Trisomy 18

Depinisyon

Ang Trisomy 18, na kilala rin bilang Edwards syndrome, ay isang seryosong pagbago ng genetiko. Sa kasong ito, ang chromosome 18 ay nangyayari nang tatlong beses sa halip na ang karaniwang dalawang beses sa mga cell ng katawan. Pagkatapos ng trisomy 21, tumawag din Down Syndrome, ang trisomy 18 ay ang pangalawang pinakakaraniwan: sa average, halos 1 sa 6000 na mga kapanganakan ang apektado. Ang Edwards syndrome ay isang sindrom na may matinding sintomas at isang mahinang pagbabala. Halos 90% ng mga apektadong fetus ang namatay bago ipanganak.

Sanhi

Ang Trisomy 18 ay isang tinatawag na chromosomal aberration, kung saan ang chromosome 18 ay naroroon sa mga cell ng katawan sa isang form na may sira. Karaniwan, ang bawat somatic cell ay may 23 pares ng chromosomes na may dalawang chromosome bawat isa - tinatawag ding dobleng hanay ng mga chromosome. Isa sa mga chromosomes nagmula sa ama, isa sa ina.

Ito ay dahil sa ang katunayan na ang egg cell at ang tamud Ang bawat cell ay mayroon lamang isang tinatawag na kalahating chromosome set. Kapag ang dalawang mga cell ay fuse magkasama, bawat isa sa 23 chromosomes ay dinoble. Mayroong maraming mga posibilidad kung saang puntong nagaganap ang proseso ng mga pagkakamali, na humantong sa pangatlong 18th chromosome: Halimbawa, sa panahon ng pag-unlad ng cell ng itlog ng ina, maaaring naganap ang isang maling paghati ng mga chromosome.

Gayunpaman, maiisip din na may naganap na pagkakamali sa pagpapaunlad ng ama tamud mga cell Gayunpaman, ang error ay maaari ding maganap pagkatapos ng pagsanib ng tamud at itlog sa karagdagang mga dibisyon ng cell. Nakasalalay sa kung kailan naganap ang error na humahantong sa trisomy, mayroong 3 magkakaibang anyo ng trisomy 18: libreng trisomy, mosaic trisomy at translocation trisomy.

Ang posibilidad ng trisomy 18 ay nagdaragdag sa edad ng ina sa pagbubuntis. Gayunpaman, ang mga batang ina ay maaari ding magkaroon ng mga anak na may trisomy 18. Ang edad ng ina ay isang factor na peligro at hindi dapat maiugnay sa trisomy.

Pagkilala

Kung ang pagpapagamot ng gynecologist ay napansin ang mga tipikal na iregularidad sa hindi pa isinisilang pangsanggol sa panahon ng isang ultratunog pagsusuri, ang mga pagbabagong ito ay maaaring magpahiwatig ng trisomy 18. Kasunod, a dugo maisasagawa ang pagsubok sa ina. Kung tiyak dugo ang mga halaga ng ina ay nakataas, maaari itong magpahiwatig ng isang mas mataas na posibilidad ng pagkalaglag ng chromosomal.

Kamakailan, ang isang dugo Ang pagsusuri ng ina ay maaari ding gamitin para sa isang kongkretong pagtatasa para sa trisomies, dahil ang mga fragment ng fetal DNA ay maaari ding matagpuan sa dugo ng ina. Mayroong tatlong mga pagsubok na magagamit: ang pagsubok ng panorama, ang pagsubok sa pagkakaisa o ang pagsubok sa prenatal. Gayunpaman, dapat sabihin na ang isang detisyong trisomy batay sa dugo ng ina ay hindi nagbibigay ng isang 100% katiyakan.

Ang pagsubok ay maaaring parehong maling negatibo at maling positibo. Upang makagawa ng isang maaasahang pagsusuri, samakatuwid kinakailangan ang mga nagsasalakay na pagsusuri. Gayunpaman, ang mga panganib ng mga pagsusulit na ito ay hindi dapat maliitin at maaari, sa pinakamasamang kaso, humantong sa kabiguan. Isang sample ng tisyu ng inunan o ang amniotic fluid ay kinuha upang suriin ang mga fetal cell na nilalaman dito sa laboratoryo para sa isang posibleng trisomy.