Ang Rotor syndrome ay isang karamdaman ng bilirubin metabolismo na inuri bilang isang namamana na sakit. Ang nangungunang mga sintomas ay jaundice at isang nakataas dugo antas ng direkta bilirubin. Karaniwan walang paggamot sa sakit, dahil ang mga pasyente ay karaniwang hindi nagpapakita ng anumang mga sintomas maliban sa jaundice.
Ano ang Rotor syndrome?
Bilirubin ay kilala bilang isang breakdown na produkto ng pula ng dugo pinakawalan yan pag matanda na mga erythrocytes masira sa pali at atay. Ang heme ay ginawang bilirubin ng heme oxygenase at biliverdin reductase, na kung saan ay nakasalalay album sa bilirubin. Ang mga proseso na ito ay din buod sa ilalim ng term na bilirubin metabolismo. Kinikilala ng ICD-10 ang iba't ibang mga karamdaman ng porphyrin at bilirubin metabolism. Ang isa sa mga ito ay ang Rotor syndrome, na tinatawag ding Rotor-Manahan-Florentin syndrome. Ito ay isang bihirang, benign at autosomal recessive disorder na nakakaapekto sa metabolismo ng bilirubin. Ang mga nangungunang sintomas ng sakit ay isang hindi normal na mataas na antas ng bilirubin at jaundice. Sa ngayon, ang sindrom ay maliit na napag-aralan dahil sa pagkabihira nito at malawak na kawalang-katuturan sa lipunan ng Kanluranin. Gayunpaman, parami nang parami ng mga siyentipiko sa Kanluran ang nagrerehistro ng interes sa karamdaman, inaasahan na makakuha ng pananaw sa mga proseso ng transportasyon sa atay. Ang mga manggagamot sa Pilipinas na sina Florentin, Manahan at Rotor ay unang inilarawan ang karamdaman, na pinapantay muna nito sa Dubin-Johnson syndrome. Si Wolkoff at mga kasamahan ay napatunayan noong dekada 1970 na ang Rotor at Dubin-Johnson syndrome ay magkakaibang mga karamdaman.
Sanhi
Ang hyperbilirubinemia at nagresultang jaundice ng Rotor syndrome ay sanhi ng isang intracellular imbakan karamdaman ng parehong conjugated at unconjugated bilirubin. Ang parehong kasarian ay maaaring maapektuhan ng Rotor syndrome. Ang syndrome ay nangyayari nang higit sa lahat sa Pilipinas at may hereditary na batayan. Ang pamilyang clustering ay naobserbahan sa mga kaso na naitala sa ngayon. Iminumungkahi nito ang isang nakararaming sanhi ng genetiko. Gayunpaman, ang katotohanang ang Rotor syndrome ay nakakaapekto sa halos eksklusibo sa Pilipinas ay maaari ring nauugnay sa mga nakapagpapalakas na kadahilanan na maaaring pumabor sa pagsisimula ng sindrom. Ang isang sanhi ng genetiko ay naisip na isang depekto na makahadlang sa pagdala ng conjugated bilirubin at maaaring pahirapan na alisin ang sangkap mula sa atay cell sa lugar ng apdo mga duct Alinsunod dito, isang namamana na MRP-2 na depekto ng channel dahil sa mga pag-mutate na maaaring sumailalim sa sindrom. Ang orihinal na mutasyon ay hindi pa nakikilala at sa gayon ay maaaring makaapekto sa lahat ng mga gen na kasangkot sa pag-cod ng mga bahagi ng channel. Aling mga nakapagpapalakas na kadahilanan ang maaaring magtaguyod pa rin ng pagsisimula ng sakit ay pantay na hindi malinaw sa ngayon. Marahil, sa darating na dekada ay magbibigay ng higit na kalinawan pagkatapos ng kasalukuyang agham sa Kanluran na kasalukuyang nagpapakita ng labis na interes sa pag-aaral ng sakit.
Mga sintomas, reklamo at palatandaan
Ang rotor syndrome ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng paninilaw ng balat. Alinsunod dito, ang mga pasyente ay nagdurusa sa paninilaw ng balat, na maaaring mahayag sa balat, sa mga mata, o kahit sa lamang loob. Bilang karagdagan, naroroon ang hyperbilirubinemia. Ito ay tinukoy bilang hyperbilirubinemia kung ang bilirubin walang halo lumagpas sa 1.1 mg / dl. Ang mga sintomas na ito ay maaaring maiugnay sa iba pang mga reklamo, kung saan, gayunpaman, sa halip ay hindi tiyak at hindi kinakailangang naroroon. Bilang karagdagan, ang ilang mga pasyente ay nagreklamo ng mga di-tukoy na reklamo at sakit sa kanang itaas na tiyan. Sakit ang mga sintomas sa itaas na tiyan ay medyo bihira, upang hindi sila dapat gamitin bilang isang criterion ng diagnostic. Gayunpaman, sakit sa kanang itaas na tiyan ay maaaring magpatibay ng isang diagnosis ng rotor syndrome batay sa iba pang mga sintomas. Totoo rin ito para sa mga posibleng kasamang sintomas tulad ng mga yugto ng lagnat. Karaniwan, ang hyperbilirubinemia at icterus ay nangyayari bilang mga nakahiwalay na manifestation. Enzymatic hypofunction o kakulangan ng abbaubilized enzymes ay hindi kabilang sa mga sintomas ng Rotor syndrome.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang hyperbilirubinemia ay isinasaalang-alang ang nangungunang sintomas ng diagnostic ng Rotor syndrome. Ang taas walang halo ng pagkasira ng produkto ay maaaring napansin sa dugo sa pamamagitan ng pagsubok sa laboratoryo. Itinaas ang direktang bilirubin sa pagitan ng tatlo at sampung mg / dl. Walang mga palatandaan ng hemolysis sa mga pasyente. Ang parehong nalalapat sa hepatopathy na may cell nekrosis. Kaya, ang mga halaga ng transaminase ay palaging nasa loob ng normal na saklaw, na may mga alkalina na phosphatase na nagpapakita rin ng normal na aktibidad. Iba't ibang, dapat makilala ng manggagamot ang paninilaw ng balat sa mga pasyente mula sa paninilaw ng balat sa mga neonate at sanggol at, dahil dito, maiiba ito mula sa hemolytic anemya, sakit sa atay, at anumang mga karamdaman sa conjugation ng bilirubin. Higit pa sa pagkakaiba-iba mula sa Crigler-Najjar syndrome o Gilbert-Sakit na Meulengracht, mga maling anyo ng apdo Ang mga duct bilang isang sanhi ng paninilaw ng balat ay dapat na maibukod para sa pagsusuri ng Rotor syndrome.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang Rotor syndrome ay hindi nangangailangan ng espesyal na paggamot dahil hindi ito nagpapakita ng malubhang o nakakapinsalang sintomas. Sa kasong ito, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay kadalasang hindi limitado o nabawasan. Sa sakit na ito, ang apektadong tao ay pangunahing naghihirap mula sa matinding paninilaw ng balat. Ang mga bata o mga kabataan na partikular ay maaaring mabully o asarin dahil sa reklamo na ito, upang ang mga pangkat ng edad na ito ay madalas na magdusa depresyon o iba pang mga sikolohikal na reklamo. Gayunpaman, ang mga may sapat na gulang ay maaari ring magdusa mula sa mga komplikadong pagkakababa o pagbaba ng kumpiyansa sa sarili. Ang sakit ay maaaring mangyari sa itaas na tiyan, kahit na hindi ito karaniwang nauugnay sa paggamit ng pagkain. Lagnat ang mga yugto ay maaari ding mangyari sa sindrom na ito at may negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng apektadong tao. Karaniwan walang ibang mga komplikasyon o reklamo. Ang mga sintomas ay hindi makagambala sa buhay ng apektadong tao at sa kadahilanang ito ay hindi ginagamot. Ang mga lagnat magagamot ang mga yugto sa tulong ng gamot. Ang pag-iwas sa Rotor syndrome sa kasamaang palad ay pantay imposible.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Sa kaso ng rotor syndrome, bilang panuntunan, dapat palaging kumunsulta sa isang doktor. Walang paggaling sa sarili sa sakit na ito, at sa karamihan ng mga kaso, lalala rin ang mga sintomas kung hindi maayos na nagamot ang sakit. Samakatuwid kinakailangan ang paggamot na medikal. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa matinding sakit sa lugar ng itaas na tiyan. Sa kasong ito, ang sakit ay maaari ring kumalat sa mga kalapit na rehiyon ng katawan at may napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang apektadong tao ay naghihirap din mula sa matinding lagnat at ang karaniwang mga sintomas ng trangkaso o isang malamig. Ang kalidad ng buhay ay makabuluhang nabawasan ng Rotor syndrome. Ang Jaundice ay maaari ding palatandaan ng sakit. Kung ang mga reklamo na ito ay nagaganap sa loob ng mas mahabang panahon at hindi nawala sa kanilang sarili, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Bilang panuntunan, ang rotor syndrome ay maaaring napansin at madaling gamutin ng isang pangkalahatang praktiko.
Paggamot at therapy
Ang eksaktong mga sanhi ng Rotor syndrome ay hindi pa matiyak na itinatag hanggang ngayon at dahil dito ay nasa larangan pa rin ng haka-haka. Sa kadahilanang ito lamang, hindi maaaring maging sanhi ng paggamot ng sakit. Bilang isang patakaran, hindi rin kinakailangan ang paggamot na nagpapakilala. Kung malubha sa itaas tiyan sakit ay naroroon bilang isang kasamang sintomas, maaaring magbigay ng sintomas na lunas sa analgesic gamot. Sa kaso ng kasamang mga febrile episode, antipyretic gamot maaaring magamit. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang Rotor syndrome ay halos hindi nakakaapekto sa mga pasyente, kaya't walang kinakailangang mga therapeutic na hakbang.
Pagpigil
Dahil ang mga sanhi ng Rotor syndrome ay hindi pa matiyak na natukoy, ang hindi pangkaraniwang bagay ay hindi pa maiiwasan. Dahil sa maliwanag na namamana na batayan ng sakit, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring teoretikal na magpasya nang prophylactically na huwag magkaroon ng kanilang sariling mga anak. Gayunpaman, dahil ang rotor syndrome ay hindi malubhang nakakaapekto sa buhay ng mga apektadong indibidwal, ang gayong diskarte ay tila masyadong radikal.
Pag-asikaso
Ang mga pasyente na may Rotor syndrome ay karaniwang hindi nangangailangan ng malawak na pangangalaga sa follow-up. Dahil ang kalagayan ay bihira, walang tiyak na mga follow-up na pamamaraan na umiiral. Ang follow-up ay batay sa lawak ng mga sintomas na nangyayari. Ang mga sintomas ng sakit ay karaniwang hindi nakakasama at malulutas nang walang kahihinatnan. Pagkatapos ng paggaling, dapat linawin ng isang manggagamot ang estado ng pasyente ng kalusugan. Ang mga tipikal na sintomas tulad ng lagnat, tiyan sakit at pagkulay ng balat dapat suriin ng isang doktor upang ang pangalawang sintomas ay maaaring mapasyahan. Matapos ang isang malakas na lagnat, ang manggagamot ay maaaring magbigay ng impormasyon tungkol sa karagdagang paggaling mga panukala. Kung ang tiyan sakit nagpapatuloy, an X-ray ang pagsusuri ay maaaring magbigay ng kalinawan tungkol sa mga posibleng sanhi. Sa ganitong paraan, halimbawa, maaaring makita ang panloob na pagdurugo. Kung nangyari ang mga sintomas ng rotor syndrome, maaaring mayroong hindi na-diagnose na atay kalagayan. Ang follow-up ay ginaganap ng doktor ng pamilya o internist. Ang regular na pagbisita sa manggagamot ay ipinahiwatig para sa mga talamak na reklamo sa atay. Ang follow-up ay nagaganap sa tanggapan ng manggagamot o sa specialty clinic, depende sa pinagbabatayan kalagayan. Kung ang rotor syndrome ay umuulit, ang doktor ay dapat na masabihan. Maaaring kailanganin din ang paggagamot na sanhi. Maaaring ipahiwatig ng espesyalista ang naaangkop mga panukala at magreseta ng angkop na analgesic para sa pasyente matapos gumaling ang paninilaw ng balat.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na naghihirap mula sa rotor syndrome ay dapat sumunod sa regular na pagbisita sa doktor. Ang pag-andar ng atay ay dapat suriin sa mga agwat ng tatlo hanggang anim na buwan upang ang mga komplikasyon ay maaaring maibawas. Dahil sa disfungsi sa atay, ang diyeta dapat palitan. Ang diyeta ang plano ay dapat na mahigpit na sundin upang walang mga reklamo na maganap. Para sa sakit ng tiyan, tahanan mga remedyo tulad ng mga warming compress at banayad diyeta makatulong. Herbal teas sa mansanilya or balsamo ng limon pinapagaan din ang tipikal na kakulangan sa ginhawa at nag-aambag sa isang mabilis na paggaling. Kung magpapatuloy ang mga sintomas, pinakamahusay na kumunsulta sa doktor ng pamilya o gastroenterologist na namamahala. Kung ang mga komplikasyon tulad ng matinding pag-atake ng lagnat o mga reaksyon ng sakit ay naganap, inirerekumenda rin ang pagbisita sa doktor. Kung may mga palatandaan ng isang infarction sa atay, dapat tawagan ang emergency na manggagamot. Ang pasyente ay dapat na mailagay sa isang tahimik na posisyon. Ang darating na serbisyo ng ambulansya ay dapat na ipagbigay-alam sa kondisyon upang ang kinakailangang medikal mga panukala maaring simulan agad. Pagkatapos ng ospital, nalalapat ang mga pangkalahatang hakbang tulad ng pahinga at pagpapagaling. Ang mga magulang ng apektadong bata ay dapat magkaroon ng kinakailangang pagsusuri na isinagawa kung mayroong isang nababagong pagnanais na magkaroon ng mga anak. Papayagan nitong masuri ang panganib ng sakit at, kung kinakailangan, ang doktor ay maaaring magmungkahi ng karagdagang mga hakbang.
