Down Syndrome (Trisomy 21)

Down Syndrome (DS) (mga kasingkahulugan: trisomy 21; Down syndrome; Langdon-Down syndrome; Langdon-Down disease; mongolism; mongoloism; ICD-10-GM Q90.-: Down Syndrome) ay isang iba't ibang mga kapansanan sa likas na isip at pisikal na kapansanan na nauugnay sa mga maling anyo. Ang mga kasingkahulugan na Mongolism at Mongoloism ay nagmula sa katotohanang ang mga katangiang tampok sa pangmukha pati na rin ang hugis ng mata ay kahawig ng mga pangkat etniko ng Asya.

Mahigit sa 95% ng Down Syndrome ay sanhi ng isang triplication ng chromosome 21, sa kasong ito tinatawag itong libreng trisomy 21. Para sa karagdagang impormasyon tingnan ang Mga Sanhi.

Ratio sa kasarian: Ang mga lalaki sa mga babae ay 1: 1.

Tuktok ng dalas: ang panganib na magkaroon ng Down syndrome ay direktang nauugnay sa isang pagtaas ng edad ng ina:

Edad ng ina Dalas sa%
20-38 tinatayang 0.1
30-38 0,1-0,5
38-42 0,5-1,5
42-43 1,5-2
43-45 2-3,5
> 45 > 3,5

Ang pagkalat (dalas ng sakit) ay 0.125-0.2% (sa buong mundo).

Ang insidente (dalas ng mga bagong kaso) ay humigit-kumulang na 0.9 hanggang 1 kaso bawat 100,000 populasyon bawat taon (sa buong mundo). Ang pagkalat (incidence ng sakit) ay 0.125-0.2% (sa buong mundo).

Kurso at pagbabala: Ang average na pag-asa sa buhay ng isang taong may Down syndrome ay tungkol sa 60 taon. Humigit-kumulang bawat ika-10 apektadong tao na umabot sa edad na 70. Ang mga sanhi ng pagkamatay (bilang ng mga pagkamatay sa isang tiyak na tagal ng panahon, naiugnay sa bilang ng populasyon na nababahala) naiiba mula sa mga normal na populasyon pangunahin sa mga aspeto na isang mas mataas na pangyayari ng pangkalahatang mga carcinomas (cancer) na may isang espesyal na pagtuon sa leukemias (dugo mga cancer; hal talamak na lymphatic o myeloid lukemya) ay maaaring obserbahan. At saka, demensya ay 20 beses na mas madalas bilang isang sanhi ng pagkamatay kaysa sa pangkalahatang populasyon; humigit-kumulang na 70% ng mga pasyente na may Down syndrome na namatay sa demensya; kabilang sa mga may demensya, ang mga may ApoE4 allele ay namatay nang madalas (7-pataas na peligro ng kamatayan).

Mga Comorbidity: Lugang at nakahahadlang na pagtulog ng apnea syndrome (OSA; paghinga ang mga pag-pause sa panahon ng pagtulog na sanhi ng sagabal sa mga daanan ng hangin, na madalas na nangyayari ng daang beses bawat gabi) ay mas karaniwan sa mga bata at kabataan na may Down syndrome. Maaari ring maituring na isang madalas na paglitaw ng celiac disease na may halos 5% at autism spectrum disorder (ASD) na may posibilidad na humigit-kumulang 7%.