Porphyrias

Porphyrias (mga kasingkahulugan: porphyria; erythropoietic porphyria; congenital erythropoietic porphyria; porphyria cutanea tarda; hepatoerythropoietic porphyria; talamak na paulit-ulit na porphyria; porphyria variegata; namamana na coproporphyria; Doss porphyria; δ-ALS-kakulangan porphyria; Porphyria na kakulangan sa ALAD; ICD-10-GM E80.-: Mga karamdaman ng porphyrin at bilirubin metabolismo) ay kumakatawan sa isang pangkat ng mga bihirang karamdaman sa metabolic kung saan ang pagbuo ng pula dugo ang pigment heme ay may kapansanan dahil sa isang depekto ng enzyme. Ang depekto ng enzyme ay humahantong sa isang akumulasyon ng mga intermediate na produkto ng heme biosynthesis, na idineposito sa mga organo. Aling mga organo ang may kapansanan sa kanilang pag-andar ay nakasalalay sa aling enzyme ang apektado ng depekto. Ayon sa sanhi, ang isang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng pangunahing (tinukoy na genetiko) at pangalawang (nakuha) na mga porphyrias:

Pangunahing porphyrias

  • Talamak na paulit-ulit porphyria (AIP) (pinaka-karaniwang talamak na form) - ICD-10-GM E80.2: Iba pa porphyria; nangingibabaw ang autosomal.
  • Porphyria variegata (PV) - ICD-10-GM E80.2: Iba pang porphyria; nangingibabaw ang autosomal.
  • Namamana coproporphyria (HCP) - ICD-10-GM E80.2: Iba pang porphyria; nangingibabaw ang autosomal.
  • Doss porphyria (δ-ALA-deficit porphyria / ALAD-deficit porphyria) - ICD-10-GM E80.2: Iba pang porphyria; recessive ng autosomal.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10-GM E80.1; pinaka-karaniwang form; nangingibabaw o nakuha ang autosomal
    • Subform: hepatoerythropoietic porphyria (HEP) - ICD-10-GM E80.2: iba pang porphyria; recosibo ng autosomal, matinding anyo ng pag-unlad
  • Congenital erythropoietic porphyria (CEP) (kasingkahulugan: Günther's disease) - ICD-10-GM E80.0: Namamana na erythropoietic porphyria; recessive ng autosomal.
  • Erythropoietic porphyria (EPP) - ICD-10-GM E80.0: namamana na erythropoietic porphyria; nangingibabaw ang autosomal.

Pangalawang porphyrias

  • Coproporphyrias (nakuha)
  • Protoporphyrinemias (nakuha)

Ang namamana (pangunahing) porphyrias ay maaaring laktawan ang maraming henerasyon. Ang porphyrias ay maaaring nahahati sa mga sumusunod na dalawang grupo depende sa kung saan higit na naipon ang mga porphyrin:

  • Hepatic porphyrias (pangkaraniwan) - ang mga porphyrins ay naiipon higit sa lahat sa atay.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Subtype: hepatoerythropoietic porphyria (HEP).
    • Talamak na hepatic porphyria (AHP): pagtaas ng δ-aminolevulinic acid-1 synthase (ALAS1) na humahantong sa akumulasyon ng δ-aminolevulinic acid (ALA) at porphobilinogen.
    • Talamak na paulit-ulit na porphyria (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Namamana na coproporphyria (HCP)
    • Doss porphyria (δ-ALA-deficit porphyria / ALAD-deficit porphyria).
  • Ang mga erythropoietic porphyrias (bihirang) - ang mga porphyrins ay naiipon higit sa lahat sa utak ng buto
    • Erythropoietic porphyria (EPP).
    • Congenital erythropoietic porphyria (CEP) (kasingkahulugan: sakit ni Günther).

Para sa higit pa sa pag-uuri ng mga porphyrias, tingnan ang "Pag-uuri". Ratio ng kasarian Ang talamak na paulit-ulit na porphyria: ang mga lalaki sa mga babae ay 1: 2-3. Ang Porphyria cutanea tarda: ang mga lalaki sa mga babae ay 2: 1. Frequency peak Ang talamak na paulit-ulit na porphyria ay nangyayari higit sa lahat sa pagitan ng ika-2 at ika-apat na dekada ng buhay. Ang Porphyria cutanea tarda ay nangyayari nang higit pa mula sa ika-4 dekada ng buhay. Ang erthropopoietic porphyria ay nangyayari sa pagkabata. Ang iba pang mga anyo ng porphyria ay napakabihirang at sa gayon ay hindi nagkakahalaga ng pagbanggit sa kontekstong ito. Ang pagkalat (dalas ng sakit) ng porphyria cutanea tarda ay 1: 2,000 hanggang 1: 5,000, na ng talamak na paulit-ulit na porphyria ay 5.9 na mga kaso bawat 1,000,000 at ang ng katutubo na erythropoietic porphyria ay 1: 2,000,000. Ang insidente (dalas ng mga bagong kaso) para sa ang talamak na paulit-ulit na porphyria ay humigit-kumulang na 0.13 na mga kaso bawat 1,000,000 na populasyon bawat taon (sa Europa). Kurso at pagbabala: Ang mga sintomas na nabuo ay nakasalalay sa aling enzyme ang apektado ng karamdaman. Ang heme precursors o porphyrins ay naiipon lalo na sa balat at atay. Sa matinding anyo ng porphyria, tiyan sakit (sakit sa tiyan) at sintomas ng neurologic ay pinaka-karaniwan. Sa mga hindi talamak na form, ang balat pangunahing apektado. Ang isang tipikal na tampok ng porphyrias ay ang kanilang kurso na muling umaatras, kung saan kahalili mga yugto na walang sintomas na may matinding yugto (pag-atake, pag-atake) na maaaring tumagal ng isa hanggang dalawang linggo. Ang kalubhaan ng porphyria ay magkakaiba. Sa matinding anyo, ang mga nagdurusa ay karaniwang nakakagaling nang maayos mula sa isang yugto. Karamihan sa mga nagdurusa ay maaaring mamuno isang medyo normal na buhay. Mayroon ding mga carrier ng gene na dumaranas ng kaunting pag-atake sa wala sa kanilang buhay. Ang mga anyo ng balat ay maaaring maiugnay atay pinsala, kaya kinakailangan ng regular na mga pagsusuri sa medikal. Malubhang paulit-ulit na (pag-ulit) na pag-atake ay nagdaragdag ng panganib ng klase pinsala at permanenteng kapansanan sa neurological. Walang sanhi terapewtika para sa mga genetic porphyrias. Kadalasan, ang porphyria ay hindi kinikilala tulad ng dahil sa mga kumplikadong hindi tiyak na sintomas, kaya ang mga pasyente na may mga sintomas na neurological o psychiatric ay huli na naiuri bilang may sakit sa pag-iisip. Kung pinaghihinalaan ang porphyria, ang apektadong tao ay dapat na mag-refer sa isang porphyria center ng kahusayan (www.epp-deutschland.de).