Sa pangkat na ito ng anim na sakit (dalas: 1: 8,500), amonya detoxification ay may kapansanan. Ammonia ay isang nakakalason na sangkap na karaniwang nabago yurya nasa atay at pinalabas sa ihi.
Sa mga apektadong indibidwal, amonya naipon sa dugo at humahantong pangunahin sa utak kapansanan na ipinakita ng mga seizure, sintomas ng neurological, pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at kapansanan sa kamalayan. Mahirap ang paggamot at may kasamang habambuhay na mababang protina, mataas na calorie, mataas na karbohidrat diyeta at iba`t ibang gamot.
Mga karamdaman sa transportasyon
Sa cystinuria (hindi malito sa cystinosis!), Tiyak amino acids, lalo na cystine, ay hindi maaaring dumaan sa mga cell ng maliit na bituka at mga tubo ng ihi. Ang minana na sakit na ito ay nangyayari sa isa sa 10,000 mga bata. Ang pinakamahalaga at karaniwang ang tanging sintomas ay paulit-ulit klase bato, tulad ng kaukulang amino acids makaipon sa ihi at sa gayon ay makapasok.
Kadalasan, ang mataas na paggamit ng likido, na lubos na nagpapalabnaw sa ihi, ay sapat na para sa paggamot; kung hindi man, maaaring ibigay ang mga gamot.
