Mga kasingkahulugan
Sakit sa Meulengracht Gilbert-Meulengracht disease Gilbert syndrome
Kahulugan - Ano ang sakit ni Meulengracht?
Ang sakit na Meulengracht (Gilbert-Meulengracht's disease, Gilbert syndrome) ay isang hindi nakakapinsalang sakit na sanhi ng isang congenital metabolic disorder ng atay. Ang sakit ay minana mula sa mga magulang hanggang sa mga anak. Dahil sa isang pagbago ng gene, bilirubin, ang breakdown na produkto ng pula dugo cells, ay metabolised mas mabagal at excreted sa mga apdo. Bilang isang resulta, ang antas ng plasma ng bilirubin tumataas at humantong sa iba't ibang mga sintomas.
Sanhi
Ang sanhi ng sakit na Meulengracht ay isang tinatawag na functional hyperbilirubinemia. Nangangahulugan ito na ang bilirubin antas sa dugo ang plasma ay tumaas sa itaas ng normal na antas dahil sa a atay disfungsi. Karaniwan, pula ng dugo, ang pangunahing bahagi ng pula dugo cells, ay nabago sa bilirubin sa atay at naipalabas sa apdo sa pamamagitan ng bituka.
Ang isang mahalagang hakbang sa prosesong ito ay ang kombinasyon ng bilirubin sa glucuronic acid (conjugation) upang ang bilirubin ay natutunaw sa tubig at ang apdo maaaring ilabas sa conjugated form. Sa sakit na Meulengracht, ang pagsasama ng bilirubin ay nabalisa ng isang depekto ng enzyme. Ang responsableng enzyme, UDP-glucuronoyltransferase, gumana lamang sa halos 30 porsyento. Bilang isang resulta, ang buong proseso ay mas mabagal at labis na unconjugated bilirubin na naipon sa atay at dugo (hyperbilirubinemia).
Pagkilala
Sinuri ng doktor ang sakit na Meulengracht sa pamamagitan ng a pagsusuri ng dugo. Ang isang mataas na konsentrasyon ng di-tuwiran (unconjugated) bilirubin sa plasma ng dugo sa kung hindi man normal na mga halaga ng atay at dugo ay nagbibigay ng isang pahiwatig ng sakit. Bukod dito, ang pag-mutate sa gene ng UDP-glucuronyltransferase ay maaaring napansin sa pamamagitan ng polymerase chain reaction (PCR). Ang mga sintomas ng sakit na Meulengracht ay maaaring maling bigyang kahulugan ng parehong pasyente at manggagamot at binibigyang kahulugan bilang isang malubhang malalang sakit sa atay (hal. sakit sa atay B o hepatitis C), kaya't sa kaso ng pagdududa, ang isang pagsusuri sa genetiko ay angkop para sa malinaw na pagtuklas.
Pamana
Ang sakit na Meulengracht ay isang minana na karamdaman kung saan nagreresulta ang isang pagbago ng genetiko sa nabawasan na aktibidad ng enzyme na UDP-glucuronyltransferase. Ito ay isang autosomal recessive na pamana, na nangangahulugang ang mutasyon ay dapat na naroroon sa pareho chromosomes (ng ina at ama) para sa sakit na mag-out sa bata. Ang mga bata na ang mga magulang o isang magulang ay apektado ng sakit ay may mas mataas na peligro na magkaroon ng sakit na Meulengracht.
