell. Ang Cysteamine ay mayroon ding positibong epekto sa paglaki ng mga batang may sakit. Ang gamot ay karaniwang ibinibigay sa anyo ng capsules. Upang gamutin ang mga deposito ng cystine sa kornea ng mata, bumagsak ang mga mata naglalaman ng cysteamine ay ibinibigay. Nagaganap din ang pagwawasto ng mga kaguluhan sa electrolyte. hemodialysis ay ginaganap upang magamot kakulangan sa bato. Minsan a paglipat ng mga bato ay maaaring kinakailangan. Ang ganitong uri ng paggamot ay ipinakita na napakabisa.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ay hindi kanais-nais at nakasalalay sa anyo ng cystinosis. Natutukoy ito sa edad ng pagpapakita ng pasyente at maaaring nakamamatay sa mga pinakamasamang kaso. Ang sakit na namamana ay ginagamot nang nagpapakilala, dahil walang posibleng gamutin sa mga magagamit na pagpipilian. Gayunpaman, ang makabuluhang pag-unlad ng medikal ay nagawa sa mga nagdaang taon, na nagreresulta sa lunas ng sintomas pati na rin ang pagpapahaba ng umiiral na habang-buhay. Ang mga prospect ng pinabuting kagalingan pati na rin ang isang pagtaas sa kalidad ng buhay ay nakamit sa isang malaking lawak ng mga bagong therapeutic options. Ang mas matandang pasyente ay nasa mga unang palatandaan ng sakit, mas mabuti ang kanyang mga pagkakataon. Mayroong tatlong uri ng cystinosis, na mahalagang naiugnay sa edad ng pasyente. Sa infantile nephropathic cystinosis, ang kidney Dysfunction ay nangyayari pagkatapos lamang ng ilang buwan ng pagsilang. Ito ang pinakakaraniwang anyo ng cystinosis at nangyayari ito sa mga sanggol na kasing edad na 6 na buwan. Nang walang pangangalagang medikal, ang kalusugan kalagayan lumalala at pagkabigo ng bato ay nangyayari. Ang pagbabala ay nagpapabuti sa lalong madaling may posibilidad na paglipat ng bato. Maaari nitong matiyak ang kaligtasan ng apektadong tao, ngunit maraming mga side effects o sequelae ang nagaganap. Samakatuwid, kahit na may isang donor kidney, hindi nakamit ang isang lunas.
Pagpigil
Ang Cystinosis ay kabilang sa mga katutubo na sakit na minana. Para sa kadahilanang ito, walang preventive mga panukala ay posible.
Pag-asikaso
Espesyal man mga panukala ng isang pag-aalaga pagkatapos ay magagamit sa apektadong tao sa kaso ng cystinosis ay karaniwang hindi mahuhulaan sa pangkalahatan. Ang mga ito ay nakasalalay nang labis sa sanhi at din sa paggamot ng Cystinose, kung saan ang tungkol sa dapat ay makipag-ugnay sa isang manggagamot sa mga unang sintomas at palatandaan ng sakit na ito. Ang mas maagang kumunsulta sa isang doktor at pinasimulan ang paggamot, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit ay karaniwang. Ang paggamot mismo ay karaniwang isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng gamot at iba pa supplement. Ang apektadong tao ay dapat magbayad ng pansin sa isang regular na paggamit at din sa isang tamang dosis. Sa kaso ng mga bata, higit sa lahat sa mga magulang na dapat suriin na ang gamot ay inuming naaangkop. Bukod dito, isang regular diyeta maaari ring mapagaan ang mga sintomas ng cystinosis. Sa kasong ito, ang dumadating na manggagamot ay maaari ding maghanda a diyeta plano para sa apektadong tao, na maaaring magpakalma ng mga sintomas. Dahil ang sakit ay maaaring mamuno sa pinsala ng lamang loob, ang mga regular na pagsusuri ng isang internist ay kapaki-pakinabang din. Sa partikular, ang mga bato ay dapat suriin. Posibleng, mayroong isang nabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao dahil sa sakit na ito.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Cystinosis ay isang namamana na sakit at hindi magagamot nang causally. Samakatuwid ang mga apektadong indibidwal ay walang magagawa upang labanan ang mga sanhi ng sakit. Ito ay kinakailangan na ang anumang mga sintomas na naganap ay nasuri ng isang manggagamot. Ang pinakakaraniwang anyo ng cystinosis ay ang form na infantile nephropathic, na nangyayari sa mga sanggol mula sa edad na anim na buwan at kadalasang nauugnay sa pagkadepektibo sa bato. Upang maibsan ang mga sintomas, dapat makatanggap ang mga apektadong bata pospeyt at bitamina D. Pinipigilan nito rickets. Pinipigilan nito ang rickets. Gayunpaman, ang mga maliliit na magulang ay madalas makaramdam ng pagkalungkot sa sitwasyong ito. Maaari silang makahanap ng suporta mula sa mga asosasyong tumutulong sa sarili, na aktibo din sa online. Ang mga pangkat ng pagtulong sa sarili ng Cystinosis ay nagpapaalam sa mga apektadong magulang tungkol sa kasalukuyang estado ng pagsasaliksik, subukang sagutin ang mga katanungan mula sa pang-araw-araw na buhay at magtatag din ng pakikipag-ugnay sa ibang mga pamilya na may mga batang nagdurusa sa cystinosis. Kung hiniling, ang tauhan ng mga asosasyong ito ay sasamahan din ang mga magulang sa mga pagpupulong kasama ang mga doktor, tagapagturo o tagapangasiwa ng paaralan. Ang ilang mga pangkat na tumutulong sa sarili ay nagbibigay din ng mga video at iba pang mga impormasyong pang-impormasyon na maaaring magamit upang turuan ang kapaligiran sa lipunan ng mga apektadong bata tungkol sa sakit. Bilang karagdagan, maraming mga ospital ang nag-aalok din ng mga espesyal na konsulta sa cystinosis.
