Hypoplastic Left Heart Syndrome

Maikling pangkalahatang-ideya

Ano ang hypoplastic left heart syndrome (HLHS)? Isang matinding congenital heart defect kung saan ang kaliwang ventricle at ang bahagi ng aorta na sumasanga mula dito ay kulang sa pag-unlad. Bilang karagdagan, ang mga balbula ng puso ng kaliwang bahagi ng puso ay makitid o sarado. Minsan ang iba pang mga depekto ay kasama ng hypoplastic left heart syndrome.
Mga sanhi: ilang pagbabago (mutation) sa iba't ibang gene
Mga Epekto: Heart failure (cardiac insufficiency), bilang isang resulta kung saan masyadong maliit na dugo ang nabomba sa katawan. Kung hindi ginagamot, ang HLHS ay nakamamatay sa loob ng maikling panahon pagkatapos ng kapanganakan.
Mga sintomas: hal. mabilis na paghinga, igsi ng paghinga, maputlang malamig na balat, mahinang pulso, maasul na kulay ng balat at mauhog na lamad
Diagnosis: sa pamamagitan ng cardiac ultrasound; bihirang kailangan din ng cardiac catheterization
Paggamot: gamot upang tulay ang oras hanggang ang isang multi-stage na operasyon o isang heart transplant ay makapagbibigay ng mas matagal na kaligtasan.

Ano ang hypoplastic left heart syndrome (HLHS)?

Ang hypoplastic left heart syndrome (HLHS) ay isang matinding congenital heart defect. Pangunahing nakakaapekto ito sa kaliwang bahagi ng puso at ang aorta na sumasanga mula dito. Ang HLHS ay nagdudulot ng pagpalya ng puso (cardiac insufficiency), ang mga kahihinatnan nito ay maaaring nakamamatay kung hindi ginagamot nang mabilis.

Sa detalye, ang hypoplastic left heart syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumbinasyon ng mga sumusunod na malformations:

Hindi pag-unlad ng kaliwang ventricle: Ang kaliwang ventricle ay lubhang kulang sa pag-unlad (hypoplastic), ibig sabihin, napakaliit. Bilang isang resulta, ito ay halos hindi o hindi ganap na magampanan ang gawain nito - lalo na ang pagbomba ng dugo sa papalabas na aorta at sa gayon ay higit pa sa katawan (mga organo ng tiyan, braso, binti, atbp.).

Underdevelopment ng ascending aorta: Ang ascending aorta ay ang unang seksyon ng aorta na nagsanga mula sa kaliwang ventricle. Hindi rin ito maayos na binuo sa HLHS.

Underdevelopment ng aortic isthmus: Ang aortic isthmus ay isang natural na pagpapaliit sa aorta sa paglipat sa pagitan ng aortic arch (ikalawang seksyon ng aorta) at ang pababang aorta ("pababang" aorta; ikatlong seksyon ng aorta).

Malubhang pagpapaliit (stenosis) o pagsasara (atresia) ng mga balbula ng puso: Ang mitral valve (sa pagitan ng kaliwang atrium at kaliwang ventricle) at ang aortic valve (sa pagitan ng kaliwang ventricle at aorta) ay apektado. Depende sa uri ng depekto sa balbula sa puso, mayroong apat na subgroup ng hypoplastic left heart syndrome, gaya ng MA/AoA (mitral at aortic valve atresia) o MS/AoA (mitral valve stenosis at aortic valve atresia)

Ang hypoplastic left heart syndrome ay nangyayari sa hanggang sampung porsyento ng mga kaso sa konteksto ng mga genetic syndrome tulad ng trisomy 21 (Down syndrome) o Turner syndrome.

Hypoplastic left heart syndrome: dalas

Ang hypoplastic left heart syndrome ay bihira: Ito ay matatagpuan sa humigit-kumulang isa hanggang tatlo sa bawat 10,000 bata na ipinanganak na buhay. Ang mga lalaki ay mas madalas na apektado kaysa sa mga babae.

Sa lahat ng congenital heart defect, ang hypoplastic left heart syndrome ay humigit-kumulang isa hanggang dalawang porsyento. Gayunpaman, ito ay isa sa mga pinakakaraniwang sanhi ng pagpalya ng puso sa mga bagong silang. Ang HLHS din ang pinakakaraniwang sanhi ng pagkamatay na may kaugnayan sa puso sa mga sanggol sa unang linggo ng buhay.

Ano ang nangyayari sa HLHS?

Ang hypoplastic left heart syndrome ay may malubhang kahihinatnan: Ang hindi pag-unlad at mga malformation ng kaliwang bahagi ng puso ay nagiging dahilan upang hindi ito gumagana. Samakatuwid, ang kanang bahagi ng puso ay dapat pumalit sa gawain nito: pagbomba ng dugo sa sirkulasyon ng katawan. Posible lamang ito nang walang problema sa mga bata hanggang sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan dahil mayroon silang "mga short circuit" sa kanilang sirkulasyon ng dugo:

Ductus arteriosus at foramen ovale

Ang mga baga ng sanggol ay hindi kailangan at hindi pa magampanan ang kanilang tungkulin sa sinapupunan (ibig sabihin, kargahan ang dugo ng oxygen). Sa halip, ang ina ay nagbibigay sa fetus ng oxygen-enriched na dugo. Ito ay pumapasok sa inferior vena cava ng bata sa pamamagitan ng umbilical cord at nagpapatuloy sa kanang atrium. Mula doon ito ay dumadaloy sa pamamagitan ng kanang ventricle papunta sa pulmonary artery. Dito, isang maliit na bahagi lamang ng dugo ang nakadirekta sa pa rin "immobilized" baga. Sa halip, ang karamihan ay dinadala sa pamamagitan ng ductus arteriosus nang direkta sa pangunahing arterya (aorta) at sa gayon ay higit pa sa sistematikong sirkulasyon.

Posible ring i-bypass ang mga baga sa pamamagitan ng foramen ovale, na nagsisimula lamang gumana pagkatapos ng kapanganakan: ito ay isang maliit na natural na pagbubukas sa atrial septum ng fetus (hindi pa isinisilang na bata mula sa ika-9 na linggo ng pagbubuntis hanggang sa kapanganakan). Sa pamamagitan ng pagbubukas na ito, ang ilan sa mayaman sa oxygen na pusod na dugo ay maaaring direktang dumaloy mula sa kanang atrium patungo sa kaliwang atrium at sa gayon ay ibinibigay sa sirkulasyon ng katawan.

Pagkatapos ng kapanganakan, nawawala ang "mga short circuit".

Ang foramen ovale ay karaniwan ding nagsasara nang mag-isa pagkatapos ng kapanganakan. Minsan, gayunpaman, ito ay nananatiling bahagyang o ganap na bukas (open foramen ovale).

HLHS: "Short circuits" na mahalaga para mabuhay pagkatapos ng kapanganakan

Ang isang bukas na ductus arteriosus at isang bukas na foramen ovale ay nagsisiguro sa kaligtasan ng mga bagong silang na may HLHS: ang dugong pinayaman ng oxygen, na nagmumula sa mga baga na ngayon ay nakabuka at dumadaloy sa kaliwang atrium, ay maaaring umabot sa kanang atrium sa pamamagitan ng bukas na foramen ovale. Doon ito nahahalo sa deoxygenated na dugo mula sa katawan.

Ang puso ay nagbobomba ng "halo-halong dugo" na ito sa pamamagitan ng kanang ventricle papunta sa pulmonary artery. Mula doon, ang ilan sa mga dugo ay dumadaloy sa pamamagitan ng bukas pa ring ductus arteriosus patungo sa sistematikong sirkulasyon at sa gayon ay nagpapanatili ng suplay sa mga organo at iba pang mga tisyu.

Ang pagsasara ng ductus arteriosus sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan samakatuwid ay may mga kapansin-pansing kahihinatnan kung mayroong hypoplastic left heart syndrome. Ang kulang sa pag-unlad ng kaliwang ventricle ay halos hindi mapanatili o hindi mapanatili ang sirkulasyon ng katawan.

Ang pagsasara ng foramen ovale ay nagiging sanhi din ng pag-back up ng dugo sa kaliwang atrium sa baga dahil hindi na ito makakalabas sa kanang atrium. Gayunpaman, ang kanang ventricle ay patuloy na nagbobomba ng dugo sa mga baga. Ang dami ng dugo sa baga ay mabilis na tumataas at ang paghinga ay kapansin-pansing lumalala.

Ang hypoplastic left heart syndrome ay nagpapakita ng sarili sa mga sintomas sa sandaling magsimulang magsara ang ductus arteriosus pagkatapos ng kapanganakan (kaya ang mga sanggol na HLHS ay kadalasang lumilitaw na malusog kaagad pagkatapos ng panganganak). Ang mga apektadong sanggol ay mabilis na nagkakaroon ng mga palatandaan ng cardiogenic shock (= pagkabigla na nagmumula sa puso):

mabilis na paghinga
igsi ng paghinga
mahinang pulso
kalokohan
mala-bughaw na pagkawalan ng kulay ng balat at mauhog na lamad (cyanosis)
mababang temperatura ng katawan (hypothermia)
metabolic acidosis (metabolic acidosis)
kawalang-sigla (lethargy)
Nabawasan o walang pag-ihi (oliguria o anuria) – ibig sabihin, halos walang basang lampin

Dahil sa underdevelopment at malformations ng kaliwang bahagi ng puso at aorta, masyadong maliit na oxygen-rich na dugo ang napupunta sa sirkulasyon ng katawan. Bilang karagdagan, ang daloy ng dugo sa baga ay patuloy na tumataas dahil sa iba't ibang mga mekanismo. Naglalagay ito ng napakalaking pilay sa paghinga.

Kung ang sitwasyon sa sirkulasyon ay patuloy na lumalala, mayroong panganib ng atake sa puso at cerebral infarction (stroke dahil sa pagbawas ng daloy ng dugo). Ang pinsala sa ibang mga organo (gaya ng atay at bituka) ay maaari ding mangyari dahil sa kakulangan ng suplay ng dugo.

Kung ang ductus arteriosus ay hindi muling bubuksan upang ang kanang bahagi ng puso ay patuloy na magbomba ng dugo sa sirkulasyon ng katawan sa pamamagitan ng "short circuit" na ito, kahit sa ngayon, ang sanggol ay mamamatay sa cardiovascular failure!

Hypoplastic left heart syndrome: diagnosis

Pagkatapos ng bawat kapanganakan, nakikinig ang mga pediatrician sa puso at sinusukat ang saturation ng oxygen sa dugo (pulse oximetry). Gayunpaman, ang mga pagsusuring ito ay kadalasang hindi nakikita sa HLHS.

Ang hypoplastic left heart syndrome ay maaasahang masuri gamit ang pagsusuri sa ultrasound ng puso (echocardiography). Ito ay nagpapahintulot sa doktor na masuri kung gaano binibigkas ang hindi pag-unlad at malformations ng kaliwang bahagi ng puso at aorta at kung aling subtype ng HLHS ang naroroon. Bihirang-bihira lamang ang isang pagsusuri gamit ang cardiac catheterization na kinakailangan para sa diagnosis (magbasa nang higit pa tungkol sa pamamaraang ito dito).

Ang mga karagdagang pagsusuri ay nagbibigay ng impormasyon sa mga epekto at posibleng kahihinatnan ng pinsala ng hypoplastic left heart syndrome. Halimbawa, ang iba't ibang mga halaga ng dugo ay nagpapahiwatig kung gaano binibigkas ang metabolic derailment (hyperacidity). Ang paglaki ng kalamnan sa puso (cardiomegaly) na kadalasang nangyayari sa hypoplastic left heart syndrome ay makikita sa chest X-ray (chest X-ray) - pati na rin ang pagtaas ng pulmonary vascular pattern. Ang X-ray ay maaari ring magpakita ng akumulasyon ng likido sa baga (pulmonary edema).

Paano ginagamot ang hypoplastic left heart syndrome?

Agad na inilipat ng mga doktor ang mga sanggol na may hypoplastic left heart syndrome sa isang neonatal intensive care unit o isang intensive care unit para sa mga batang may sakit sa puso. Doon ay hindi lamang sila maaaring patuloy na masusubaybayan, ngunit nagpapatatag din hanggang sa posible ang operasyon.

Hanggang noon, ang pangunahing gawain ay panatilihing bukas ang ductus arteriosus: Upang gawin ito, ang sanggol ay binibigyan ng pagbubuhos ng prostaglandin E1 (PEG1). Ang sangkap na ito ay maaaring pigilan ang maikling circuit sa pagitan ng pulmonary artery at ang aorta mula sa pagsasara o maaaring ganap na muling buksan ang maikling circuit.

Kung na-diagnose na ng mga doktor ang depekto sa puso sa sinapupunan, ang bagong panganak ay binibigyan ng prostaglandin infusion kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

Bilang karagdagan, ang mga sanggol na may HLHS ay pinapatatag at ginagamot kung kinakailangan. Ang mga sanggol na may malubhang karamdaman ay maaaring kailanganing ma-ventilate ng makina upang matiyak ang supply ng oxygen sa kanilang maliliit na katawan. Minsan ang isang HLHS na sanggol ay nangangailangan din ng gamot upang mapabuti ang cardiovascular function.

Tatlong yugto ng operasyon

Ang "ginamit", deoxygenated na dugo na dumadaloy pabalik mula sa mga organo ay direktang dumadaloy sa baga sa pamamagitan ng bypass nang walang anumang pumping support mula sa puso. Pagkatapos ng tatlong interbensyon, halos magkahiwalay ang pulmonary at systemic na sirkulasyon ng dugo sa isa't isa na may isang ventricle lamang bilang "motor" (circulation ng Fontan).

Ang iskedyul ng tatlong yugto ng operasyon ng operasyon:

1st stage (Norwood procedure/Norwood operation I, alternatively: hybrid therapy): sa unang linggo ng buhay
2nd stage (bidirectional Glenn o Hemi-Fontan procedure, kilala rin bilang Norwood operation II): sa edad na tatlo hanggang anim na buwan
Ika-3 yugto (Fontan procedure, kilala rin bilang Norwood surgery III): sa edad na 24 hanggang 36 na buwan

Pagbalhin sa puso

Sa partikular na malubhang mga kaso, ang isang transplant ng puso ay kung minsan ang mas mahusay na pagpipilian sa paggamot para sa hypoplastic left heart syndrome kaysa sa tatlong yugto ng puso at vascular remodeling. Hanggang sa magkaroon ng angkop na donor heart, patuloy na pinapanatiling buhay ng mga doktor ang sanggol sa pamamagitan ng mga pagbubuhos ng prostaglandin (at iba pang mga kinakailangang hakbang). Sa kasamaang palad, hindi ito palaging matagumpay dahil limitado ang supply ng mga donor heart. Bilang resulta, humigit-kumulang 20 porsiyento ng mga sanggol na may HLHS ang namamatay habang naghihintay ng transplant.

Nakatira sa HLHS

Ang hypoplastic left heart ay nangangailangan ng ilang mga pasyente na uminom ng pangmatagalang anticoagulant na gamot upang maiwasan ang pagbuo ng mga pamumuo ng dugo. Maraming mga bata ang nangangailangan din ng isa o higit pang mga gamot upang suportahan ang paggana ng puso.

Ang ilang mga bata na may HLHS ay kailangang uminom ng mga antibiotic bago pumunta sa dentista o sumailalim sa ilang partikular na operasyon (hal. sa respiratory tract). Ito ay upang maiwasan ang bacterial inflammation ng panloob na lining ng puso (endocarditis), na maaaring mangyari bilang resulta ng mga naturang operasyon.

Ang mga bata na nakatanggap ng donor heart transplant ay kailangang uminom ng mga immunosuppressant sa natitirang bahagi ng kanilang buhay - i.e. gamot na pumipigil sa immune system upang hindi nito tanggihan ang dayuhang organ. Bilang isang side effect, gayunpaman, ang mga apektado ay mas madaling kapitan sa mga impeksyon. Bilang karagdagan, ang mga immunosuppressant ay nagdudulot ng mga pathological na pagbabago sa mga sisidlan na nagbibigay ng puso (coronary arteries) sa maraming bata sa loob ng unang limang taon. Ang isang bagong transplant sa puso ay kinakailangan.

HLHS: Mga komplikasyon

Ang isang posibleng kahihinatnan ng HLHS - kahit na matapos ang isang matagumpay na operasyon - ay isang humihinang single-chamber heart. Maaaring kontrahin ito ng gamot sa mga banayad na anyo. Minsan, gayunpaman, ang isang transplant ng puso ay kinakailangan.

Pagkatapos ng operasyon ng HLHS, nagbabago ang mga kondisyon ng presyon sa sirkulasyon ng dugo. Halimbawa, ang presyon sa vena cava ay tumaas. Bilang resulta, ang mga protina ay tumutulo mula sa dugo papunta sa mga bituka, halimbawa, kung saan nagiging sanhi ito ng pagtatae (protein loss syndrome/enteropathy). Ang mga batang may hypoplastic left heart syndrome ay maaaring magkaroon ng komplikasyon na ito sa pagtaas ng edad. Bilang resulta, ang ilang mga bata ay nagkakaroon lamang ng pagkawala ng protina sa pagdadalaga.

Ang mga baga, o mas tiyak na bronchi, ay maaari ding maapektuhan ng ganitong uri ng kondisyon (bronchitis fibroplastica). Ang mga apektadong bata ay dumaranas ng matinding pag-ubo dahil sa tumagas na protina at fibrin-containing fluid at kung minsan ay nagkakaroon ng matinding problema sa paghinga. Pagkatapos ay sinusubukan ng mga doktor na pagaanin ang mga sintomas sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagsusuri at mga hakbang. Ang diyeta na may mataas na protina ay maaaring makatulong o kinakailangan kung masyadong maraming protina ang nawala.

Ang hypoplastic left heart syndrome ay kadalasang nauugnay sa mga karamdaman sa pag-unlad. Samakatuwid, mahalaga na ang mga bata ay makatanggap ng pangmatagalang pangangalaga mula sa mga dalubhasang pediatrician at naka-target na maagang suporta.

Ang pangkalahatang kalidad ng buhay ay naiiba sa bawat kaso. Ang ilang mga batang HLHS ay maaaring mamuhay ng halos normal na buhay (paglalaro, kindergarten, paaralan, magaan na aktibidad sa palakasan). Ang iba ay may paulit-ulit, kung minsan ay malala, ang mga kapansanan sa pagganap. Gayunpaman, ang pisikal na pagganap ng mga taong may hypoplastic left heart syndrome ay karaniwang limitado kumpara sa mga malulusog na tao.

HLHS: Life expectancy

Ang kurso at pagbabala ng hypoplastic left heart syndrome ay higit na nakasalalay sa uri at kalubhaan ng mga depekto sa puso at ang tiyempo ng paggamot. Gayunpaman, ang HLHS ay nagbabanta sa buhay sa anumang kaso: kung ang isang sanggol ay ipinanganak na may HLHS, ang agarang kaligtasan nito ay nakasalalay sa ductus arteriosus na pinananatiling bukas o muling binuksan na may gamot hanggang sa ang bata ay maoperahan (o makatanggap ng bagong puso). Kung hindi ginagamot, mamamatay ito sa loob ng ilang araw hanggang linggo.

Ang pag-asa sa buhay at pangmatagalang pagbabala ng isang operated hypoplastic left heart syndrome ay hindi maaaring mahulaan nang eksakto. Ayon sa iba't ibang pag-aaral, 50 hanggang 80 porsiyento ng mga apektadong bata ay nabubuhay pa pagkatapos ng limang taon. Ang 10-taong survival rate ay inilalagay sa humigit-kumulang 50 hanggang 70 porsiyento.

Ang 5-taong survival rate pagkatapos ng heart transplant ay katulad ng pagkatapos ng multi-stage surgical procedure.