Maikling pangkalahatang-ideya
- Ano ang amyloidosis? Ang amyloidosis ay isang sakit na dulot ng mga deposito ng protina. Iba't ibang organ ang apektado.
- Prognosis: Walang pangkalahatang pahayag ang maaaring gawin tungkol dito. Bukod sa subtype, higit na nakadepende ito sa kung gaano karaming mga organo ang apektado.
- Mga Sintomas: Iba't ibang sintomas, depende sa apektadong organ.
- Diagnosis: bilang ng dugo, urinalysis; koleksyon ng mga sample ng tissue para sa pagsusuri sa laboratoryo, mga pamamaraan ng imaging tulad ng scintigraphy
- Paggamot: paggamot sa pinagbabatayan na sakit; mga gamot na maaaring makapagpabagal sa pagdeposito ng protina
Ano ang amyloidosis?
Nakilala na ngayon ng mga siyentipiko ang higit sa 30 sa mga protina na ito. Ang mga nag-trigger ay, halimbawa, ilang mga sakit o pagbabago sa genetic na materyal na humahantong sa isang pagtaas ng deposition ng mga hindi natutunaw na protina. Ang amyloidosis ay nakakaapekto sa iba't ibang organo.
Ang amyloidosis ay hindi isang pare-parehong klinikal na larawan. May mga localized amyloidoses na may mga deposito sa isang rehiyon ng katawan o mga kapansanan sa buong katawan (systemic amyloidoses).
dalas
Walang maaasahang mga numero sa dalas. Binanggit ng mga mananaliksik ang isang kaso sa bawat 100,000 populasyon para sa systemic amyloidoses sa United Kingdom. Ang iba pang mga grupo ng pananaliksik ay nakahanap ng lima hanggang 13 kaso sa bawat 100,000 katao para sa Western industrialized na mga bansa.
Mga karaniwang anyo
AL amyloidosis
Ito ang pinakakaraniwang anyo, na nagkakahalaga ng 68 porsiyento ng lahat ng amyloidoses. Ang ibig sabihin ng "AL" ay "amyloid na binubuo ng mga light chain". Apektado ang mga espesyal na selula sa bone marrow (plasma cells) na gumagawa ng mga antibodies. Ang mga antibodies ay binubuo ng dalawang magaan at dalawang mabibigat na kadena, ibig sabihin, malaki at maliit na kadena ng protina.
AA amyloidosis
Ang AA amyloidosis ay sumusunod sa pangalawang lugar na may dalas na humigit-kumulang labindalawang porsyento. Ito ay na-trigger ng tinatawag na acute phase protein. Ito ay isang protina na nabuo sa katawan pagkatapos ng mga pinsala o impeksyon.
Ang ilang mga virus, bakterya, talamak na nagpapaalab na sakit sa bituka o kanser ay humahantong sa form na ito. Karaniwang nangyayari ang mga sintomas sa bato, pali, atay, adrenal gland at gastrointestinal tract.
ATTR amyloidosis
Sa mas bihirang namamana na anyo, lumilitaw ang mga sintomas sa pagitan ng edad na 20 at 80. Sa kasong ito, madalas ding apektado ang peripheral at autonomic nerves, at mas bihira ang mga mata at bato.
A-Beta2-M amyloidosis
Gayunpaman, dahil sa laki nito, ang beta2-microgobulin ay nahuhuli sa mga lamad ng filter ng isang dialysis at nananatili sa dugo. Bilang resulta, ito ay naipon sa katawan at idineposito. Ang mga apektadong pasyente ay nag-uulat ng sakit sa mga kasukasuan sa partikular. Sa maraming kaso, nangyayari rin ang carpal tunnel syndrome.
AFib amyloidosis
Ang AFib amyloidosis ay katulad na bihira (1.7 porsiyento). Tinutukoy din ito ng mga doktor bilang hereditary fibrinogen Aα-chain amyloidosis dahil ang mga deposito ay maaaring masubaybayan pabalik sa mga pagbabago sa gene para sa fibrinogen. Ang Fibrinogen ay isang protina na gumaganap ng isang pangunahing papel sa pamumuo ng dugo.
Pangunahing nangyayari ang pagkumpol sa mga bato. Ang mga kahihinatnan ay mula sa nangangailangan ng dialysis hanggang sa isang kidney transplant.
Pwede ka bang mamatay dito?
Ang amyloidosis ba ay namamana?
Mayroong iba't ibang mga amyloidoses. Ang dalawang pinakakaraniwang anyo ay hindi namamana. Ang AA amyloidosis ay na-trigger ng ilang pamamaga, impeksyon o kanser; Ang mga salik na namamana ay hindi gumaganap ng isang papel dito. Ang AL amyloidosis ay dahil sa ilang mga sakit sa dugo at hindi direktang namamana. Ang mga pasyente na nangangailangan ng pangmatagalang dialysis ay paminsan-minsan ay nagkakaroon ng AB amyloidosis. Ito ay dahil sa paggamot.
Minana man o nakuha, ang lahat ng amyloidoses ay apektado ng pagbuo ng napakaraming mga hindi natutunaw na protina, na idineposito at sa huli ay nagdudulot ng sakit. Marami sa mga protina na ito ay natutunaw sa dugo o mga organo. Ang iba't ibang mga sakit na metaboliko, talamak na pamamaga o talamak na impeksyon ay nagiging sanhi ng kanilang konsentrasyon na tumaas nang husto hanggang sa hindi na sila matunaw.
Ang mga deposito ay nakakagambala sa arkitektura ng mga tisyu at nakakalason sa mga selula. Ito ay humahantong sa mga paghihigpit sa paggana ng organ, halimbawa sa puso, bato o central nervous system.
Ano ang mga sintomas ng amyloidosis?
Mga sintomas na may kinalaman sa mga bato
Ang mahinang natutunaw na mga protina ay nabubuo alinman sa mga capillary vessel ng renal corpuscles o sa inflow at outflow vessels ng kidneys. Kadalasang napapansin ng mga pasyente na ang kanilang ihi ay napakabula. Ang bato ay hindi na gumagana nang maayos, at ang akumulasyon ng tubig (edema) ay nangyayari.
Mga sintomas na may kinalaman sa puso
Ang mga pasyente ay kinakapos sa paghinga, may mababang presyon ng dugo at dumaranas ng pangkalahatang kahinaan. Ang mga doktor ay nagsasalita tungkol sa cardiac amyloidosis.
Mga sintomas na may kinalaman sa utak at central nervous system
Mga sintomas na may kinalaman sa peripheral nervous system
Kung ang mga deposito ay nabuo sa mga nerbiyos sa labas ng utak at spinal cord, maraming apektadong tao ang nagkakaroon ng mga sakit sa paggalaw o insensasyon. Depende sa lokasyon ng deposito, ang mga taong may amyloidosis ay may mga problema sa pag-alis ng kanilang tiyan, bituka at/o pantog nang maayos. Karaniwan din ang erectile dysfunction. Tinutukoy ng mga doktor ang mga kasong ito bilang polyneuropathy.
Mga sintomas na may pagkakasangkot ng iba't ibang malambot na tisyu
Posible rin na ang kanal sa spinal column kung saan dumadaloy ang spinal cord ay makitid (spinal canal stenosis). Bilang karagdagan, ang ilang mga nagdurusa ng amyloidosis ay pumutol ng biceps tendon (biceps tendon rupture).
Mga sintomas na may kinalaman sa tiyan at bituka
Bilang karagdagan, ang amyloidosis sa digestive tract ay humahantong sa pagduduwal, utot o paninigas ng dumi, at kahit na sagabal sa bituka. Ang mga apektadong tao ay pumayat nang hindi sinasadya dahil ang mga bahagi ng pagkain ay hindi na ginagamit nang sapat. Madalas silang pagod at mabilis na mapagod. Ang pananakit sa bahagi ng tiyan kung minsan ay nagpapahiwatig ng abnormal na paglaki ng atay.
Ano ang ginagawa ng doktor?
Mga paunang pagsusuri ng general practitioner
Sa isang konsultasyon sa pasyente, ang doktor ay nagtatala ng mga posibleng pre-existing na kondisyon at nakikinig sa respiratory, cardiac, vascular at bowel sounds. Ang isang malaking bilang ng dugo at urinalysis ay angkop din. Ang mga indikasyon ng amyloidosis ay kinabibilangan ng mataas na antas ng protina sa ihi, mga sakit sa kalamnan ng puso (cardiomyopathies), mga sakit sa sistema ng nerbiyos (neuropathies), mga kanser ng hematopoietic system (multiple myelomas) o isang pinalaki na atay.
Upang kumpirmahin ang amyloidosis bilang diagnosis, ang mga espesyalista ay nag-aalis ng sample ng tissue mula sa apektadong organ o subcutaneous fatty tissue gamit ang isang espesyal na karayom. Ipinadala nila ang sample na ito sa laboratoryo para sa karagdagang pagsusuri. Doon, sinusuri ng mga espesyalista ang tissue sa pamamagitan ng paglamlam dito ng Congo red, isang espesyal na kemikal, at tinitingnan ito sa ilalim ng mikroskopyo.
Ang scintigraphy ay angkop din para sa pag-diagnose ng ATTR amyloidosis na may paglahok sa puso. Ang kinakailangan para dito ay ang AL amyloidosis ay dati nang hindi pinasiyahan sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa dugo at ihi.
Paano ginagamot ang amyloidosis?
Suporta sa paggamot
Ang ilang mga therapies mula sa pangkalahatang gamot ay napatunayang epektibo sa amyloidosis. Halimbawa, inirerekomenda ng mga doktor ang diyeta na mababa ang asin, diuretics at mga espesyal na gamot para sa puso para sa pagpalya ng puso.
Kung ang mga sintomas ay mas malala, ang mga karagdagang gamot, isang pacemaker o isang implantable cardioverter defibrillator ay ginagamit. Isa itong device na nakakatulong na maiwasan ang biglaang pagkamatay ng puso kung sakaling magkaroon ng mga arrhythmias sa puso na nagbabanta sa buhay.
Therapy ng AL amyloidosis
Ginagamot ng mga doktor ang AL amyloidosis gamit ang mga gamot na kilala mula sa therapy sa kanser. Kabilang dito ang mga klasikong gamot sa kanser (chemotherapeutics/cytostatics), mga espesyal na antibodies at cortisone. Ang eksaktong paraan ng therapy ay depende sa iba't ibang mga kadahilanan, tulad ng edad at yugto ng sakit.
High-dose chemotherapy na may stem cell transplantation
Ang mga pasyenteng kandidato para sa stem cell transplantation ay unang makakatanggap ng tinatawag na induction therapy. Karaniwang ginagamit ng mga doktor ang mga aktibong sangkap na bortezomib at dexamethasone, minsan kasama ng cyclosphamide (“CyBorD”). Sinusundan ito ng high-dose chemotherapy na may aktibong sangkap na melphalan. Ang parehong mga therapies ay naglalayong sirain ang causative plasma cells.
Maginoo na chemotherapy o kumbinasyon na therapy
Kung ang pinsala sa organ sa AL amyloidosis ay advanced na, ang high-dose therapy na sinusundan ng stem cell transplantation ay hindi na isang opsyon. Ang parehong naaangkop sa mga pasyente na hindi na sapat para dito (halimbawa, dahil sa edad at mga nakaraang sakit). Ito ang kaso sa halos tatlong quarter ng lahat ng mga pasyente. Ang mga doktor ay nagbibigay ng maginoo na chemotherapy, na kadalasang pinagsama sa iba pang aktibong sangkap.
- Melphalan at dexamethasone
- Bortezomib na may cyclophosphamide at dexamethasone
- Lenalidomide, melphalan at dexamethasone
Therapy ng AA amyloidosis
Ang AA amyloidosis ay nauugnay sa mga nagpapaalab na sakit. Upang bawasan ang antas ng serum amyloid A, ang mga manggagamot ay palaging susubukan na hanapin ang sanhi at gamutin ito ng mga naaangkop na gamot. Kung ito ay familial Mediterranean fever, isang namamana na sakit na may mga yugto ng lagnat at sakit, ang gamot na colchicine ay ang unang pagpipilian.
Therapy ng ATTR amyloidosis
Ang mga pasyenteng dumaranas ng namamana na ATTR amyloidosis ay nagkakaroon ng isang binagong anyo ng protina na transthyretin dahil sa mga mutasyon sa kanilang genetic na materyal - higit sa 99 porsiyento nito ay nangyayari sa atay. Bagama't ang paglipat ng atay noon ay ang tanging therapeutic approach, mayroon na ngayong mga gamot na nagpapabagal o pumipigil sa pag-unlad ng sakit.
Sa mga pasyenteng may sapat na gulang na ATTR amyloidosis na may sakit sa kalamnan sa puso (cardiomyopathy), ang aktibong sangkap na tafamidis ay nagpapabagal ng karagdagang deposition sa kalamnan ng puso.
Pagpigil
Walang mga hakbang sa pag-iwas laban sa namamana na anyo ng amyloidosis. Upang maiwasan ang iba pang mga anyo, ang mga talamak na impeksyon at malalang sakit na nagpapasiklab ay dapat gamutin nang mabilis.
