Ang Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ay isang skeletal dysplasia na nauugnay sa mutation. Ang mga pasyente ay nagdurusa mamuno nagpapakilala mula sa mga depekto ng buto at kartilago tisyu at sensorineural pagkawala ng pandinig. Ang paggamot ay pulos palatandaan at karaniwang kasama sakit pamamahala.
Ano ang oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia?
Ang mga dysplasias ng kalansay ay mga karamdaman na katutubo ng buto o kartilago tisyu at kilala rin bilang osteochondrodysplasias. Ang isang napakaraming mga karamdaman ay nahuhulog sa grupo ng kalansay na dysplasia. Isa sa mga ito ay oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED), isang likas na likas at namamana na depekto sa tisyu. Ang kalagayan ay kilala rin bilang dysplasia spondyloepiphysaria at manifests sa neonatal period na may mga sintomas tulad ng sensorineural pagkawala ng pandinig at mga abnormalidad sa kalansay. Ang pagkalat ng sakit ay iniulat na mas mababa sa isang kaso bawat 1 000 000 katao. Samakatuwid, ang oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ay isa sa mga bihirang minana na sakit at maaaring mangyari sa parehong homozygous at isang heterozygous form. Ang homozygous form ng sakit ay tinukoy bilang Nance-Sweeney syndrome, Insley-Astley syndrome, OSMED (autosomal recessive), o OSMED (homozygous). Para sa heterozygous form, ang mga pangalan ay OSMED (autosomal dominant), OSMED (heterozygous), at Pierre-Robin syndrome na may fetal chondrodysplasia, Stickler syndrome type III, at Weissenbacher-Zweymüller syndrome (WZS). Sa ngayon, halos 30 kaso lamang ng oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ang naiulat sa panitikan.
Sanhi
Ang Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ay sanhi ng mga mutation sa COL11A2 gene. Alinsunod dito, ang sanhi ng sakit ay nasa mga genes. Ang mga causative mutation ay matatagpuan sa gene lokus 6p21.32 o makakaapekto sa COL2A1 gene sa locus 12q13.11. Dahil dito, sa konteksto ng sakit, eksaktong materyal ng gen na kasangkot sa pagbuo ng kartilago collagen nag-mutate Ang nabanggit na code ng genes para sa isang protina na partikular na gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagbuo ng uri XI collagen. Mga mutasyon sa mga gen mamuno sa mga depekto sa istraktura ng protina, na nauugnay sa pagkawala ng paggana. Dahil sa pagkawala ng pagpapaandar na ito, malusog na uri ng physiologically XI collagen hindi maaaring magawa sa katawan ng pasyente. Para sa kadahilanang ito, ang oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ay itinuturing na isang uri ng XI collagenopathy. Ang karamihan ng mga kaso na naitala sa petsa ay batay sa homozygous mutation sa COL11A2 gene sa locus 6p21.3, na partikular na nai-encode ang alpha-2 chain ng type XI collagen. Nakasalalay sa form, ang sakit ay naililipat sa alinman sa autosomal nangingibabaw o autosomal recessive na mana. Sa klinika, ang mga resulta ng dysplasia ay malaking pagsasapawan sa iba pang mga syndrome batay sa pagbago ng inilarawan na gene.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga sintomas, na ang karamihan ay nagsasangkot ng kartilago at tisyu ng buto. Nangunguna na nagpapakilala, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang may sensorineural pagkawala ng pandinig. Bilang karagdagan, ang mga abnormalidad sa buto tulad ng pinalaki na epiphyses ay karaniwang naroroon. Mayroong mga dysplasias ng kalansay na may hindi katimbang na pinaikling paa't kamay. Karagdagan sa vertebral na katawan mga anomalya, katangian ng tampok na pangmukha madalas nangyayari. Karaniwang kamangha-manghang mga tampok ay nagsasama ng isang hindi pa nabuong midface, isang maliwanag na maikli ilong na may anteverted nares, isang patag na tulay ng ilong, at isang mahabang philtrum. Bilang karagdagan, sa maraming mga kaso ang cleft palate, microgenia o hypertelorism ay kapansin-pansin. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa ikalawang dekada ng buhay sa anyo ng sakit sa kasu-kasuan, madalas na nagreresulta sa limitadong kadaliang kumilos. Pangunahin itong nakakaapekto sa metacarpo-phalangeal joints, Na may osteoarthritis nangyayari nang sabay-sabay sa mga sintomas na ito sa maraming mga kaso. Karaniwang hindi progresibo ang pagkawala ng sensor ng pandinig. Sa mga indibidwal na kaso, maaaring maganap ang iba pang mga sintomas, madalas na nagsasapawan sa iba pang mga syndrome.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang diagnosis ng oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ay batay sa mga klinikal na tampok. Ang paunang hinala ay karaniwang lumilitaw sa pamamagitan ng diagnosis ng tingin. Ang visual diagnosis ay sinusuportahan ng mga tipikal na radiographic na natuklasan tulad ng pinaikling haba buto sa malalaking epiphyses, pinalawak na metaphyses, at coronary cleft vertebrae o platyspondyly. Ang OSMED ay nagsasapawan sa mga klinikal na klinikal na partikular na madalas na may Weissenbacher-Zweymuller syndrome (WZS) o Stickler syndrome. kaugalian na diagnosis ng Stickler syndrome ay batay sa kawalan ng mga sintomas ng ocular. Ang pagkakaiba-iba ng pagkakaiba-iba sa pagitan ng OSMED at WZS ay mahirap sapagkat ang WZS ay sanhi din ng mga heterozygous COL11A2 na mutasyon. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ay nakasalalay sa mga klinikal na sintomas sa bawat indibidwal na kaso, tulad ng, pinakamahalaga, ang kalubhaan ng osteoarthritis.
Komplikasyon
Sa sakit na ito, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa iba`t ibang mga reklamo sa buto at sakit sa kasu-kasuan. Sa karamihan ng mga kaso, nagsasangkot ito sakit, na maaaring mangyari lalo na sa panahon ng pagsusumikap o paggalaw. Gayunpaman, sa maraming mga kaso mayroon din sakit sa pahinga, alin ang maaari mamuno sa mga problema sa pagtulog sa gabi at sa gayon ay depresyon o pagkamayamutin sa bahagi ng apektadong tao. Ang kalidad ng buhay ng pasyente ay sa gayon ay makabuluhang nabawasan bilang isang resulta ng sakit. Dahil sa permanenteng sakit, ang kadaliang kumilos ng apektadong tao ay karaniwang pinaghihigpitan din. Sa maraming mga kaso, naantala nito ang pag-unlad o paglaki ng bata, upang ang pasyente ay maaari ring magdusa mula sa iba't ibang mga reklamo sa karampatang gulang. Ang mga pasyente ay nagdurusa rin sa pagkawala ng pandinig. Hindi ito magamot ng causally at samakatuwid ay hindi magagamot. Gayunpaman, maaari itong kontrahin sa tulong ng isang tulong sa pandinig. Ang paggamot mismo ay nakasalalay sa mga sintomas at karaniwang hindi nauugnay sa mga komplikasyon. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi din nabawasan sa karamihan ng mga kaso.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung naganap ang mga limitasyon sa pandinig o nagreklamo ang apektadong tao ng mga iregularidad sa tainga, dapat konsultahin ang isang doktor. Dahil ito ay isang genetiko kalagayan, ang mga unang sintomas ay naitala sa pagkabata. Ang pagbawas ng kakayahan sa pandinig ay isang tampok na katangian ng oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia. Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang tumutugon lamang sa napakalakas na mga tunog sa pang-araw-araw na buhay, dahil ang karamihan sa mga frequency ay hindi maaaring maunawaan at maproseso dahil sa pagkawala ng sensorineural sa pandinig. Samakatuwid, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling marinig ng apektadong tao ang mga tunog sa kapaligiran sa isang mas mababang form sa direktang paghahambing sa kanyang kapwa tao. Bilang karagdagan, kinakailangan ng mas mataas na pagbabantay, dahil ang mga signal ng babala o panganib ay madalas na hindi nakarehistro. Ang lahat ng mga rehiyon ng katawan kung saan matatagpuan ang kartilago ay maaaring maapektuhan ng sakit. Kung may mga kaguluhan sa mga proseso ng paggalaw pati na rin ang mga paghihigpit sa mga posibilidad ng paggalaw, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Sakit ng joints, ang mga visual peculiarities ng mukha pati na rin ang lakad ng kawalan ng katatagan ay dapat iharap sa isang doktor. Ang mga kaguluhan sa pagtulog, sakit sa pamamahinga, mga problema sa pag-uugali pati na rin ang isang pinababang pakiramdam ng kagalingan ay mga palatandaan ng isang mayroon nang sakit. Kailangan ng pagkilos upang matiyak na ang sapat na pangangalagang medikal ay sinimulan upang maibsan ang mga sintomas. Ang isang nalulumbay na kalooban, pagkabalisa o kawalang-interes ay dapat na tinalakay sa isang manggagamot. Kung tumaas ang mga sintomas, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling panahon.
Paggamot at therapy
Ang paggamot na sanhi ay hindi pa magagamit para sa mga pasyente na may oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia. Sapagkat ito ay isang depekto sa genetiko, sumusulong sa gene terapewtika maaaring buksan ang mga sanhi ng therapeutic avenue sa mga darating na dekada. Gayunpaman, hanggang ngayon, gene terapewtika ang mga diskarte ay hindi nakarating sa klinikal na yugto. Sa kadahilanang ito, ang oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ay ginagamot na pulos nagpapakilala. Hindi lahat ng mga sintomas ng sakit ay madaling magamot. Gayunpaman, ang mga fascial abnormalities ay madalas na naitama ng mga nagsasalakay na pamamaraan. Sa isang operasyon, halimbawa, maaaring makamit ang pagsasara ng cleft palate. Bilang karagdagan, maaaring tugunan ang katamtamang pagkawala ng pandinig ng sensorineural. Sa kontekstong ito, ipinahiwatig ang audiometry kasama ang pag-angkop ng isang tulong sa pandinig. Kung walang pagpapabuti sa pagkawala ng pandinig ay maaaring makamit sa kabila ng mga ito mga panukala, ang mga pasyente ay tumatanggap ng suporta terapewtika at alamin ang sign language, halimbawa. Upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga apektado, anuman sakit sa kasu-kasuan pinagaan Karaniwang ginagamit ang mga konserbatibong paggamot sa gamot para sa hangaring ito. Ang sporadic pangangasiwa of mga painkiller ay madalas na hindi sapat upang permanenteng mapawi ang Malalang sakit. Samakatuwid, bilang bahagi ng sakit na therapy, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring itanim, halimbawa, isang bomba na naglalaman ng mga analgesic na sangkap.
Outlook at pagbabala
Tulad ng maraming iba pang mga namamana na karamdaman, ang maraming mga magkakasabay na sintomas ng oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ay halos hindi mapagaan. Ang nakamamatay na kombinasyon ng skeletal dysplasia na may pagkawala ng pandinig ng sensorineural o pagkawala ng pandinig ng sensorineural, kapansin-pansin na mga abnormalidad sa gulugod o pinsala sa balangkas, at pinalaki na epiphyses ay napakadalang nangyayari. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay may hindi katimbang at pagpapaikling mga limbs at isang pangkaraniwang hugis ng mukha. Sa ngayon, halos 30 na apektadong indibidwal na may oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ang naiulat sa buong mundo. Ipinapahiwatig nito na ang kalubhaan ng kombinasyong ito ng mga maling anyo ay karaniwang humahantong sa pagpapalaglag. Ang mga prospect para sa pagpapabuti ng maraming mga reklamo ay hindi partikular na mabuti para sa mga apektado. Ang mga manggagamot sa paggamot ay maaari lamang maitama sa kirurhiko ang ilan sa mga maling anyo sa balangkas. Maaari din nilang gamutin ang pangalawang sintomas ng mga karamdaman na dulot ng oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia. Halimbawa, ang mga karamdaman sa pandinig ay maaaring mapabuti sa pamamagitan ng pag-angkop ng isang tulong sa pandinig para sa pagkawala ng sensorineural na pandinig. Ang mga cleft palate ay maaaring sarado sa operasyon. Nagagamot ang sakit sa gulugod o kalansay physiotherapy o mga gamot na analgesic. Ang posibleng antas ng indibidwal na pagpapabuti ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga congenital malformations at karamdaman. Dahil sa kasabay osteoarthritis, ang maagang pinagsamang kapalit ay madalas na kinakailangan. Posibleng ang sakit na ito ay isa sa mga kumplikadong kundisyon na maiiwasan sa mga susunod na henerasyon sa pamamagitan ng pananaliksik sa genetiko.
Pagpigil
Sa ngayon, ang pag-iwas sa oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ay limitado. Dahil ito ay isang namamana kalagayan, ang pag-iwas ay pangunahing nakatuon sa pagpapayo ng genetic habang nasa yugto ng pagpaplano ng pamilya.
Pag-asikaso
Dahil ang oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ay isang genetic disorder, walang direktang mga pagpipilian sa paggamot. Ang nagpapakita lamang ng mga sintomas tulad ng pagkawala ng pandinig ng sensorineural (pagkawala ng pandinig ng sensorineural), mga abnormalidad sa kalansay na may vertebral na katawan Ang mga anomalya tulad ng platyspondyly at cleft vertebrae, at cleft palate ay maaaring gamutin nang naaangkop at pagkatapos ay mangangailangan ng sapat na follow-up na paggamot. Ang pagsasara ng cleft palate ay nagsisimula sa pagkabata. Gayunpaman, ang pangangalaga sa follow-up na pag-aalaga ay patuloy na nasa karampatang gulang, dahil ang regular na pag-check-up ay dapat na isagawa sa paglahok ng maraming mga dalubhasang disiplina tulad ng mga orthodontist, dentista, mga dalubhasa sa ENT at mga therapist sa pagsasalita. Sa edad na halos sampu hanggang labindalawang taon, ang pagpapalaki ng buto ng panga ng plato ay madalas na nagaganap muli; madalas itong napagpasyahan nang paisa-isa at nakasalalay sa kalubhaan ng klinikal na larawan. Ang mga pagwawasto ng aesthetic ay maaari ring magpatuloy na magawa sa karampatang gulang. Dahil sa pagkawala ng pandinig ng panloob na tainga, ang tinatawag na cochlear implants maaari nang itanim sa kamusmusan. Sa kasong ito, kinakailangan ang maingat na pangangalaga sa post-operative at tumpak, patuloy na pagsusuri ng pag-unlad ng pagsasalita. Ang isa pang seryosong sintomas ay ang pagsisimula ng osteoarthritis na may matinding sakit at limitasyon ng paggalaw. Sapagkat karaniwang kasama ang drug therapy glucocorticoids at nonsteroidal anti-inflammatory gamot, regular at malapit na kimika ng laboratoryo dugo pagmamanman ay ipinahiwatig upang maiwasan ang anumang pinsala sa organ na maaaring mabuo bilang isang epekto. Pisikal na therapy at osteopathic follow-up na paggamot upang maiwasan ang karagdagang mga paghihigpit sa paggalaw ay ipinahiwatig din.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ay madalas na nagpapahina sa pandinig, na nakakagambala sa pang-araw-araw na buhay. Bilang karagdagan, ang sakit ay maaaring mangyari dahil sa may sira na tisyu sa buto at kartilago. Magagamit ang mga naaangkop na gamot upang mabawasan ang sakit na ito. Sumusunod sakit na therapy ang mga rekomendasyon ay napakahalaga rin. Regular ehersisyo therapy maaaring mabawasan ang medyo masakit na kahihinatnan. At saka, physiotherapy makakatulong laban sa kakulangan sa ginhawa at laban din sa osteoarthritis at mga katulad na sakit. Gayunpaman, sa pang-araw-araw na paggalaw, mahalagang suriin nang tama ang pagkarga upang hindi ito masyadong saktan. Kung ang mga reklamo sa magkasanib at buto ay humantong din sa sakit sa gabi, sakit sa pagtulog at pangalawang sintomas tulad ng pagkamayamutin at depresyon maaring mangyari. Bilang isang resulta, ang pangkalahatang kalidad ng buhay ay lumala. Ito ay isang mahalagang aspeto, lalo na para sa mga mas batang pasyente. Malapit na sundin ang mga tagubilin ng doktor at banayad trabaho therapy ay mabisang pamamaraan upang maiangat ang kalagayan. Walang tiyak na therapy para sa pagkawala ng pandinig na nauugnay sa bihirang sakit na ito. Dito, higit sa lahat, kinakailangan ng pagtaas ng pansin sa pang-araw-araw na buhay upang hindi mailagay sa panganib ang sarili. Bukod dito, may syempre ang posibilidad na magsuot ng isang hearing aid upang lumahok nang masinsin hangga't maaari sa buhay.
