Ito ang mga sintomas na kinikilala ko bilang trisomy 18 | Trisomy 18

Ito ang mga sintomas na kinikilala ko bilang trisomy 18

Ang Edwards syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumplikadong maraming mga malformation at kapansanan. Ang mga ito ay maaaring magkakaiba-iba ng degree at hindi kinakailangang mangyari ang lahat sa bawat apektadong sanggol. Karaniwan ay isang tinatawag na pagbaluktot ng pamumutla ng mga daliri: ang mga daliri ay baluktot at gaganapin sa isang spasmodic na posisyon.

Ang kaunti daliri at ang hintuturo ay masikip sa gitna at singsing na daliri. Karaniwan din ang isang maliit na sukat at mababang timbang ng kapanganakan ng bagong panganak, pati na rin mga malformation sa ulo at lugar ng mukha. Kabilang dito ang mga sumusunod na abnormalidad: Bukod dito madalas na may mga maling anyo ng organ.

Nangunguna puso mga depekto, tinaguriang mga diaphragmatic hernia, klase nangyayari ang mga maling anyo o maling anyo ng urinary tract. Ang pinakakaraniwan puso ang mga depekto ay isang depekto ng ventricular septal, atrial septal defect o ang tetralohiya ng Fallot. Ang mga tinatawag na cradle-skid na paa ay madalas na nangyayari sa mas mababang paa't kamay.

Ito ay isang malakas na panlabas na kurbada ng talampakan ng paa, nakapagpapaalala ng hugis ng duyan ng isang bata. Nasa dibdib lugar, ang sternum ay madalas na napakaikli na may kaugnayan sa katawan. Bukod dito, maraming iba't ibang at malakas na mga kapansanan sa pag-iisip.

• Tinawag na faunears. Mga tainga na nagsisimula nang malalim sa mukha at hindi hugis sa hugis pataas.
• Isang mahaba, makitid ulo may malaking likod ng ulo.
• Sira ang labi at panlasa.
• Isang halatang maliit na baba, nakahiga sa likuran, isang maliit bibig.
• Isang makitid na puwang lamang sa pagitan ng itaas at mas mababa takip ng mata.
• Isang mataas at malawak na harapan.

Terapewtika

Ang Edwards syndrome ay hindi mapapagaling ngayon. Nangangahulugan ito na ang mga sintomas lamang ang maaaring magamot, ngunit hindi maiiwasan. Ang therapy ay nakasalalay sa mga maling anyo at sintomas na naganap. Ang mga posibleng therapies ay, halimbawa, ang pagpapatakbo ng a puso depekto, bentilasyon sa kaso ng hindi sapat ment pag-unlad o pagpapakain sa pamamagitan ng tubo kung may mga problema sa paggamit ng pagkain. Sa pamamagitan ng mga paggagamot sinubukan naming mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente hangga't maaari at palitan ang mga pagpapaandar ng organ hanggang maaari.