Anong mga uri ng retinitis pigmentosa ang mayroon?

Tulad ng nabanggit na sa simula, retinitis pigmentosa ay karaniwang isang kolektibong term para sa iba't ibang mga sakit kung saan nagaganap ang mga katulad na proseso. Ang pag-uuri ay minsan magkakaiba sa iba't ibang mga gawa ng panteknikal na panitikan, ngunit karaniwang maaaring makilala ang isa sa pagitan ng tatlong pangkat ng Retinitis pigmentosa: Bilang karagdagan sa tatlong pangunahing mga form na ito, may iba pang mga form ng retinitis pigmentosa na hindi maaaring malinaw na italaga sa isa sa mga pangkat na ito. Kasama rito ang napakabihirang gamutin na mga form ng retinitis pigmentosa: atrophia gyrata, Bassen-Kornzwei syndrome (kilala rin bilang abetalipoproteinemia) at Refsum syndrome.

Dito, ang mahusay na pakikipagtulungan sa isang espesyalista sa metabolismo at nutrisyon ay mahalaga upang makontrol ang sakit.

Pangunahing retinitis pigmentosa
Kaugnay na retinitis pigmentosa
Pseudo-retinitis pigmentosa.

Ang mga sintomas at proseso sa mata na ginagamot sa teksto sa ngayon ay pangunahing retinitis pigmentosa, kung saan 90% ng mga apektado ang naghihirap. Ang eksaktong mga sanhi ng genetikal na pinagbabatayan ng sakit na ito ay hindi pa sapat na nasasaliksik.

Hanggang ngayon, posible lamang na maitaguyod na ang iba't ibang mga pagbabago sa genetiko na make-up at iba't ibang mga depekto ng protina ay naroroon sa mga apektado. Kaya, ang kurso ng sakit ay maaaring magkakaiba mula sa bawat tao, ang huling yugto lamang na may kumpletong pagkawala ng mga photoreceptors ng retina ay magkapareho para sa kanilang lahat. Kung ang retinitis pigmentosa ay hindi nagaganap na nag-iisa, ngunit ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa iba pa mga sintomas na hindi nauugnay sa mata, ito ay tinatawag na nauugnay na retinitis pigmentosa, karaniwang bilang isang bahagyang sintomas ng isang sindrom. Ang madalas na nagaganap na mga sakit na magkakasabay ay maaaring mga problema sa Pagdinig, kahinaan ng kalamnan sa pagkalumpo ng kalamnan, mga karamdaman sa paglalakad, mga karamdaman sa paglaki, mga problema na may lubos na scaly at light-sensitive na balat, isang kapansanan sa pag-iisip, congenital cystic kidney at / o puso malformations at cardiac arrhythmia.

Ang dalawang madalas na nagaganap na mga syndrome ay ang tinatawag na Usher syndrome at Bardet-Biedl syndrome. Ang pseudo-retinitis pigmentosa o phenocopy naman ay kapag ipinakita ng mga pasyente ang mga tipikal na sintomas ng pangunahing retinitis pigmentosa na inilarawan sa itaas, ngunit walang mga sangkap na namamana, at ang pagkasira ng mga retinal cell ay sanhi ng iba pang mga sakit. Ito ay maaaring ang kaso, halimbawa, sa mga sakit na autoimmune, pamamaga o kahit pagkalason (ng mga lason o kahit na ng mga gamot o iba pang mga sangkap).

Kabilang sa mga katangian ng sintomas na nagaganap ay Ang kalubhaan at pagkakasunud-sunod kung saan nagaganap ang mga sintomas ay maaaring magkakaiba para sa bawat tao. Sa retinitis pigmentosa, ang visual na patlang ay unti-unting nabawasan dahil sa pagkasira ng mga visual cell. Kadalasan, napapaliit nito at higit pa mula sa mga paligid na lugar hanggang sa isang maliit na labi lamang ng mga visual cell ang naiwan sa pinakadulo.

Karaniwan itong tinutukoy bilang "tunnel vision" o "tube vision". Ang pangalang nag-iisa ay naglalarawan nang maayos, kahit na sa mga hindi apektado, kung paano maiisip ang form na ito ng limitadong paningin. Ang katalinuhan ng visual, sa kabilang banda, ay maaari pa ring maging makatuwirang mabuti, upang may mga taong nangangailangan tulong na salapi tulad ng wand ng isang bulag upang makayanan ang pang-araw-araw na buhay, ngunit nakakabasa pa rin ng pahayagan o libro.

Sa kasamaang palad, ang kombinasyong ito ay madalas na humahantong sa palagay sa malusog na tao na ang mga nagdurusa sa retinitis pigmentosa ay ginagaya lamang ang kanilang kapansanan sa paningin. Hindi rin bihira para sa mga apektado na magkaroon ng kamalayan ng mga limitasyon ng kanilang visual na larangan lamang pagkatapos ng isang insidente o kahit isang aksidente, dahil ang utak napakahusay na makabawi para sa mga pagkabigo sa visual na patlang at upang makalkula ang isang mahusay na imahe ng mga paligid sa kabila ng lahat. Sa maraming mga pasyente na may retinitis pigmentosa, gayunpaman, ang mga pagkabigo ay nagpapakita ng kanilang sarili nang naiiba, halimbawa bilang isang pabilog na singsing sa paligid ng focal point (isang tinatawag na singsing scotoma) o bilang naiiba na ibinahagi ang mga itim na spot.

Bihirang, ngunit posible rin sa prinsipyo, ay isang simula ng pagkabigo sa visual na patlang sa gitna, sa lugar ng macula (lugar ng matalim na paningin sa retina). Kailangan ng mga apektado tulong na salapi tulad ng pagpapalaki salamin at ang mga katulad nito sa isang maagang yugto upang makilala nang husto ang mga bagay, habang ang oryentasyon sa kalawakan ay mapanatili pa ring maayos. Dahil sa retinitis pigmentosa ang mga tungkod ay apektado bago ang mga cones, ang sintomas ng gabi kabulagan nangyayari nang mas maaga kaysa sa pagkawala ng visual na patlang.

Para sa pasyente, nangangahulugan ito na siya ay halos bulag sa gabi at umaasa sa tulong, samantalang sa sapat na ilaw ay hindi niya napansin ang anumang pangunahing mga limitasyon. Sa sandaling maapektuhan din ang mga kono, ang mga inilarawan na pagkabigo sa visual na patlang at pagtaas ng pagkasensitibo sa ilaw ay nangyayari, ang mga pasyente ay mabilis na nasisilaw at ang mas madidilim na mga bahagi ng imahe ay napalabasan ng mga mas maliwanag. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang pang-unawa ng kaibahan sa ang mata ng tao nagmumula lamang sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan ng mga katabing cone.

Gayunpaman, kung ang mga ito ay nasira, hindi lamang ang pang-unawa sa kulay ang may kapansanan, ngunit din ang pagkakaiba ng pang-unawa. Ang sintomas na ito ay lalong pinalala ng glawkoma, na madalas na nangyayari sa mga pasyente na naghihirap mula sa retinitis pigmentosa. Nagiging maulap ang lens at hindi na nagawang i-bundle nang maayos ang papasok na ilaw, ngunit pinagsasabog ito, na higit na nagpapahusay sa epekto ng pag-iilaw.

Dahil sa retinitis pigmentosa ang mga tungkod ay apektado bago ang mga cones, ang sintomas ng gabi kabulagan nangyayari nang mas maaga kaysa sa pagkawala ng visual na patlang. Para sa pasyente, nangangahulugan ito na siya ay halos bulag sa gabi at umaasa sa tulong, samantalang hindi niya napansin ang anumang pangunahing mga limitasyon kapag mayroong sapat na ilaw. Sa sandaling ang mga cone ay inaatake din sa karagdagang kurso ng pamamaraan, ang inilarawan na pagkabigo sa larangan ng paningin at nadagdagan ang ilaw ng pagiging sensitibo maganap, ang mga pasyente ay mabilis na nasisilaw at mas madidilim na mga bahagi ng imahe ay outshone ng mas magaan. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang pang-unawa ng kaibahan sa ang mata ng tao sa pamamagitan lamang ng pakikipag-ugnayan ng mga kalapit na cone.

Ang pagitid at pagkawala ng visual na patlang
Ang pagkabulag ng gabi o kahit na sa light twilight ay nagbawas ng paningin
Photosensitivity
Isang nabalisa pang-unawa ng kulay at
Ang isang kapansin-pansing mas matagal na tagal ng panahon hanggang sa ang mga mata ay umangkop sa iba't ibang mga kundisyon ng ilaw at mga kaibahan

Sa ngayon, wala pa ring gamot para sa retinitis pigmentosa. Ang ilang mga pag-aaral ay nagpapahiwatig ng isang bahagyang mas mabagal na kurso ng sakit kapag kinuha ang bitamina A. Isaalang-alang ng iba hyperbaric oxygen therapy maging matulungin.

Ang pamamaraang gen therapy at mga therapist ng stem cell na nagtatangkang atakehin ang sakit sa sanhi nito, ang mga depektibong gen, ay kasalukuyang sinasaliksik lamang at hindi pa nasusubukan. Sa ilalim din ng talakayan ay ang mga implant ng retina na inilaan upang maglingkod bilang mga prostheses. Sa mga taong nagdurusa sa retinitis pigmentosa, marami sa mga pagpapaandar ng mata o retina na nailarawan na ay hindi na posible dahil sa pagkasira ng mga tungkod at kono.

Ang mga light receptor ay unti-unting namamatay sa panahon ng kurso ng sakit, kadalasang nakakaapekto sa mga pamalo at pagkatapos ng mga cone. Nakasalalay sa kung saan ang pagkasira ng mga receptor ay pinaka matindi, iba't ibang mga pagkabigo ng visual na patlang at iba't ibang mga pagkabigo sa pag-andar ay maaaring mangyari. Sa karamihan ng mga kaso, ang Retintis pigmentosa ay sanhi ng namamana o kusang pag-mutate ng ilang mga gen, na humahantong sa pagkabulok ng retina o mga pamalo at cone.

Kung ang retinitis pigmentosa ay hindi batay sa isang namamana na sangkap, kilala rin ito bilang pseudo retinitis pigmentosa, kung saan ang mga photocell ay nawasak din. Ang mga nag-trigger ay hal. Mga sakit na autoimmune o proseso ng pamamaga. Ang sinumang natuklasan na mayroon silang Retinitis pigmentosa ay maaga o huli ay maaaring magtanong sa kanilang sarili ng tanong kung ang sakit na ito ay nagmamana, o kung anong katiyakan na ang mga causative gen ay maipapasa sa supling.

Ang bilang ng mga gen na maaaring humantong sa pag-unlad ng retinitis pigmentosa ay hindi sigurado. Sa ngayon, higit sa 45 mga gen ang natukoy kung saan ang mutation ay maaaring maging sanhi ng sakit. Bago magawa ang mga pahayag tungkol sa posibilidad ng mana, ang isang eksaktong pagsusuri ay dapat gawin, na nagsasangkot ng isang pagsusuri sa genetiko.

Sa pangkalahatan, masasabi na higit sa 50% ng lahat ng mga pasyente na nagdurusa sa retinitis pigmentosa ay nagsisilang ng mga bata na may ganap na malusog na mga mata (dito ipinapalagay na isa lamang sa dalawang magulang ang apektado). Ang natitirang 50% ay may 50% na pagkakataon na magkaroon ng malusog na mga bata. Gayunpaman, ang isang 100% kaligtasan para sa isang malusog na bata ay hindi mahuhulaan.

Ang sakit ay maaaring batay sa iba't ibang mga mutation ng gene pati na rin sa iba't ibang mga proseso ng mana. Gayunpaman, ang karamihan ng mga gen na natuklasan sa ngayon ay sumusunod sa isang pamana ng monogenetic. Nangangahulugan ito na ang nakakapinsalang mutasyon ay pinaghihigpitan sa isang solong gene at hindi nakakaapekto sa marami. Ang namamana na mga kadahilanan ay maaaring maipasa sa autosomal-dominante, autosomal-recessively pati na rin ang gonosomally (karamihan ay ang X-chromosome).

Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito: