Ang Erythropoietic protoporphyria (EPP) ay isang bihirang namamana na sakit na inuri bilang a porphyria. Sa ganitong kalagayan, nag-iipon ang protoporphyrin sa dugo at atay bilang tagapagpauna ng heme. Kung ang atay ay kasangkot, ang sakit ay maaaring nakamamatay.
Ano ang erythropoietic protoporphyria?
Ang Erythropoietic protoporphyria ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang akumulasyon ng protoporphyrin sa mga erythrocytes. Ito ay isang napakabihirang namamana na karamdaman na kabilang sa pangkat ng porphyrias. Ito ay nangyayari sa dalas ng 1 bawat 100,000 sa mga bagong silang na sanggol. Sa EPP, ang chelasyon ng isang bakal Ang II ion na may protoporphyrin ay nabalisa. Bilang isang resulta, ang protoporphyrin ay naipon sa dugo sasakyang-dagat at bahagyang sa atay. Ito ay responsable para sa matindi pagkasensitibo ng mga apektadong indibidwal. Sa karamihan ng mga pasyente, ang pagkakalantad sa sikat ng araw na hindi nakikita nagbabago ang balat sanhi nasusunog at pangangati ng balat. Dahil walang nakikita, ang mga apektadong tao ay karaniwang hindi pinaniniwalaan na mayroong mga sintomas. Mayroong isang mataas na presyon upang umangkop, na hahantong sa pagtatago ng sakit. Ang mga unang sintomas ay lilitaw sa pagitan ng una at ikasampung taon ng buhay. Sa sampung porsyento ng mga kaso, ang atay ay maaari ring kasangkot.
Sanhi
Ang Erythropoietic protoporphyria ay sanhi ng pagbawas ng paggana ng enzyme ferrochelatase. Ang Ferrochelatase ay responsable para sa pagsasama ng bakal II ion sa porphyrin ring ng protoporphyrin. Gumagawa ito ng pula dugo pigment heme, na responsable para sa oksiheno sasakyan papasok mga erythrocytes. Gayunpaman, ang pagbuo ng heme ay kulang, at sa parehong oras ang protoporphyrin ay naipon sa mga erythrocytes, sa dugo sasakyang-dagat at bahagyang sa atay. Ang pinayaman na protoporphyrin ay sumisipsip ng sikat ng araw sa saklaw ng mga haba ng daluyong mula 400 hanggang 410 nanometers. Kapag ang enerhiya ay pinakawalan, oksiheno ang mga radical ay ginawa na maaaring atake sa apektadong tisyu. Ang resulta ay nangangati at nasusunog ng nakalantad balat. Ang pinababang aktibidad ng enzyme ferrochelatase ay sanhi ng isang pagbago ng gene responsable para dito Ang mana ng sakit ay nangingibabaw autosomal. Gayunpaman, ang mga kaso ng autosomal recessive na pamana ay nagaganap din. Sa dalawang kaso sa ngayon, isang pagbago ng a gene sa X-chromosome na nauugnay sa sex ay nakilala. Ang mode ng pamana ay hindi laging sumusunod sa karaniwang pattern ng nangingibabaw / recessive na mana. Sa ngayon, tinatayang 70 mutasyon ang inilarawan na maaaring maging sanhi ng EPP. Ang gene para sa ferrochelatase sa mahabang braso ng chromosome 18 ay sinasabing pangunahing apektado. Gayunpaman, iba pang mga pagbabago na nakakaapekto sa heme biosynthesis system ay maaari ding mamuno sa erythropoietic protoporphyria.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Erythropoietic protoporphyria ay madalas na nagpapakita ng matindi sakit sa mga nakalantad na lugar pagkatapos lamang ng ilang minuto ng pagkakalantad sa araw. Sa kasong ito, ang antas ng pagpapaubaya ay nag-iiba sa bawat tao. Depende ito sa kung magkano ang nakaimbak ng protoporphyrin. Sa ilang mga pasyente, kahit na ang mga artipisyal na mapagkukunan ng ilaw ay mapanganib. Gayunpaman, sa matinding yugto, walang lilitaw na mga nakikitang sintomas. Ang mga pasyente ay nagreklamo lamang ng matindi at pananaksak sakit sa mga nakalantad na lugar. Sa parehong oras, ang mga pasyente ay nagiging lubos na sensitibo sa paghawak. Anumang kaunting pampasigla tulad ng isang draft ng hangin o malamig ay napansin bilang labis na masakit. Ayon sa mga pasyente, pakiramdam nito ay parang tinusok ng mga mainit na karayom ang balat or nasusunog tumatakbo ang mga ants sa ilalim ng balat. Kung ang pananatili sa sikat ng araw ay pinahaba dahil sa panlabas na pamimilit, ang pamamaga ay maaaring mangyari pagkatapos ng pagkaantala ng maraming oras. Sa kahanay, ang balat ay nagiging malalim na pula. Ito kalagayan maaaring tumagal ng ilang linggo. Ang mga permanenteng pagbabago sa balat ay maaaring ipakita ang kanilang mga sarili sa waxy scars, paglihis ng pigmentation o coarsening ng kaluwagan ng balat. Sampung porsyento ng mga apektadong indibidwal ay maaaring magkaroon ng nagbabanta sa buhay na mga pagbabago sa atay kung ang atay ay hindi sapat na masira porphyrias. Sa mga kasong ito, ang protoporphyrin ay nakaimbak din sa atay, na kalaunan ay humahantong sa cirrhosis na nagbabanta sa buhay.
Pagkilala
Dahil sa pambihira ng erythropoietic protoporphyria, ang isang diagnosis ng sakit ay madalas na ginagawang huli. Sa karaniwan, 16 na taon ang lumipas para dito matapos ang unang mga sintomas ay lilitaw. Ang mga taga-labas ay madalas na hindi seryoso sa mga reklamo ng mga bata, lalo na't ang sakit ay hindi masyadong kilala kahit na sa pangkalahatang gamot. Ang isang kumpirmadong pagsusuri ay maaari lamang gawin ng a pagsusuri ng dugo para sa mga porphyrins.
Komplikasyon
Kung ang atay ay apektado din sa sakit na ito, ang pagkamatay ay magaganap sa karamihan ng mga kaso kung ang paggamot ay hindi pinasimulan. Sa karamihan ng mga kaso, ang medyo matinding sakit sa balat ay nangyayari sa kasong ito kahit na matapos ang isang napakaikling pagkakalantad sa araw. Ang sakit ay maaaring hindi mapasan, at sa maraming tao ang artipisyal na ilaw ay maaari ding maging sanhi ng sakit. Bilang isang resulta, ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente ay labis na limitado at ang kalidad ng buhay ay nababawasan dahil sa sakit. Hindi na posible para sa apektadong tao na nasa labas sa labas ng araw na walang sakit at walang suot na damit. Kahit na ang pagdampi ng ilaw ay maaaring maging sanhi ng matinding sakit, na maaari mamuno sa mga problema sa pagtulog. Ang mga lugar na nai-irradiate ay nagpapakita rin ng pamamaga at pamumula. Kadalasan ito rin ay iba pang mga may kulay, kung gayon pagdating sa kakulangan sa ginhawa ng aesthetic. Hindi posible na pagalingin ang sakit, kaya dapat iwasan ng apektadong tao ang direktang sikat ng araw sa natitirang buhay niya. Sa matinding kaso, maaaring kailanganin ang paglipat ng atay upang maiwasan ang pagkamatay ng pasyente. Bukod dito, ang apektadong tao ay dapat manatili sa madilim at mga silid ng baka, na may labis na negatibong epekto sa pag-iisip at kalidad ng buhay.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Sa anumang kaso, ang sakit na ito ay dapat suriin at gamutin ng isang doktor. Walang paggaling sa sarili at kaya ng sakit mamuno sa mga seryoso at lalo na mapanganib na reklamo ng balat o lamang loob. Bilang isang patakaran, kinakailangan ang pagbisita sa doktor kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa matinding sakit pagkatapos ng direktang pagkakalantad sa araw. Ang mga mapagkukunang artipisyal na ilaw ay maaari ding maging sanhi ng mga sintomas na ito sa ilang mga nagdurusa. Nasusunog o nasasaksak ang sakit. Maraming mga nagdurusa din ay napaka-sensitibo sa pagpindot. Ang sintomas na ito ay maaari ring ipahiwatig ang sakit at dapat itong siyasatin. Bukod dito, nangyayari din ang pamamaga o pagkawalan ng kulay ng balat. Bilang karagdagan sa mga sintomas, maraming mga apektadong indibidwal din ang nagdurusa mula sa hindi pangkaraniwang pigmentation. Upang maiwasan ang pinsala sa atay, dapat laging kumunsulta sa isang doktor. Ang diagnosis ng sakit ay maaaring isagawa ng isang dermatologist o ng isang pangkalahatang pagsasanay. Dahil hindi ito magagamot, dapat na protektahan ng apektadong tao ang kanyang sarili mula sa direktang pagkakalantad ng ilaw upang maiwasan ang mga sintomas. Bukod dito, ang mga naghihirap ay nakasalalay din sa regular na pagsusuri ng kanilang lamang loob.
Paggamot at therapy
Ang Erythropoietic protoporphyria ay hindi magagamot. Kaugnay nito, ang pinakamahalaga terapewtika kapag lumitaw ang mga sintomas ay para sa pasyente na manatili sa mga cool at madilim na silid ng ilang oras. Pagkatapos ang mga sintomas ay lumubog sa kanilang sarili. Ang matagal na pakikipag-ugnay sa sikat ng araw ay dapat na iwasan hangga't maaari. Bukod dito, ang mga halaga ng atay at dugo ay dapat na patuloy na masuri. Sa kaso ng advanced cirrhosis sa atay, maaaring kailanganin ang isang transplant sa atay. Ang pangangalaga sa sikolohikal ay madalas na inirerekomenda bilang kasamang hakbang, dahil ang mahabang pagdurusa ng pasyente at mga paghihigpit sa lipunan ay maaaring humantong sa matinding limitasyon sa kalidad ng buhay. Kung ang atay ay hindi kasangkot, mayroong isang normal na pag-asa sa buhay.
Outlook at pagbabala
Dahil ito ay isang namamana na sakit, walang maibigay na paggagamot na maibibigay sa kasong ito, tanging isang pulos nagpapakilala na paggamot. Ang isang kumpletong lunas ay hindi maaaring makamit sa kasong ito, kaya't ang apektadong tao ay magdurusa mula sa mga sintomas ng sakit sa buong buhay niya. Kung nakakaapekto rin ang sakit sa atay, maaaring mamatay ang apektadong tao. Dapat magpalamig ang pasyente at pumunta sa mga madidilim na silid upang maibsan ang kakulangan sa ginhawa. Bukod dito, kinakailangan ang regular na pagsusuri sa mga halaga ng dugo, dahil ang atay ay dapat na permanenteng masubaybayan. Ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao samakatuwid ay lubos na pinaghihigpitan. Kung ang sakit ay mananatiling ganap na hindi ginagamot, ang pasyente ay karaniwang namatay. Ang kalidad ng buhay sa pangkalahatan ay malubhang pinaghihigpitan. Sa ilang mga kaso, ang paglipat ng isang atay ay kinakailangan upang maibsan ang mga sintomas. Kung ang atay ay hindi apektado ng sakit, ang pag-asa sa buhay ay karaniwang hindi nabawasan. Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay maaari ring makaranas ng sikolohikal na pagkabalisa o mga pakiramdam ng pagkalumbay sapagkat hindi sila makilahok sa ordinaryong pang-araw-araw na buhay at samakatuwid ay ibinukod mula sa maraming mga setting ng lipunan.
Pagpigil
Hindi maiiwasan ang Erythropoietic protoporphyria dahil ang sakit ay genetiko. Gayunpaman, ang pare-pareho na pag-iwas sa sikat ng araw ay maaaring maiwasan ang pagsisimula ng mga sintomas. Ayon sa ilang ulat, maiiwasan ang mga sintomas sa pamamagitan ng pagbibigay ng mataas na dosis ng beta-karotina. Gayunpaman, ang epekto ay hindi pa napatunayan. sunscreen na may mataas na SPF sa hanay ng UV-A ay inirerekomenda para sa proteksyon ng araw.
Aftercare
Dahil ito ay isang namamana na sakit, hindi ito magagamot nang causally, ngunit puro palatandaan lamang. Samakatuwid, maaaring walang kumpletong lunas, kaya't ang apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa maaga at mabilis na pagsusuri. Ang isang pagpapagaling sa sarili ay hindi maaaring mangyari. Kung nais ng apektadong tao na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic at maaaring maging kapaki-pakinabang ang pagsubok. Maaari nitong maiwasan ang sakit na maipasa sa mga supling. Kung ang paggamot na ito ay hindi ginagamot, ang pinakapangit na sitwasyon ay maaaring ang pagkamatay ng apektadong tao. Sa sakit na ito, ang apektadong tao ay dapat manatili sa mga cool at sa madilim na silid. Ito ang tanging paraan upang maiwasan ang mga sintomas at komplikasyon. Dagdag pa mga panukala ng isang paggamot o isang pag-aalaga pagkatapos ay hindi posible sa kasong ito. Sa kaso ng matinding pinsala, pag-transplant sa atay maaaring kailanganin. Pagkatapos ng naturang transplant, dapat itong gawin ng pasyente madali at magpahinga. Ang atay ay dapat na partikular na ligtas. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na ito ay nagreresulta sa isang nabawasang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dapat matuto ang mga naghihirap makipag-usap lantaran tungkol sa kanilang sakit. Dahil ang kanilang mga reklamo ay karaniwang hindi nakikita, ang kredibilidad ng pasyente ay madalas na pagdudahan ng mga kamag-anak o iba pang kapwa tao. Gayunpaman, ang pasyente ay maaaring mapakinggan ang kanyang sarili sa pamamagitan ng kanyang sariling hitsura at ang anyo ng komunikasyon at hindi dapat maiwasang gawin ito kahit na ang iba pang mga tao ay may pag-aalinlangan. Nakatutulong na maituro nang paulit-ulit ang mga reklamo at humingi ng suporta para sa medikal. Ang Erythropoietic protoporphyria ay ipinakita ng mas mataas na pagiging sensitibo sa ilaw. Ang apektadong tao samakatuwid ay maaaring komprehensibong protektahan ang kanyang sarili mula sa hindi ginustong pagkahantad sa ilaw sa pang-araw-araw na buhay upang maibsan ang kanyang mga sintomas. Ang pagsusuot ng damit na sumasakop sa maraming bahagi ng katawan hangga't maaari at paggamit ng mga aksesorya tulad ng mga sumbrero, takip o scarf ay partikular na inirerekomenda. Dahil ang sakit ay nauugnay sa matinding sakit, ang sunshades ay napatunayan din na epektibo para sa maraming mga pasyente upang makapagbigay ng mahusay na proteksyon para sa mga lugar ng balat sa mukha. Ang isang mahabang pananatili sa labas ng araw sa araw ay hindi inirerekumenda. Gayunpaman, upang mapanatili ang kalidad ng buhay, ang sapat na mga aktibidad sa paglilibang ay dapat maganap, na magdudulot ng pagkakaiba-iba at dagdagan ang kasiyahan sa buhay. Isang sapat na supply ng oksiheno dapat ding ibigay, dahil mahalaga ito sa pagpapanatili kalusugan.
